UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.35089720_35089724del | CA2497374156 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2374_*405-2370del (n.*405-2374_*405-2370del) c.*332-2374_*332-2370del (n.*332-2374_*332-2370del) c.1113+1353_1113+1357del (n.1113+1353_1113+1357del) c.*779+1353_*779+1357del (n.*779+1353_*779+1357del) c.*916+1353_*916+1357del (n.*916+1353_*916+1357del) c.139-1707_139-1703del (n.139-1707_139-1703del) c.479+8161_479+8165del c.110+1353_110+1357del c.783+1353_783+1357del (n.783+1353_783+1357del) n.479+8161_479+8165del n.1312+1353_1312+1357del c.957+1353_957+1357del (n.957+1353_957+1357del) c.976-1707_976-1703del (n.976-1707_976-1703del) c.1020+1353_1020+1357del (n.1020+1353_1020+1357del) n.1439+1353_1439+1357del n.1067+1353_1067+1357del | dbSNP |
| 14 | g.35089722G>A | CA258831843 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2372G>A (n.*405-2372G>A) c.*332-2372G>A (n.*332-2372G>A) c.1113+1348C>T (n.1113+1348C>T) c.*779+1348C>T (n.*779+1348C>T) c.*916+1348C>T (n.*916+1348C>T) c.139-1712C>T (n.139-1712C>T) c.479+8163G>A c.110+1348C>T c.783+1348C>T (n.783+1348C>T) n.479+8163G>A n.1312+1348C>T c.957+1348C>T (n.957+1348C>T) c.976-1712C>T (n.976-1712C>T) c.1020+1348C>T (n.1020+1348C>T) n.1439+1348C>T n.1067+1348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089722G>C | CA961881576 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2372G>C (n.*405-2372G>C) c.*332-2372G>C (n.*332-2372G>C) c.1113+1348C>G (n.1113+1348C>G) c.*779+1348C>G (n.*779+1348C>G) c.*916+1348C>G (n.*916+1348C>G) c.139-1712C>G (n.139-1712C>G) c.479+8163G>C c.110+1348C>G c.783+1348C>G (n.783+1348C>G) n.479+8163G>C n.1312+1348C>G c.957+1348C>G (n.957+1348C>G) c.976-1712C>G (n.976-1712C>G) c.1020+1348C>G (n.1020+1348C>G) n.1439+1348C>G n.1067+1348C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089723T>C | CA2729293446 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2371T>C (n.*405-2371T>C) c.*332-2371T>C (n.*332-2371T>C) c.1113+1347A>G (n.1113+1347A>G) c.*779+1347A>G (n.*779+1347A>G) c.*916+1347A>G (n.*916+1347A>G) c.139-1713A>G (n.139-1713A>G) c.479+8164T>C c.110+1347A>G c.783+1347A>G (n.783+1347A>G) n.479+8164T>C n.1312+1347A>G c.957+1347A>G (n.957+1347A>G) c.976-1713A>G (n.976-1713A>G) c.1020+1347A>G (n.1020+1347A>G) n.1439+1347A>G n.1067+1347A>G | dbSNP |
| 14 | g.35089724G>A | CA258831847 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2370G>A (n.*405-2370G>A) c.*332-2370G>A (n.*332-2370G>A) c.1113+1346C>T (n.1113+1346C>T) c.*779+1346C>T (n.*779+1346C>T) c.*916+1346C>T (n.*916+1346C>T) c.139-1714C>T (n.139-1714C>T) c.479+8165G>A c.110+1346C>T c.783+1346C>T (n.783+1346C>T) n.479+8165G>A n.1312+1346C>T c.957+1346C>T (n.957+1346C>T) c.976-1714C>T (n.976-1714C>T) c.1020+1346C>T (n.1020+1346C>T) n.1439+1346C>T n.1067+1346C>T | dbSNP |
| 14 | g.35089725G>A | CA2801164597 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2369G>A (n.*405-2369G>A) c.*332-2369G>A (n.*332-2369G>A) c.1113+1345C>T (n.1113+1345C>T) c.*779+1345C>T (n.*779+1345C>T) c.*916+1345C>T (n.*916+1345C>T) c.139-1715C>T (n.139-1715C>T) c.479+8166G>A c.110+1345C>T c.783+1345C>T (n.783+1345C>T) n.479+8166G>A n.1312+1345C>T c.957+1345C>T (n.957+1345C>T) c.976-1715C>T (n.976-1715C>T) c.1020+1345C>T (n.1020+1345C>T) n.1439+1345C>T n.1067+1345C>T | |
| 14 | g.35089726C>G | CA2590937349 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2368C>G (n.*405-2368C>G) c.*332-2368C>G (n.*332-2368C>G) c.1113+1344G>C (n.1113+1344G>C) c.*779+1344G>C (n.*779+1344G>C) c.*916+1344G>C (n.*916+1344G>C) c.139-1716G>C (n.139-1716G>C) c.479+8167C>G c.110+1344G>C c.783+1344G>C (n.783+1344G>C) n.479+8167C>G n.1312+1344G>C c.957+1344G>C (n.957+1344G>C) c.976-1716G>C (n.976-1716G>C) c.1020+1344G>C (n.1020+1344G>C) n.1439+1344G>C n.1067+1344G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089726C>T | CA258831853 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2368C>T (n.*405-2368C>T) c.*332-2368C>T (n.*332-2368C>T) c.1113+1344G>A (n.1113+1344G>A) c.*779+1344G>A (n.*779+1344G>A) c.*916+1344G>A (n.*916+1344G>A) c.139-1716G>A (n.139-1716G>A) c.479+8167C>T c.110+1344G>A c.783+1344G>A (n.783+1344G>A) n.479+8167C>T n.1312+1344G>A c.957+1344G>A (n.957+1344G>A) c.976-1716G>A (n.976-1716G>A) c.1020+1344G>A (n.1020+1344G>A) n.1439+1344G>A n.1067+1344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089727G>A | CA258831867 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2367G>A (n.*405-2367G>A) c.*332-2367G>A (n.*332-2367G>A) c.1113+1343C>T (n.1113+1343C>T) c.*779+1343C>T (n.*779+1343C>T) c.*916+1343C>T (n.*916+1343C>T) c.139-1717C>T (n.139-1717C>T) c.479+8168G>A c.110+1343C>T c.783+1343C>T (n.783+1343C>T) n.479+8168G>A n.1312+1343C>T c.957+1343C>T (n.957+1343C>T) c.976-1717C>T (n.976-1717C>T) c.1020+1343C>T (n.1020+1343C>T) n.1439+1343C>T n.1067+1343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.35089729A>T | CA2590937350 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2365A>T (n.*405-2365A>T) c.*332-2365A>T (n.*332-2365A>T) c.1113+1341T>A (n.1113+1341T>A) c.*779+1341T>A (n.*779+1341T>A) c.*916+1341T>A (n.*916+1341T>A) c.139-1719T>A (n.139-1719T>A) c.479+8170A>T c.110+1341T>A c.783+1341T>A (n.783+1341T>A) n.479+8170A>T n.1312+1341T>A c.957+1341T>A (n.957+1341T>A) c.976-1719T>A (n.976-1719T>A) c.1020+1341T>A (n.1020+1341T>A) n.1439+1341T>A n.1067+1341T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.35089734C>G | CA705220516 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2360C>G (n.*405-2360C>G) c.*332-2360C>G (n.*332-2360C>G) c.1113+1336G>C (n.1113+1336G>C) c.*779+1336G>C (n.*779+1336G>C) c.*916+1336G>C (n.*916+1336G>C) c.139-1724G>C (n.139-1724G>C) c.479+8175C>G c.110+1336G>C c.783+1336G>C (n.783+1336G>C) n.479+8175C>G n.1312+1336G>C c.957+1336G>C (n.957+1336G>C) c.976-1724G>C (n.976-1724G>C) c.1020+1336G>C (n.1020+1336G>C) n.1439+1336G>C n.1067+1336G>C | dbSNP |
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| 14 | g.35089737C>A | CA2729293451 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2357C>A (n.*405-2357C>A) c.*332-2357C>A (n.*332-2357C>A) c.1113+1333G>T (n.1113+1333G>T) c.*779+1333G>T (n.*779+1333G>T) c.*916+1333G>T (n.*916+1333G>T) c.139-1727G>T (n.139-1727G>T) c.479+8178C>A c.110+1333G>T c.783+1333G>T (n.783+1333G>T) n.479+8178C>A n.1312+1333G>T c.957+1333G>T (n.957+1333G>T) c.976-1727G>T (n.976-1727G>T) c.1020+1333G>T (n.1020+1333G>T) n.1439+1333G>T n.1067+1333G>T | dbSNP |
| 14 | g.35089739C>G | CA613370697 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2355C>G (n.*405-2355C>G) c.*332-2355C>G (n.*332-2355C>G) c.1113+1331G>C (n.1113+1331G>C) c.*779+1331G>C (n.*779+1331G>C) c.*916+1331G>C (n.*916+1331G>C) c.139-1729G>C (n.139-1729G>C) c.479+8180C>G c.110+1331G>C c.783+1331G>C (n.783+1331G>C) n.479+8180C>G n.1312+1331G>C c.957+1331G>C (n.957+1331G>C) c.976-1729G>C (n.976-1729G>C) c.1020+1331G>C (n.1020+1331G>C) n.1439+1331G>C n.1067+1331G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089741C>A | CA705220517 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2353C>A (n.*405-2353C>A) c.*332-2353C>A (n.*332-2353C>A) c.1113+1329G>T (n.1113+1329G>T) c.*779+1329G>T (n.*779+1329G>T) c.*916+1329G>T (n.*916+1329G>T) c.139-1731G>T (n.139-1731G>T) c.479+8182C>A c.110+1329G>T c.783+1329G>T (n.783+1329G>T) n.479+8182C>A n.1312+1329G>T c.957+1329G>T (n.957+1329G>T) c.976-1731G>T (n.976-1731G>T) c.1020+1329G>T (n.1020+1329G>T) n.1439+1329G>T n.1067+1329G>T | dbSNP |
| 14 | g.35089743G>C | CA2590937351 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2351G>C (n.*405-2351G>C) c.*332-2351G>C (n.*332-2351G>C) c.1113+1327C>G (n.1113+1327C>G) c.*779+1327C>G (n.*779+1327C>G) c.*916+1327C>G (n.*916+1327C>G) c.139-1733C>G (n.139-1733C>G) c.479+8184G>C c.110+1327C>G c.783+1327C>G (n.783+1327C>G) n.479+8184G>C n.1312+1327C>G c.957+1327C>G (n.957+1327C>G) c.976-1733C>G (n.976-1733C>G) c.1020+1327C>G (n.1020+1327C>G) n.1439+1327C>G n.1067+1327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089745A>G | CA705220518 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2349A>G (n.*405-2349A>G) c.*332-2349A>G (n.*332-2349A>G) c.1113+1325T>C (n.1113+1325T>C) c.*779+1325T>C (n.*779+1325T>C) c.*916+1325T>C (n.*916+1325T>C) c.139-1735T>C (n.139-1735T>C) c.479+8186A>G c.110+1325T>C c.783+1325T>C (n.783+1325T>C) n.479+8186A>G n.1312+1325T>C c.957+1325T>C (n.957+1325T>C) c.976-1735T>C (n.976-1735T>C) c.1020+1325T>C (n.1020+1325T>C) n.1439+1325T>C n.1067+1325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089746A>C | CA705220519 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2348A>C (n.*405-2348A>C) c.*332-2348A>C (n.*332-2348A>C) c.1113+1324T>G (n.1113+1324T>G) c.*779+1324T>G (n.*779+1324T>G) c.*916+1324T>G (n.*916+1324T>G) c.139-1736T>G (n.139-1736T>G) c.479+8187A>C c.110+1324T>G c.783+1324T>G (n.783+1324T>G) n.479+8187A>C n.1312+1324T>G c.957+1324T>G (n.957+1324T>G) c.976-1736T>G (n.976-1736T>G) c.1020+1324T>G (n.1020+1324T>G) n.1439+1324T>G n.1067+1324T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089747G>A | CA961881601 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2347G>A (n.*405-2347G>A) c.*332-2347G>A (n.*332-2347G>A) c.1113+1323C>T (n.1113+1323C>T) c.*779+1323C>T (n.*779+1323C>T) c.*916+1323C>T (n.*916+1323C>T) c.139-1737C>T (n.139-1737C>T) c.479+8188G>A c.110+1323C>T c.783+1323C>T (n.783+1323C>T) n.479+8188G>A n.1312+1323C>T c.957+1323C>T (n.957+1323C>T) c.976-1737C>T (n.976-1737C>T) c.1020+1323C>T (n.1020+1323C>T) n.1439+1323C>T n.1067+1323C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089747G>C | CA961881600 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2347G>C (n.*405-2347G>C) c.*332-2347G>C (n.*332-2347G>C) c.1113+1323C>G (n.1113+1323C>G) c.*779+1323C>G (n.*779+1323C>G) c.*916+1323C>G (n.*916+1323C>G) c.139-1737C>G (n.139-1737C>G) c.479+8188G>C c.110+1323C>G c.783+1323C>G (n.783+1323C>G) n.479+8188G>C n.1312+1323C>G c.957+1323C>G (n.957+1323C>G) c.976-1737C>G (n.976-1737C>G) c.1020+1323C>G (n.1020+1323C>G) n.1439+1323C>G n.1067+1323C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089747G>T | CA2801164600 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2347G>T (n.*405-2347G>T) c.*332-2347G>T (n.*332-2347G>T) c.1113+1323C>A (n.1113+1323C>A) c.*779+1323C>A (n.*779+1323C>A) c.*916+1323C>A (n.*916+1323C>A) c.139-1737C>A (n.139-1737C>A) c.479+8188G>T c.110+1323C>A c.783+1323C>A (n.783+1323C>A) n.479+8188G>T n.1312+1323C>A c.957+1323C>A (n.957+1323C>A) c.976-1737C>A (n.976-1737C>A) c.1020+1323C>A (n.1020+1323C>A) n.1439+1323C>A n.1067+1323C>A | |
| 14 | g.35089750C>T | CA705220521 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2344C>T (n.*405-2344C>T) c.*332-2344C>T (n.*332-2344C>T) c.1113+1320G>A (n.1113+1320G>A) c.*779+1320G>A (n.*779+1320G>A) c.*916+1320G>A (n.*916+1320G>A) c.139-1740G>A (n.139-1740G>A) c.479+8191C>T c.110+1320G>A c.783+1320G>A (n.783+1320G>A) n.479+8191C>T n.1312+1320G>A c.957+1320G>A (n.957+1320G>A) c.976-1740G>A (n.976-1740G>A) c.1020+1320G>A (n.1020+1320G>A) n.1439+1320G>A n.1067+1320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089751T>C | CA258831893 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2343T>C (n.*405-2343T>C) c.*332-2343T>C (n.*332-2343T>C) c.1113+1319A>G (n.1113+1319A>G) c.*779+1319A>G (n.*779+1319A>G) c.*916+1319A>G (n.*916+1319A>G) c.139-1741A>G (n.139-1741A>G) c.479+8192T>C c.110+1319A>G c.783+1319A>G (n.783+1319A>G) n.479+8192T>C n.1312+1319A>G c.957+1319A>G (n.957+1319A>G) c.976-1741A>G (n.976-1741A>G) c.1020+1319A>G (n.1020+1319A>G) n.1439+1319A>G n.1067+1319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089752G>A | CA2567027103 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2342G>A (n.*405-2342G>A) c.*332-2342G>A (n.*332-2342G>A) c.1113+1318C>T (n.1113+1318C>T) c.*779+1318C>T (n.*779+1318C>T) c.*916+1318C>T (n.*916+1318C>T) c.139-1742C>T (n.139-1742C>T) c.479+8193G>A c.110+1318C>T c.783+1318C>T (n.783+1318C>T) n.479+8193G>A n.1312+1318C>T c.957+1318C>T (n.957+1318C>T) c.976-1742C>T (n.976-1742C>T) c.1020+1318C>T (n.1020+1318C>T) n.1439+1318C>T n.1067+1318C>T | dbSNP |
| 14 | g.35089752G>T | CA2729293453 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2342G>T (n.*405-2342G>T) c.*332-2342G>T (n.*332-2342G>T) c.1113+1318C>A (n.1113+1318C>A) c.*779+1318C>A (n.*779+1318C>A) c.*916+1318C>A (n.*916+1318C>A) c.139-1742C>A (n.139-1742C>A) c.479+8193G>T c.110+1318C>A c.783+1318C>A (n.783+1318C>A) n.479+8193G>T n.1312+1318C>A c.957+1318C>A (n.957+1318C>A) c.976-1742C>A (n.976-1742C>A) c.1020+1318C>A (n.1020+1318C>A) n.1439+1318C>A n.1067+1318C>A | dbSNP |
| 14 | g.35089753C>T | CA258831896 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2341C>T (n.*405-2341C>T) c.*332-2341C>T (n.*332-2341C>T) c.1113+1317G>A (n.1113+1317G>A) c.*779+1317G>A (n.*779+1317G>A) c.*916+1317G>A (n.*916+1317G>A) c.139-1743G>A (n.139-1743G>A) c.479+8194C>T c.110+1317G>A c.783+1317G>A (n.783+1317G>A) n.479+8194C>T n.1312+1317G>A c.957+1317G>A (n.957+1317G>A) c.976-1743G>A (n.976-1743G>A) c.1020+1317G>A (n.1020+1317G>A) n.1439+1317G>A n.1067+1317G>A | dbSNP |
| 14 | g.35089755del | CA2558896415 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2339del (n.*405-2339del) c.*332-2339del (n.*332-2339del) c.1113+1315del (n.1113+1315del) c.*779+1315del (n.*779+1315del) c.*916+1315del (n.*916+1315del) c.139-1745del (n.139-1745del) c.479+8196del c.110+1315del c.783+1315del (n.783+1315del) n.479+8196del n.1312+1315del c.957+1315del (n.957+1315del) c.976-1745del (n.976-1745del) c.1020+1315del (n.1020+1315del) n.1439+1315del n.1067+1315del | |
| 14 | g.35089756C>T | CA705220524 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2338C>T (n.*405-2338C>T) c.*332-2338C>T (n.*332-2338C>T) c.1113+1314G>A (n.1113+1314G>A) c.*779+1314G>A (n.*779+1314G>A) c.*916+1314G>A (n.*916+1314G>A) c.139-1746G>A (n.139-1746G>A) c.479+8197C>T c.110+1314G>A c.783+1314G>A (n.783+1314G>A) n.479+8197C>T n.1312+1314G>A c.957+1314G>A (n.957+1314G>A) c.976-1746G>A (n.976-1746G>A) c.1020+1314G>A (n.1020+1314G>A) n.1439+1314G>A n.1067+1314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089757C>T | CA258831901 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2337C>T (n.*405-2337C>T) c.*332-2337C>T (n.