Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
14g.35089994A>GCA258832265FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2100A>G (n.*405-2100A>G)
c.*332-2100A>G (n.*332-2100A>G)
c.1113+1076T>C (n.1113+1076T>C)
c.*779+1076T>C (n.*779+1076T>C)
c.*916+1076T>C (n.*916+1076T>C)
c.139-1984T>C (n.139-1984T>C)
c.479+8435A>G
c.110+1076T>C
c.783+1076T>C (n.783+1076T>C)
n.479+8435A>G
n.1312+1076T>C
c.957+1076T>C (n.957+1076T>C)
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n.1439+1076T>C
n.1067+1076T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089995T>CCA258832269FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2099T>C (n.*405-2099T>C)
c.*332-2099T>C (n.*332-2099T>C)
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n.479+8436T>C
n.1312+1075A>G
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n.1439+1075A>G
n.1067+1075A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089996A>GCA2729293798FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2098A>G (n.*405-2098A>G)
c.*332-2098A>G (n.*332-2098A>G)
c.1113+1074T>C (n.1113+1074T>C)
c.*779+1074T>C (n.*779+1074T>C)
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n.1439+1074T>C
n.1067+1074T>C
 dbSNP
14g.35090000_35090001delCA705220640FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2094_*405-2093del (n.*405-2094_*405-2093del)
c.*332-2094_*332-2093del (n.*332-2094_*332-2093del)
c.1113+1070_1113+1071del (n.1113+1070_1113+1071del)
c.*779+1070_*779+1071del (n.*779+1070_*779+1071del)
c.*916+1070_*916+1071del (n.*916+1070_*916+1071del)
c.139-1990_139-1989del (n.139-1990_139-1989del)
c.479+8441_479+8442del
c.110+1070_110+1071del
c.783+1070_783+1071del (n.783+1070_783+1071del)
n.479+8441_479+8442del
n.1312+1070_1312+1071del
c.957+1070_957+1071del (n.957+1070_957+1071del)
c.976-1990_976-1989del (n.976-1990_976-1989del)
c.1020+1070_1020+1071del (n.1020+1070_1020+1071del)
n.1439+1070_1439+1071del
n.1067+1070_1067+1071del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090001A>GCA2729293801FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2093A>G (n.*405-2093A>G)
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n.1312+1069T>C
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n.1439+1069T>C
n.1067+1069T>C
 dbSNP
14g.35090002T>CCA705220641FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2092T>C (n.*405-2092T>C)
c.*332-2092T>C (n.*332-2092T>C)
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c.110+1068A>G
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n.479+8443T>C
n.1312+1068A>G
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n.1439+1068A>G
n.1067+1068A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090005C>TCA2533169661FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2089C>T (n.*405-2089C>T)
c.*332-2089C>T (n.*332-2089C>T)
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n.1439+1065G>A
n.1067+1065G>A
14g.35090007G>ACA2729293803FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2087G>A (n.*405-2087G>A)
c.*332-2087G>A (n.*332-2087G>A)
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c.*779+1063C>T (n.*779+1063C>T)
c.*916+1063C>T (n.*916+1063C>T)
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c.110+1063C>T
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n.479+8448G>A
n.1312+1063C>T
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n.1439+1063C>T
n.1067+1063C>T
 dbSNP
14g.35090009A>GCA705220644FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2085A>G (n.*405-2085A>G)
c.*332-2085A>G (n.*332-2085A>G)
c.1113+1061T>C (n.1113+1061T>C)
c.*779+1061T>C (n.*779+1061T>C)
c.*916+1061T>C (n.*916+1061T>C)
c.139-1999T>C (n.139-1999T>C)
c.479+8450A>G
c.110+1061T>C
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n.479+8450A>G
n.1312+1061T>C
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c.976-1999T>C (n.976-1999T>C)
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n.1439+1061T>C
n.1067+1061T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090010A>GCA705220646FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2084A>G (n.*405-2084A>G)
c.*332-2084A>G (n.*332-2084A>G)
c.1113+1060T>C (n.1113+1060T>C)
c.*779+1060T>C (n.*779+1060T>C)
c.*916+1060T>C (n.*916+1060T>C)
c.139-2000T>C (n.139-2000T>C)
c.479+8451A>G
c.110+1060T>C
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n.479+8451A>G
n.1312+1060T>C
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n.1439+1060T>C
n.1067+1060T>C
 dbSNP
14g.35090011G>CCA2729262878FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2083G>C (n.*405-2083G>C)
c.*332-2083G>C (n.*332-2083G>C)
c.1113+1059C>G (n.1113+1059C>G)
c.*779+1059C>G (n.*779+1059C>G)
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c.139-2001C>G (n.139-2001C>G)
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c.110+1059C>G
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n.479+8452G>C
n.1312+1059C>G
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n.1439+1059C>G
n.1067+1059C>G
 dbSNP
14g.35090012A>CCA258832276FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2082A>C (n.*405-2082A>C)
c.*332-2082A>C (n.*332-2082A>C)
c.1113+1058T>G (n.1113+1058T>G)
c.*779+1058T>G (n.*779+1058T>G)
c.*916+1058T>G (n.*916+1058T>G)
c.139-2002T>G (n.139-2002T>G)
c.479+8453A>C
c.110+1058T>G
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n.479+8453A>C
n.1312+1058T>G
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c.976-2002T>G (n.976-2002T>G)
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n.1439+1058T>G
n.1067+1058T>G
 dbSNP
14g.35090015T>GCA258832279FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2079T>G (n.*405-2079T>G)
c.*332-2079T>G (n.*332-2079T>G)
c.1113+1055A>C (n.1113+1055A>C)
c.*779+1055A>C (n.*779+1055A>C)
c.*916+1055A>C (n.*916+1055A>C)
c.139-2005A>C (n.139-2005A>C)
c.479+8456T>G
c.110+1055A>C
c.783+1055A>C (n.783+1055A>C)
n.479+8456T>G
n.1312+1055A>C
c.957+1055A>C (n.957+1055A>C)
c.976-2005A>C (n.976-2005A>C)
c.1020+1055A>C (n.1020+1055A>C)
n.1439+1055A>C
n.1067+1055A>C
 dbSNP
14g.35090016_35090021delCA705220650FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2078_*405-2073del (n.*405-2078_*405-2073del)
c.*332-2078_*332-2073del (n.*332-2078_*332-2073del)
c.1113+1050_1113+1055del (n.1113+1050_1113+1055del)
c.*779+1050_*779+1055del (n.*779+1050_*779+1055del)
c.*916+1050_*916+1055del (n.*916+1050_*916+1055del)
c.139-2010_139-2005del (n.139-2010_139-2005del)
c.479+8457_479+8462del
c.110+1050_110+1055del
c.783+1050_783+1055del (n.783+1050_783+1055del)
n.479+8457_479+8462del
n.1312+1050_1312+1055del
c.957+1050_957+1055del (n.957+1050_957+1055del)
c.976-2010_976-2005del (n.976-2010_976-2005del)
c.1020+1050_1020+1055del (n.1020+1050_1020+1055del)
n.1439+1050_1439+1055del
n.1067+1050_1067+1055del
 dbSNP
14g.35090016C>ACA2729337744FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2078C>A (n.*405-2078C>A)
c.*332-2078C>A (n.*332-2078C>A)
c.1113+1054G>T (n.1113+1054G>T)
c.*779+1054G>T (n.*779+1054G>T)
c.*916+1054G>T (n.*916+1054G>T)
c.139-2006G>T (n.139-2006G>T)
c.479+8457C>A
c.110+1054G>T
c.783+1054G>T (n.783+1054G>T)
n.479+8457C>A
n.1312+1054G>T
c.957+1054G>T (n.957+1054G>T)
c.976-2006G>T (n.976-2006G>T)
c.1020+1054G>T (n.1020+1054G>T)
n.1439+1054G>T
n.1067+1054G>T
 dbSNP
14g.35090020T>GCA2729293821FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2074T>G (n.*405-2074T>G)
c.*332-2074T>G (n.*332-2074T>G)
c.1113+1050A>C (n.1113+1050A>C)
c.*779+1050A>C (n.*779+1050A>C)
c.*916+1050A>C (n.*916+1050A>C)
c.139-2010A>C (n.139-2010A>C)
c.479+8461T>G
c.110+1050A>C
c.783+1050A>C (n.783+1050A>C)
n.479+8461T>G
n.1312+1050A>C
c.957+1050A>C (n.957+1050A>C)
c.976-2010A>C (n.976-2010A>C)
c.1020+1050A>C (n.1020+1050A>C)
n.1439+1050A>C
n.1067+1050A>C
 dbSNP
14g.35090021T>ACA961881945FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2073T>A (n.*405-2073T>A)
c.*332-2073T>A (n.*332-2073T>A)
c.1113+1049A>T (n.1113+1049A>T)
c.*779+1049A>T (n.*779+1049A>T)
c.*916+1049A>T (n.*916+1049A>T)
c.139-2011A>T (n.139-2011A>T)
c.479+8462T>A
c.110+1049A>T
c.783+1049A>T (n.783+1049A>T)
n.479+8462T>A
n.1312+1049A>T
c.957+1049A>T (n.957+1049A>T)
c.976-2011A>T (n.976-2011A>T)
c.1020+1049A>T (n.1020+1049A>T)
n.1439+1049A>T
n.1067+1049A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090022T>GCA258832293FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2072T>G (n.*405-2072T>G)
c.*332-2072T>G (n.*332-2072T>G)
c.1113+1048A>C (n.1113+1048A>C)
c.*779+1048A>C (n.*779+1048A>C)
c.*916+1048A>C (n.*916+1048A>C)
c.139-2012A>C (n.139-2012A>C)
c.479+8463T>G
c.110+1048A>C
c.783+1048A>C (n.783+1048A>C)
n.479+8463T>G
n.1312+1048A>C
c.957+1048A>C (n.957+1048A>C)
c.976-2012A>C (n.976-2012A>C)
c.1020+1048A>C (n.1020+1048A>C)
n.1439+1048A>C
n.1067+1048A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090023T>ACA2729293828FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2071T>A (n.*405-2071T>A)
c.*332-2071T>A (n.*332-2071T>A)
c.1113+1047A>T (n.1113+1047A>T)
c.*779+1047A>T (n.*779+1047A>T)
c.*916+1047A>T (n.*916+1047A>T)
c.139-2013A>T (n.139-2013A>T)
c.479+8464T>A
c.110+1047A>T
c.783+1047A>T (n.783+1047A>T)
n.479+8464T>A
n.1312+1047A>T
c.957+1047A>T (n.957+1047A>T)
c.976-2013A>T (n.976-2013A>T)
c.1020+1047A>T (n.1020+1047A>T)
n.1439+1047A>T
n.1067+1047A>T
 dbSNP
14g.35090025A>GCA2729293833FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2069A>G (n.*405-2069A>G)
c.*332-2069A>G (n.*332-2069A>G)
c.1113+1045T>C (n.1113+1045T>C)
c.*779+1045T>C (n.*779+1045T>C)
c.*916+1045T>C (n.*916+1045T>C)
c.139-2015T>C (n.139-2015T>C)
c.479+8466A>G
c.110+1045T>C
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n.479+8466A>G
n.1312+1045T>C
c.957+1045T>C (n.957+1045T>C)
c.976-2015T>C (n.976-2015T>C)
c.1020+1045T>C (n.1020+1045T>C)
n.1439+1045T>C
n.1067+1045T>C
 dbSNP
14g.35090030dupCA258832297FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2064dup (n.*405-2064dup)
c.*332-2064dup (n.*332-2064dup)
c.1113+1043dup (n.1113+1043dup)
c.*779+1043dup (n.*779+1043dup)
c.*916+1043dup (n.*916+1043dup)
c.139-2017dup (n.139-2017dup)
c.479+8471dup
c.110+1043dup
c.783+1043dup (n.783+1043dup)
n.479+8471dup
n.1312+1043dup
c.957+1043dup (n.957+1043dup)
c.976-2017dup (n.976-2017dup)
c.1020+1043dup (n.1020+1043dup)
n.1439+1043dup
n.1067+1043dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090032T>CCA2729293834FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2062T>C (n.*405-2062T>C)
c.*332-2062T>C (n.*332-2062T>C)
c.1113+1038A>G (n.1113+1038A>G)
c.*779+1038A>G (n.*779+1038A>G)
c.*916+1038A>G (n.*916+1038A>G)
c.139-2022A>G (n.139-2022A>G)
c.479+8473T>C
c.110+1038A>G
c.783+1038A>G (n.783+1038A>G)
n.479+8473T>C
n.1312+1038A>G
c.957+1038A>G (n.957+1038A>G)
c.976-2022A>G (n.976-2022A>G)
c.1020+1038A>G (n.1020+1038A>G)
n.1439+1038A>G
n.1067+1038A>G
 dbSNP
14g.35090038A>GCA258832298FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2056A>G (n.*405-2056A>G)
c.*332-2056A>G (n.*332-2056A>G)
c.1113+1032T>C (n.1113+1032T>C)
c.*779+1032T>C (n.*779+1032T>C)
c.*916+1032T>C (n.*916+1032T>C)
c.139-2028T>C (n.139-2028T>C)
c.479+8479A>G
c.110+1032T>C
c.783+1032T>C (n.783+1032T>C)
n.479+8479A>G
n.1312+1032T>C
c.957+1032T>C (n.957+1032T>C)
c.976-2028T>C (n.976-2028T>C)
c.1020+1032T>C (n.1020+1032T>C)
n.1439+1032T>C
n.1067+1032T>C
 dbSNP
14g.35090048delCA705220659FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2046del (n.*405-2046del)
c.*332-2046del (n.*332-2046del)
c.1113+1028del (n.1113+1028del)
c.*779+1028del (n.*779+1028del)
c.*916+1028del (n.*916+1028del)
c.139-2032del (n.139-2032del)
c.479+8489del
c.110+1028del
c.783+1028del (n.783+1028del)
n.479+8489del
n.1312+1028del
c.957+1028del (n.957+1028del)
c.976-2032del (n.976-2032del)
c.1020+1028del (n.1020+1028del)
n.1439+1028del
n.1067+1028del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090045_35090048delCA258832299FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2049_*405-2046del (n.*405-2049_*405-2046del)
c.*332-2049_*332-2046del (n.*332-2049_*332-2046del)
c.1113+1025_1113+1028del (n.1113+1025_1113+1028del)
c.*779+1025_*779+1028del (n.*779+1025_*779+1028del)
c.*916+1025_*916+1028del (n.*916+1025_*916+1028del)
c.139-2035_139-2032del (n.139-2035_139-2032del)
c.479+8486_479+8489del
c.110+1025_110+1028del
c.783+1025_783+1028del (n.783+1025_783+1028del)
n.479+8486_479+8489del
n.1312+1025_1312+1028del
c.957+1025_957+1028del (n.957+1025_957+1028del)
c.976-2035_976-2032del (n.976-2035_976-2032del)
c.1020+1025_1020+1028del (n.1020+1025_1020+1028del)
n.1439+1025_1439+1028del
n.1067+1025_1067+1028del
 dbSNP
14g.35090047_35090050delCA2497374164FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2047_*405-2044del (n.*405-2047_*405-2044del)
c.*332-2047_*332-2044del (n.*332-2047_*332-2044del)
c.1113+1020_1113+1023del (n.1113+1020_1113+1023del)
c.*779+1020_*779+1023del (n.*779+1020_*779+1023del)
c.*916+1020_*916+1023del (n.*916+1020_*916+1023del)
c.139-2040_139-2037del (n.139-2040_139-2037del)
c.479+8488_479+8491del
c.110+1020_110+1023del
c.783+1020_783+1023del (n.783+1020_783+1023del)
n.479+8488_479+8491del
n.1312+1020_1312+1023del
c.957+1020_957+1023del (n.957+1020_957+1023del)
c.976-2040_976-2037del (n.976-2040_976-2037del)
c.1020+1020_1020+1023del (n.1020+1020_1020+1023del)
n.1439+1020_1439+1023del
n.1067+1020_1067+1023del
 dbSNP
14g.35090049T>CCA258832302FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2045T>C (n.*405-2045T>C)
c.*332-2045T>C (n.*332-2045T>C)
c.1113+1021A>G (n.1113+1021A>G)
c.*779+1021A>G (n.*779+1021A>G)
c.*916+1021A>G (n.*916+1021A>G)
c.139-2039A>G (n.139-2039A>G)
c.479+8490T>C
c.110+1021A>G
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n.479+8490T>C
n.1312+1021A>G
c.957+1021A>G (n.957+1021A>G)
c.976-2039A>G (n.976-2039A>G)
c.1020+1021A>G (n.1020+1021A>G)
n.1439+1021A>G
n.1067+1021A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090049_35090050delCA705220661FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2045_*405-2044del (n.*405-2045_*405-2044del)
c.*332-2045_*332-2044del (n.*332-2045_*332-2044del)
c.1113+1020_1113+1021del (n.1113+1020_1113+1021del)
c.*779+1020_*779+1021del (n.*779+1020_*779+1021del)
c.*916+1020_*916+1021del (n.*916+1020_*916+1021del)
c.139-2040_139-2039del (n.139-2040_139-2039del)
c.479+8490_479+8491del
c.110+1020_110+1021del
c.783+1020_783+1021del (n.783+1020_783+1021del)
n.479+8490_479+8491del
n.1312+1020_1312+1021del
c.957+1020_957+1021del (n.957+1020_957+1021del)
c.976-2040_976-2039del (n.976-2040_976-2039del)
c.1020+1020_1020+1021del (n.1020+1020_1020+1021del)
n.1439+1020_1439+1021del
n.1067+1020_1067+1021del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090053_35090056delCA258832308FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2041_*405-2038del (n.*405-2041_*405-2038del)
c.*332-2041_*332-2038del (n.*332-2041_*332-2038del)
c.1113+1017_1113+1020del (n.1113+1017_1113+1020del)
c.*779+1017_*779+1020del (n.*779+1017_*779+1020del)
c.*916+1017_*916+1020del (n.*916+1017_*916+1020del)
c.139-2043_139-2040del (n.139-2043_139-2040del)
c.479+8494_479+8497del
c.110+1017_110+1020del
c.783+1017_783+1020del (n.783+1017_783+1020del)
n.479+8494_479+8497del
n.1312+1017_1312+1020del
c.957+1017_957+1020del (n.957+1017_957+1020del)
c.976-2043_976-2040del (n.976-2043_976-2040del)
c.1020+1017_1020+1020del (n.1020+1017_1020+1020del)
n.1439+1017_1439+1020del
n.1067+1017_1067+1020del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090054T>CCA258832314FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2040T>C (n.*405-2040T>C)
c.*332-2040T>C (n.*332-2040T>C)
c.1113+1016A>G (n.1113+1016A>G)
c.*779+1016A>G (n.*779+1016A>G)
c.*916+1016A>G (n.*916+1016A>G)
c.139-2044A>G (n.139-2044A>G)
c.479+8495T>C
c.110+1016A>G
c.783+1016A>G (n.783+1016A>G)
n.479+8495T>C
n.1312+1016A>G
c.957+1016A>G (n.957+1016A>G)
c.976-2044A>G (n.976-2044A>G)
c.1020+1016A>G (n.1020+1016A>G)
n.1439+1016A>G
n.1067+1016A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090054T>GCA705220664FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2040T>G (n.*405-2040T>G)
c.*332-2040T>G (n.*332-2040T>G)
c.1113+1016A>C (n.1113+1016A>C)
c.*779+1016A>C (n.*779+1016A>C)
c.*916+1016A>C (n.*916+1016A>C)
c.139-2044A>C (n.139-2044A>C)
c.479+8495T>G
c.110+1016A>C
c.783+1016A>C (n.783+1016A>C)
n.479+8495T>G
n.1312+1016A>C
c.957+1016A>C (n.957+1016A>C)
c.976-2044A>C (n.976-2044A>C)
c.1020+1016A>C (n.1020+1016A>C)
n.1439+1016A>C
n.1067+1016A>C
 dbSNP
14g.35090057A>CCA2729293837FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2037A>C (n.*405-2037A>C)
c.*332-2037A>C (n.*332-2037A>C)
c.1113+1013T>G (n.1113+1013T>G)
c.*779+1013T>G (n.*779+1013T>G)
c.*916+1013T>G (n.*916+1013T>G)
c.139-2047T>G (n.139-2047T>G)
c.479+8498A>C
c.110+1013T>G
c.783+1013T>G (n.783+1013T>G)
n.479+8498A>C
n.1312+1013T>G
c.957+1013T>G (n.957+1013T>G)
c.976-2047T>G (n.976-2047T>G)
c.1020+1013T>G (n.1020+1013T>G)
n.1439+1013T>G
n.1067+1013T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched