Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.31562117_31562138delCA2624487247NUBPLc.158_179del (p.Met53ArgfsTer4)
n.162_183del
c.122_143del (p.Met41ArgfsTer4)
c.83_104del (p.Met28ArgfsTer4)
n.107_128del
c.2_23del (p.Met1ArgfsTer4)
n.213_234del
c.-298_-277del (n.-298_-277del)
c.-226_-205del (n.-226_-205del)
n.194_215del
 gnomAD v4
14g.31562125G>ACA321015NUBPLc.166G>A (p.Gly56Arg)
n.170G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.115G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.221G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.[31562125G>A;31850092T>C]CA082742NUBPLc.[166G>A;815-27T>C] (p.Gly56Arg)
c.[166G>A;*199-27T>C] (p.Gly56Arg)
c.[166G>A;413-27T>C] (p.Gly56Arg)
n.[221G>A;776-27T>C]
c.[-290G>A;425-27T>C] (n.[-290G>A;425-27T>C])
c.[-218G>A;392-27T>C] (n.[-218G>A;392-27T>C])
n.[202G>A;757-27T>C]
 ClinVar
14g.31562125G>CCA389481821NUBPLc.166G>C (p.Gly56Arg)
n.170G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.115G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.221G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.202G>C
 gnomAD v4
14g.31562125G=CA2127306444NUBPLc.166G= (p.Gly56=)
n.170G=
c.130G= (p.Gly44=)
c.91G= (p.Gly31=)
n.115G=
c.10G= (p.Gly4=)
n.221G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.202G=
14g.31562125G>TCA389481822NUBPLc.166G>T (p.Gly56Ter)
n.170G>T
c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.115G>T
c.10G>T (p.Gly4Ter)
n.221G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.202G>T
14g.31562126G>ACA323469NUBPLc.167G>A (p.Gly56Glu)
n.171G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.116G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.222G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.203G>A
 ClinVar dbSNP
14g.31562126G>CCA389481824NUBPLc.167G>C (p.Gly56Ala)
n.171G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.116G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.222G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.203G>C
14g.31562126G=CA2127306453NUBPLc.167G= (p.Gly56=)
n.171G=
c.131G= (p.Gly44=)
c.92G= (p.Gly31=)
n.116G=
c.11G= (p.Gly4=)
n.222G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.203G=
14g.31562126G>TCA389481823NUBPLc.167G>T (p.Gly56Val)
n.171G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.116G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.222G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.203G>T
14g.31562127A>CCA485991827NUBPLc.168A>C (p.Gly56=)
n.172A>C
c.132A>C (p.Gly44=)
c.93A>C (p.Gly31=)
n.117A>C
c.12A>C (p.Gly4=)
n.223A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.204A>C
14g.31562127A>GCA485991828NUBPLc.168A>G (p.Gly56=)
n.172A>G
c.132A>G (p.Gly44=)
c.93A>G (p.Gly31=)
n.117A>G
c.12A>G (p.Gly4=)
n.223A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.204A>G
14g.31562127A>TCA485991829NUBPLc.168A>T (p.Gly56=)
n.172A>T
c.132A>T (p.Gly44=)
c.93A>T (p.Gly31=)
n.117A>T
c.12A>T (p.Gly4=)
n.223A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.204A>T
14g.31562128C>ACA389481825NUBPLc.169C>A (p.Leu57Ile)
n.173C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.118C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.224C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.205C>A
14g.31562128C=CA2127306458NUBPLc.169C= (p.Leu57=)
n.173C=
c.133C= (p.Leu45=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.118C=
c.13C= (p.Leu5=)
n.224C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.205C=
14g.31562128C>GCA7147736NUBPLc.169C>G (p.Leu57Val)
n.173C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.118C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.224C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.205C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562128C>TCA389481826NUBPLc.169C>T (p.Leu57Phe)
n.173C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.118C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.224C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.205C>T
14g.31562129T>ACA389481827NUBPLc.170T>A (p.Leu57His)
n.174T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.119T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
n.225T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.206T>A
14g.31562129T>CCA389481828NUBPLc.170T>C (p.Leu57Pro)
n.174T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.119T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.225T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.206T>C
14g.31562129T>GCA389481829NUBPLc.170T>G (p.Leu57Arg)
n.174T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.119T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.225T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.206T>G
 gnomAD v4
14g.31562130T>ACA485991830NUBPLc.171T>A (p.Leu57=)
n.175T>A
c.135T>A (p.Leu45=)
c.96T>A (p.Leu32=)
n.120T>A
c.15T>A (p.Leu5=)
n.226T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.207T>A
14g.31562130T>CCA485991831NUBPLc.171T>C (p.Leu57=)
n.175T>C
c.135T>C (p.Leu45=)
c.96T>C (p.Leu32=)
n.120T>C
c.15T>C (p.Leu5=)
n.226T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.207T>C
14g.31562130T>GCA485991832NUBPLc.171T>G (p.Leu57=)
n.175T>G
c.135T>G (p.Leu45=)
c.96T>G (p.Leu32=)
n.120T>G
c.15T>G (p.Leu5=)
n.226T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.207T>G
14g.31562131C>ACA258988470NUBPLc.172C>A (p.Pro58Thr)
n.176C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.121C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.227C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.208C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562131C=CA2127306461NUBPLc.172C= (p.Pro58=)
n.176C=
c.136C= (p.Pro46=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.121C=
c.16C= (p.Pro6=)
n.227C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.208C=
14g.31562131C>GCA389481830NUBPLc.172C>G (p.Pro58Ala)
n.176C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.121C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.227C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.208C>G
14g.31562131C>TCA7147737NUBPLc.172C>T (p.Pro58Ser)
n.176C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.121C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.227C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.208C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562132delCA2624487248NUBPLc.173del (p.Pro58GlnfsTer6)
n.177del
c.137del (p.Pro46GlnfsTer6)
c.98del (p.Pro33GlnfsTer6)
n.122del
c.17del (p.Pro6GlnfsTer6)
n.228del
c.-283del (n.-283del)
c.-211del (n.-211del)
n.209del
 gnomAD v4
14g.31562132C>ACA389481831NUBPLc.173C>A (p.Pro58Gln)
n.177C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.122C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.228C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.209C>A
14g.31562132C>GCA389481832NUBPLc.173C>G (p.Pro58Arg)
n.177C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.122C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.228C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.209C>G
14g.31562132C>TCA389481833NUBPLc.173C>T (p.Pro58Leu)
n.177C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.122C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.228C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.209C>T
14g.31562132_31562133delinsCACA2127306464NUBPLc.173_174delinsCA (p.Pro58=)
n.177_178delinsCA
c.137_138delinsCA (p.Pro46=)
c.98_99delinsCA (p.Pro33=)
n.122_123delinsCA
c.17_18delinsCA (p.Pro6=)
n.228_229delinsCA
c.-283_-282delinsCA (n.-283_-282delinsCA)
c.-211_-210delinsCA (n.-211_-210delinsCA)
n.209_210delinsCA
14g.31562133A=CA2127306469NUBPLc.174A= (p.Pro58=)
n.178A=
c.138A= (p.Pro46=)
c.99A= (p.Pro33=)
n.123A=
c.18A= (p.Pro6=)
n.229A=
c.-282A= (n.-282A=)
c.-210A= (n.-210A=)
n.210A=
14g.31562133A>CCA485991835NUBPLc.174A>C (p.Pro58=)
n.178A>C
c.138A>C (p.Pro46=)
c.99A>C (p.Pro33=)
n.123A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
n.229A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.210A>C
14g.31562133A>GCA485991834NUBPLc.174A>G (p.Pro58=)
n.178A>G
c.138A>G (p.Pro46=)
c.99A>G (p.Pro33=)
n.123A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
n.229A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.210A>G
 dbSNP
14g.31562133A>TCA485991833NUBPLc.174A>T (p.Pro58=)
n.178A>T
c.138A>T (p.Pro46=)
c.99A>T (p.Pro33=)
n.123A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
n.229A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.210A>T
14g.31562135delCA7147738NUBPLc.176del (p.Lys59SerfsTer5)
n.180del
c.140del (p.Lys47SerfsTer5)
c.101del (p.Lys34SerfsTer5)
n.125del
c.20del (p.Lys7SerfsTer5)
n.231del
c.-280del (n.-280del)
c.-208del (n.-208del)
n.212del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562134A>CCA389481834NUBPLc.175A>C (p.Lys59Gln)
n.179A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.124A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.230A>C
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.211A>C
14g.31562134A>GCA389481835NUBPLc.175A>G (p.Lys59Glu)
n.179A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.124A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.230A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.211A>G
14g.31562134A>TCA389481836NUBPLc.175A>T (p.Lys59Ter)
n.179A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.124A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.230A>T
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.211A>T
14g.31562135A=CA2127306474NUBPLc.176A= (p.Lys59=)
n.180A=
c.140A= (p.Lys47=)
c.101A= (p.Lys34=)
n.125A=
c.20A= (p.Lys7=)
n.231A=
c.-280A= (n.-280A=)
c.-208A= (n.-208A=)
n.212A=
14g.31562135A>CCA389481837NUBPLc.176A>C (p.Lys59Thr)
n.180A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.125A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.231A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.212A>C
14g.31562135A>GCA7147739NUBPLc.176A>G (p.Lys59Arg)
n.180A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.125A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.231A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.212A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.31562135A>TCA389481838NUBPLc.176A>T (p.Lys59Met)
n.180A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.125A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
n.231A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.212A>T
14g.31562136G>ACA485991836NUBPLc.177G>A (p.Lys59=)
n.181G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
c.102G>A (p.Lys34=)
n.126G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
n.232G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.213G>A
14g.31562136G>CCA389481839NUBPLc.177G>C (p.Lys59Asn)
n.181G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.126G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
n.232G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.213G>C
14g.31562136G>TCA389481840NUBPLc.177G>T (p.Lys59Asn)
n.181G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.126G>T
c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.232G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.213G>T
14g.31562137C>ACA389481841NUBPLc.178C>A (p.Gln60Lys)
n.182C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.127C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.233C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.214C>A
14g.31562137C>GCA389481842NUBPLc.178C>G (p.Gln60Glu)
n.182C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.127C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.233C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.214C>G
 gnomAD v4
14g.31562137C>TCA389481843NUBPLc.178C>T (p.Gln60Ter)
n.182C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.127C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.233C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.214C>T

Number of alleles fetched