WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.31072864_31072868del | CA2522451396 | AP4S1 | c.226-41_226-37del (n.226-41_226-37del) c.127-41_127-37del (n.127-41_127-37del) | |
| 14 | g.31072868C>A | CA2575500556 | AP4S1 | c.226-37C>A (n.226-37C>A) c.127-37C>A (n.127-37C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072869A= | CA2127059236 | AP4S1 | c.226-36A= (n.226-36A=) c.127-36A= (n.127-36A=) | |
| 14 | g.31072869A>G | CA7144210 | AP4S1 | c.226-36A>G (n.226-36A>G) c.127-36A>G (n.127-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31072872A>G | CA2624457951 | AP4S1 | c.226-33A>G (n.226-33A>G) c.127-33A>G (n.127-33A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072875del | CA2575500557 | AP4S1 | c.226-30del (n.226-30del) c.127-30del (n.127-30del) | |
| 14 | g.31072875A>G | CA2624457952 | AP4S1 | c.226-30A>G (n.226-30A>G) c.127-30A>G (n.127-30A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072876T>C | CA2537415771 | AP4S1 | c.226-29T>C (n.226-29T>C) c.127-29T>C (n.127-29T>C) | dbSNP |
| 14 | g.31072876T= | CA2127059242 | AP4S1 | c.226-29T= (n.226-29T=) c.127-29T= (n.127-29T=) | |
| 14 | g.31072877_31072884dup | CA612994085 | AP4S1 | c.226-28_226-21dup (n.226-28_226-21dup) c.127-28_127-21dup (n.127-28_127-21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.31072878G>A | CA2513424353 | AP4S1 | c.226-27G>A (n.226-27G>A) c.127-27G>A (n.127-27G>A) | |
| 14 | g.31072878G>T | CA2624457953 | AP4S1 | c.226-27G>T (n.226-27G>T) c.127-27G>T (n.127-27G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072879A>T | CA2624457954 | AP4S1 | c.226-26A>T (n.226-26A>T) c.127-26A>T (n.127-26A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072882_31072892del | CA2624457955 | AP4S1 | c.226-23_226-13del (n.226-23_226-13del) c.127-23_127-13del (n.127-23_127-13del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072881T>C | CA704939724 | AP4S1 | c.226-24T>C (n.226-24T>C) c.127-24T>C (n.127-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31072881T= | CA2127059247 | AP4S1 | c.226-24T= (n.226-24T=) c.127-24T= (n.127-24T=) | |
| 14 | g.31072882G>A | CA2590527280 | AP4S1 | c.226-23G>A (n.226-23G>A) c.127-23G>A (n.127-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31072882G>C | CA7144211 | AP4S1 | c.226-23G>C (n.226-23G>C) c.127-23G>C (n.127-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.31072882G= | CA2127059250 | AP4S1 | c.226-23G= (n.226-23G=) c.127-23G= (n.127-23G=) | |
| 14 | g.31072884A= | CA2127059255 | AP4S1 | c.226-21A= (n.226-21A=) c.127-21A= (n.127-21A=) | |
| 14 | g.31072884A>C | CA7144212 | AP4S1 | c.226-21A>C (n.226-21A>C) c.127-21A>C (n.127-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31072884A>G | CA2624457956 | AP4S1 | c.226-21A>G (n.226-21A>G) c.127-21A>G (n.127-21A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072884A>T | CA2575500559 | AP4S1 | c.226-21A>T (n.226-21A>T) c.127-21A>T (n.127-21A>T) | |
| 14 | g.31072885C>A | CA2624457957 | AP4S1 | c.226-20C>A (n.226-20C>A) c.127-20C>A (n.127-20C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072885C>T | CA2624457958 | AP4S1 | c.226-20C>T (n.226-20C>T) c.127-20C>T (n.127-20C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072885_31072889delinsCCTTT | CA2127059257 | AP4S1 | c.226-20_226-16delinsCCTTT (n.226-20_226-16delinsCCTTT) c.127-20_127-16delinsCCTTT (n.127-20_127-16delinsCCTTT) | |
| 14 | g.31072886C= | CA2127059260 | AP4S1 | c.226-19C= (n.226-19C=) c.127-19C= (n.127-19C=) | |
| 14 | g.31072886C>T | CA612994089 | AP4S1 | c.226-19C>T (n.226-19C>T) c.127-19C>T (n.127-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.31072889_31072892del | CA612994088 | AP4S1 | c.226-16_226-13del (n.226-16_226-13del) c.127-16_127-13del (n.127-16_127-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.31072887T>C | CA2624457959 | AP4S1 | c.226-18T>C (n.226-18T>C) c.127-18T>C (n.127-18T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072889del | CA2575500560 | AP4S1 | c.226-16del (n.226-16del) c.127-16del (n.127-16del) | |
| 14 | g.31072888T>A | CA2575500561 | AP4S1 | c.226-17T>A (n.226-17T>A) c.127-17T>A (n.127-17T>A) | |
| 14 | g.31072888T>G | CA961591769 | AP4S1 | c.226-17T>G (n.226-17T>G) c.127-17T>G (n.127-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31072888T= | CA2127059265 | AP4S1 | c.226-17T= (n.226-17T=) c.127-17T= (n.127-17T=) | |
| 14 | g.31072893_31072895del | CA2624457960 | AP4S1 | c.226-12_226-10del (n.226-12_226-10del) c.127-12_127-10del (n.127-12_127-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31072896T>C | CA2580088010 | AP4S1 | c.226-9T>C (n.226-9T>C) c.127-9T>C (n.127-9T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.31072896T>G | CA2624457961 | AP4S1 | c.226-9T>G (n.226-9T>G) c.127-9T>G (n.127-9T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072899T>C | CA2624457962 | AP4S1 | c.226-6T>C (n.226-6T>C) c.127-6T>C (n.127-6T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072901G>A | CA2575500562 | AP4S1 | c.226-4G>A (n.226-4G>A) c.127-4G>A (n.127-4G>A) | |
| 14 | g.31072901G>T | CA2515599043 | AP4S1 | c.226-4G>T (n.226-4G>T) c.127-4G>T (n.127-4G>T) | |
| 14 | g.31072902T>C | CA2570794281 | AP4S1 | c.226-3T>C (n.226-3T>C) c.127-3T>C (n.127-3T>C) | |
| 14 | g.31072903A>C | CA389360296 | AP4S1 | c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) | |
| 14 | g.31072903A>G | CA389360292 | AP4S1 | c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31072903A>T | CA389360294 | AP4S1 | c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) | |
| 14 | g.31072904G>A | CA389360298 | AP4S1 | c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) | |
| 14 | g.31072904G>C | CA389360299 | AP4S1 | c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) | |
| 14 | g.31072904G>T | CA389360301 | AP4S1 | c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) | |
| 14 | g.31072905A>C | CA389360307 | AP4S1 | c.226A>C (p.Asn76His) c.127A>C (p.Asn43His) | |
| 14 | g.31072905A>G | CA389360305 | AP4S1 | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31072905A>T | CA389360303 | AP4S1 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) |