Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.479+8464T>A
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n.1439+1047A>T
n.1067+1047A>T
 dbSNP
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c.479+8466A>G
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n.479+8466A>G
n.1312+1045T>C
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 dbSNP
14g.35090030dupCA258832297FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2064dup (n.*405-2064dup)
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c.783+1043dup (n.783+1043dup)
n.479+8471dup
n.1312+1043dup
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c.976-2017dup (n.976-2017dup)
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n.1439+1043dup
n.1067+1043dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090032T>CCA2729293834FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2062T>C (n.*405-2062T>C)
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c.139-2022A>G (n.139-2022A>G)
c.479+8473T>C
c.110+1038A>G
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n.479+8473T>C
n.1312+1038A>G
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c.976-2022A>G (n.976-2022A>G)
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n.1439+1038A>G
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 dbSNP
14g.35090038A>GCA258832298FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2056A>G (n.*405-2056A>G)
c.*332-2056A>G (n.*332-2056A>G)
c.1113+1032T>C (n.1113+1032T>C)
c.*779+1032T>C (n.*779+1032T>C)
c.*916+1032T>C (n.*916+1032T>C)
c.139-2028T>C (n.139-2028T>C)
c.479+8479A>G
c.110+1032T>C
c.783+1032T>C (n.783+1032T>C)
n.479+8479A>G
n.1312+1032T>C
c.957+1032T>C (n.957+1032T>C)
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n.1439+1032T>C
n.1067+1032T>C
 dbSNP
14g.35090048delCA705220659FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2046del (n.*405-2046del)
c.*332-2046del (n.*332-2046del)
c.1113+1028del (n.1113+1028del)
c.*779+1028del (n.*779+1028del)
c.*916+1028del (n.*916+1028del)
c.139-2032del (n.139-2032del)
c.479+8489del
c.110+1028del
c.783+1028del (n.783+1028del)
n.479+8489del
n.1312+1028del
c.957+1028del (n.957+1028del)
c.976-2032del (n.976-2032del)
c.1020+1028del (n.1020+1028del)
n.1439+1028del
n.1067+1028del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090045_35090048delCA258832299FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2049_*405-2046del (n.*405-2049_*405-2046del)
c.*332-2049_*332-2046del (n.*332-2049_*332-2046del)
c.1113+1025_1113+1028del (n.1113+1025_1113+1028del)
c.*779+1025_*779+1028del (n.*779+1025_*779+1028del)
c.*916+1025_*916+1028del (n.*916+1025_*916+1028del)
c.139-2035_139-2032del (n.139-2035_139-2032del)
c.479+8486_479+8489del
c.110+1025_110+1028del
c.783+1025_783+1028del (n.783+1025_783+1028del)
n.479+8486_479+8489del
n.1312+1025_1312+1028del
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c.976-2035_976-2032del (n.976-2035_976-2032del)
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n.1439+1025_1439+1028del
n.1067+1025_1067+1028del
 dbSNP
14g.35090047_35090050delCA2497374164FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2047_*405-2044del (n.*405-2047_*405-2044del)
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n.479+8488_479+8491del
n.1312+1020_1312+1023del
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n.1439+1020_1439+1023del
n.1067+1020_1067+1023del
 dbSNP
14g.35090049T>CCA258832302FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2045T>C (n.*405-2045T>C)
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n.1067+1021A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090049_35090050delCA705220661FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2045_*405-2044del (n.*405-2045_*405-2044del)
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n.479+8490_479+8491del
n.1312+1020_1312+1021del
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c.1020+1020_1020+1021del (n.1020+1020_1020+1021del)
n.1439+1020_1439+1021del
n.1067+1020_1067+1021del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090053_35090056delCA258832308FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2041_*405-2038del (n.*405-2041_*405-2038del)
c.*332-2041_*332-2038del (n.*332-2041_*332-2038del)
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c.139-2043_139-2040del (n.139-2043_139-2040del)
c.479+8494_479+8497del
c.110+1017_110+1020del
c.783+1017_783+1020del (n.783+1017_783+1020del)
n.479+8494_479+8497del
n.1312+1017_1312+1020del
c.957+1017_957+1020del (n.957+1017_957+1020del)
c.976-2043_976-2040del (n.976-2043_976-2040del)
c.1020+1017_1020+1020del (n.1020+1017_1020+1020del)
n.1439+1017_1439+1020del
n.1067+1017_1067+1020del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090054T>CCA258832314FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2040T>C (n.*405-2040T>C)
c.*332-2040T>C (n.*332-2040T>C)
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c.479+8495T>C
c.110+1016A>G
