Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30885761C>A | CA486083700 | COCH | c.1156-35C>A (n.1156-35C>A) c.961-35C>A (n.961-35C>A) c.1018-35C>A (n.1018-35C>A) n.1263-35C>A c.625-35C>A (n.625-35C>A) c.612-35C>A n.1104G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885761C= | CA2126957890 | COCH | c.1156-35C= (n.1156-35C=) c.961-35C= (n.961-35C=) c.1018-35C= (n.1018-35C=) n.1263-35C= c.625-35C= (n.625-35C=) c.612-35C= n.1104G= | |
14 | g.30885761C>G | CA486083699 | COCH | c.1156-35C>G (n.1156-35C>G) c.961-35C>G (n.961-35C>G) c.1018-35C>G (n.1018-35C>G) n.1263-35C>G c.625-35C>G (n.625-35C>G) c.612-35C>G n.1104G>C | |
14 | g.30885761C>T | CA7143228 | COCH | c.1156-35C>T (n.1156-35C>T) c.961-35C>T (n.961-35C>T) c.1018-35C>T (n.1018-35C>T) n.1263-35C>T c.625-35C>T (n.625-35C>T) c.612-35C>T n.1104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885762C>A | CA486083701 | COCH | c.1156-34C>A (n.1156-34C>A) c.961-34C>A (n.961-34C>A) c.1018-34C>A (n.1018-34C>A) n.1263-34C>A c.625-34C>A (n.625-34C>A) c.612-34C>A n.1103G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885762C= | CA2126957893 | COCH | c.1156-34C= (n.1156-34C=) c.961-34C= (n.961-34C=) c.1018-34C= (n.1018-34C=) n.1263-34C= c.625-34C= (n.625-34C=) c.612-34C= n.1103G= | |
14 | g.30885762C>G | CA486083702 | COCH | c.1156-34C>G (n.1156-34C>G) c.961-34C>G (n.961-34C>G) c.1018-34C>G (n.1018-34C>G) n.1263-34C>G c.625-34C>G (n.625-34C>G) c.612-34C>G n.1103G>C | |
14 | g.30885762C>T | CA486083703 | COCH | c.1156-34C>T (n.1156-34C>T) c.961-34C>T (n.961-34C>T) c.1018-34C>T (n.1018-34C>T) n.1263-34C>T c.625-34C>T (n.625-34C>T) c.612-34C>T n.1103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885763T>A | CA486083704 | COCH | c.1156-33T>A (n.1156-33T>A) c.961-33T>A (n.961-33T>A) c.1018-33T>A (n.1018-33T>A) n.1263-33T>A c.625-33T>A (n.625-33T>A) c.612-33T>A n.1102A>T | |
14 | g.30885763T>C | CA486083705 | COCH | c.1156-33T>C (n.1156-33T>C) c.961-33T>C (n.961-33T>C) c.1018-33T>C (n.1018-33T>C) n.1263-33T>C c.625-33T>C (n.625-33T>C) c.612-33T>C n.1102A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885763T>G | CA486083706 | COCH | c.1156-33T>G (n.1156-33T>G) c.961-33T>G (n.961-33T>G) c.1018-33T>G (n.1018-33T>G) n.1263-33T>G c.625-33T>G (n.625-33T>G) c.612-33T>G n.1102A>C | |
14 | g.30885766del | CA2624448612 | COCH | c.1156-30del (n.1156-30del) c.961-30del (n.961-30del) c.1018-30del (n.1018-30del) n.1263-30del c.625-30del (n.625-30del) c.612-30del n.1102del | gnomAD v4 |
14 | g.30885764T>A | CA486083707 | COCH | c.1156-32T>A (n.1156-32T>A) c.961-32T>A (n.961-32T>A) c.1018-32T>A (n.1018-32T>A) n.1263-32T>A c.625-32T>A (n.625-32T>A) c.612-32T>A n.1101A>T | |
14 | g.30885764T>C | CA486083708 | COCH | c.1156-32T>C (n.1156-32T>C) c.961-32T>C (n.961-32T>C) c.1018-32T>C (n.1018-32T>C) n.1263-32T>C c.625-32T>C (n.625-32T>C) c.612-32T>C n.1101A>G | |
14 | g.30885764T>G | CA486083709 | COCH | c.1156-32T>G (n.1156-32T>G) c.961-32T>G (n.961-32T>G) c.1018-32T>G (n.1018-32T>G) n.1263-32T>G c.625-32T>G (n.625-32T>G) c.612-32T>G n.1101A>C | |
14 | g.30885765T>A | CA486083710 | COCH | c.1156-31T>A (n.1156-31T>A) c.961-31T>A (n.961-31T>A) c.1018-31T>A (n.1018-31T>A) n.1263-31T>A c.625-31T>A (n.625-31T>A) c.612-31T>A n.1100A>T | |
14 | g.30885765T>C | CA486083711 | COCH | c.1156-31T>C (n.1156-31T>C) c.961-31T>C (n.961-31T>C) c.1018-31T>C (n.1018-31T>C) n.1263-31T>C c.625-31T>C (n.625-31T>C) c.612-31T>C n.1100A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885765T>G | CA486083712 | COCH | c.1156-31T>G (n.1156-31T>G) c.961-31T>G (n.961-31T>G) c.1018-31T>G (n.1018-31T>G) n.1263-31T>G c.625-31T>G (n.625-31T>G) c.612-31T>G n.1100A>C | |
14 | g.30885766T>A | CA486083715 | COCH | c.1156-30T>A (n.1156-30T>A) c.961-30T>A (n.961-30T>A) c.1018-30T>A (n.1018-30T>A) n.1263-30T>A c.625-30T>A (n.625-30T>A) c.612-30T>A n.1099A>T | |
14 | g.30885766T>C | CA486083713 | COCH | c.1156-30T>C (n.1156-30T>C) c.961-30T>C (n.961-30T>C) c.1018-30T>C (n.1018-30T>C) n.1263-30T>C c.625-30T>C (n.625-30T>C) c.612-30T>C n.1099A>G | |
14 | g.30885766T>G | CA486083714 | COCH | c.1156-30T>G (n.1156-30T>G) c.961-30T>G (n.961-30T>G) c.1018-30T>G (n.1018-30T>G) n.1263-30T>G c.625-30T>G (n.625-30T>G) c.612-30T>G n.1099A>C | dbSNP |
14 | g.30885766T= | CA2126957895 | COCH | c.1156-30T= (n.1156-30T=) c.961-30T= (n.961-30T=) c.1018-30T= (n.1018-30T=) n.1263-30T= c.625-30T= (n.625-30T=) c.612-30T= n.1099A= | |
14 | g.30885767G>A | CA486083716 | COCH | c.1156-29G>A (n.1156-29G>A) c.961-29G>A (n.961-29G>A) c.1018-29G>A (n.1018-29G>A) n.1263-29G>A c.625-29G>A (n.625-29G>A) c.612-29G>A n.1098C>T | |
14 | g.30885767G>C | CA486083717 | COCH | c.1156-29G>C (n.1156-29G>C) c.961-29G>C (n.961-29G>C) c.1018-29G>C (n.1018-29G>C) n.1263-29G>C c.625-29G>C (n.625-29G>C) c.612-29G>C n.1098C>G | |
14 | g.30885767G>T | CA486083718 | COCH | c.1156-29G>T (n.1156-29G>T) c.961-29G>T (n.961-29G>T) c.1018-29G>T (n.1018-29G>T) n.1263-29G>T c.625-29G>T (n.625-29G>T) c.612-29G>T n.1098C>A | |
14 | g.30885768G>A | CA486083719 | COCH | c.1156-28G>A (n.1156-28G>A) c.961-28G>A (n.961-28G>A) c.1018-28G>A (n.1018-28G>A) n.1263-28G>A c.625-28G>A (n.625-28G>A) c.612-28G>A n.1097C>T | |
14 | g.30885768G>C | CA486083720 | COCH | c.1156-28G>C (n.1156-28G>C) c.961-28G>C (n.961-28G>C) c.1018-28G>C (n.1018-28G>C) n.1263-28G>C c.625-28G>C (n.625-28G>C) c.612-28G>C n.1097C>G | |
14 | g.30885768G= | CA2126957902 | COCH | c.1156-28G= (n.1156-28G=) c.961-28G= (n.961-28G=) c.1018-28G= (n.1018-28G=) n.1263-28G= c.625-28G= (n.625-28G=) c.612-28G= n.1097C= | |
14 | g.30885768G>T | CA7143230 | COCH | c.1156-28G>T (n.1156-28G>T) c.961-28G>T (n.961-28G>T) c.1018-28G>T (n.1018-28G>T) n.1263-28G>T c.625-28G>T (n.625-28G>T) c.612-28G>T n.1097C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885768_30885769delinsGA | CA2126957899 | COCH | c.1156-28_1156-27delinsGA (n.1156-28_1156-27delinsGA) c.961-28_961-27delinsGA (n.961-28_961-27delinsGA) c.1018-28_1018-27delinsGA (n.1018-28_1018-27delinsGA) n.1263-28_1263-27delinsGA c.625-28_625-27delinsGA (n.625-28_625-27delinsGA) c.612-28_612-27delinsGA n.1096_1097delinsTC | |
14 | g.30885769del | CA7143229 | COCH | c.1156-27del (n.1156-27del) c.961-27del (n.961-27del) c.1018-27del (n.1018-27del) n.1263-27del c.625-27del (n.625-27del) c.612-27del n.1096del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885769A= | CA2126957907 | COCH | c.1156-27A= (n.1156-27A=) c.961-27A= (n.961-27A=) c.1018-27A= (n.1018-27A=) n.1263-27A= c.625-27A= (n.625-27A=) c.612-27A= n.1096T= | |
14 | g.30885769A>C | CA486083721 | COCH | c.1156-27A>C (n.1156-27A>C) c.961-27A>C (n.961-27A>C) c.1018-27A>C (n.1018-27A>C) n.1263-27A>C c.625-27A>C (n.625-27A>C) c.612-27A>C n.1096T>G | |
14 | g.30885769A>G | CA486083722 | COCH | c.1156-27A>G (n.1156-27A>G) c.961-27A>G (n.961-27A>G) c.1018-27A>G (n.1018-27A>G) n.1263-27A>G c.625-27A>G (n.625-27A>G) c.612-27A>G n.1096T>C | |
14 | g.30885769A>T | CA486083723 | COCH | c.1156-27A>T (n.1156-27A>T) c.961-27A>T (n.961-27A>T) c.1018-27A>T (n.1018-27A>T) n.1263-27A>T c.625-27A>T (n.625-27A>T) c.612-27A>T n.1096T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30885770del | CA389347958 | COCH | c.1156-26del (n.1156-26del) c.961-26del (n.961-26del) c.1018-26del (n.1018-26del) n.1263-26del c.625-26del (n.625-26del) c.612-26del n.1095del | |
14 | g.30885770T>A | CA486083726 | COCH | c.1156-26T>A (n.1156-26T>A) c.961-26T>A (n.961-26T>A) c.1018-26T>A (n.1018-26T>A) n.1263-26T>A c.625-26T>A (n.625-26T>A) c.612-26T>A n.1095A>T | |
14 | g.30885770T>C | CA486083725 | COCH | c.1156-26T>C (n.1156-26T>C) c.961-26T>C (n.961-26T>C) c.1018-26T>C (n.1018-26T>C) n.1263-26T>C c.625-26T>C (n.625-26T>C) c.612-26T>C n.1095A>G | |
14 | g.30885770T>G | CA486083724 | COCH | c.1156-26T>G (n.1156-26T>G) c.961-26T>G (n.961-26T>G) c.1018-26T>G (n.1018-26T>G) n.1263-26T>G c.625-26T>G (n.625-26T>G) c.612-26T>G n.1095A>C | |
14 | g.30885771A>C | CA486083727 | COCH | c.1156-25A>C (n.1156-25A>C) c.961-25A>C (n.961-25A>C) c.1018-25A>C (n.1018-25A>C) n.1263-25A>C c.625-25A>C (n.625-25A>C) c.612-25A>C n.1094T>G | |
14 | g.30885771A>G | CA486083728 | COCH | c.1156-25A>G (n.1156-25A>G) c.961-25A>G (n.961-25A>G) c.1018-25A>G (n.1018-25A>G) n.1263-25A>G c.625-25A>G (n.625-25A>G) c.612-25A>G n.1094T>C | |
14 | g.30885771A>T | CA486083729 | COCH | c.1156-25A>T (n.1156-25A>T) c.961-25A>T (n.961-25A>T) c.1018-25A>T (n.1018-25A>T) n.1263-25A>T c.625-25A>T (n.625-25A>T) c.612-25A>T n.1094T>A | |
14 | g.30885772T>A | CA486083730 | COCH | c.1156-24T>A (n.1156-24T>A) c.961-24T>A (n.961-24T>A) c.1018-24T>A (n.1018-24T>A) n.1263-24T>A c.625-24T>A (n.625-24T>A) c.612-24T>A n.1093A>T | |
14 | g.30885772T>C | CA486083731 | COCH | c.1156-24T>C (n.1156-24T>C) c.961-24T>C (n.961-24T>C) c.1018-24T>C (n.1018-24T>C) n.1263-24T>C c.625-24T>C (n.625-24T>C) c.612-24T>C n.1093A>G | |
14 | g.30885772T>G | CA486083732 | COCH | c.1156-24T>G (n.1156-24T>G) c.961-24T>G (n.961-24T>G) c.1018-24T>G (n.1018-24T>G) n.1263-24T>G c.625-24T>G (n.625-24T>G) c.612-24T>G n.1093A>C | |
14 | g.30885773C>A | CA258540811 | COCH | c.1156-23C>A (n.1156-23C>A) c.961-23C>A (n.961-23C>A) c.1018-23C>A (n.1018-23C>A) n.1263-23C>A c.625-23C>A (n.625-23C>A) c.612-23C>A n.1092G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885773C= | CA2126957909 | COCH | c.1156-23C= (n.1156-23C=) c.961-23C= (n.961-23C=) c.1018-23C= (n.1018-23C=) n.1263-23C= c.625-23C= (n.625-23C=) c.612-23C= n.1092G= | |
14 | g.30885773C>G | CA486083733 | COCH | c.1156-23C>G (n.1156-23C>G) c.961-23C>G (n.961-23C>G) c.1018-23C>G (n.1018-23C>G) n.1263-23C>G c.625-23C>G (n.625-23C>G) c.612-23C>G n.1092G>C | |
14 | g.30885773C>T | CA486083734 | COCH | c.1156-23C>T (n.1156-23C>T) c.961-23C>T (n.961-23C>T) c.1018-23C>T (n.1018-23C>T) n.1263-23C>T c.625-23C>T (n.625-23C>T) c.612-23C>T n.1092G>A | |
14 | g.30885774T>A | CA486083735 | COCH | c.1156-22T>A (n.1156-22T>A) c.961-22T>A (n.961-22T>A) c.1018-22T>A (n.1018-22T>A) n.1263-22T>A c.625-22T>A (n.625-22T>A) c.612-22T>A n.1091A>T |