Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30889763G>ACA253897COCHc.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.1534+3451G>A (n.1534+3451G>A)
n.1927G>A
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1276G>A
c.1477+3451G>A (n.1477+3451G>A)
n.46C>T
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
 ClinVar dbSNP
14g.30889763G>CCA389349740COCHc.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.1625G>C (p.Cys542Ser)
c.1534+3451G>C (n.1534+3451G>C)
n.1927G>C
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1276G>C
c.1477+3451G>C (n.1477+3451G>C)
n.46C>G
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
14g.30889763G=CA2126960906COCHc.1820G= (p.Cys607=)
c.1625G= (p.Cys542=)
c.1534+3451G= (n.1534+3451G=)
n.1927G=
c.1289G= (p.Cys430=)
c.1276G=
c.1477+3451G= (n.1477+3451G=)
n.46C=
c.1682G= (p.Cys561=)
14g.30889763G>TCA253895COCHc.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.1625G>T (p.Cys542Phe)
c.1534+3451G>T (n.1534+3451G>T)
n.1927G>T
c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1276G>T
c.1477+3451G>T (n.1477+3451G>T)
n.46C>A
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.30889764T>ACA389349742COCHc.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.1626T>A (p.Cys542Ter)
c.1534+3452T>A (n.1534+3452T>A)
n.1928T>A
c.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.1277T>A
c.1477+3452T>A (n.1477+3452T>A)
n.45A>T
c.1683T>A (p.Cys561Ter)
14g.30889764T>CCA485835212COCHc.1821T>C (p.Cys607=)
c.1626T>C (p.Cys542=)
c.1534+3452T>C (n.1534+3452T>C)
n.1928T>C
c.1290T>C (p.Cys430=)
c.1277T>C
c.1477+3452T>C (n.1477+3452T>C)
n.45A>G
c.1683T>C (p.Cys561=)
14g.30889764T>GCA389349741COCHc.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.1626T>G (p.Cys542Trp)
c.1534+3452T>G (n.1534+3452T>G)
n.1928T>G
c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.1277T>G
c.1477+3452T>G (n.1477+3452T>G)
n.45A>C
c.1683T>G (p.Cys561Trp)
14g.30889765A>CCA485835216COCHc.1822A>C (p.Arg608=)
c.1627A>C (p.Arg543=)
c.1534+3453A>C (n.1534+3453A>C)
n.1929A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1278A>C
c.1477+3453A>C (n.1477+3453A>C)
n.44T>G
c.1684A>C (p.Arg562=)
14g.30889765A>GCA389349743COCHc.1822A>G (p.Arg608Gly)
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
c.1534+3453A>G (n.1534+3453A>G)
n.1929A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1278A>G
c.1477+3453A>G (n.1477+3453A>G)
n.44T>C
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
14g.30889765A>TCA389349744COCHc.1822A>T (p.Arg608Ter)
c.1627A>T (p.Arg543Ter)
c.1534+3453A>T (n.1534+3453A>T)
n.1929A>T
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
c.1278A>T
c.1477+3453A>T (n.1477+3453A>T)
n.44T>A
c.1684A>T (p.Arg562Ter)
14g.30889766G>ACA7143370COCHc.1823G>A (p.Arg608Lys)
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
c.1534+3454G>A (n.1534+3454G>A)
n.1930G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1279G>A
c.1477+3454G>A (n.1477+3454G>A)
n.43C>T
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889766G>CCA389349745COCHc.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
c.1534+3454G>C (n.1534+3454G>C)
n.1930G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1279G>C
c.1477+3454G>C (n.1477+3454G>C)
n.43C>G
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
 gnomAD v4
14g.30889766G=CA2126960915COCHc.1823G= (p.Arg608=)
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1534+3454G= (n.1534+3454G=)
n.1930G=
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1279G=
c.1477+3454G= (n.1477+3454G=)
n.43C=
c.1685G= (p.Arg562=)
14g.30889766G>TCA389349746COCHc.1823G>T (p.Arg608Ile)
c.1628G>T (p.Arg543Ile)
c.1534+3454G>T (n.1534+3454G>T)
n.1930G>T
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
c.1279G>T
c.1477+3454G>T (n.1477+3454G>T)
n.43C>A
c.1685G>T (p.Arg562Ile)
14g.30889767A>CCA389349747COCHc.1824A>C (p.Arg608Ser)
c.1629A>C (p.Arg543Ser)
c.1534+3455A>C (n.1534+3455A>C)
n.1931A>C
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
c.1280A>C
c.1477+3455A>C (n.1477+3455A>C)
n.42T>G
c.1686A>C (p.Arg562Ser)
14g.30889767A>GCA485835223COCHc.1824A>G (p.Arg608=)
c.1629A>G (p.Arg543=)
c.1534+3455A>G (n.1534+3455A>G)
n.1931A>G
c.1293A>G (p.Arg431=)
c.1280A>G
c.1477+3455A>G (n.1477+3455A>G)
n.42T>C
c.1686A>G (p.Arg562=)
14g.30889767A>TCA389349748COCHc.1824A>T (p.Arg608Ser)
c.1629A>T (p.Arg543Ser)
c.1534+3455A>T (n.1534+3455A>T)
n.1931A>T
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
c.1280A>T
c.1477+3455A>T (n.1477+3455A>T)
n.42T>A
c.1686A>T (p.Arg562Ser)
14g.30889768G>ACA389349751COCHc.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.1534+3456G>A (n.1534+3456G>A)
n.1932G>A
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1281G>A
c.1477+3456G>A (n.1477+3456G>A)
n.41C>T
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
 dbSNP
14g.30889768G>CCA389349749COCHc.1825G>C (p.Asp609His)
c.1630G>C (p.Asp544His)
c.1534+3456G>C (n.1534+3456G>C)
n.1932G>C
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1281G>C
c.1477+3456G>C (n.1477+3456G>C)
n.41C>G
c.1687G>C (p.Asp563His)
14g.30889768G=CA2126960917COCHc.1825G= (p.Asp609=)
c.1630G= (p.Asp544=)
c.1534+3456G= (n.1534+3456G=)
n.1932G=
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1281G=
c.1477+3456G= (n.1477+3456G=)
n.41C=
c.1687G= (p.Asp563=)
14g.30889768G>TCA389349750COCHc.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.1534+3456G>T (n.1534+3456G>T)
n.1932G>T
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1281G>T
c.1477+3456G>T (n.1477+3456G>T)
n.41C>A
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889769A>CCA389349752COCHc.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.1534+3457A>C (n.1534+3457A>C)
n.1933A>C
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1282A>C
c.1477+3457A>C (n.1477+3457A>C)
n.40T>G
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
14g.30889769A>GCA389349753COCHc.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.1534+3457A>G (n.1534+3457A>G)
n.1933A>G
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1282A>G
c.1477+3457A>G (n.1477+3457A>G)
n.40T>C
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
 gnomAD v4
14g.30889769A>TCA389349754COCHc.1826A>T (p.Asp609Val)
c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.1534+3457A>T (n.1534+3457A>T)
n.1933A>T
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1282A>T
c.1477+3457A>T (n.1477+3457A>T)
n.40T>A
c.1688A>T (p.Asp563Val)
14g.30889770T>ACA389349755COCHc.1827T>A (p.Asp609Glu)
c.1632T>A (p.Asp544Glu)
c.1534+3458T>A (n.1534+3458T>A)
n.1934T>A
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.1283T>A
c.1477+3458T>A (n.1477+3458T>A)
n.39A>T
c.1689T>A (p.Asp563Glu)
14g.30889770T>CCA485835233COCHc.1827T>C (p.Asp609=)
c.1632T>C (p.Asp544=)
c.1534+3458T>C (n.1534+3458T>C)
n.1934T>C
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.1283T>C
c.1477+3458T>C (n.1477+3458T>C)
n.39A>G
c.1689T>C (p.Asp563=)
14g.30889770T>GCA389349756COCHc.1827T>G (p.Asp609Glu)
c.1632T>G (p.Asp544Glu)
c.1534+3458T>G (n.1534+3458T>G)
n.1934T>G
c.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.1283T>G
c.1477+3458T>G (n.1477+3458T>G)
n.39A>C
c.1689T>G (p.Asp563Glu)
14g.30889771T>ACA389349759COCHc.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.1534+3459T>A (n.1534+3459T>A)
n.1935T>A
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1284T>A
c.1477+3459T>A (n.1477+3459T>A)
n.38A>T
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889771T>CCA389349757COCHc.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.1534+3459T>C (n.1534+3459T>C)
n.1935T>C
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1284T>C
c.1477+3459T>C (n.1477+3459T>C)
n.38A>G
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
14g.30889771T>GCA389349758COCHc.1828T>G (p.Phe610Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.1534+3459T>G (n.1534+3459T>G)
n.1935T>G
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1284T>G
c.1477+3459T>G (n.1477+3459T>G)
n.38A>C
c.1690T>G (p.Phe564Val)
14g.30889771T=CA2126960919COCHc.1828T= (p.Phe610=)
c.1633T= (p.Phe545=)
c.1534+3459T= (n.1534+3459T=)
n.1935T=
c.1297T= (p.Phe433=)
c.1284T=
c.1477+3459T= (n.1477+3459T=)
n.38A=
c.1690T= (p.Phe564=)
14g.30889772T>ACA7143371COCHc.1829T>A (p.Phe610Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1534+3460T>A (n.1534+3460T>A)
n.1936T>A
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1285T>A
c.1477+3460T>A (n.1477+3460T>A)
n.37A>T
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889772T>CCA389349760COCHc.1829T>C (p.Phe610Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.1534+3460T>C (n.1534+3460T>C)
n.1936T>C
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1285T>C
c.1477+3460T>C (n.1477+3460T>C)
n.37A>G
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
14g.30889772T>GCA389349761COCHc.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1534+3460T>G (n.1534+3460T>G)
n.1936T>G
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1285T>G
c.1477+3460T>G (n.1477+3460T>G)
n.37A>C
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
14g.30889772T=CA2126960923COCHc.1829T= (p.Phe610=)
c.1634T= (p.Phe545=)
c.1534+3460T= (n.1534+3460T=)
n.1936T=
c.1298T= (p.Phe433=)
c.1285T=
c.1477+3460T= (n.1477+3460T=)
n.37A=
c.1691T= (p.Phe564=)
14g.30889773C>ACA389349762COCHc.1830C>A (p.Phe610Leu)
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
c.1534+3461C>A (n.1534+3461C>A)
n.1937C>A
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1286C>A
c.1477+3461C>A (n.1477+3461C>A)
n.36G>T
c.1692C>A (p.Phe564Leu)
 COSMIC
14g.30889773C=CA2126960926COCHc.1830C= (p.Phe610=)
c.1635C= (p.Phe545=)
c.1534+3461C= (n.1534+3461C=)
n.1937C=
c.1299C= (p.Phe433=)
c.1286C=
c.1477+3461C= (n.1477+3461C=)
n.36G=
c.1692C= (p.Phe564=)
14g.30889773C>GCA389349763COCHc.1830C>G (p.Phe610Leu)
c.1635C>G (p.Phe545Leu)
c.1534+3461C>G (n.1534+3461C>G)
n.1937C>G
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1286C>G
c.1477+3461C>G (n.1477+3461C>G)
n.36G>C
c.1692C>G (p.Phe564Leu)
14g.30889773C>TCA485835238COCHc.1830C>T (p.Phe610=)
c.1635C>T (p.Phe545=)
c.1534+3461C>T (n.1534+3461C>T)
n.1937C>T
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1286C>T
c.1477+3461C>T (n.1477+3461C>T)
n.36G>A
c.1692C>T (p.Phe564=)
 dbSNP
14g.30889774T>ACA389349764COCHc.1831T>A (p.Leu611Ile)
c.1636T>A (p.Leu546Ile)
c.1534+3462T>A (n.1534+3462T>A)
n.1938T>A
c.1300T>A (p.Leu434Ile)
c.1287T>A
c.1477+3462T>A (n.1477+3462T>A)
n.35A>T
c.1693T>A (p.Leu565Ile)
14g.30889774T>CCA7143372COCHc.1831T>C (p.Leu611=)
c.1636T>C (p.Leu546=)
c.1534+3462T>C (n.1534+3462T>C)
n.1938T>C
c.1300T>C (p.Leu434=)
c.1287T>C
c.1477+3462T>C (n.1477+3462T>C)
n.35A>G
c.1693T>C (p.Leu565=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889774T>GCA389349765COCHc.1831T>G (p.Leu611Val)
c.1636T>G (p.Leu546Val)
c.1534+3462T>G (n.1534+3462T>G)
n.1938T>G
c.1300T>G (p.Leu434Val)
c.1287T>G
c.1477+3462T>G (n.1477+3462T>G)
n.35A>C
c.1693T>G (p.Leu565Val)
14g.30889774T=CA2126960931COCHc.1831T= (p.Leu611=)
c.1636T= (p.Leu546=)
c.1534+3462T= (n.1534+3462T=)
n.1938T=
c.1300T= (p.Leu434=)
c.1287T=
c.1477+3462T= (n.1477+3462T=)
n.35A=
c.1693T= (p.Leu565=)
14g.30889775dupCA2624446466COCHc.1832dup (p.Leu611PhefsTer11)
c.1637dup (p.Leu546PhefsTer11)
c.1534+3463dup (n.1534+3463dup)
c.1637dup (p.Leu546PhefsTer21)
n.1939dup
c.1301dup (p.Leu434PhefsTer11)
c.1288dup
c.1477+3463dup (n.1477+3463dup)
n.35dup
c.1694dup (p.Leu565PhefsTer11)
 gnomAD v4
14g.30889775T>ACA389349766COCHc.1832T>A (p.Leu611Ter)
c.1637T>A (p.Leu546Ter)
c.1534+3463T>A (n.1534+3463T>A)
n.1939T>A
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
c.1288T>A
c.1477+3463T>A (n.1477+3463T>A)
n.34A>T
c.1694T>A (p.Leu565Ter)
 COSMIC
14g.30889775T>CCA389349767COCHc.1832T>C (p.Leu611Ser)
c.1637T>C (p.Leu546Ser)
c.1534+3463T>C (n.1534+3463T>C)
n.1939T>C
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
c.1288T>C
c.1477+3463T>C (n.1477+3463T>C)
n.34A>G
c.1694T>C (p.Leu565Ser)
14g.30889775T>GCA389349768COCHc.1832T>G (p.Leu611Ter)
c.1637T>G (p.Leu546Ter)
c.1534+3463T>G (n.1534+3463T>G)
n.1939T>G
c.1301T>G (p.Leu434Ter)
c.1288T>G
c.1477+3463T>G (n.1477+3463T>G)
n.34A>C
c.1694T>G (p.Leu565Ter)
14g.30889776delCA2575499943COCHc.1833del (p.Glu612AsnfsTer22)
c.1638del (p.Glu547AsnfsTer22)
c.1534+3464del (n.1534+3464del)
c.1638del (p.Glu547AsnfsTer8)
n.1940del
c.1302del (p.Glu435AsnfsTer22)
c.1289del
c.1477+3464del (n.1477+3464del)
n.33del
c.1695del (p.Glu566AsnfsTer22)
14g.30889776A>CCA389349769COCHc.1833A>C (p.Leu611Phe)
c.1638A>C (p.Leu546Phe)
c.1534+3464A>C (n.1534+3464A>C)
n.1940A>C
c.1302A>C (p.Leu434Phe)
c.1289A>C
c.1477+3464A>C (n.1477+3464A>C)
n.33T>G
c.1695A>C (p.Leu565Phe)
14g.30889776A>GCA485835244COCHc.1833A>G (p.Leu611=)
c.1638A>G (p.Leu546=)
c.1534+3464A>G (n.1534+3464A>G)
n.1940A>G
c.1302A>G (p.Leu434=)
c.1289A>G
c.1477+3464A>G (n.1477+3464A>G)
n.33T>C
c.1695A>G (p.Leu565=)

Number of alleles fetched