Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30885782_30885800delCA2624448615COCHc.1156-14_1160del
c.961-14_965del
c.1018-14_1022del
n.1263-14_1267del
c.625-14_629del
c.612-14_616del
n.1068_1086del
 gnomAD v4
14g.30885790delCA7143231COCHc.1156-6del (n.1156-6del)
c.961-6del (n.961-6del)
c.1018-6del (n.1018-6del)
n.1263-6del
c.625-6del (n.625-6del)
c.612-6del
n.1079del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885790C>ACA486083073COCHc.1156-6C>A (n.1156-6C>A)
c.961-6C>A (n.961-6C>A)
c.1018-6C>A (n.1018-6C>A)
n.1263-6C>A
c.625-6C>A (n.625-6C>A)
c.612-6C>A
n.1075G>T
14g.30885790C=CA2126957961COCHc.1156-6C= (n.1156-6C=)
c.961-6C= (n.961-6C=)
c.1018-6C= (n.1018-6C=)
n.1263-6C=
c.625-6C= (n.625-6C=)
c.612-6C=
n.1075G=
14g.30885790C>GCA486083074COCHc.1156-6C>G (n.1156-6C>G)
c.961-6C>G (n.961-6C>G)
c.1018-6C>G (n.1018-6C>G)
n.1263-6C>G
c.625-6C>G (n.625-6C>G)
c.612-6C>G
n.1075G>C
 dbSNP
14g.30885790C>TCA486083075COCHc.1156-6C>T (n.1156-6C>T)
c.961-6C>T (n.961-6C>T)
c.1018-6C>T (n.1018-6C>T)
n.1263-6C>T
c.625-6C>T (n.625-6C>T)
c.612-6C>T
n.1075G>A
14g.30885791A=CA2126957965COCHc.1156-5A= (n.1156-5A=)
c.961-5A= (n.961-5A=)
c.1018-5A= (n.1018-5A=)
n.1263-5A=
c.625-5A= (n.625-5A=)
c.612-5A=
n.1074T=
14g.30885791A>CCA486083076COCHc.1156-5A>C (n.1156-5A>C)
c.961-5A>C (n.961-5A>C)
c.1018-5A>C (n.1018-5A>C)
n.1263-5A>C
c.625-5A>C (n.625-5A>C)
c.612-5A>C
n.1074T>G
 dbSNP
14g.30885791A>GCA7143234COCHc.1156-5A>G (n.1156-5A>G)
c.961-5A>G (n.961-5A>G)
c.1018-5A>G (n.1018-5A>G)
n.1263-5A>G
c.625-5A>G (n.625-5A>G)
c.612-5A>G
n.1074T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885791A>TCA258540823COCHc.1156-5A>T (n.1156-5A>T)
c.961-5A>T (n.961-5A>T)
c.1018-5A>T (n.1018-5A>T)
n.1263-5A>T
c.625-5A>T (n.625-5A>T)
c.612-5A>T
n.1074T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885791_30885794dupCA7143233COCHc.1156-5_1156-2dup (n.1156-5_1156-2dup)
c.961-5_961-2dup (n.961-5_961-2dup)
c.1018-5_1018-2dup (n.1018-5_1018-2dup)
n.1263-5_1263-2dup
c.625-5_625-2dup (n.625-5_625-2dup)
c.612-5_612-2dup
n.1071_1074dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885792T>ACA486083077COCHc.1156-4T>A (n.1156-4T>A)
c.961-4T>A (n.961-4T>A)
c.1018-4T>A (n.1018-4T>A)
n.1263-4T>A
c.625-4T>A (n.625-4T>A)
c.612-4T>A
n.1073A>T
14g.30885792T>CCA258540852COCHc.1156-4T>C (n.1156-4T>C)
c.961-4T>C (n.961-4T>C)
c.1018-4T>C (n.1018-4T>C)
n.1263-4T>C
c.625-4T>C (n.625-4T>C)
c.612-4T>C
n.1073A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885792T>GCA486083078COCHc.1156-4T>G (n.1156-4T>G)
c.961-4T>G (n.961-4T>G)
c.1018-4T>G (n.1018-4T>G)
n.1263-4T>G
c.625-4T>G (n.625-4T>G)
c.612-4T>G
n.1073A>C
14g.30885792T=CA2126957971COCHc.1156-4T= (n.1156-4T=)
c.961-4T= (n.961-4T=)
c.1018-4T= (n.1018-4T=)
n.1263-4T=
c.625-4T= (n.625-4T=)
c.612-4T=
n.1073A=
14g.30885793T>ACA486083080COCHc.1156-3T>A (n.1156-3T>A)
c.961-3T>A (n.961-3T>A)
c.1018-3T>A (n.1018-3T>A)
n.1263-3T>A
c.625-3T>A (n.625-3T>A)
c.612-3T>A
n.1072A>T
14g.30885793T>CCA486083081COCHc.1156-3T>C (n.1156-3T>C)
c.961-3T>C (n.961-3T>C)
c.1018-3T>C (n.1018-3T>C)
n.1263-3T>C
c.625-3T>C (n.625-3T>C)
c.612-3T>C
n.1072A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885793T>GCA486083082COCHc.1156-3T>G (n.1156-3T>G)
c.961-3T>G (n.961-3T>G)
c.1018-3T>G (n.1018-3T>G)
n.1263-3T>G
c.625-3T>G (n.625-3T>G)
c.612-3T>G
n.1072A>C
 gnomAD v4
14g.30885793T=CA2126957975COCHc.1156-3T= (n.1156-3T=)
c.961-3T= (n.961-3T=)
c.1018-3T= (n.1018-3T=)
n.1263-3T=
c.625-3T= (n.625-3T=)
c.612-3T=
n.1072A=
14g.30885794A>CCA389347961COCHc.1156-2A>C (n.1156-2A>C)
c.961-2A>C (n.961-2A>C)
c.1018-2A>C (n.1018-2A>C)
n.1263-2A>C
c.625-2A>C (n.625-2A>C)
c.612-2A>C
n.1071T>G
14g.30885794A>GCA389347959COCHc.1156-2A>G (n.1156-2A>G)
c.961-2A>G (n.961-2A>G)
c.1018-2A>G (n.1018-2A>G)
n.1263-2A>G
c.625-2A>G (n.625-2A>G)
c.612-2A>G
n.1071T>C
14g.30885794A>TCA389347960COCHc.1156-2A>T (n.1156-2A>T)
c.961-2A>T (n.961-2A>T)
c.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
n.1263-2A>T
c.625-2A>T (n.625-2A>T)
c.612-2A>T
n.1071T>A
14g.30885795G>ACA389347962COCHc.1156-1G>A (n.1156-1G>A)
c.961-1G>A (n.961-1G>A)
c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
n.1263-1G>A
c.625-1G>A (n.625-1G>A)
c.612-1G>A
n.1070C>T
14g.30885795G>CCA389347963COCHc.1156-1G>C (n.1156-1G>C)
c.961-1G>C (n.961-1G>C)
c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
n.1263-1G>C
c.625-1G>C (n.625-1G>C)
c.612-1G>C
n.1070C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885795G=CA2126957980COCHc.1156-1G= (n.1156-1G=)
c.961-1G= (n.961-1G=)
c.1018-1G= (n.1018-1G=)
n.1263-1G=
c.625-1G= (n.625-1G=)
c.612-1G=
n.1070C=
14g.30885795G>TCA389347964COCHc.1156-1G>T (n.1156-1G>T)
c.961-1G>T (n.961-1G>T)
c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
n.1263-1G>T
c.625-1G>T (n.625-1G>T)
c.612-1G>T
n.1070C>A
 COSMIC COSMIC
14g.30885796G>ACA389347965COCHc.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1263G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.612G>A
n.1069C>T
14g.30885796G>CCA389347966COCHc.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1263G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.612G>C
n.1069C>G
 gnomAD v4
14g.30885796G>TCA389347967COCHc.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1263G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.612G>T
n.1069C>A
14g.30885796_30885800delinsGCTGTCA2126957984COCHc.1156_1160delinsGCTGT (p.Ala386=)
c.961_965delinsGCTGT (p.Ala321=)
c.1018_1022delinsGCTGT (p.Ala340=)
n.1263_1267delinsGCTGT
c.625_629delinsGCTGT (p.Ala209=)
c.612_616delinsGCTGT
n.1065_1069delinsACAGC
14g.30885797C>ACA389347968COCHc.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1264C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.613C>A
n.1068G>T
14g.30885797C=CA2126957989COCHc.1157C= (p.Ala386=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.1019C= (p.Ala340=)
n.1264C=
c.626C= (p.Ala209=)
c.613C=
n.1068G=
14g.30885797C>GCA389347969COCHc.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1264C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.613C>G
n.1068G>C
 dbSNP
14g.30885797C>TCA389347970COCHc.1157C>T (p.Ala386Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1264C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.613C>T
n.1068G>A
14g.30885802_30885805delCA961584417COCHc.1162_1165del (p.Cys388GlyfsTer20)
c.967_970del (p.Cys323GlyfsTer20)
c.1024_1027del (p.Cys342GlyfsTer20)
n.1269_1272del
c.631_634del (p.Cys211GlyfsTer20)
c.618_621del
n.1065_1068del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885798T>ACA486083084COCHc.1158T>A (p.Ala386=)
c.963T>A (p.Ala321=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
n.1265T>A
c.627T>A (p.Ala209=)
c.614T>A
n.1067A>T
14g.30885798T>CCA486083085COCHc.1158T>C (p.Ala386=)
c.963T>C (p.Ala321=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
n.1265T>C
c.627T>C (p.Ala209=)
c.614T>C
n.1067A>G
14g.30885798T>GCA486083086COCHc.1158T>G (p.Ala386=)
c.963T>G (p.Ala321=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
n.1265T>G
c.627T>G (p.Ala209=)
c.614T>G
n.1067A>C
14g.30885799delCA2624448626COCHc.1159del (p.Val387SerfsTer22)
c.964del (p.Val322SerfsTer22)
c.1021del (p.Val341SerfsTer22)
n.1266del
c.628del (p.Val210SerfsTer22)
c.615del
n.1066del
 gnomAD v4
14g.30885799G>ACA389347971COCHc.1159G>A (p.Val387Ile)
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
n.1266G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.615G>A
n.1066C>T
 gnomAD v4
14g.30885799G>CCA389347972COCHc.1159G>C (p.Val387Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.1266G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.615G>C
n.1066C>G
 gnomAD v4
14g.30885799G>TCA389347973COCHc.1159G>T (p.Val387Phe)
c.964G>T (p.Val322Phe)
c.1021G>T (p.Val341Phe)
n.1266G>T
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.615G>T
n.1066C>A
14g.30885800T>ACA389347974COCHc.1160T>A (p.Val387Asp)
c.965T>A (p.Val322Asp)
c.1022T>A (p.Val341Asp)
n.1267T>A
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.616T>A
n.1065A>T
14g.30885800T>CCA389347976COCHc.1160T>C (p.Val387Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.1267T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.616T>C
n.1065A>G
14g.30885800T>GCA389347975COCHc.1160T>G (p.Val387Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.1267T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.616T>G
n.1065A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885801C>ACA486083092COCHc.1161C>A (p.Val387=)
c.966C>A (p.Val322=)
c.1023C>A (p.Val341=)
n.1268C>A
c.630C>A (p.Val210=)
c.617C>A
n.1064G>T
14g.30885801C>GCA486083091COCHc.1161C>G (p.Val387=)
c.966C>G (p.Val322=)
c.1023C>G (p.Val341=)
n.1268C>G
c.630C>G (p.Val210=)
c.617C>G
n.1064G>C
14g.30885801C>TCA486083090COCHc.1161C>T (p.Val387=)
c.966C>T (p.Val322=)
c.1023C>T (p.Val341=)
n.1268C>T
c.630C>T (p.Val210=)
c.617C>T
n.1064G>A
14g.30885802T>ACA389347977COCHc.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
n.1269T>A
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.618T>A
n.1063A>T
 gnomAD v4
14g.30885802T>CCA389347978COCHc.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
n.1269T>C
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.618T>C
n.1063A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched