Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.34713362T>ACA389421740CFL2c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.168+35A>T (n.168+35A>T)
c.57+146A>T (n.57+146A>T)
n.451+35A>T
n.340+146A>T
n.221+35A>T
n.110+146A>T
14g.34713362T>CCA389421739CFL2c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.168+35A>G (n.168+35A>G)
c.57+146A>G (n.57+146A>G)
n.451+35A>G
n.340+146A>G
n.221+35A>G
n.110+146A>G
 ClinVar dbSNP
14g.34713362T>GCA389421738CFL2c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.168+35A>C (n.168+35A>C)
c.57+146A>C (n.57+146A>C)
n.451+35A>C
n.340+146A>C
n.221+35A>C
n.110+146A>C
14g.34713362T=CA2128728655CFL2c.203A= (p.Tyr68=)
c.152A= (p.Tyr51=)
c.168+35A= (n.168+35A=)
c.57+146A= (n.57+146A=)
n.451+35A=
n.340+146A=
n.221+35A=
n.110+146A=
14g.34713363A>CCA389421741CFL2c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.168+34T>G (n.168+34T>G)
c.57+145T>G (n.57+145T>G)
n.451+34T>G
n.340+145T>G
n.221+34T>G
n.110+145T>G
14g.34713363A>GCA389421742CFL2c.202T>C (p.Tyr68His)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.168+34T>C (n.168+34T>C)
c.57+145T>C (n.57+145T>C)
n.451+34T>C
n.340+145T>C
n.221+34T>C
n.110+145T>C
14g.34713363A>TCA389421743CFL2c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.168+34T>A (n.168+34T>A)
c.57+145T>A (n.57+145T>A)
n.451+34T>A
n.340+145T>A
n.221+34T>A
n.110+145T>A
14g.34713363dupCA2624530701CFL2c.202dup (p.Tyr68LeufsTer12)
c.151dup (p.Tyr51LeufsTer12)
c.168+34dup (n.168+34dup)
c.57+145dup (n.57+145dup)
n.451+34dup
n.340+145dup
n.221+34dup
n.110+145dup
 gnomAD v4
14g.34713364G>ACA486093982CFL2c.201C>T (p.Pro67=)
c.150C>T (p.Pro50=)
c.168+33C>T (n.168+33C>T)
c.57+144C>T (n.57+144C>T)
n.451+33C>T
n.340+144C>T
n.221+33C>T
n.110+144C>T
14g.34713364G>CCA486093983CFL2c.201C>G (p.Pro67=)
c.150C>G (p.Pro50=)
c.168+33C>G (n.168+33C>G)
c.57+144C>G (n.57+144C>G)
n.451+33C>G
n.340+144C>G
n.221+33C>G
n.110+144C>G
14g.34713364G>TCA486093984CFL2c.201C>A (p.Pro67=)
c.150C>A (p.Pro50=)
c.168+33C>A (n.168+33C>A)
c.57+144C>A (n.57+144C>A)
n.451+33C>A
n.340+144C>A
n.221+33C>A
n.110+144C>A
14g.34713365G>ACA389421744CFL2c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.168+32C>T (n.168+32C>T)
c.57+143C>T (n.57+143C>T)
n.451+32C>T
n.340+143C>T
n.221+32C>T
n.110+143C>T
14g.34713365G>CCA389421745CFL2c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.168+32C>G (n.168+32C>G)
c.57+143C>G (n.57+143C>G)
n.451+32C>G
n.340+143C>G
n.221+32C>G
n.110+143C>G
14g.34713365G>TCA389421746CFL2c.200C>A (p.Pro67His)
c.149C>A (p.Pro50His)
c.168+32C>A (n.168+32C>A)
c.57+143C>A (n.57+143C>A)
n.451+32C>A
n.340+143C>A
n.221+32C>A
n.110+143C>A
14g.34713366G>ACA389421747CFL2c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.168+31C>T (n.168+31C>T)
c.57+142C>T (n.57+142C>T)
n.451+31C>T
n.340+142C>T
n.221+31C>T
n.110+142C>T
14g.34713366G>CCA389421749CFL2c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.168+31C>G (n.168+31C>G)
c.57+142C>G (n.57+142C>G)
n.451+31C>G
n.340+142C>G
n.221+31C>G
n.110+142C>G
14g.34713366G>TCA389421748CFL2c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.168+31C>A (n.168+31C>A)
c.57+142C>A (n.57+142C>A)
n.451+31C>A
n.340+142C>A
n.221+31C>A
n.110+142C>A
14g.34713367G>ACA7152315CFL2c.198C>T (p.Asp66=)
c.147C>T (p.Asp49=)
c.168+30C>T (n.168+30C>T)
c.57+141C>T (n.57+141C>T)
n.451+30C>T
n.340+141C>T
n.221+30C>T
n.110+141C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713367G>CCA389421750CFL2c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.147C>G (p.Asp49Glu)
c.168+30C>G (n.168+30C>G)
c.57+141C>G (n.57+141C>G)
n.451+30C>G
n.340+141C>G
n.221+30C>G
n.110+141C>G
14g.34713367G=CA2128728661CFL2c.198C= (p.Asp66=)
c.147C= (p.Asp49=)
c.168+30C= (n.168+30C=)
c.57+141C= (n.57+141C=)
n.451+30C=
n.340+141C=
n.221+30C=
n.110+141C=
14g.34713367G>TCA389421751CFL2c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.168+30C>A (n.168+30C>A)
c.57+141C>A (n.57+141C>A)
n.451+30C>A
n.340+141C>A
n.221+30C>A
n.110+141C>A
14g.34713368T>ACA389421752CFL2c.197A>T (p.Asp66Val)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.168+29A>T (n.168+29A>T)
c.57+140A>T (n.57+140A>T)
n.451+29A>T
n.340+140A>T
n.221+29A>T
n.110+140A>T
 gnomAD v4
14g.34713368T>CCA389421753CFL2c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.168+29A>G (n.168+29A>G)
c.57+140A>G (n.57+140A>G)
n.451+29A>G
n.340+140A>G
n.221+29A>G
n.110+140A>G
14g.34713368T>GCA389421754CFL2c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.168+29A>C (n.168+29A>C)
c.57+140A>C (n.57+140A>C)
n.451+29A>C
n.340+140A>C
n.221+29A>C
n.110+140A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.34713368T=CA2128728664CFL2c.197A= (p.Asp66=)
c.146A= (p.Asp49=)
c.168+29A= (n.168+29A=)
c.57+140A= (n.57+140A=)
n.451+29A=
n.340+140A=
n.221+29A=
n.110+140A=
14g.34713369C>ACA389421755CFL2c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.168+28G>T (n.168+28G>T)
c.57+139G>T (n.57+139G>T)
n.451+28G>T
n.340+139G>T
n.221+28G>T
n.110+139G>T
14g.34713369C>GCA389421756CFL2c.196G>C (p.Asp66His)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.168+28G>C (n.168+28G>C)
c.57+139G>C (n.57+139G>C)
n.451+28G>C
n.340+139G>C
n.221+28G>C
n.110+139G>C
14g.34713369C>TCA389421757CFL2c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.168+28G>A (n.168+28G>A)
c.57+139G>A (n.57+139G>A)
n.451+28G>A
n.340+139G>A
n.221+28G>A
n.110+139G>A
14g.34713370C>ACA389421758CFL2c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.168+27G>T (n.168+27G>T)
c.57+138G>T (n.57+138G>T)
n.451+27G>T
n.340+138G>T
n.221+27G>T
n.110+138G>T
14g.34713370C>GCA389421759CFL2c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.168+27G>C (n.168+27G>C)
c.57+138G>C (n.57+138G>C)
n.451+27G>C
n.340+138G>C
n.221+27G>C
n.110+138G>C
14g.34713370C>TCA486093985CFL2c.195G>A (p.Glu65=)
c.144G>A (p.Glu48=)
c.168+27G>A (n.168+27G>A)
c.57+138G>A (n.57+138G>A)
n.451+27G>A
n.340+138G>A
n.221+27G>A
n.110+138G>A
 gnomAD v4
14g.34713371T>ACA389421760CFL2c.194A>T (p.Glu65Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.168+26A>T (n.168+26A>T)
c.57+137A>T (n.57+137A>T)
n.451+26A>T
n.340+137A>T
n.221+26A>T
n.110+137A>T
14g.34713371T>CCA389421762CFL2c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.168+26A>G (n.168+26A>G)
c.57+137A>G (n.57+137A>G)
n.451+26A>G
n.340+137A>G
n.221+26A>G
n.110+137A>G
14g.34713371T>GCA389421761CFL2c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.168+26A>C (n.168+26A>C)