*332-2337C>T) c.1113+1313G>A (n.1113+1313G>A) c.*779+1313G>A (n.*779+1313G>A) c.*916+1313G>A (n.*916+1313G>A) c.139-1747G>A (n.139-1747G>A) c.479+8198C>T c.110+1313G>A c.783+1313G>A (n.783+1313G>A) n.479+8198C>T n.1312+1313G>A c.957+1313G>A (n.957+1313G>A) c.976-1747G>A (n.976-1747G>A) c.1020+1313G>A (n.1020+1313G>A) n.1439+1313G>A n.1067+1313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089758T>A | CA705220528 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2336T>A (n.*405-2336T>A) c.*332-2336T>A (n.*332-2336T>A) c.1113+1312A>T (n.1113+1312A>T) c.*779+1312A>T (n.*779+1312A>T) c.*916+1312A>T (n.*916+1312A>T) c.139-1748A>T (n.139-1748A>T) c.479+8199T>A c.110+1312A>T c.783+1312A>T (n.783+1312A>T) n.479+8199T>A n.1312+1312A>T c.957+1312A>T (n.957+1312A>T) c.976-1748A>T (n.976-1748A>T) c.1020+1312A>T (n.1020+1312A>T) n.1439+1312A>T n.1067+1312A>T | dbSNP |
| 14 | g.35089758T>C | CA258831906 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2336T>C (n.*405-2336T>C) c.*332-2336T>C (n.*332-2336T>C) c.1113+1312A>G (n.1113+1312A>G) c.*779+1312A>G (n.*779+1312A>G) c.*916+1312A>G (n.*916+1312A>G) c.139-1748A>G (n.139-1748A>G) c.479+8199T>C c.110+1312A>G c.783+1312A>G (n.783+1312A>G) n.479+8199T>C n.1312+1312A>G c.957+1312A>G (n.957+1312A>G) c.976-1748A>G (n.976-1748A>G) c.1020+1312A>G (n.1020+1312A>G) n.1439+1312A>G n.1067+1312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089758T>G | CA258831909 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2336T>G (n.*405-2336T>G) c.*332-2336T>G (n.*332-2336T>G) c.1113+1312A>C (n.1113+1312A>C) c.*779+1312A>C (n.*779+1312A>C) c.*916+1312A>C (n.*916+1312A>C) c.139-1748A>C (n.139-1748A>C) c.479+8199T>G c.110+1312A>C c.783+1312A>C (n.783+1312A>C) n.479+8199T>G n.1312+1312A>C c.957+1312A>C (n.957+1312A>C) c.976-1748A>C (n.976-1748A>C) c.1020+1312A>C (n.1020+1312A>C) n.1439+1312A>C n.1067+1312A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089761G>A | CA2729262834 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2333G>A (n.*405-2333G>A) c.*332-2333G>A (n.*332-2333G>A) c.1113+1309C>T (n.1113+1309C>T) c.*779+1309C>T (n.*779+1309C>T) c.*916+1309C>T (n.*916+1309C>T) c.139-1751C>T (n.139-1751C>T) c.479+8202G>A c.110+1309C>T c.783+1309C>T (n.783+1309C>T) n.479+8202G>A n.1312+1309C>T c.957+1309C>T (n.957+1309C>T) c.976-1751C>T (n.976-1751C>T) c.1020+1309C>T (n.1020+1309C>T) n.1439+1309C>T n.1067+1309C>T | dbSNP |
| 14 | g.35089762T>C | CA2729293455 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2332T>C (n.*405-2332T>C) c.*332-2332T>C (n.*332-2332T>C) c.1113+1308A>G (n.1113+1308A>G) c.*779+1308A>G (n.*779+1308A>G) c.*916+1308A>G (n.*916+1308A>G) c.139-1752A>G (n.139-1752A>G) c.479+8203T>C c.110+1308A>G c.783+1308A>G (n.783+1308A>G) n.479+8203T>C n.1312+1308A>G c.957+1308A>G (n.957+1308A>G) c.976-1752A>G (n.976-1752A>G) c.1020+1308A>G (n.1020+1308A>G) n.1439+1308A>G n.1067+1308A>G | dbSNP |
