UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30890191_30890204delinsAGAGAAACTTAAAT | CA2126961282 | COCH | c.*400_*413delinsAGAGAAACTTAAAT (n.*400_*413delinsAGAGAAACTTAAAT) c.1534+3879_1534+3892delinsAGAGAAACTTAAAT (n.1534+3879_1534+3892delinsAGAGAAACTTAAAT) c.*2+398_*2+411delinsAGAGAAACTTAAAT (n.*2+398_*2+411delinsAGAGAAACTTAAAT) c.1704_1717delinsAGAGAAACTTAAAT c.1477+3879_1477+3892delinsAGAGAAACTTAAAT (n.1477+3879_1477+3892delinsAGAGAAACTTAAAT) | |
| 14 | g.30890194_30890206del | CA258544452 | COCH | c.*403_*415del (n.*403_*415del) c.1534+3882_1534+3894del (n.1534+3882_1534+3894del) c.*2+401_*2+413del (n.*2+401_*2+413del) c.1707_1719del c.1477+3882_1477+3894del (n.1477+3882_1477+3894del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30890198C= | CA2126961286 | COCH | c.*407C= (n.*407C=) c.1534+3886C= (n.1534+3886C=) c.*2+405C= (n.*2+405C=) c.1711C= c.1477+3886C= (n.1477+3886C=) | |
| 14 | g.30890198C>T | CA10644074 | COCH | c.*407C>T (n.*407C>T) c.1534+3886C>T (n.1534+3886C>T) c.*2+405C>T (n.*2+405C>T) c.1711C>T c.1477+3886C>T (n.1477+3886C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30890201A>C | CA2575500004 | COCH | c.*410A>C (n.*410A>C) c.1534+3889A>C (n.1534+3889A>C) c.*2+408A>C (n.*2+408A>C) c.1714A>C c.1477+3889A>C (n.1477+3889A>C) | |
| 14 | g.30890201A>T | CA2624446762 | COCH | c.*410A>T (n.*410A>T) c.1534+3889A>T (n.1534+3889A>T) c.*2+408A>T (n.*2+408A>T) c.1714A>T c.1477+3889A>T (n.1477+3889A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890203A= | CA2126961288 | COCH | c.*412A= (n.*412A=) c.1534+3891A= (n.1534+3891A=) c.*2+410A= (n.*2+410A=) c.1716A= c.1477+3891A= (n.1477+3891A=) | |
| 14 | g.30890203A>C | CA2624446763 | COCH | c.*412A>C (n.*412A>C) c.1534+3891A>C (n.1534+3891A>C) c.*2+410A>C (n.*2+410A>C) c.1716A>C c.1477+3891A>C (n.1477+3891A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890204T>C | CA961579987 | COCH | c.*413T>C (n.*413T>C) c.1534+3892T>C (n.1534+3892T>C) c.*2+411T>C (n.*2+411T>C) c.1717T>C c.1477+3892T>C (n.1477+3892T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30890204T= | CA2126961292 | COCH | c.*413T= (n.*413T=) c.1534+3892T= (n.1534+3892T=) c.*2+411T= (n.*2+411T=) c.1717T= c.1477+3892T= (n.1477+3892T=) | |
| 14 | g.30890204dup | CA2126961290 | COCH | c.*413dup (n.*413dup) c.1534+3892dup (n.1534+3892dup) c.*2+411dup (n.*2+411dup) c.1717dup c.1477+3892dup (n.1477+3892dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30890205G>A | CA2624446764 | COCH | c.*414G>A (n.*414G>A) c.1534+3893G>A (n.1534+3893G>A) c.*2+412G>A (n.*2+412G>A) c.1718G>A c.1477+3893G>A (n.1477+3893G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890205G= | CA2126961294 | COCH | c.*414G= (n.*414G=) c.1534+3893G= (n.1534+3893G=) c.*2+412G= (n.*2+412G=) c.1718G= c.1477+3893G= (n.1477+3893G=) | |
| 14 | g.30890205G>T | CA2126961295 | COCH | c.*414G>T (n.*414G>T) c.1534+3893G>T (n.1534+3893G>T) c.*2+412G>T (n.*2+412G>T) c.1718G>T c.1477+3893G>T (n.1477+3893G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30890206A= | CA2126961298 | COCH | c.*415A= (n.*415A=) c.1534+3894A= (n.1534+3894A=) c.*2+413A= (n.*2+413A=) c.1719A= c.1477+3894A= (n.1477+3894A=) | |
| 14 | g.30890206A>G | CA704901303 | COCH | c.*415A>G (n.*415A>G) c.1534+3894A>G (n.1534+3894A>G) c.*2+413A>G (n.*2+413A>G) c.1719A>G c.1477+3894A>G (n.1477+3894A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30890207A= | CA2126961301 | COCH | c.*416A= (n.*416A=) c.1534+3895A= (n.1534+3895A=) c.*2+414A= (n.*2+414A=) c.1720A= c.1477+3895A= (n.1477+3895A=) | |
| 14 | g.30890207A>G | CA258544473 | COCH | c.*416A>G (n.*416A>G) c.1534+3895A>G (n.1534+3895A>G) c.*2+414A>G (n.*2+414A>G) c.1720A>G c.1477+3895A>G (n.1477+3895A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30890208C>T | CA2624446767 | COCH | c.*417C>T (n.*417C>T) c.1534+3896C>T (n.1534+3896C>T) c.*2+415C>T (n.*2+415C>T) c.1721C>T c.1477+3896C>T (n.1477+3896C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890209A>G | CA2624446768 | COCH | c.*418A>G (n.*418A>G) c.1534+3897A>G (n.1534+3897A>G) c.*2+416A>G (n.*2+416A>G) c.1722A>G c.1477+3897A>G (n.1477+3897A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890211A= | CA2126961306 | COCH | c.*420A= (n.*420A=) c.1534+3899A= (n.1534+3899A=) c.*2+418A= (n.*2+418A=) c.1724A= c.1477+3899A= (n.1477+3899A=) | |
| 14 | g.30890211A>G | CA258544477 | COCH | c.*420A>G (n.*420A>G) c.1534+3899A>G (n.1534+3899A>G) c.*2+418A>G (n.*2+418A>G) c.1724A>G c.1477+3899A>G (n.1477+3899A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30890212G>A | CA258544484 | COCH | c.*421G>A (n.*421G>A) c.1534+3900G>A (n.1534+3900G>A) c.*2+419G>A (n.*2+419G>A) c.1725G>A c.1477+3900G>A (n.1477+3900G>A) | dbSNP |
| 14 | g.30890212G= | CA2126961309 | COCH | c.*421G= (n.*421G=) c.1534+3900G= (n.1534+3900G=) c.*2+419G= (n.*2+419G=) c.1725G= c.1477+3900G= (n.1477+3900G=) | |
| 14 | g.30890212G>T | CA2624446771 | COCH | c.*421G>T (n.*421G>T) c.1534+3900G>T (n.1534+3900G>T) c.*2+419G>T (n.*2+419G>T) c.1725G>T c.1477+3900G>T (n.1477+3900G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890213C>A | CA2624446772 | COCH | c.*422C>A (n.*422C>A) c.1534+3901C>A (n.1534+3901C>A) c.*2+420C>A (n.*2+420C>A) c.1726C>A c.1477+3901C>A (n.1477+3901C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890213C>T | CA2624446773 | COCH | c.*422C>T (n.*422C>T) c.1534+3901C>T (n.1534+3901C>T) c.*2+420C>T (n.*2+420C>T) c.1726C>T c.1477+3901C>T (n.1477+3901C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890221C>A | CA2624446774 | COCH | c.*430C>A (n.*430C>A) c.1534+3909C>A (n.1534+3909C>A) c.*2+428C>A (n.*2+428C>A) c.1734C>A c.1477+3909C>A (n.1477+3909C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890221C>T | CA2624446775 | COCH | c.*430C>T (n.*430C>T) c.1534+3909C>T (n.1534+3909C>T) c.*2+428C>T (n.*2+428C>T) c.1734C>T c.1477+3909C>T (n.1477+3909C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890222A= | CA2126961311 | COCH | c.*431A= (n.*431A=) c.1534+3910A= (n.1534+3910A=) c.*2+429A= (n.*2+429A=) c.1735A= c.1477+3910A= (n.1477+3910A=) | |
| 14 | g.30890222A>G | CA2126961312 | COCH | c.*431A>G (n.*431A>G) c.1534+3910A>G (n.1534+3910A>G) c.*2+429A>G (n.*2+429A>G) c.1735A>G c.1477+3910A>G (n.1477+3910A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30890223T>C | CA258544487 | COCH | c.*432T>C (n.*432T>C) c.1534+3911T>C (n.1534+3911T>C) c.*2+430T>C (n.*2+430T>C) c.1736T>C c.1477+3911T>C (n.1477+3911T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30890223T= | CA2126961314 | COCH | c.*432T= (n.*432T=) c.1534+3911T= (n.1534+3911T=) c.*2+430T= (n.*2+430T=) c.1736T= c.1477+3911T= (n.1477+3911T=) | |
