UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.35089743G>C | CA2590937351 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2351G>C (n.*405-2351G>C) c.*332-2351G>C (n.*332-2351G>C) c.1113+1327C>G (n.1113+1327C>G) c.*779+1327C>G (n.*779+1327C>G) c.*916+1327C>G (n.*916+1327C>G) c.139-1733C>G (n.139-1733C>G) c.479+8184G>C c.110+1327C>G c.783+1327C>G (n.783+1327C>G) n.479+8184G>C n.1312+1327C>G c.957+1327C>G (n.957+1327C>G) c.976-1733C>G (n.976-1733C>G) c.1020+1327C>G (n.1020+1327C>G) n.1439+1327C>G n.1067+1327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.35089746A>C | CA705220519 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2348A>C (n.*405-2348A>C) c.*332-2348A>C (n.*332-2348A>C) c.1113+1324T>G (n.1113+1324T>G) c.*779+1324T>G (n.*779+1324T>G) c.*916+1324T>G (n.*916+1324T>G) c.139-1736T>G (n.139-1736T>G) c.479+8187A>C c.110+1324T>G c.783+1324T>G (n.783+1324T>G) n.479+8187A>C n.1312+1324T>G c.957+1324T>G (n.957+1324T>G) c.976-1736T>G (n.976-1736T>G) c.1020+1324T>G (n.1020+1324T>G) n.1439+1324T>G n.1067+1324T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089747G>A | CA961881601 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2347G>A (n.*405-2347G>A) c.*332-2347G>A (n.*332-2347G>A) c.1113+1323C>T (n.1113+1323C>T) c.*779+1323C>T (n.*779+1323C>T) c.*916+1323C>T (n.*916+1323C>T) c.139-1737C>T (n.139-1737C>T) c.479+8188G>A c.110+1323C>T c.783+1323C>T (n.783+1323C>T) n.479+8188G>A n.1312+1323C>T c.957+1323C>T (n.957+1323C>T) c.976-1737C>T (n.976-1737C>T) c.1020+1323C>T (n.1020+1323C>T) n.1439+1323C>T n.1067+1323C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089747G>C | CA961881600 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2347G>C (n.*405-2347G>C) c.*332-2347G>C (n.*332-2347G>C) c.1113+1323C>G (n.1113+1323C>G) c.*779+1323C>G (n.*779+1323C>G) c.*916+1323C>G (n.*916+1323C>G) c.139-1737C>G (n.139-1737C>G) c.479+8188G>C c.110+1323C>G c.783+1323C>G (n.783+1323C>G) n.479+8188G>C n.1312+1323C>G c.957+1323C>G (n.957+1323C>G) c.976-1737C>G (n.976-1737C>G) c.1020+1323C>G (n.1020+1323C>G) n.1439+1323C>G n.1067+1323C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089747G>T | CA2801164600 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2347G>T (n.*405-2347G>T) c.*332-2347G>T (n.*332-2347G>T) c.1113+1323C>A (n.1113+1323C>A) c.*779+1323C>A (n.*779+1323C>A) c.*916+1323C>A (n.*916+1323C>A) c.139-1737C>A (n.139-1737C>A) c.479+8188G>T c.110+1323C>A c.783+1323C>A (n.783+1323C>A) n.479+8188G>T n.1312+1323C>A c.957+1323C>A (n.957+1323C>A) c.976-1737C>A (n.976-1737C>A) c.1020+1323C>A (n.1020+1323C>A) n.1439+1323C>A n.1067+1323C>A | |
| 14 | g.35089750C>T | CA705220521 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2344C>T (n.*405-2344C>T) c.*332-2344C>T (n.*332-2344C>T) c.1113+1320G>A (n.1113+1320G>A) c.*779+1320G>A (n.*779+1320G>A) c.*916+1320G>A (n.*916+1320G>A) c.139-1740G>A (n.139-1740G>A) c.479+8191C>T c.110+1320G>A c.783+1320G>A (n.783+1320G>A) n.479+8191C>T n.1312+1320G>A c.957+1320G>A (n.957+1320G>A) c.976-1740G>A (n.976-1740G>A) c.1020+1320G>A (n.1020+1320G>A) n.1439+1320G>A n.1067+1320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089751T>C | CA258831893 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2343T>C (n.*405-2343T>C) c.*332-2343T>C (n.*332-2343T>C) c.1113+1319A>G (n.1113+1319A>G) c.*779+1319A>G (n.*779+1319A>G) c.*916+1319A>G (n.*916+1319A>G) c.139-1741A>G (n.139-1741A>G) c.479+8192T>C c.110+1319A>G c.783+1319A>G (n.783+1319A>G) n.479+8192T>C n.1312+1319A>G c.957+1319A>G (n.957+1319A>G) c.976-1741A>G (n.976-1741A>G) c.1020+1319A>G (n.1020+1319A>G) n.1439+1319A>G n.1067+1319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089752G>A | CA2567027103 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2342G>A (n.*405-2342G>A) c.*332-2342G>A (n.*332-2342G>A) c.1113+1318C>T (n.1113+1318C>T) c.*779+1318C>T (n.*779+1318C>T) c.*916+1318C>T (n.*916+1318C>T) c.139-1742C>T (n.139-1742C>T) c.479+8193G>A c.110+1318C>T c.783+1318C>T (n.783+1318C>T) n.479+8193G>A n.1312+1318C>T c.957+1318C>T (n.957+1318C>T) c.976-1742C>T (n.976-1742C>T) c.1020+1318C>T (n.1020+1318C>T) n.1439+1318C>T n.1067+1318C>T | dbSNP |
| 14 | g.35089752G>T | CA2729293453 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2342G>T (n.*405-2342G>T) c.*332-2342G>T (n.*332-2342G>T) c.1113+1318C>A (n.1113+1318C>A) c.*779+1318C>A (n.*779+1318C>A) c.*916+1318C>A (n.*916+1318C>A) c.139-1742C>A (n.139-1742C>A) c.479+8193G>T c.110+1318C>A c.783+1318C>A (n.783+1318C>A) n.479+8193G>T n.1312+1318C>A c.957+1318C>A (n.957+1318C>A) c.976-1742C>A (n.976-1742C>A) c.1020+1318C>A (n.1020+1318C>A) n.1439+1318C>A n.1067+1318C>A | dbSNP |
| 14 | g.35089753C>T | CA258831896 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2341C>T (n.*405-2341C>T) c.*332-2341C>T (n.*332-2341C>T) c.1113+1317G>A (n.1113+1317G>A) c.*779+1317G>A (n.*779+1317G>A) c.*916+1317G>A (n.*916+1317G>A) c.139-1743G>A (n.139-1743G>A) c.479+8194C>T c.110+1317G>A c.783+1317G>A (n.783+1317G>A) n.479+8194C>T n.1312+1317G>A c.957+1317G>A (n.957+1317G>A) c.976-1743G>A (n.976-1743G>A) c.1020+1317G>A (n.1020+1317G>A) n.1439+1317G>A n.1067+1317G>A | dbSNP |
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| 14 | g.35089756C>T | CA705220524 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2338C>T (n.*405-2338C>T) c.*332-2338C>T (n.*332-2338C>T) c.1113+1314G>A (n.1113+1314G>A) c.*779+1314G>A (n.*779+1314G>A) c.*916+1314G>A (n.*916+1314G>A) c.139-1746G>A (n.139-1746G>A) c.479+8197C>T c.110+1314G>A c.783+1314G>A (n.783+1314G>A) n.479+8197C>T n.1312+1314G>A c.957+1314G>A (n.957+1314G>A) c.976-1746G>A (n.976-1746G>A) c.1020+1314G>A (n.1020+1314G>A) n.1439+1314G>A n.1067+1314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.35089758T>A | CA705220528 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2336T>A (n.*405-2336T>A) c.*332-2336T>A (n.*332-2336T>A) c.1113+1312A>T (n.1113+1312A>T) c.*779+1312A>T (n.*779+1312A>T) c.*916+1312A>T (n.*916+1312A>T) c.139-1748A>T (n.139-1748A>T) c.479+8199T>A c.110+1312A>T c.783+1312A>T (n.783+1312A>T) n.479+8199T>A n.1312+1312A>T c.957+1312A>T (n.957+1312A>T) c.976-1748A>T (n.976-1748A>T) c.1020+1312A>T (n.1020+1312A>T) n.1439+1312A>T n.1067+1312A>T | dbSNP |
| 14 | g.35089758T>C | CA258831906 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2336T>C (n.*405-2336T>C) c.*332-2336T>C (n.*332-2336T>C) c.1113+1312A>G (n.1113+1312A>G) c.*779+1312A>G (n.*779+1312A>G) c.*916+1312A>G (n.*916+1312A>G) c.139-1748A>G (n.139-1748A>G) c.479+8199T>C c.110+1312A>G c.783+1312A>G (n.783+1312A>G) n.479+8199T>C n.1312+1312A>G c.957+1312A>G (n.957+1312A>G) c.976-1748A>G (n.976-1748A>G) c.1020+1312A>G (n.1020+1312A>G) n.1439+1312A>G n.1067+1312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089758T>G | CA258831909 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2336T>G (n.*405-2336T>G) c.*332-2336T>G (n.*332-2336T>G) c.1113+1312A>C (n.1113+1312A>C) c.*779+1312A>C (n.*779+1312A>C) c.*916+1312A>C (n.*916+1312A>C) c.139-1748A>C (n.139-1748A>C) c.479+8199T>G c.110+1312A>C c.783+1312A>C (n.783+1312A>C) n.479+8199T>G n.1312+1312A>C c.957+1312A>C (n.957+1312A>C) c.976-1748A>C (n.976-1748A>C) c.1020+1312A>C (n.1020+1312A>C) n.1439+1312A>C n.1067+1312A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089761G>A | CA2729262834 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2333G>A (n.*405-2333G>A) c.*332-2333G>A (n.*332-2333G>A) c.1113+1309C>T (n.1113+1309C>T) c.*779+1309C>T (n.*779+1309C>T) c.*916+1309C>T (n.*916+1309C>T) c.139-1751C>T (n.139-1751C>T) c.479+8202G>A c.110+1309C>T c.783+1309C>T (n.783+1309C>T) n.479+8202G>A n.1312+1309C>T c.957+1309C>T (n.957+1309C>T) c.976-1751C>T (n.976-1751C>T) c.1020+1309C>T (n.1020+1309C>T) n.1439+1309C>T n.1067+1309C>T | dbSNP |
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| 14 | g.35089764C>A | CA2801164602 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2330C>A (n.*405-2330C>A) c.*332-2330C>A (n.*332-2330C>A) c.1113+1306G>T (n.1113+1306G>T) c.*779+1306G>T (n.*779+1306G>T) c.*916+1306G>T (n.*916+1306G>T) c.139-1754G>T (n.139-1754G>T) c.479+8205C>A c.110+1306G>T c.783+1306G>T (n.783+1306G>T) n.479+8205C>A n.1312+1306G>T c.957+1306G>T (n.957+1306G>T) c.976-1754G>T (n.976-1754G>T) c.1020+1306G>T (n.1020+1306G>T) n.1439+1306G>T n.1067+1306G>T | |
| 14 | g.35089765A>G | CA2729293456 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2329A>G (n.*405-2329A>G) c.*332-2329A>G (n.*332-2329A>G) c.1113+1305T>C (n.1113+1305T>C) c.*779+1305T>C (n.*779+1305T>C) c.*916+1305T>C (n.*916+1305T>C) c.139-1755T>C (n.139-1755T>C) c.479+8206A>G c.110+1305T>C c.783+1305T>C (n.783+1305T>C) n.479+8206A>G n.1312+1305T>C c.957+1305T>C (n.957+1305T>C) c.976-1755T>C (n.976-1755T>C) c.1020+1305T>C (n.1020+1305T>C) n.1439+1305T>C n.1067+1305T>C | dbSNP |
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| 14 | g.35089766T>C | CA258831923 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2328T>C (n.*405-2328T>C) c.*332-2328T>C (n.*332-2328T>C) c.1113+1304A>G (n.1113+1304A>G) c.*779+1304A>G (n.*779+1304A>G) c.*916+1304A>G (n.*916+1304A>G) c.139-1756A>G (n.139-1756A>G) c.479+8207T>C c.110+1304A>G c.783+1304A>G (n.783+1304A>G) n.479+8207T>C n.1312+1304A>G c.957+1304A>G (n.957+1304A>G) c.976-1756A>G (n.976-1756A>G) c.1020+1304A>G (n.1020+1304A>G) n.1439+1304A>G n.1067+1304A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089767G>A | CA258831927 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2327G>A (n.*405-2327G>A) c.*332-2327G>A (n.*332-2327G>A) c.1113+1303C>T (n.1113+1303C>T) c.*779+1303C>T (n.*779+1303C>T) c.*916+1303C>T (n.*916+1303C>T) c.139-1757C>T (n.139-1757C>T) c.479+8208G>A c.110+1303C>T c.783+1303C>T (n.783+1303C>T) n.479+8208G>A n.1312+1303C>T c.957+1303C>T (n.957+1303C>T) c.976-1757C>T (n.976-1757C>T) c.1020+1303C>T (n.1020+1303C>T) n.1439+1303C>T n.1067+1303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.35089770A>C | CA961881621 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2324A>C (n.*405-2324A>C) c.*332-2324A>C (n.*332-2324A>C) c.1113+1300T>G (n.1113+1300T>G) c.*779+1300T>G (n.*779+1300T>G) c.*916+1300T>G (n.*916+1300T>G) c.139-1760T>G (n.139-1760T>G) c.479+8211A>C c.110+1300T>G c.783+1300T>G (n.783+1300T>G) n.479+8211A>C n.1312+1300T>G c.957+1300T>G (n.957+1300T>G) c.976-1760T>G (n.976-1760T>G) c.1020+1300T>G (n.1020+1300T>G) n.1439+1300T>G n.1067+1300T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089770A>G | CA2729293471 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2324A>G (n.*405-2324A>G) c.*332-2324A>G (n.*332-2324A>G) c.1113+1300T>C (n.1113+1300T>C) c.*779+1300T>C (n.*779+1300T>C) c.*916+1300T>C (n.*916+1300T>C) c.139-1760T>C (n.139-1760T>C) c.479+8211A>G c.110+1300T>C c.783+1300T>C (n.783+1300T>C) n.479+8211A>G n.1312+1300T>C c.957+1300T>C (n.957+1300T>C) c.976-1760T>C (n.976-1760T>C) c.1020+1300T>C (n.1020+1300T>C) n.1439+1300T>C n.1067+1300T>C | dbSNP |
| 14 | g.35089771T>C | CA2729337611 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2323T>C (n.*405-2323T>C) c.*332-2323T>C (n.*332-2323T>C) c.1113+1299A>G (n.1113+1299A>G) c.*779+1299A>G (n.*779+1299A>G) c.*916+1299A>G (n.*916+1299A>G) c.139-1761A>G (n.139-1761A>G) c.479+8212T>C c.110+1299A>G c.783+1299A>G (n.783+1299A>G) n.479+8212T>C n.1312+1299A>G c.957+1299A>G (n.957+1299A>G) c.976-1761A>G (n.976-1761A>G) c.1020+1299A>G (n.1020+1299A>G) n.1439+1299A>G n.1067+1299A>G | dbSNP |
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| 14 | g.35089774T>C | CA258831931 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2320T>C (n.*405-2320T>C) c.*332-2320T>C (n.*332-2320T>C) c.1113+1296A>G (n.1113+1296A>G) c.*779+1296A>G (n.*779+1296A>G) c.*916+1296A>G (n.*916+1296A>G) c.139-1764A>G (n.139-1764A>G) c.479+8215T>C c.110+1296A>G c.783+1296A>G (n.783+1296A>G) n.479+8215T>C n.1312+1296A>G c.957+1296A>G (n.957+1296A>G) c.976-1764A>G (n.976-1764A>G) c.1020+1296A>G (n.1020+1296A>G) n.1439+1296A>G n.1067+1296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089775C>T | CA705220531 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2319C>T (n.*405-2319C>T) c.*332-2319C>T (n.*332-2319C>T) c.1113+1295G>A (n.1113+1295G>A) c.*779+1295G>A (n.*779+1295G>A) c.*916+1295G>A (n.*916+1295G>A) c.139-1765G>A (n.139-1765G>A) c.479+8216C>T c.110+1295G>A c.783+1295G>A (n.783+1295G>A) n.479+8216C>T n.1312+1295G>A c.957+1295G>A (n.957+1295G>A) c.976-1765G>A (n.976-1765G>A) c.1020+1295G>A (n.1020+1295G>A) n.1439+1295G>A n.1067+1295G>A | dbSNP |
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| 14 | g.35089790C>T | CA705220536 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2304C>T (n.*405-2304C>T) c.*332-2304C>T (n.*332-2304C>T) c.1113+1280G>A (n.1113+1280G>A) c.*779+1280G>A (n.*779+1280G>A) c.*916+1280G>A (n.*916+1280G>A) c.139-1780G>A (n.139-1780G>A) c.479+8231C>T c.110+1280G>A c.783+1280G>A (n.783+1280G>A) n.479+8231C>T n.1312+1280G>A c.957+1280G>A (n.957+1280G>A) c.976-1780G>A (n.976-1780G>A) c.1020+1280G>A (n.1020+1280G>A) n.1439+1280G>A n.1067+1280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.35089793G>A | CA613370702 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2301G>A (n.*405-2301G>A) c.*332-2301G>A (n.*332-2301G>A) c.1113+1277C>T (n.1113+1277C>T) c.*779+1277C>T (n.*779+1277C>T) c.*916+1277C>T (n.*916+1277C>T) c.139-1783C>T (n.139-1783C>T) c.479+8234G>A c.110+1277C>T c.783+1277C>T (n.783+1277C>T) n.479+8234G>A n.1312+1277C>T c.957+1277C>T (n.957+1277C>T) c.976-1783C>T (n.976-1783C>T) c.1020+1277C>T (n.1020+1277C>T) n.1439+1277C>T n.1067+1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.35089801G>A | CA258831952 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2293G>A (n.*405-2293G>A) c.*332-2293G>A (n.*332-2293G>A) c.1113+1269C>T (n.1113+1269C>T) c.*779+1269C>T (n.*779+1269C>T) c.*916+1269C>T (n.*916+1269C>T) c.139-1791C>T (n.139-1791C>T) c.479+8242G>A c.110+1269C>T c.783+1269C>T (n.783+1269C>T) n.479+8242G>A n.1312+1269C>T c.957+1269C>T (n.957+1269C>T) c.976-1791C>T (n.976-1791C>T) c.1020+1269C>T (n.1020+1269C>T) n.1439+1269C>T n.1067+1269C>T | dbSNP |
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| 14 | g.35089804T>C | CA2729293492 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2290T>C (n.*405-2290T>C) c.*332-2290T>C (n.*332-2290T>C) c.1113+1266A>G (n.1113+1266A>G) c.*779+1266A>G (n.*779+1266A>G) c.*916+1266A>G (n.*916+1266A>G) c.139-1794A>G (n.139-1794A>G) c.479+8245T>C c.110+1266A>G c.783+1266A>G (n.783+1266A>G) n.479+8245T>C n.1312+1266A>G c.957+1266A>G (n.957+1266A>G) c.976-1794A>G (n.976-1794A>G) c.1020+1266A>G (n.1020+1266A>G) n.1439+1266A>G n.1067+1266A>G | dbSNP |