Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30885500_30885502delCA2624448425COCHc.1035_1037del (p.Asp346del)
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n.1366_1368del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1360A>T
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 dbSNP
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n.1359G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30885507G>ACA389347701COCHc.1042G>A (p.Glu348Lys)
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n.1358C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.1358C>G
14g.30885507G=CA2126957506COCHc.1042G= (p.Glu348=)
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n.1358C>A
14g.30885508A>CCA389347704COCHc.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
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n.1357T>G
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c.848A>G (p.Glu283Gly)
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n.1150A>G
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n.1357T>C
14g.30885508A>TCA389347706COCHc.1043A>T (p.Glu348Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1150A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.499A>T
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c.630A>T (n.630A>T)
n.1357T>A
14g.30885509G>ACA485832296COCHc.1044G>A (p.Glu348=)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.906G>A (p.Glu302=)
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c.513G>A (p.Glu171=)
c.500G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
c.631G>A (n.631G>A)
n.1356C>T
14g.30885509G>CCA389347707COCHc.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.1151G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.500G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.631G>C (n.631G>C)
n.1356C>G
14g.30885509G>TCA389347708COCHc.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.1151G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.500G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.631G>T (n.631G>T)
n.1356C>A
14g.30885510G>ACA258540651COCHc.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
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c.501G>A
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c.632G>A (n.632G>A)
n.1355C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885510G>CCA389347709COCHc.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1152G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.501G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.632G>C (n.632G>C)
n.1355C>G
14g.30885510G=CA2126957508COCHc.1045G= (p.Glu349=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.907G= (p.Glu303=)
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c.496G= (p.Glu166=)
c.632G= (n.632G=)
n.1355C=
14g.30885510G>TCA389347710COCHc.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1152G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.501G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.632G>T (n.632G>T)
n.1355C>A
14g.30885511A>CCA389347711COCHc.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1153A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.502A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.633A>C (n.633A>C)
n.1354T>G
14g.30885511A>GCA389347712COCHc.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1153A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.502A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.633A>G (n.633A>G)
n.1354T>C
14g.30885511A>TCA389347713COCHc.1046A>T (p.Glu349Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1153A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.502A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.633A>T (n.633A>T)
n.1354T>A
14g.30885512A>CCA389347714COCHc.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
n.1154A>C
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.503A>C
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.634A>C (n.634A>C)
n.1353T>G
14g.30885512A>GCA485832298COCHc.1047A>G (p.Glu349=)
c.852A>G (p.Glu284=)
c.909A>G (p.Glu303=)
n.1154A>G
c.516A>G (p.Glu172=)
c.503A>G
c.498A>G (p.Glu166=)
c.634A>G (n.634A>G)
n.1353T>C
 gnomAD v4
14g.30885512A>TCA389347715COCHc.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
n.1154A>T
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.503A>T
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.634A>T (n.634A>T)
n.1353T>A
14g.30885513G>ACA389347716COCHc.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1155G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.504G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.635G>A (n.635G>A)
n.1352C>T
14g.30885513G>CCA389347717COCHc.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1155G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.504G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.635G>C (n.635G>C)
n.1352C>G
14g.30885513G>TCA389347718COCHc.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1155G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.504G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.635G>T (n.635G>T)
n.1352C>A
14g.30885514C>ACA389347721COCHc.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
n.1156C>A
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.505C>A
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.636C>A (n.636C>A)
n.1351G>T
 gnomAD v4
14g.30885514C>GCA389347720COCHc.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1156C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.505C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.636C>G (n.636C>G)
n.1351G>C
 gnomAD v4
14g.30885514C>TCA389347719COCHc.1049C>T (p.Ala350Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1156C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.505C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.636C>T (n.636C>T)
n.1351G>A
14g.30885515A>CCA485832299COCHc.1050A>C (p.Ala350=)
c.855A>C (p.Ala285=)
c.912A>C (p.Ala304=)
n.1157A>C
c.519A>C (p.Ala173=)
c.506A>C
c.501A>C (p.Ala167=)
c.637A>C (n.637A>C)
n.1350T>G
14g.30885515A>GCA485832300COCHc.1050A>G (p.Ala350=)
c.855A>G (p.Ala285=)
c.912A>G (p.Ala304=)
n.1157A>G
c.519A>G (p.Ala173=)
c.506A>G
c.501A>G (p.Ala167=)
c.637A>G (n.637A>G)
n.1350T>C

Number of alleles fetched