| 14 | g.30890224G>A | CA704901311 | COCH | c.*433G>A (n.*433G>A) c.1534+3912G>A (n.1534+3912G>A) c.*2+431G>A (n.*2+431G>A) c.1737G>A c.1477+3912G>A (n.1477+3912G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30890224G= | CA2126961317 | COCH | c.*433G= (n.*433G=) c.1534+3912G= (n.1534+3912G=) c.*2+431G= (n.*2+431G=) c.1737G= c.1477+3912G= (n.1477+3912G=) | |
| 14 | g.30890224G>T | CA2624446779 | COCH | c.*433G>T (n.*433G>T) c.1534+3912G>T (n.1534+3912G>T) c.*2+431G>T (n.*2+431G>T) c.1737G>T c.1477+3912G>T (n.1477+3912G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890225G>A | CA2624446781 | COCH | c.*434G>A (n.*434G>A) c.1534+3913G>A (n.1534+3913G>A) c.*2+432G>A (n.*2+432G>A) c.1738G>A c.1477+3913G>A (n.1477+3913G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890225G>T | CA2624446782 | COCH | c.*434G>T (n.*434G>T) c.1534+3913G>T (n.1534+3913G>T) c.*2+432G>T (n.*2+432G>T) c.1738G>T c.1477+3913G>T (n.1477+3913G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890227T>A | CA2624446784 | COCH | c.*436T>A (n.*436T>A) c.1534+3915T>A (n.1534+3915T>A) c.*2+434T>A (n.*2+434T>A) c.1740T>A c.1477+3915T>A (n.1477+3915T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890228C>A | CA2624446786 | COCH | c.*437C>A (n.*437C>A) c.1534+3916C>A (n.1534+3916C>A) c.*2+435C>A (n.*2+435C>A) c.1741C>A c.1477+3916C>A (n.1477+3916C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890229A= | CA2126961319 | COCH | c.*438A= (n.*438A=) c.1534+3917A= (n.1534+3917A=) c.*2+436A= (n.*2+436A=) c.1742A= c.1477+3917A= (n.1477+3917A=) | |
| 14 | g.30890229A>G | CA258544491 | COCH | c.*438A>G (n.*438A>G) c.1534+3917A>G (n.1534+3917A>G) c.*2+436A>G (n.*2+436A>G) c.1742A>G c.1477+3917A>G (n.1477+3917A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30890229A>T | CA2801053472 | COCH | c.*438A>T (n.*438A>T) c.1534+3917A>T (n.1534+3917A>T) c.*2+436A>T (n.*2+436A>T) c.1742A>T c.1477+3917A>T (n.1477+3917A>T) | |
| 14 | g.30890230G>A | CA2624446788 | COCH | c.*439G>A (n.*439G>A) c.1534+3918G>A (n.1534+3918G>A) c.*2+437G>A (n.*2+437G>A) c.1743G>A c.1477+3918G>A (n.1477+3918G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890230G>T | CA2624446787 | COCH | c.*439G>T (n.*439G>T) c.1534+3918G>T (n.1534+3918G>T) c.*2+437G>T (n.*2+437G>T) c.1743G>T c.1477+3918G>T (n.1477+3918G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890231G>A | CA2126961322 | COCH | c.*440G>A (n.*440G>A) c.1534+3919G>A (n.1534+3919G>A) c.*2+438G>A (n.*2+438G>A) c.1744G>A c.1477+3919G>A (n.1477+3919G>A) | dbSNP |
| 14 | g.30890231G= | CA2126961321 | COCH | c.*440G= (n.*440G=) c.1534+3919G= (n.1534+3919G=) c.*2+438G= (n.*2+438G=) c.1744G= c.1477+3919G= (n.1477+3919G=) | |
| 14 | g.30890231G>T | CA2624446790 | COCH | c.*440G>T (n.*440G>T) c.1534+3919G>T (n.1534+3919G>T) c.*2+438G>T (n.*2+438G>T) c.1744G>T c.1477+3919G>T (n.1477+3919G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890232T>C | CA2624446791 | COCH | c.*441T>C (n.*441T>C) c.1534+3920T>C (n.1534+3920T>C) c.*2+439T>C (n.*2+439T>C) c.1745T>C c.1477+3920T>C (n.1477+3920T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30890232_30890234delinsTAC | CA2126961323 | COCH | c.*441_*443delinsTAC (n.*441_*443delinsTAC) c.1534+3920_1534+3922delinsTAC (n.1534+3920_1534+3922delinsTAC) c.*2+439_*2+441delinsTAC (n.*2+439_*2+441delinsTAC) c.1745_1747delinsTAC c.1477+3920_1477+3922delinsTAC (n.1477+3920_1477+3922delinsTAC) |