Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30889830G= | CA2126961027 | COCH | c.*39G= (n.*39G=) c.1534+3518G= (n.1534+3518G=) c.*2+37G= (n.*2+37G=) n.1994G= c.1343G= c.1477+3518G= (n.1477+3518G=) | |
14 | g.30889830G>T | CA7143383 | COCH | c.*39G>T (n.*39G>T) c.1534+3518G>T (n.1534+3518G>T) c.*2+37G>T (n.*2+37G>T) n.1994G>T c.1343G>T c.1477+3518G>T (n.1477+3518G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889830_30889833del | CA2624446539 | COCH | c.*39_*42del (n.*39_*42del) c.1534+3518_1534+3521del (n.1534+3518_1534+3521del) c.*2+37_*2+40del (n.*2+37_*2+40del) n.1994_1997del c.1343_1346del c.1477+3518_1477+3521del (n.1477+3518_1477+3521del) | gnomAD v4 |
14 | g.30889833C>A | CA2624446541 | COCH | c.*42C>A (n.*42C>A) c.1534+3521C>A (n.1534+3521C>A) c.*2+40C>A (n.*2+40C>A) n.1997C>A c.1346C>A c.1477+3521C>A (n.1477+3521C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889833C= | CA2126961029 | COCH | c.*42C= (n.*42C=) c.1534+3521C= (n.1534+3521C=) c.*2+40C= (n.*2+40C=) n.1997C= c.1346C= c.1477+3521C= (n.1477+3521C=) | |
14 | g.30889833C>G | CA2126961031 | COCH | c.*42C>G (n.*42C>G) c.1534+3521C>G (n.1534+3521C>G) c.*2+40C>G (n.*2+40C>G) n.1997C>G c.1346C>G c.1477+3521C>G (n.1477+3521C>G) | dbSNP |
14 | g.30889833C>T | CA2729280969 | COCH | c.*42C>T (n.*42C>T) c.1534+3521C>T (n.1534+3521C>T) c.*2+40C>T (n.*2+40C>T) n.1997C>T c.1346C>T c.1477+3521C>T (n.1477+3521C>T) | dbSNP |
14 | g.30889833_30889835delinsCCA | CA2126961028 | COCH | c.*42_*44delinsCCA (n.*42_*44delinsCCA) c.1534+3521_1534+3523delinsCCA (n.1534+3521_1534+3523delinsCCA) c.*2+40_*2+42delinsCCA (n.*2+40_*2+42delinsCCA) n.1997_1999delinsCCA c.1346_1348delinsCCA c.1477+3521_1477+3523delinsCCA (n.1477+3521_1477+3523delinsCCA) | |
14 | g.30889834C>A | CA2624446542 | COCH | c.*43C>A (n.*43C>A) c.1534+3522C>A (n.1534+3522C>A) c.*2+41C>A (n.*2+41C>A) n.1998C>A c.1347C>A c.1477+3522C>A (n.1477+3522C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889834_30889835del | CA7143384 | COCH | c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.1534+3522_1534+3523del (n.1534+3522_1534+3523del) c.*2+41_*2+42del (n.*2+41_*2+42del) n.1998_1999del c.1347_1348del c.1477+3522_1477+3523del (n.1477+3522_1477+3523del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889835A>T | CA2624446544 | COCH | c.*44A>T (n.*44A>T) c.1534+3523A>T (n.1534+3523A>T) c.*2+42A>T (n.*2+42A>T) n.1999A>T c.1348A>T c.1477+3523A>T (n.1477+3523A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.30889836G>A | CA2624446547 | COCH | c.*45G>A (n.*45G>A) c.1534+3524G>A (n.1534+3524G>A) c.*2+43G>A (n.*2+43G>A) n.2000G>A c.1349G>A c.1477+3524G>A (n.1477+3524G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889836G>C | CA2575499952 | COCH | c.*45G>C (n.*45G>C) c.1534+3524G>C (n.1534+3524G>C) c.*2+43G>C (n.*2+43G>C) n.2000G>C c.1349G>C c.1477+3524G>C (n.1477+3524G>C) | |
14 | g.30889838G>A | CA2624446548 | COCH | c.*47G>A (n.*47G>A) c.1534+3526G>A (n.1534+3526G>A) c.*2+45G>A (n.*2+45G>A) n.2002G>A c.1351G>A c.1477+3526G>A (n.1477+3526G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889839T>C | CA2624446550 | COCH | c.*48T>C (n.*48T>C) c.1534+3527T>C (n.1534+3527T>C) c.*2+46T>C (n.*2+46T>C) n.2003T>C c.1352T>C c.1477+3527T>C (n.1477+3527T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889840G>A | CA613323278 | COCH | c.*49G>A (n.*49G>A) c.1534+3528G>A (n.1534+3528G>A) c.*2+47G>A (n.*2+47G>A) n.2004G>A c.1353G>A c.1477+3528G>A (n.1477+3528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889840G= | CA2126961034 | COCH | c.*49G= (n.*49G=) c.1534+3528G= (n.1534+3528G=) c.*2+47G= (n.*2+47G=) n.2004G= c.1353G= c.1477+3528G= (n.1477+3528G=) | |
14 | g.30889841T>C | CA2624446551 | COCH | c.*50T>C (n.*50T>C) c.1534+3529T>C (n.1534+3529T>C) c.*2+48T>C (n.*2+48T>C) n.2005T>C c.1354T>C c.1477+3529T>C (n.1477+3529T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889844A>T | CA2624446552 | COCH | c.*53A>T (n.*53A>T) c.1534+3532A>T (n.1534+3532A>T) c.*2+51A>T (n.*2+51A>T) n.2008A>T c.1357A>T c.1477+3532A>T (n.1477+3532A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.30889845T>C | CA258544247 | COCH | c.*54T>C (n.*54T>C) c.1534+3533T>C (n.1534+3533T>C) c.*2+52T>C (n.*2+52T>C) n.2009T>C c.1358T>C c.1477+3533T>C (n.1477+3533T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889845T>G | CA2126961035 | COCH | c.*54T>G (n.*54T>G) c.1534+3533T>G (n.1534+3533T>G) c.*2+52T>G (n.*2+52T>G) n.2009T>G c.1358T>G c.1477+3533T>G (n.1477+3533T>G) | dbSNP |
14 | g.30889845T= | CA2126961037 | COCH | c.*54T= (n.*54T=) c.1534+3533T= (n.1534+3533T=) c.*2+52T= (n.*2+52T=) n.2009T= c.1358T= c.1477+3533T= (n.1477+3533T=) | |
14 | g.30889846T>C | CA613323279 | COCH | c.*55T>C (n.*55T>C) c.1534+3534T>C (n.1534+3534T>C) c.*2+53T>C (n.*2+53T>C) n.2010T>C c.1359T>C c.1477+3534T>C (n.1477+3534T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889846T= | CA2126961038 | COCH | c.*55T= (n.*55T=) c.1534+3534T= (n.1534+3534T=) c.*2+53T= (n.*2+53T=) n.2010T= c.1359T= c.1477+3534T= (n.1477+3534T=) | |
14 | g.30889847G>A | CA2575499953 | COCH | c.*56G>A (n.*56G>A) c.1534+3535G>A (n.1534+3535G>A) c.*2+54G>A (n.*2+54G>A) n.2011G>A c.1360G>A c.1477+3535G>A (n.1477+3535G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889847G= | CA2126961040 | COCH | c.*56G= (n.*56G=) c.1534+3535G= (n.1534+3535G=) c.*2+54G= (n.*2+54G=) n.2011G= c.1360G= c.1477+3535G= (n.1477+3535G=) | |
14 | g.30889847G>T | CA2126961041 | COCH | c.*56G>T (n.*56G>T) c.1534+3535G>T (n.1534+3535G>T) c.*2+54G>T (n.*2+54G>T) n.2011G>T c.1360G>T c.1477+3535G>T (n.1477+3535G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889848T>A | CA258544263 | COCH | c.*57T>A (n.*57T>A) c.1534+3536T>A (n.1534+3536T>A) c.*2+55T>A (n.*2+55T>A) n.2012T>A c.1361T>A c.1477+3536T>A (n.1477+3536T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889848T= | CA2126961043 | COCH | c.*57T= (n.*57T=) c.1534+3536T= (n.1534+3536T=) c.*2+55T= (n.*2+55T=) n.2012T= c.1361T= c.1477+3536T= (n.1477+3536T=) | |
14 | g.30889849A= | CA2126961047 | COCH | c.*58A= (n.*58A=) c.1534+3537A= (n.1534+3537A=) c.*2+56A= (n.*2+56A=) n.2013A= c.1362A= c.1477+3537A= (n.1477+3537A=) | |
14 | g.30889849A>G | CA10640073 | COCH | c.*58A>G (n.*58A>G) c.1534+3537A>G (n.1534+3537A>G) c.*2+56A>G (n.*2+56A>G) n.2013A>G c.1362A>G c.1477+3537A>G (n.1477+3537A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889850T>C | CA2575499954 | COCH | c.*59T>C (n.*59T>C) c.1534+3538T>C (n.1534+3538T>C) c.*2+57T>C (n.*2+57T>C) n.2014T>C c.1363T>C c.1477+3538T>C (n.1477+3538T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889852C>A | CA2624446556 | COCH | c.*61C>A (n.*61C>A) c.1534+3540C>A (n.1534+3540C>A) c.*2+59C>A (n.*2+59C>A) n.2016C>A c.1365C>A c.1477+3540C>A (n.1477+3540C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889852C= | CA2126961051 | COCH | c.*61C= (n.*61C=) c.1534+3540C= (n.1534+3540C=) c.*2+59C= (n.*2+59C=) n.2016C= c.1365C= c.1477+3540C= (n.1477+3540C=) | |
14 | g.30889852C>T | CA2126961050 | COCH | c.*61C>T (n.*61C>T) c.1534+3540C>T (n.1534+3540C>T) c.*2+59C>T (n.*2+59C>T) n.2016C>T c.1365C>T c.1477+3540C>T (n.1477+3540C>T) | dbSNP |
14 | g.30889853T>C | CA2575499955 | COCH | c.*62T>C (n.*62T>C) c.1534+3541T>C (n.1534+3541T>C) c.*2+60T>C (n.*2+60T>C) n.2017T>C c.1366T>C c.1477+3541T>C (n.1477+3541T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889854C>A | CA2624446558 | COCH | c.*63C>A (n.*63C>A) c.1534+3542C>A (n.1534+3542C>A) c.*2+61C>A (n.*2+61C>A) n.2018C>A c.1367C>A c.1477+3542C>A (n.1477+3542C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889854C>T | CA2729379297 | COCH | c.*63C>T (n.*63C>T) c.1534+3542C>T (n.1534+3542C>T) c.*2+61C>T (n.*2+61C>T) n.2018C>T c.1367C>T c.1477+3542C>T (n.1477+3542C>T) | dbSNP |
14 | g.30889854_30889857delinsCATA | CA2126961052 | COCH | c.*63_*66delinsCATA (n.*63_*66delinsCATA) c.1534+3542_1534+3545delinsCATA (n.1534+3542_1534+3545delinsCATA) c.*2+61_*2+64delinsCATA (n.*2+61_*2+64delinsCATA) n.2018_2021delinsCATA c.1367_1370delinsCATA c.1477+3542_1477+3545delinsCATA (n.1477+3542_1477+3545delinsCATA) | |
14 | g.30889855A>C | CA2624446560 | COCH | c.*64A>C (n.*64A>C) c.1534+3543A>C (n.1534+3543A>C) c.*2+62A>C (n.*2+62A>C) n.2019A>C c.1368A>C c.1477+3543A>C (n.1477+3543A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889855A>G | CA2624446561 | COCH | c.*64A>G (n.*64A>G) c.1534+3543A>G (n.1534+3543A>G) c.*2+62A>G (n.*2+62A>G) n.2019A>G c.1368A>G c.1477+3543A>G (n.1477+3543A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889858_30889860del | CA2126961053 | COCH | c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.1534+3546_1534+3548del (n.1534+3546_1534+3548del) c.*2+65_*2+67del (n.*2+65_*2+67del) n.2022_2024del c.1371_1373del c.1477+3546_1477+3548del (n.1477+3546_1477+3548del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889857A>T | CA2624446562 | COCH | c.*66A>T (n.*66A>T) c.1534+3545A>T (n.1534+3545A>T) c.*2+64A>T (n.*2+64A>T) n.2021A>T c.1370A>T c.1477+3545A>T (n.1477+3545A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.30889859T>A | CA2624446563 | COCH | c.*68T>A (n.*68T>A) c.1534+3547T>A (n.1534+3547T>A) c.*2+66T>A (n.*2+66T>A) n.2023T>A c.1372T>A c.1477+3547T>A (n.1477+3547T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889859T>C | CA2624446565 | COCH | c.*68T>C (n.*68T>C) c.1534+3547T>C (n.1534+3547T>C) c.*2+66T>C (n.*2+66T>C) n.2023T>C c.1372T>C c.1477+3547T>C (n.1477+3547T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889861C>A | CA2624446566 | COCH | c.*70C>A (n.*70C>A) c.1534+3549C>A (n.1534+3549C>A) c.*2+68C>A (n.*2+68C>A) n.2025C>A c.1374C>A c.1477+3549C>A (n.1477+3549C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889862T>A | CA2624446567 | COCH | c.*71T>A (n.*71T>A) c.1534+3550T>A (n.1534+3550T>A) c.*2+69T>A (n.*2+69T>A) n.2026T>A c.1375T>A c.1477+3550T>A (n.1477+3550T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889862T>C | CA704901129 | COCH | c.*71T>C (n.*71T>C) c.1534+3550T>C (n.1534+3550T>C) c.*2+69T>C (n.*2+69T>C) n.2026T>C c.1375T>C c.1477+3550T>C (n.1477+3550T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889862T= | CA2126961054 | COCH | c.*71T= (n.*71T=) c.1534+3550T= (n.1534+3550T=) c.*2+69T= (n.*2+69T=) n.2026T= c.1375T= c.1477+3550T= (n.1477+3550T=) | |
14 | g.30889863G>A | CA2624446568 | COCH | c.*72G>A (n.*72G>A) c.1534+3551G>A (n.1534+3551G>A) c.*2+70G>A (n.*2+70G>A) n.2027G>A c.1376G>A c.1477+3551G>A (n.1477+3551G>A) | gnomAD v4 |