| 14 | g.35089764C>A | CA2801164602 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2330C>A (n.*405-2330C>A) c.*332-2330C>A (n.*332-2330C>A) c.1113+1306G>T (n.1113+1306G>T) c.*779+1306G>T (n.*779+1306G>T) c.*916+1306G>T (n.*916+1306G>T) c.139-1754G>T (n.139-1754G>T) c.479+8205C>A c.110+1306G>T c.783+1306G>T (n.783+1306G>T) n.479+8205C>A n.1312+1306G>T c.957+1306G>T (n.957+1306G>T) c.976-1754G>T (n.976-1754G>T) c.1020+1306G>T (n.1020+1306G>T) n.1439+1306G>T n.1067+1306G>T | |
| 14 | g.35089765A>G | CA2729293456 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2329A>G (n.*405-2329A>G) c.*332-2329A>G (n.*332-2329A>G) c.1113+1305T>C (n.1113+1305T>C) c.*779+1305T>C (n.*779+1305T>C) c.*916+1305T>C (n.*916+1305T>C) c.139-1755T>C (n.139-1755T>C) c.479+8206A>G c.110+1305T>C c.783+1305T>C (n.783+1305T>C) n.479+8206A>G n.1312+1305T>C c.957+1305T>C (n.957+1305T>C) c.976-1755T>C (n.976-1755T>C) c.1020+1305T>C (n.1020+1305T>C) n.1439+1305T>C n.1067+1305T>C | dbSNP |
| 14 | g.35089765_35089766insAG | CA961881613 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2329_*405-2328insAG (n.*405-2329_*405-2328insAG) c.*332-2329_*332-2328insAG (n.*332-2329_*332-2328insAG) c.1113+1304_1113+1305insCT (n.1113+1304_1113+1305insCT) c.*779+1304_*779+1305insCT (n.*779+1304_*779+1305insCT) c.*916+1304_*916+1305insCT (n.*916+1304_*916+1305insCT) c.139-1756_139-1755insCT (n.139-1756_139-1755insCT) c.479+8206_479+8207insAG c.110+1304_110+1305insCT c.783+1304_783+1305insCT (n.783+1304_783+1305insCT) n.479+8206_479+8207insAG n.1312+1304_1312+1305insCT c.957+1304_957+1305insCT (n.957+1304_957+1305insCT) c.976-1756_976-1755insCT (n.976-1756_976-1755insCT) c.1020+1304_1020+1305insCT (n.1020+1304_1020+1305insCT) n.1439+1304_1439+1305insCT n.1067+1304_1067+1305insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089766T>C | CA258831923 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2328T>C (n.*405-2328T>C) c.*332-2328T>C (n.*332-2328T>C) c.1113+1304A>G (n.1113+1304A>G) c.*779+1304A>G (n.*779+1304A>G) c.*916+1304A>G (n.*916+1304A>G) c.139-1756A>G (n.139-1756A>G) c.479+8207T>C c.110+1304A>G c.783+1304A>G (n.783+1304A>G) n.479+8207T>C n.1312+1304A>G c.957+1304A>G (n.957+1304A>G) c.976-1756A>G (n.976-1756A>G) c.1020+1304A>G (n.1020+1304A>G) n.1439+1304A>G n.1067+1304A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089767G>A | CA258831927 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2327G>A (n.*405-2327G>A) c.*332-2327G>A (n.*332-2327G>A) c.1113+1303C>T (n.1113+1303C>T) c.*779+1303C>T (n.*779+1303C>T) c.*916+1303C>T (n.*916+1303C>T) c.139-1757C>T (n.139-1757C>T) c.479+8208G>A c.110+1303C>T c.783+1303C>T (n.783+1303C>T) n.479+8208G>A n.1312+1303C>T c.957+1303C>T (n.957+1303C>T) c.976-1757C>T (n.976-1757C>T) c.1020+1303C>T (n.1020+1303C>T) n.1439+1303C>T n.1067+1303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089768_35089769del | CA961881617 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2326_*405-2325del (n.*405-2326_*405-2325del) c.*332-2326_*332-2325del (n.*332-2326_*332-2325del) c.1113+1301_1113+1302del (n.1113+1301_1113+1302del) c.*779+1301_*779+1302del (n.*779+1301_*779+1302del) c.*916+1301_*916+1302del (n.*916+1301_*916+1302del) c.139-1759_139-1758del (n.139-1759_139-1758del) c.479+8209_479+8210del c.110+1301_110+1302del c.783+1301_783+1302del (n.783+1301_783+1302del) n.479+8209_479+8210del n.1312+1301_1312+1302del c.957+1301_957+1302del (n.957+1301_957+1302del) c.976-1759_976-1758del (n.976-1759_976-1758del) c.1020+1301_1020+1302del (n.1020+1301_1020+1302del) n.1439+1301_1439+1302del n.1067+1301_1067+1302del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089770A>C | CA961881621 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2324A>C (n.*405-2324A>C) c.*332-2324A>C (n.*332-2324A>C) c.1113+1300T>G (n.1113+1300T>G) c.*779+1300T>G (n.*779+1300T>G) c.*916+1300T>G (n.*916+1300T>G) c.139-1760T>G (n.139-1760T>G) c.479+8211A>C c.110+1300T>G c.783+1300T>G (n.783+1300T>G) n.479+8211A>C n.1312+1300T>G c.957+1300T>G (n.957+1300T>G) c.976-1760T>G (n.976-1760T>G) c.1020+1300T>G (n.1020+1300T>G) n.1439+1300T>G n.1067+1300T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35089770A>G | CA2729293471 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2324A>G (n.*405-2324A>G) c.*332-2324A>G (n.*332-2324A>G) c.1113+1300T>C (n.1113+1300T>C) c.*779+1300T>C (n.*779+1300T>C) c.*916+1300T>C (n.*916+1300T>C) c.139-1760T>C (n.139-1760T>C) c.479+8211A>G c.110+1300T>C c.783+1300T>C (n.783+1300T>C) n.479+8211A>G n.1312+1300T>C c.957+1300T>C (n.957+1300T>C) c.976-1760T>C (n.976-1760T>C) c.1020+1300T>C (n.1020+1300T>C) n.1439+1300T>C n.1067+1300T>C | dbSNP |
| 14 | g.35089771T>C | CA2729337611 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2323T>C (n.*405-2323T>C) c.*332-2323T>C (n.*332-2323T>C) c.1113+1299A>G (n.1113+1299A>G) c.*779+1299A>G (n.*779+1299A>G) c.*916+1299A>G (n.*916+1299A>G) c.139-1761A>G (n.139-1761A>G) c.479+8212T>C c.110+1299A>G c.783+1299A>G (n.783+1299A>G) n.479+8212T>C n.1312+1299A>G c.957+1299A>G (n.957+1299A>G) c.976-1761A>G (n.976-1761A>G) c.1020+1299A>G (n.1020+1299A>G) n.1439+1299A>G n.1067+1299A>G | dbSNP |
| 14 | g.35089773C>T | CA14026417 | FAM177A1,PPP2R3C | c.*405-2321C>T (n.*405-2321C>T) c.*332-2321C>T (n.*332-2321C>T) c.1113+1297G>A (n.1113+1297G>A) c.*779+1297G>A (n.*779+1297G>A) c.*916+1297G>A (n.*916+1297G>A) c.139-1763G>A (n.139-1763G>A) c.479+8214C>T c.110+1297G>A c.783+1297G>A (n.783+1297G>A) n.479+8214C>T n.1312+1297G>A c.957+1297G>A (n.957+1297G>A) c.976-1763G>A (n.976-1763G>A) c.1020+1297G>A (n.1020+1297G>A) n.1439+1297G>A n.1067+1297G>A |