Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30889651_30889665delinsCCTCTGGATGACCTGCA2126960712COCHc.1708_1722delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro570=)
c.1513_1527delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro505=)
c.1534+3339_1534+3353delinsCCTCTGGATGACCTG (n.1534+3339_1534+3353delinsCCTCTGGATGACCTG)
n.1815_1829delinsCCTCTGGATGACCTG
c.1177_1191delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro393=)
c.1164_1178delinsCCTCTGGATGACCTG
c.1477+3339_1477+3353delinsCCTCTGGATGACCTG (n.1477+3339_1477+3353delinsCCTCTGGATGACCTG)
n.144_158delinsCAGGTCATCCAGAGG
c.1570_1584delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro524=)
14g.30889652_30889665delCA961586954COCHc.1709_1722del (p.Pro570GlnfsTer6)
c.1514_1527del (p.Pro505GlnfsTer6)
c.1534+3340_1534+3353del (n.1534+3340_1534+3353del)
n.1816_1829del
c.1178_1191del (p.Pro393GlnfsTer6)
c.1165_1178del
c.1477+3340_1477+3353del (n.1477+3340_1477+3353del)
n.144_157del
c.1571_1584del (p.Pro524GlnfsTer6)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889663C>ACA389349526COCHc.1720C>A (p.Leu574Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1534+3351C>A (n.1534+3351C>A)
n.1827C>A
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1176C>A
c.1477+3351C>A (n.1477+3351C>A)
n.146G>T
c.1582C>A (p.Leu528Met)
14g.30889663C>GCA389349527COCHc.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1534+3351C>G (n.1534+3351C>G)
n.1827C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1176C>G
c.1477+3351C>G (n.1477+3351C>G)
n.146G>C
c.1582C>G (p.Leu528Val)
14g.30889663C>TCA485834850COCHc.1720C>T (p.Leu574=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1534+3351C>T (n.1534+3351C>T)
n.1827C>T
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1176C>T
c.1477+3351C>T (n.1477+3351C>T)
n.146G>A
c.1582C>T (p.Leu528=)
 gnomAD v4
14g.30889664T>ACA389349528COCHc.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1534+3352T>A (n.1534+3352T>A)
n.1828T>A
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1177T>A
c.1477+3352T>A (n.1477+3352T>A)
n.145A>T
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
14g.30889664T>CCA389349530COCHc.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1534+3352T>C (n.1534+3352T>C)
n.1828T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1177T>C
c.1477+3352T>C (n.1477+3352T>C)
n.145A>G
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
14g.30889664T>GCA389349529COCHc.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1534+3352T>G (n.1534+3352T>G)
n.1828T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1177T>G
c.1477+3352T>G (n.1477+3352T>G)
n.145A>C
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
14g.30889665G>ACA485834854COCHc.1722G>A (p.Leu574=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1534+3353G>A (n.1534+3353G>A)
n.1829G>A
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1178G>A
c.1477+3353G>A (n.1477+3353G>A)
n.144C>T
c.1584G>A (p.Leu528=)
14g.30889665G>CCA485834855COCHc.1722G>C (p.Leu574=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.1534+3353G>C (n.1534+3353G>C)
n.1829G>C
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1178G>C
c.1477+3353G>C (n.1477+3353G>C)
n.144C>G
c.1584G>C (p.Leu528=)
14g.30889665G>TCA485834857COCHc.1722G>T (p.Leu574=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.1534+3353G>T (n.1534+3353G>T)
n.1829G>T
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1178G>T
c.1477+3353G>T (n.1477+3353G>T)
n.144C>A
c.1584G>T (p.Leu528=)
14g.30889666A>CCA389349531COCHc.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1534+3354A>C (n.1534+3354A>C)
n.1830A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1179A>C
c.1477+3354A>C (n.1477+3354A>C)
n.143T>G
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
 gnomAD v4
14g.30889666A>GCA389349532COCHc.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1534+3354A>G (n.1534+3354A>G)
n.1830A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1179A>G
c.1477+3354A>G (n.1477+3354A>G)
n.143T>C
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
14g.30889666A>TCA389349533COCHc.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1534+3354A>T (n.1534+3354A>T)
n.1830A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1179A>T
c.1477+3354A>T (n.1477+3354A>T)
n.143T>A
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
14g.30889667A=CA2126960737COCHc.1724A= (p.Lys575=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.1534+3355A= (n.1534+3355A=)
n.1831A=
c.1193A= (p.Lys398=)
c.1180A=
c.1477+3355A= (n.1477+3355A=)
n.142T=
c.1586A= (p.Lys529=)
14g.30889667A>CCA389349534COCHc.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1534+3355A>C (n.1534+3355A>C)
n.1831A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1180A>C
c.1477+3355A>C (n.1477+3355A>C)
n.142T>G
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
14g.30889667A>GCA389349535COCHc.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1534+3355A>G (n.1534+3355A>G)
n.1831A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1180A>G
c.1477+3355A>G (n.1477+3355A>G)
n.142T>C
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
14g.30889667A>TCA389349536COCHc.1724A>T (p.Lys575Ile)
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.1534+3355A>T (n.1534+3355A>T)
n.1831A>T
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.1180A>T
c.1477+3355A>T (n.1477+3355A>T)
n.142T>A
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
14g.30889667_30889668insCCA961586967COCHc.1724_1725insC (p.Lys575AsnfsTer6)
c.1529_1530insC (p.Lys510AsnfsTer6)
c.1534+3355_1534+3356insC (n.1534+3355_1534+3356insC)
n.1831_1832insC
c.1193_1194insC (p.Lys398AsnfsTer6)
c.1180_1181insC
c.1477+3355_1477+3356insC (n.1477+3355_1477+3356insC)
n.141_142insG
c.1586_1587insC (p.Lys529AsnfsTer6)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889668A>CCA389349537COCHc.1725A>C (p.Lys575Asn)
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.1534+3356A>C (n.1534+3356A>C)
n.1832A>C
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1181A>C
c.1477+3356A>C (n.1477+3356A>C)
n.141T>G
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
 gnomAD v4
14g.30889668A>GCA485834863COCHc.1725A>G (p.Lys575=)
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.1534+3356A>G (n.1534+3356A>G)
n.1832A>G
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.1181A>G
c.1477+3356A>G (n.1477+3356A>G)
n.141T>C
c.1587A>G (p.Lys529=)
 gnomAD v4
14g.30889668A>TCA389349538COCHc.1725A>T (p.Lys575Asn)
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.1534+3356A>T (n.1534+3356A>T)
n.1832A>T
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1181A>T
c.1477+3356A>T (n.1477+3356A>T)
n.141T>A
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
14g.30889669G>ACA389349539COCHc.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1534+3357G>A (n.1534+3357G>A)
n.1833G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1182G>A
c.1477+3357G>A (n.1477+3357G>A)
n.140C>T
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
14g.30889669G>CCA389349540COCHc.1726G>C (p.Asp576His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1534+3357G>C (n.1534+3357G>C)
n.1833G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1182G>C
c.1477+3357G>C (n.1477+3357G>C)
n.140C>G
c.1588G>C (p.Asp530His)
14g.30889669G=CA2126960740COCHc.1726G= (p.Asp576=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.1534+3357G= (n.1534+3357G=)
n.1833G=
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1182G=
c.1477+3357G= (n.1477+3357G=)
n.140C=
c.1588G= (p.Asp530=)
14g.30889669G>TCA389349541COCHc.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1534+3357G>T (n.1534+3357G>T)
n.1833G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1182G>T
c.1477+3357G>T (n.1477+3357G>T)
n.140C>A
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889670A=CA2126960743COCHc.1727A= (p.Asp576=)
c.1532A= (p.Asp511=)
c.1534+3358A= (n.1534+3358A=)
n.1834A=
c.1196A= (p.Asp399=)
c.1183A=
c.1477+3358A= (n.1477+3358A=)
n.139T=
c.1589A= (p.Asp530=)
14g.30889670A>CCA389349542COCHc.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1534+3358A>C (n.1534+3358A>C)
n.1834A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1183A>C
c.1477+3358A>C (n.1477+3358A>C)
n.139T>G
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
14g.30889670A>GCA389349544COCHc.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1534+3358A>G (n.1534+3358A>G)
n.1834A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1183A>G
c.1477+3358A>G (n.1477+3358A>G)
n.139T>C
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
 dbSNP
14g.30889670A>TCA389349543COCHc.1727A>T (p.Asp576Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1534+3358A>T (n.1534+3358A>T)
n.1834A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1183A>T
c.1477+3358A>T (n.1477+3358A>T)
n.139T>A
c.1589A>T (p.Asp530Val)
14g.30889671T>ACA389349545COCHc.1728T>A (p.Asp576Glu)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.1534+3359T>A (n.1534+3359T>A)
n.1835T>A
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1184T>A
c.1477+3359T>A (n.1477+3359T>A)
n.138A>T
c.1590T>A (p.Asp530Glu)
14g.30889671T>CCA485834875COCHc.1728T>C (p.Asp576=)
c.1533T>C (p.Asp511=)
c.1534+3359T>C (n.1534+3359T>C)
n.1835T>C
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.1184T>C
c.1477+3359T>C (n.1477+3359T>C)
n.138A>G
c.1590T>C (p.Asp530=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889671T>GCA389349546COCHc.1728T>G (p.Asp576Glu)
c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.1534+3359T>G (n.1534+3359T>G)
n.1835T>G
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.1184T>G
c.1477+3359T>G (n.1477+3359T>G)
n.138A>C
c.1590T>G (p.Asp530Glu)
14g.30889671T=CA2126960745COCHc.1728T= (p.Asp576=)
c.1533T= (p.Asp511=)
c.1534+3359T= (n.1534+3359T=)
n.1835T=
c.1197T= (p.Asp399=)
c.1184T=
c.1477+3359T= (n.1477+3359T=)
n.138A=
c.1590T= (p.Asp530=)
14g.30889672A>CCA389349547COCHc.1729A>C (p.Met577Leu)
c.1534A>C (p.Met512Leu)
c.1534+3360A>C (n.1534+3360A>C)
n.1836A>C
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1185A>C
c.1477+3360A>C (n.1477+3360A>C)
n.137T>G
c.1591A>C (p.Met531Leu)
14g.30889672A>GCA389349548COCHc.1729A>G (p.Met577Val)
c.1534A>G (p.Met512Val)
c.1534+3360A>G (n.1534+3360A>G)
n.1836A>G
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1185A>G
c.1477+3360A>G (n.1477+3360A>G)
n.137T>C
c.1591A>G (p.Met531Val)
 gnomAD v4
14g.30889672A>TCA389349549COCHc.1729A>T (p.Met577Leu)
c.1534A>T (p.Met512Leu)
c.1534+3360A>T (n.1534+3360A>T)
n.1836A>T
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1185A>T
c.1477+3360A>T (n.1477+3360A>T)
n.137T>A
c.1591A>T (p.Met531Leu)
14g.30889673T>ACA389349550COCHc.1730T>A (p.Met577Lys)
c.1535T>A (p.Met512Lys)
c.1534+3361T>A (n.1534+3361T>A)
n.1837T>A
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1186T>A
c.1477+3361T>A (n.1477+3361T>A)
n.136A>T
c.1592T>A (p.Met531Lys)
14g.30889673T>CCA253899COCHc.1730T>C (p.Met577Thr)
c.1535T>C (p.Met512Thr)
c.1534+3361T>C (n.1534+3361T>C)
n.1837T>C
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1186T>C
c.1477+3361T>C (n.1477+3361T>C)
n.136A>G
c.1592T>C (p.Met531Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889673T>GCA389349551COCHc.1730T>G (p.Met577Arg)
c.1535T>G (p.Met512Arg)
c.1534+3361T>G (n.1534+3361T>G)
n.1837T>G
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1186T>G
c.1477+3361T>G (n.1477+3361T>G)
n.136A>C
c.1592T>G (p.Met531Arg)
14g.30889673T=CA2126960749COCHc.1730T= (p.Met577=)
c.1535T= (p.Met512=)
c.1534+3361T= (n.1534+3361T=)
n.1837T=
c.1199T= (p.Met400=)
c.1186T=
c.1477+3361T= (n.1477+3361T=)
n.136A=
c.1592T= (p.Met531=)
14g.30889674G>ACA389349552COCHc.1731G>A (p.Met577Ile)
c.1536G>A (p.Met512Ile)
c.1534+3362G>A (n.1534+3362G>A)
n.1838G>A
c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.1187G>A
c.1477+3362G>A (n.1477+3362G>A)
n.135C>T
c.1593G>A (p.Met531Ile)
14g.30889674G>CCA389349553COCHc.1731G>C (p.Met577Ile)
c.1536G>C (p.Met512Ile)
c.1534+3362G>C (n.1534+3362G>C)
n.1838G>C
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.1187G>C
c.1477+3362G>C (n.1477+3362G>C)
n.135C>G
c.1593G>C (p.Met531Ile)
14g.30889674G>TCA389349554COCHc.1731G>T (p.Met577Ile)
c.1536G>T (p.Met512Ile)
c.1534+3362G>T (n.1534+3362G>T)
n.1838G>T
c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.1187G>T
c.1477+3362G>T (n.1477+3362G>T)
n.135C>A
c.1593G>T (p.Met531Ile)
14g.30889675G>ACA389349557COCHc.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1534+3363G>A (n.1534+3363G>A)
n.1839G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1188G>A
c.1477+3363G>A (n.1477+3363G>A)
n.134C>T
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
14g.30889675G>CCA389349556COCHc.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1534+3363G>C (n.1534+3363G>C)
n.1839G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1188G>C
c.1477+3363G>C (n.1477+3363G>C)
n.134C>G
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.30889675G>TCA389349555COCHc.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1534+3363G>T (n.1534+3363G>T)
n.1839G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1188G>T
c.1477+3363G>T (n.1477+3363G>T)
n.134C>A
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
14g.30889676C>ACA389349558COCHc.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1534+3364C>A (n.1534+3364C>A)
n.1840C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1189C>A
c.1477+3364C>A (n.1477+3364C>A)
n.133G>T
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
14g.30889676C=CA2126960752COCHc.1733C= (p.Ala578=)
c.1538C= (p.Ala513=)
c.1534+3364C= (n.1534+3364C=)
n.1840C=
c.1202C= (p.Ala401=)
c.1189C=
c.1477+3364C= (n.1477+3364C=)
n.133G=
c.1595C= (p.Ala532=)
14g.30889676C>GCA389349559COCHc.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1534+3364C>G (n.1534+3364C>G)
n.1840C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1189C>G
c.1477+3364C>G (n.1477+3364C>G)
n.133G>C
c.1595C>G (p.Ala532Gly)

Number of alleles fetched