Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30885861C>ACA389348110COCHc.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.1083C>A (p.Tyr361Ter)
n.1328C>A
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.677C>A
n.1004G>T
 dbSNP
14g.30885861C=CA2126958148COCHc.1221C= (p.Tyr407=)
c.1026C= (p.Tyr342=)
c.1083C= (p.Tyr361=)
n.1328C=
c.690C= (p.Tyr230=)
c.677C=
n.1004G=
14g.30885861C>GCA389348109COCHc.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.1083C>G (p.Tyr361Ter)
n.1328C>G
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.677C>G
n.1004G>C
14g.30885861C>TCA7143252COCHc.1221C>T (p.Tyr407=)
c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.1083C>T (p.Tyr361=)
n.1328C>T
c.690C>T (p.Tyr230=)
c.677C>T
n.1004G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885862G>ACA7143253COCHc.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1027G>A (p.Val343Ile)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.1329G>A
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.678G>A
n.1003C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.30885862G>CCA389348112COCHc.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.1329G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.678G>C
n.1003C>G
 gnomAD v4
14g.30885862G=CA2126958152COCHc.1222G= (p.Val408=)
c.1027G= (p.Val343=)
c.1084G= (p.Val362=)
n.1329G=
c.691G= (p.Val231=)
c.678G=
n.1003C=
14g.30885862G>TCA389348111COCHc.1222G>T (p.Val408Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
n.1329G>T
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.678G>T
n.1003C>A
14g.30885863T>ACA389348113COCHc.1223T>A (p.Val408Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
n.1330T>A
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.679T>A
n.1002A>T
14g.30885863T>CCA389348114COCHc.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.1330T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.679T>C
n.1002A>G
14g.30885863T>GCA389348115COCHc.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.1330T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.679T>G
n.1002A>C
14g.30885863T=CA2126958157COCHc.1223T= (p.Val408=)
c.1028T= (p.Val343=)
c.1085T= (p.Val362=)
n.1330T=
c.692T= (p.Val231=)
c.679T=
n.1002A=
14g.30885864A=CA2126958160COCHc.1224A= (p.Val408=)
c.1029A= (p.Val343=)
c.1086A= (p.Val362=)
n.1331A=
c.693A= (p.Val231=)
c.680A=
n.1001T=
14g.30885864A>CCA486083171COCHc.1224A>C (p.Val408=)
c.1029A>C (p.Val343=)
c.1086A>C (p.Val362=)
n.1331A>C
c.693A>C (p.Val231=)
c.680A>C
n.1001T>G
14g.30885864A>GCA486083174COCHc.1224A>G (p.Val408=)
c.1029A>G (p.Val343=)
c.1086A>G (p.Val362=)
n.1331A>G
c.693A>G (p.Val231=)
c.680A>G
n.1001T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885864A>TCA486083175COCHc.1224A>T (p.Val408=)
c.1029A>T (p.Val343=)
c.1086A>T (p.Val362=)
n.1331A>T
c.693A>T (p.Val231=)
c.680A>T
n.1001T>A
14g.30885866dupCA258540952COCHc.1226dup (p.Pro410AlafsTer10)
c.1031dup (p.Pro345AlafsTer10)
c.1088dup (p.Pro364AlafsTer10)
n.1333dup
c.695dup (p.Pro233AlafsTer10)
c.682dup
n.1001dup
 dbSNP
14g.30885865A>CCA389348116COCHc.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.1332A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.681A>C
n.1000T>G
14g.30885865A>GCA389348117COCHc.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.1332A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.681A>G
n.1000T>C
14g.30885865A>TCA389348118COCHc.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.1332A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.681A>T
n.1000T>A
14g.30885865_30885866insCACACCCAACACCA2801053378COCHc.1225_1226insCACACCCAACAC (p.Lys409delinsThrHisProThrGln)
c.1030_1031insCACACCCAACAC (p.Lys344delinsThrHisProThrGln)
c.1087_1088insCACACCCAACAC (p.Lys363delinsThrHisProThrGln)
n.1332_1333insCACACCCAACAC
c.694_695insCACACCCAACAC (p.Lys232delinsThrHisProThrGln)
c.681_682insCACACCCAACAC
n.999_1000insGTGTTGGGTGTG
14g.30885866A>CCA389348119COCHc.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.1333A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.682A>C
n.999T>G
14g.30885866A>GCA389348120COCHc.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.1333A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.682A>G
n.999T>C
14g.30885866A>TCA389348121COCHc.1226A>T (p.Lys409Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.1088A>T (p.Lys363Met)
n.1333A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.682A>T
n.999T>A
14g.30885867G>ACA486083180COCHc.1227G>A (p.Lys409=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.1089G>A (p.Lys363=)
n.1334G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
c.683G>A
n.998C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885867G>CCA389348122COCHc.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
n.1334G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.683G>C
n.998C>G
14g.30885867G=CA2126958162COCHc.1227G= (p.Lys409=)
c.1032G= (p.Lys344=)
c.1089G= (p.Lys363=)
n.1334G=
c.696G= (p.Lys232=)
c.683G=
n.998C=
14g.30885867G>TCA389348123COCHc.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
n.1334G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.683G>T
n.998C>A
14g.30885868C>ACA389348126COCHc.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.1335C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.684C>A
n.997G>T
14g.30885868C>GCA389348124COCHc.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.1335C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.684C>G
n.997G>C
14g.30885868C>TCA389348125COCHc.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.1335C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.684C>T
n.997G>A
14g.30885869C>ACA389348127COCHc.1229C>A (p.Pro410His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
n.1336C>A
c.698C>A (p.Pro233His)
c.685C>A
n.996G>T
14g.30885869C>GCA389348128COCHc.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.1336C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.685C>G
n.996G>C
14g.30885869C>TCA389348129COCHc.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.1336C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.685C>T
n.996G>A
 gnomAD v4
14g.30885870T>ACA486083189COCHc.1230T>A (p.Pro410=)
c.1035T>A (p.Pro345=)
c.1092T>A (p.Pro364=)
n.1337T>A
c.699T>A (p.Pro233=)
c.686T>A
n.995A>T
14g.30885870T>CCA486083191COCHc.1230T>C (p.Pro410=)
c.1035T>C (p.Pro345=)
c.1092T>C (p.Pro364=)
n.1337T>C
c.699T>C (p.Pro233=)
c.686T>C
n.995A>G
14g.30885870T>GCA486083193COCHc.1230T>G (p.Pro410=)
c.1035T>G (p.Pro345=)
c.1092T>G (p.Pro364=)
n.1337T>G
c.699T>G (p.Pro233=)
c.686T>G
n.995A>C
14g.30885871C>ACA389348130COCHc.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
n.1338C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.687C>A
n.994G>T
14g.30885871C>GCA389348131COCHc.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.1338C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.687C>G
n.994G>C
14g.30885871C>TCA486083196COCHc.1231C>T (p.Leu411=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.1338C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
c.687C>T
n.994G>A
14g.30885872T>ACA389348132COCHc.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.1339T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.688T>A
n.993A>T
14g.30885872T>CCA389348133COCHc.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.1339T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.688T>C
n.993A>G
14g.30885872T>GCA389348134COCHc.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.1339T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.688T>G
n.993A>C
14g.30885873G>ACA486083204COCHc.1233G>A (p.Leu411=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.1340G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.689G>A
n.992C>T
 COSMIC COSMIC
14g.30885873G>CCA486083206COCHc.1233G>C (p.Leu411=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.1340G>C
c.702G>C (p.Leu234=)
c.689G>C
n.992C>G
14g.30885873G>TCA486083208COCHc.1233G>T (p.Leu411=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.1340G>T
c.702G>T (p.Leu234=)
c.689G>T
n.992C>A
14g.30885874G>ACA389348135COCHc.1234G>A (p.Val412Ile)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
n.1341G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.690G>A
n.991C>T
 COSMIC
14g.30885874G>CCA389348136COCHc.1234G>C (p.Val412Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.1341G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.690G>C
n.991C>G
14g.30885874G>TCA389348137COCHc.1234G>T (p.Val412Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
n.1341G>T
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.690G>T
n.991C>A
14g.30885875T>ACA389348140COCHc.1235T>A (p.Val412Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
n.1342T>A
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.691T>A
n.990A>T

Number of alleles fetched