Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30885392_30885403delinsAGGAAAAGCCTTCA2126957374COCHc.929-2_938delinsAGGAAAAGCCTT
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14g.30885394_30885404delCA612992950COCHc.929_939del
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c.516_526del
n.1452+10_1452+20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885401C>ACA485832190COCHc.936C>A (p.Ala312=)
c.741C>A (p.Ala247=)
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c.387C>G (p.Ala129=)
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n.1452+12G>A
 gnomAD v4
14g.30885402T>ACA389347351COCHc.937T>A (p.Leu313Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
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n.1044T>A
c.406T>A (p.Leu136Met)
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n.1452+11A>T
14g.30885402T>CCA485832193COCHc.937T>C (p.Leu313=)
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c.799T>C (p.Leu267=)
n.1044T>C
c.406T>C (p.Leu136=)
c.393T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
c.524T>C (n.524T>C)
n.1452+11A>G
 gnomAD v4
14g.30885402T>GCA389347352COCHc.937T>G (p.Leu313Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
n.1044T>G
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.393T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.524T>G (n.524T>G)
n.1452+11A>C
14g.30885403T>ACA389347354COCHc.938T>A (p.Leu313Ter)
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n.1045T>A
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.394T>A
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n.1452+10A>T
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c.800T>C (p.Leu267Ser)
n.1045T>C
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.394T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.525T>C (n.525T>C)
n.1452+10A>G
14g.30885403T>GCA389347358COCHc.938T>G (p.Leu313Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.800T>G (p.Leu267Trp)
n.1045T>G
c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.394T>G
c.389T>G (p.Leu130Trp)
c.525T>G (n.525T>G)
n.1452+10A>C
14g.30885404G>ACA7143190COCHc.939G>A (p.Leu313=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.801G>A (p.Leu267=)
n.1046G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.395G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.526G>A (n.526G>A)
n.1452+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885404G>CCA389347359COCHc.939G>C (p.Leu313Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.801G>C (p.Leu267Phe)
n.1046G>C
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.395G>C
c.390G>C (p.Leu130Phe)
c.526G>C (n.526G>C)
n.1452+9C>G
14g.30885404G=CA2126957387COCHc.939G= (p.Leu313=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.801G= (p.Leu267=)
n.1046G=
c.408G= (p.Leu136=)
c.395G=
c.390G= (p.Leu130=)
c.526G= (n.526G=)
n.1452+9C=
14g.30885404G>TCA389347360COCHc.939G>T (p.Leu313Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.801G>T (p.Leu267Phe)
n.1046G>T
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.395G>T
c.390G>T (p.Leu130Phe)
c.526G>T (n.526G>T)
n.1452+9C>A
14g.30885405A>CCA389347363COCHc.940A>C (p.Lys314Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.1047A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.396A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.527A>C (n.527A>C)
n.1452+8T>G
14g.30885405A>GCA389347365COCHc.940A>G (p.Lys314Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.1047A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.396A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.527A>G (n.527A>G)
n.1452+8T>C
14g.30885405A>TCA389347366COCHc.940A>T (p.Lys314Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.1047A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.396A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.527A>T (n.527A>T)
n.1452+8T>A
14g.30885406A>CCA389347368COCHc.941A>C (p.Lys314Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.1048A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.397A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.528A>C (n.528A>C)
n.1452+7T>G
 gnomAD v4
14g.30885406A>GCA389347370COCHc.941A>G (p.Lys314Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.1048A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.397A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.528A>G (n.528A>G)
n.1452+7T>C
14g.30885406A>TCA389347372COCHc.941A>T (p.Lys314Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
n.1048A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.397A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.528A>T (n.528A>T)
n.1452+7T>A
14g.30885407G>ACA485832196COCHc.942G>A (p.Lys314=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.804G>A (p.Lys268=)
n.1049G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
c.398G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
c.529G>A (n.529G>A)
n.1452+6C>T
14g.30885407G>CCA389347375COCHc.942G>C (p.Lys314Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.1049G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.398G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.529G>C (n.529G>C)
n.1452+6C>G
14g.30885407G>TCA389347373COCHc.942G>T (p.Lys314Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.1049G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.398G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.529G>T (n.529G>T)
n.1452+6C>A
14g.30885408C>ACA389347377COCHc.943C>A (p.His315Asn)
c.748C>A (p.His250Asn)
c.805C>A (p.His269Asn)
n.1050C>A
c.412C>A (p.His138Asn)
c.399C>A
c.394C>A (p.His132Asn)
c.530C>A (n.530C>A)
n.1452+5G>T
14g.30885408C>GCA389347379COCHc.943C>G (p.His315Asp)
c.748C>G (p.His250Asp)
c.805C>G (p.His269Asp)
n.1050C>G
c.412C>G (p.His138Asp)
c.399C>G
c.394C>G (p.His132Asp)
c.530C>G (n.530C>G)
n.1452+5G>C
14g.30885408C>TCA389347380COCHc.943C>T (p.His315Tyr)
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.805C>T (p.His269Tyr)
n.1050C>T
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.399C>T
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.530C>T (n.530C>T)
n.1452+5G>A
14g.30885409A=CA2126957390COCHc.944A= (p.His315=)
c.749A= (p.His250=)
c.806A= (p.His269=)
n.1051A=
c.413A= (p.His138=)
c.400A=
c.395A= (p.His132=)
c.531A= (n.531A=)
n.1452+4T=
14g.30885409A>CCA389347381COCHc.944A>C (p.His315Pro)
c.749A>C (p.His250Pro)
c.806A>C (p.His269Pro)
n.1051A>C
c.413A>C (p.His138Pro)
c.400A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
c.531A>C (n.531A>C)
n.1452+4T>G
14g.30885409A>GCA7143191COCHc.944A>G (p.His315Arg)
c.749A>G (p.His250Arg)
c.806A>G (p.His269Arg)
n.1051A>G
c.413A>G (p.His138Arg)
c.400A>G
c.395A>G (p.His132Arg)
c.531A>G (n.531A>G)
n.1452+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885409A>TCA389347383COCHc.944A>T (p.His315Leu)
c.749A>T (p.His250Leu)
c.806A>T (p.His269Leu)
n.1051A>T
c.413A>T (p.His138Leu)
c.400A>T
c.395A>T (p.His132Leu)
c.531A>T (n.531A>T)
n.1452+4T>A
14g.30885409dupCA2624448365COCHc.944dup (p.His315GlnfsTer26)
c.749dup (p.His250GlnfsTer26)
c.806dup (p.His269GlnfsTer26)
n.1051dup
c.413dup (p.His138GlnfsTer26)
c.400dup
c.395dup (p.His132GlnfsTer26)
c.531dup (n.531dup)
n.1452+4dup
 gnomAD v4
14g.30885410T>ACA389347385COCHc.945T>A (p.His315Gln)
c.750T>A (p.His250Gln)
c.807T>A (p.His269Gln)
n.1052T>A
c.414T>A (p.His138Gln)
c.401T>A
c.396T>A (p.His132Gln)
c.532T>A (n.532T>A)
n.1452+3A>T
14g.30885410T>CCA485832198COCHc.945T>C (p.His315=)
c.750T>C (p.His250=)
c.807T>C (p.His269=)
n.1052T>C
c.414T>C (p.His138=)
c.401T>C
c.396T>C (p.His132=)
c.532T>C (n.532T>C)
n.1452+3A>G
14g.30885410T>GCA389347386COCHc.945T>G (p.His315Gln)
c.750T>G (p.His250Gln)
c.807T>G (p.His269Gln)
n.1052T>G
c.414T>G (p.His138Gln)
c.401T>G
c.396T>G (p.His132Gln)
c.532T>G (n.532T>G)
n.1452+3A>C
14g.30885410_30885413dupCA485832199COCHc.945_948dup (p.Ala317TyrfsTer25)
c.750_753dup (p.Ala252TyrfsTer25)
c.807_810dup (p.Ala271TyrfsTer25)
n.1052_1055dup
c.414_417dup (p.Ala140TyrfsTer25)
c.401_404dup
c.396_399dup (p.Ala134TyrfsTer25)
c.532_535dup (n.532_535dup)
n.1452_1452+3dup
14g.30885411A>CCA389347388COCHc.946A>C (p.Thr316Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.1053A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.402A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.533A>C (n.533A>C)
n.1452+2T>G
14g.30885411A>GCA389347390COCHc.946A>G (p.Thr316Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.1053A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.402A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.533A>G (n.533A>G)
n.1452+2T>C
14g.30885411A>TCA389347391COCHc.946A>T (p.Thr316Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.1053A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.402A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.533A>T (n.533A>T)
n.1452+2T>A
14g.30885412C>ACA389347393COCHc.947C>A (p.Thr316Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
n.1054C>A
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.403C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.534C>A (n.534C>A)
n.1452+1G>T
14g.30885412C=CA2126957393COCHc.947C= (p.Thr316=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.809C= (p.Thr270=)
n.1054C=
c.416C= (p.Thr139=)
c.403C=
c.398C= (p.Thr133=)
c.534C= (n.534C=)
n.1452+1G=
14g.30885412C>GCA389347395COCHc.947C>G (p.Thr316Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
n.1054C>G
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.403C>G
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.534C>G (n.534C>G)
n.1452+1G>C
14g.30885412C>TCA389347396COCHc.947C>T (p.Thr316Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.1054C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.403C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.534C>T (n.534C>T)
n.1452+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885413T>ACA485832201COCHc.948T>A (p.Thr316=)
c.753T>A (p.Thr251=)
c.810T>A (p.Thr270=)
n.1055T>A
c.417T>A (p.Thr139=)
c.404T>A
c.399T>A (p.Thr133=)
c.535T>A (n.535T>A)
n.1452A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885413T>CCA485832202COCHc.948T>C (p.Thr316=)
c.753T>C (p.Thr251=)
c.810T>C (p.Thr270=)
n.1055T>C
c.417T>C (p.Thr139=)
c.404T>C
c.399T>C (p.Thr133=)
c.535T>C (n.535T>C)
n.1452A>G
 gnomAD v4
14g.30885413T>GCA485832203COCHc.948T>G (p.Thr316=)
c.753T>G (p.Thr251=)
c.810T>G (p.Thr270=)
n.1055T>G
c.417T>G (p.Thr139=)
c.404T>G
c.399T>G (p.Thr133=)
c.535T>G (n.535T>G)
n.1452A>C
14g.30885414G>ACA389347400COCHc.949G>A (p.Ala317Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.1056G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.405G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.536G>A (n.536G>A)
n.1451C>T
14g.30885414G>CCA389347399COCHc.949G>C (p.Ala317Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.1056G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.405G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.536G>C (n.536G>C)
n.1451C>G
14g.30885414G>TCA389347397COCHc.949G>T (p.Ala317Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.1056G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.405G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.536G>T (n.536G>T)
n.1451C>A
14g.30885415C>ACA389347402COCHc.950C>A (p.Ala317Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.1057C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.406C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.537C>A (n.537C>A)
n.1450G>T

Number of alleles fetched