c.57+137A>C (n.57+137A>C)
n.451+26A>C
n.340+137A>C
n.221+26A>C
n.110+137A>C
14g.34713372C>ACA389421763CFL2c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.168+25G>T (n.168+25G>T)
c.57+136G>T (n.57+136G>T)
n.451+25G>T
n.340+136G>T
n.221+25G>T
n.110+136G>T
14g.34713372C>GCA389421765CFL2c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.168+25G>C (n.168+25G>C)
c.57+136G>C (n.57+136G>C)
n.451+25G>C
n.340+136G>C
n.221+25G>C
n.110+136G>C
14g.34713372C>TCA389421764CFL2c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.168+25G>A (n.168+25G>A)
c.57+136G>A (n.57+136G>A)
n.451+25G>A
n.340+136G>A
n.221+25G>A
n.110+136G>A
14g.34713373T>ACA486093986CFL2c.192A>T (p.Val64=)
c.141A>T (p.Val47=)
c.168+24A>T (n.168+24A>T)
c.57+135A>T (n.57+135A>T)
n.451+24A>T
n.340+135A>T
n.221+24A>T
n.110+135A>T
14g.34713373T>CCA486093987CFL2c.192A>G (p.Val64=)
c.141A>G (p.Val47=)
c.168+24A>G (n.168+24A>G)
c.57+135A>G (n.57+135A>G)
n.451+24A>G
n.340+135A>G
n.221+24A>G
n.110+135A>G
 dbSNP
14g.34713373T>GCA486093988CFL2c.192A>C (p.Val64=)
c.141A>C (p.Val47=)
c.168+24A>C (n.168+24A>C)
c.57+135A>C (n.57+135A>C)
n.451+24A>C
n.340+135A>C
n.221+24A>C
n.110+135A>C
14g.34713373T=CA2128728669CFL2c.192A= (p.Val64=)
c.141A= (p.Val47=)
c.168+24A= (n.168+24A=)
c.57+135A= (n.57+135A=)
n.451+24A=
n.340+135A=
n.221+24A=
n.110+135A=
14g.34713374A=CA2128728674CFL2c.191T= (p.Val64=)
c.140T= (p.Val47=)
c.168+23T= (n.168+23T=)
c.57+134T= (n.57+134T=)
n.451+23T=
n.340+134T=
n.221+23T=
n.110+134T=
14g.34713374A>CCA389421766CFL2c.191T>G (p.Val64Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.168+23T>G (n.168+23T>G)
c.57+134T>G (n.57+134T>G)
n.451+23T>G
n.340+134T>G
n.221+23T>G
n.110+134T>G
14g.34713374A>GCA389421767CFL2c.191T>C (p.Val64Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.168+23T>C (n.168+23T>C)
c.57+134T>C (n.57+134T>C)
n.451+23T>C
n.340+134T>C
n.221+23T>C
n.110+134T>C
14g.34713374A>TCA389421768CFL2c.191T>A (p.Val64Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.168+23T>A (n.168+23T>A)
c.57+134T>A (n.57+134T>A)
n.451+23T>A
n.340+134T>A
n.221+23T>A
n.110+134T>A
 dbSNP
14g.34713375C>ACA389421769CFL2c.190G>T (p.Val64Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.168+22G>T (n.168+22G>T)
c.57+133G>T (n.57+133G>T)
n.451+22G>T
n.340+133G>T
n.221+22G>T
n.110+133G>T
14g.34713375C>GCA389421770CFL2c.190G>C (p.Val64Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.168+22G>C (n.168+22G>C)
c.57+133G>C (n.57+133G>C)
n.451+22G>C
n.340+133G>C
n.221+22G>C
n.110+133G>C
14g.34713375C>TCA389421771CFL2c.190G>A (p.Val64Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.168+22G>A (n.168+22G>A)
c.57+133G>A (n.57+133G>A)
n.451+22G>A
n.340+133G>A
n.221+22G>A
n.110+133G>A
 gnomAD v4
14g.34713376A=CA2128728684CFL2c.189T= (p.Thr63=)
c.138T= (p.Thr46=)
c.168+21T= (n.168+21T=)
c.57+132T= (n.57+132T=)
n.451+21T=
n.340+132T=
n.221+21T=
n.110+132T=
14g.34713376A>CCA486093989CFL2c.189T>G (p.Thr63=)
c.138T>G (p.Thr46=)
c.168+21T>G (n.168+21T>G)
c.57+132T>G (n.57+132T>G)
n.451+21T>G
n.340+132T>G
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n.110+132T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched