Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1439+1203T>A
n.1067+1203T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089868T>CCA961881832FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2226T>C (n.*405-2226T>C)
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n.1067+1202A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089868T>GCA258832123FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2226T>G (n.*405-2226T>G)
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 dbSNP
14g.35089872A>GCA2729293624FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2222A>G (n.*405-2222A>G)
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n.1067+1198T>C
 dbSNP
14g.35089874_35089877delCA258832127FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2220_*405-2217del (n.*405-2220_*405-2217del)
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n.1439+1195_1439+1198del
n.1067+1195_1067+1198del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089873G>CCA2729293627FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2221G>C (n.*405-2221G>C)
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 dbSNP
14g.35089874T>CCA613370722FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2220T>C (n.*405-2220T>C)
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n.1067+1196A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089875G>CCA258832146FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2219G>C (n.*405-2219G>C)
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n.1067+1195C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089876A>GCA705220596FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2218A>G (n.*405-2218A>G)
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n.1067+1194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089878G>TCA2801164611FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2216G>T (n.*405-2216G>T)
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n.1067+1192C>A
14g.35089882G>ACA2729293628FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2212G>A (n.*405-2212G>A)
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n.1439+1188C>T
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 dbSNP
14g.35089884T>CCA258832156FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2210T>C (n.*405-2210T>C)
c.*332-2210T>C (n.*332-2210T>C)
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c.479+8325T>C
c.110+1186A>G
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n.1439+1186A>G
n.1067+1186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089884T>GCA705220597FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2210T>G (n.*405-2210T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089884_35089886delinsCTCCA258832153FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2210_*405-2208delinsCTC (n.*405-2210_*405-2208delinsCTC)
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c.*916+1184_*916+1186delinsGAG (n.*916+1184_*916+1186delinsGAG)
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n.1312+1184_1312+1186delinsGAG
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n.1439+1184_1439+1186delinsGAG
n.1067+1184_1067+1186delinsGAG
 dbSNP
14g.35089885T>GCA961881843FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2209T>G (n.*405-2209T>G)
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n.1439+1185A>C
n.1067+1185A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089886T>CCA258832161FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2208T>C (n.*405-2208T>C)
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c.479+8327T>C
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n.479+8327T>C
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n.1439+1184A>G
n.1067+1184A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089886T>GCA2729219782FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2208T>G (n.*405-2208T>G)
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c.479+8327T>G
c.110+1184A>C
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n.479+8327T>G
n.1312+1184A>C
c.957+1184A>C (n.957+1184A>C)
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n.1439+1184A>C
n.1067+1184A>C
 dbSNP
14g.35089887G>TCA613370728FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2207G>T (n.*405-2207G>T)
c.*332-2207G>T (n.*332-2207G>T)
c.1113+1183C>A (n.1113+1183C>A)
c.*779+1183C>A (n.*779+1183C>A)
c.*916+1183C>A (n.*916+1183C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089908G>ACA258832181FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2186G>A (n.*405-2186G>A)
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c.139-1898C>T (n.139-1898C>T)
c.479+8349G>A
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n.479+8349G>A
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c.957+1162C>T (n.957+1162C>T)
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n.1439+1162C>T
n.1067+1162C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089909C>ACA258832184FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2185C>A (n.*405-2185C>A)
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c.139-1899G>T (n.139-1899G>T)
c.479+8350C>A
c.110+1161G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched