Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.479+8389A>G
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c.110+1121C>T
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n.1439+1121C>T
n.1067+1121C>T
dbSNP
14g.35089950C>TCA2729293757FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2144C>T (n.*405-2144C>T)
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n.1067+1120G>A
dbSNP
14g.35089951C>ACA613370749FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2143C>A (n.*405-2143C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089952A>TCA705220633FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2142A>T (n.*405-2142A>T)
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n.1067+1118T>A
dbSNP
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dbSNP
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n.1067+1116G>C
dbSNP
14g.35089954C>TCA258832223FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2140C>T (n.*405-2140C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089954_35089955insATCA2497374162FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2140_*405-2139insAT (n.*405-2140_*405-2139insAT)
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n.1439+1115_1439+1116insAT
n.1067+1115_1067+1116insAT
dbSNP
14g.35089955G>ACA258832236FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2139G>A (n.*405-2139G>A)
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n.479+8396G>A
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n.1439+1115C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089955_35089957delCA2512576269FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2139_*405-2137del (n.*405-2139_*405-2137del)
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n.1439+1113_1439+1115del
n.1067+1113_1067+1115del
14g.35089956C>TCA2729337741FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2138C>T (n.*405-2138C>T)
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c.*779+1114G>A (n.*779+1114G>A)
c.*916+1114G>A (n.*916+1114G>A)
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n.479+8397C>T
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n.1439+1114G>A
n.1067+1114G>A
dbSNP
14g.35089957_35089959delCA2497374163FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2137_*405-2135del (n.*405-2137_*405-2135del)
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c.*916+1112_*916+1114del (n.*916+1112_*916+1114del)
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c.479+8398_479+8400del
c.110+1112_110+1114del
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n.479+8398_479+8400del
n.1312+1112_1312+1114del
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n.1439+1112_1439+1114del
n.1067+1112_1067+1114del
dbSNP
14g.35089957A>CCA2729293779FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2137A>C (n.*405-2137A>C)
c.*332-2137A>C (n.*332-2137A>C)
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c.*779+1113T>G (n.*779+1113T>G)
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c.479+8398A>C
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n.479+8398A>C
n.1312+1113T>G
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n.1439+1113T>G
n.1067+1113T>G
dbSNP
14g.35089958delCA258832243FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2136del (n.*405-2136del)
c.*332-2136del (n.*332-2136del)
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c.479+8399del
c.110+1113del
c.783+1113del (n.783+1113del)
n.479+8399del
n.1312+1113del
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n.1439+1113del
n.1067+1113del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089958A>GCA258832249FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2136A>G (n.*405-2136A>G)
c.*332-2136A>G (n.*332-2136A>G)
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c.*779+1112T>C (n.*779+1112T>C)
c.*916+1112T>C (n.*916+1112T>C)
c.139-1948T>C (n.139-1948T>C)
c.479+8399A>G
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n.479+8399A>G
n.1312+1112T>C
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n.1439+1112T>C
n.1067+1112T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089959_35089960insGCCA2534666748FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2135_*405-2134insGC (n.*405-2135_*405-2134insGC)
c.*332-2135_*332-2134insGC (n.*332-2135_*332-2134insGC)
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c.479+8400_479+8401insGC
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n.479+8400_479+8401insGC
n.1312+1111_1312+1112insCG
c.957+1111_957+1112insCG (n.957+1111_957+1112insCG)
c.976-1949_976-1948insCG (n.976-1949_976-1948insCG)
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n.1439+1111_1439+1112insCG
n.1067+1111_1067+1112insCG
14g.35089960C>TCA258832256FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2134C>T (n.*405-2134C>T)
c.*332-2134C>T (n.*332-2134C>T)
c.1113+1110G>A (n.1113+1110G>A)
c.*779+1110G>A (n.*779+1110G>A)
c.*916+1110G>A (n.*916+1110G>A)
c.139-1950G>A (n.139-1950G>A)
c.479+8401C>T
c.110+1110G>A
c.783+1110G>A (n.783+1110G>A)
n.479+8401C>T
n.1312+1110G>A
c.957+1110G>A (n.957+1110G>A)
c.976-1950G>A (n.976-1950G>A)
c.1020+1110G>A (n.1020+1110G>A)
n.1439+1110G>A
n.1067+1110G>A
dbSNP
14g.35089961C>TCA258832261FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2133C>T (n.*405-2133C>T)
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n.1439+1109G>A
n.1067+1109G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089962G>ACA613370753FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2132G>A (n.*405-2132G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089963G>ACA613370755FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2131G>A (n.*405-2131G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089965C>TCA961881922FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2129C>T (n.*405-2129C>T)
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n.1439+1105G>A
n.1067+1105G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089966G>ACA258832263FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2128G>A (n.*405-2128G>A)
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n.1439+1104C>T
n.1067+1104C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089979A>TCA2729293780FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2115A>T (n.*405-2115A>T)
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n.1439+1091T>A
n.1067+1091T>A
dbSNP
14g.35089984A>GCA2729293797FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2110A>G (n.*405-2110A>G)
c.*332-2110A>G (n.*332-2110A>G)
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n.1439+1086T>C
n.1067+1086T>C
dbSNP
14g.35089994A>GCA258832265FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2100A>G (n.*405-2100A>G)
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c.1113+1076T>C (n.1113+1076T>C)
c.*779+1076T>C (n.*779+1076T>C)
c.*916+1076T>C (n.*916+1076T>C)
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c.110+1076T>C
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n.1439+1076T>C
n.1067+1076T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089995T>CCA258832269FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2099T>C (n.*405-2099T>C)
c.*332-2099T>C (n.*332-2099T>C)
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n.1439+1075A>G
n.1067+1075A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089996A>GCA2729293798FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2098A>G (n.*405-2098A>G)
c.*332-2098A>G (n.*332-2098A>G)
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n.1439+1074T>C
n.1067+1074T>C
dbSNP
14g.35090000_35090001delCA705220640FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2094_*405-2093del (n.*405-2094_*405-2093del)
c.*332-2094_*332-2093del (n.*332-2094_*332-2093del)
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c.479+8441_479+8442del
c.110+1070_110+1071del
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n.479+8441_479+8442del
n.1312+1070_1312+1071del
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c.1020+1070_1020+1071del (n.1020+1070_1020+1071del)
n.1439+1070_1439+1071del
n.1067+1070_1067+1071del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090001A>GCA2729293801FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2093A>G (n.*405-2093A>G)
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c.139-1991T>C (n.139-1991T>C)
c.479+8442A>G
c.110+1069T>C
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n.1312+1069T>C
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n.1439+1069T>C
n.1067+1069T>C
dbSNP
14g.35090002T>CCA705220641FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2092T>C (n.*405-2092T>C)
c.*332-2092T>C (n.*332-2092T>C)
c.1113+1068A>G (n.1113+1068A>G)
c.*779+1068A>G (n.*779+1068A>G)
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c.139-1992A>G (n.139-1992A>G)
c.479+8443T>C
c.110+1068A>G
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n.1439+1068A>G
n.1067+1068A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35090005C>TCA2533169661FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2089C>T (n.*405-2089C>T)
c.*332-2089C>T (n.*332-2089C>T)
c.1113+1065G>A (n.1113+1065G>A)
c.*779+1065G>A (n.*779+1065G>A)
c.*916+1065G>A (n.*916+1065G>A)
c.139-1995G>A (n.139-1995G>A)
c.479+8446C>T
c.110+1065G>A
c.783+1065G>A (n.783+1065G>A)
n.479+8446C>T
n.1312+1065G>A
c.957+1065G>A (n.957+1065G>A)
c.976-1995G>A (n.976-1995G>A)
c.1020+1065G>A (n.1020+1065G>A)
n.1439+1065G>A
n.1067+1065G>A
14g.35090007G>ACA2729293803FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2087G>A (n.*405-2087G>A)
c.*332-2087G>A (n.*332-2087G>A)
c.1113+1063C>T (n.1113+1063C>T)
c.*779+1063C>T (n.*779+1063C>T)
c.*916+1063C>T (n.*916+1063C>T)
c.139-1997C>T (n.139-1997C>T)
c.479+8448G>A
c.110+1063C>T
c.783+1063C>T (n.783+1063C>T)
n.479+8448G>A
n.1312+1063C>T
c.957+1063C>T (n.957+1063C>T)
c.976-1997C>T (n.976-1997C>T)
c.1020+1063C>T (n.1020+1063C>T)
n.1439+1063C>T
n.1067+1063C>T
dbSNP

Number of alleles fetched