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n.479+8495T>C
n.1312+1016A>G
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n.1439+1016A>G
n.1067+1016A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090054T>GCA705220664FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2040T>G (n.*405-2040T>G)
c.*332-2040T>G (n.*332-2040T>G)
c.1113+1016A>C (n.1113+1016A>C)
c.*779+1016A>C (n.*779+1016A>C)
c.*916+1016A>C (n.*916+1016A>C)
c.139-2044A>C (n.139-2044A>C)
c.479+8495T>G
c.110+1016A>C
c.783+1016A>C (n.783+1016A>C)
n.479+8495T>G
n.1312+1016A>C
c.957+1016A>C (n.957+1016A>C)
c.976-2044A>C (n.976-2044A>C)
c.1020+1016A>C (n.1020+1016A>C)
n.1439+1016A>C
n.1067+1016A>C
 dbSNP
14g.35090057A>CCA2729293837FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2037A>C (n.*405-2037A>C)
c.*332-2037A>C (n.*332-2037A>C)
c.1113+1013T>G (n.1113+1013T>G)
c.*779+1013T>G (n.*779+1013T>G)
c.*916+1013T>G (n.*916+1013T>G)
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c.479+8498A>C
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n.479+8498A>C
n.1312+1013T>G
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n.1439+1013T>G
n.1067+1013T>G
 dbSNP
14g.35090059G>ACA2729293838FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2035G>A (n.*405-2035G>A)
c.*332-2035G>A (n.*332-2035G>A)
c.1113+1011C>T (n.1113+1011C>T)
c.*779+1011C>T (n.*779+1011C>T)
c.*916+1011C>T (n.*916+1011C>T)
c.139-2049C>T (n.139-2049C>T)
c.479+8500G>A
c.110+1011C>T
c.783+1011C>T (n.783+1011C>T)
n.479+8500G>A
n.1312+1011C>T
c.957+1011C>T (n.957+1011C>T)
c.976-2049C>T (n.976-2049C>T)
c.1020+1011C>T (n.1020+1011C>T)
n.1439+1011C>T
n.1067+1011C>T
 dbSNP
14g.35090060C>TCA961881958FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2034C>T (n.*405-2034C>T)
c.*332-2034C>T (n.*332-2034C>T)
c.1113+1010G>A (n.1113+1010G>A)
c.*779+1010G>A (n.*779+1010G>A)
c.*916+1010G>A (n.*916+1010G>A)
c.139-2050G>A (n.139-2050G>A)
c.479+8501C>T
c.110+1010G>A
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n.479+8501C>T
n.1312+1010G>A
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c.976-2050G>A (n.976-2050G>A)
c.1020+1010G>A (n.1020+1010G>A)
n.1439+1010G>A
n.1067+1010G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090061T>CCA2524794354FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2033T>C (n.*405-2033T>C)
c.*332-2033T>C (n.*332-2033T>C)
c.1113+1009A>G (n.1113+1009A>G)
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c.479+8502T>C
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n.479+8502T>C
n.1312+1009A>G
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n.1439+1009A>G
n.1067+1009A>G
14g.35090066_35090070delCA919393464FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2028_*405-2024del (n.*405-2028_*405-2024del)
c.*332-2028_*332-2024del (n.*332-2028_*332-2024del)
c.1113+1001_1113+1005del (n.1113+1001_1113+1005del)
c.*779+1001_*779+1005del (n.*779+1001_*779+1005del)
c.*916+1001_*916+1005del (n.*916+1001_*916+1005del)
c.139-2059_139-2055del (n.139-2059_139-2055del)
c.479+8507_479+8511del
c.110+1001_110+1005del
c.783+1001_783+1005del (n.783+1001_783+1005del)
n.479+8507_479+8511del
n.1312+1001_1312+1005del
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c.976-2059_976-2055del (n.976-2059_976-2055del)
c.1020+1001_1020+1005del (n.1020+1001_1020+1005del)
n.1439+1001_1439+1005del
n.1067+1001_1067+1005del
 dbSNP
14g.35090068A>TCA2801164630FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2026A>T (n.*405-2026A>T)
c.*332-2026A>T (n.*332-2026A>T)
c.1113+1002T>A (n.1113+1002T>A)
c.*779+1002T>A (n.*779+1002T>A)
c.*916+1002T>A (n.*916+1002T>A)
c.139-2058T>A (n.139-2058T>A)
c.479+8509A>T
c.110+1002T>A
c.783+1002T>A (n.783+1002T>A)
n.479+8509A>T
n.1312+1002T>A
c.957+1002T>A (n.957+1002T>A)
c.976-2058T>A (n.976-2058T>A)
c.1020+1002T>A (n.1020+1002T>A)
n.1439+1002T>A
n.1067+1002T>A
14g.35090071A>GCA258832316FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2023A>G (n.*405-2023A>G)
c.*332-2023A>G (n.*332-2023A>G)
c.1113+999T>C (n.1113+999T>C)
c.*779+999T>C (n.*779+999T>C)
c.*916+999T>C (n.*916+999T>C)
c.139-2061T>C (n.139-2061T>C)
c.479+8512A>G
c.110+999T>C
c.783+999T>C (n.783+999T>C)
n.479+8512A>G
n.1312+999T>C
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c.976-2061T>C (n.976-2061T>C)
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n.1439+999T>C
n.1067+999T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090072G>ACA613370756FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2022G>A (n.*405-2022G>A)
c.*332-2022G>A (n.*332-2022G>A)
c.1113+998C>T (n.1113+998C>T)
c.*779+998C>T (n.*779+998C>T)
c.*916+998C>T (n.*916+998C>T)
c.139-2062C>T (n.139-2062C>T)
c.479+8513G>A
c.110+998C>T
c.783+998C>T (n.783+998C>T)
n.479+8513G>A
n.1312+998C>T
c.957+998C>T (n.957+998C>T)
c.976-2062C>T (n.976-2062C>T)
c.1020+998C>T (n.1020+998C>T)
n.1439+998C>T
n.1067+998C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090076T>CCA2729293858FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2018T>C (n.*405-2018T>C)
c.*332-2018T>C (n.*332-2018T>C)
c.1113+994A>G (n.1113+994A>G)
c.*779+994A>G (n.*779+994A>G)
c.*916+994A>G (n.*916+994A>G)
c.139-2066A>G (n.139-2066A>G)
c.479+8517T>C
c.110+994A>G
c.783+994A>G (n.783+994A>G)
n.479+8517T>C
n.1312+994A>G
c.957+994A>G (n.957+994A>G)
c.976-2066A>G (n.976-2066A>G)
c.1020+994A>G (n.1020+994A>G)
n.1439+994A>G
n.1067+994A>G
 dbSNP
14g.35090076dupCA705220665FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2018dup (n.*405-2018dup)
c.*332-2018dup (n.*332-2018dup)
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c.*916+994dup (n.*916+994dup)
c.139-2066dup (n.139-2066dup)
c.479+8517dup
c.110+994dup
c.783+994dup (n.783+994dup)
n.479+8517dup
n.1312+994dup
c.957+994dup (n.957+994dup)
c.976-2066dup (n.976-2066dup)
c.1020+994dup (n.1020+994dup)
n.1439+994dup
n.1067+994dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090085A>CCA2729293866FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2009A>C (n.*405-2009A>C)
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c.110+985T>G
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n.479+8526A>C
n.1312+985T>G
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n.1439+985T>G
n.1067+985T>G
 dbSNP
14g.35090086_35090088delCA2801164631FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2008_*405-2006del (n.*405-2008_*405-2006del)
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n.479+8527_479+8529del
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14g.35090087T>CCA2729293887FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2007T>C (n.*405-2007T>C)
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 dbSNP
14g.35090094delCA2497374165FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2000del (n.*405-2000del)
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n.1439+978del
n.1067+978del
 dbSNP
14g.35090095T>CCA258832320FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-1999T>C (n.*405-1999T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090096A>GCA2729293889FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-1998A>G (n.*405-1998A>G)
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 dbSNP
14g.35090097T>CCA2729337745FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-1997T>C (n.*405-1997T>C)
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 dbSNP
14g.35090098_35090099delCA705220669FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-1996_*405-1995del (n.*405-1996_*405-1995del)
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n.479+8539_479+8540del
n.1312+971_1312+972del
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n.1439+971_1439+972del
n.1067+971_1067+972del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090099C>TCA258832324FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-1995C>T (n.*405-1995C>T)
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n.1439+971G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090100G>ACA258832325FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-1994G>A (n.*405-1994G>A)
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n.479+8541G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090101T>GCA613370759FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-1993T>G (n.*405-1993T>G)
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n.1439+969A>C
n.1067+969A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090103_35090104delCA705220672FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-1991_*405-1990del (n.*405-1991_*405-1990del)
c.*332-1991_*332-1990del (n.*332-1991_*332-1990del)
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c.139-2094_139-2093del (n.139-2094_139-2093del)
c.479+8544_479+8545del
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n.479+8544_479+8545del
n.1312+966_1312+967del
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c.976-2094_976-2093del (n.976-2094_976-2093del)
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n.1439+966_1439+967del
n.1067+966_1067+967del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090104G>ACA2550170405FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-1990G>A (n.*405-1990G>A)
c.*332-1990G>A (n.*332-1990G>A)
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c.139-2094C>T (n.139-2094C>T)
c.479+8545G>A
c.110+966C>T
c.783+966C>T (n.783+966C>T)
n.479+8545G>A
n.1312+966C>T
c.957+966C>T (n.957+966C>T)
c.976-2094C>T (n.976-2094C>T)
c.1020+966C>T (n.1020+966C>T)
n.1439+966C>T
n.1067+966C>T
14g.35090105G>ACA2729293893FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-1989G>A (n.*405-1989G>A)
c.*332-1989G>A (n.*332-1989G>A)
c.1113+965C>T (n.1113+965C>T)
c.*779+965C>T (n.*779+965C>T)
c.*916+965C>T (n.*916+965C>T)
c.139-2095C>T (n.139-2095C>T)
c.479+8546G>A
c.110+965C>T
c.783+965C>T (n.783+965C>T)
n.479+8546G>A
n.1312+965C>T
c.957+965C>T (n.957+965C>T)
c.976-2095C>T (n.976-2095C>T)
c.1020+965C>T (n.1020+965C>T)
n.1439+965C>T
n.1067+965C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched