Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30879478A=CA2126951231COCHc.624A= (p.Pro208=)
c.429A= (p.Pro143=)
n.674A=
c.93A= (p.Pro31=)
c.240-974A= (n.240-974A=)
n.583A=
c.83-974A= (n.83-974A=)
c.381A= (p.Pro127=)
c.211A= (n.211A=)
n.1618-2926T=
14g.30879478A>CCA485829826COCHc.624A>C (p.Pro208=)
c.429A>C (p.Pro143=)
n.674A>C
c.93A>C (p.Pro31=)
c.240-974A>C (n.240-974A>C)
n.583A>C
c.83-974A>C (n.83-974A>C)
c.381A>C (p.Pro127=)
c.211A>C (n.211A>C)
n.1618-2926T>G
14g.30879478A>GCA7143032COCHc.624A>G (p.Pro208=)
c.429A>G (p.Pro143=)
n.674A>G
c.93A>G (p.Pro31=)
c.240-974A>G (n.240-974A>G)
n.583A>G
c.83-974A>G (n.83-974A>G)
c.381A>G (p.Pro127=)
c.211A>G (n.211A>G)
n.1618-2926T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879478A>TCA485829825COCHc.624A>T (p.Pro208=)
c.429A>T (p.Pro143=)
n.674A>T
c.93A>T (p.Pro31=)
c.240-974A>T (n.240-974A>T)
n.583A>T
c.83-974A>T (n.83-974A>T)
c.381A>T (p.Pro127=)
c.211A>T (n.211A>T)
n.1618-2926T>A
14g.30879479C>ACA389344906COCHc.625C>A (p.Pro209Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.675C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.240-973C>A (n.240-973C>A)
n.584C>A
c.83-973C>A (n.83-973C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.212C>A (n.212C>A)
n.1618-2927G>T
14g.30879479C>GCA389344907COCHc.625C>G (p.Pro209Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.675C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.240-973C>G (n.240-973C>G)
n.584C>G
c.83-973C>G (n.83-973C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.212C>G (n.212C>G)
n.1618-2927G>C
14g.30879479C>TCA389344908COCHc.625C>T (p.Pro209Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.675C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.240-973C>T (n.240-973C>T)
n.584C>T
c.83-973C>T (n.83-973C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.212C>T (n.212C>T)
n.1618-2927G>A
14g.30879480C>ACA389344909COCHc.626C>A (p.Pro209Gln)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
n.676C>A
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.240-972C>A (n.240-972C>A)
n.585C>A
c.83-972C>A (n.83-972C>A)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.213C>A (n.213C>A)
n.1618-2928G>T
14g.30879480C>GCA389344910COCHc.626C>G (p.Pro209Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.676C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.240-972C>G (n.240-972C>G)
n.585C>G
c.83-972C>G (n.83-972C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.213C>G (n.213C>G)
n.1618-2928G>C
14g.30879480C>TCA389344911COCHc.626C>T (p.Pro209Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.676C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.240-972C>T (n.240-972C>T)
n.585C>T
c.83-972C>T (n.83-972C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.213C>T (n.213C>T)
n.1618-2928G>A
14g.30879481A>CCA485829828COCHc.627A>C (p.Pro209=)
c.432A>C (p.Pro144=)
n.677A>C
c.96A>C (p.Pro32=)
c.240-971A>C (n.240-971A>C)
n.586A>C
c.83-971A>C (n.83-971A>C)
c.384A>C (p.Pro128=)
c.214A>C (n.214A>C)
n.1618-2929T>G
14g.30879481A>GCA485829829COCHc.627A>G (p.Pro209=)
c.432A>G (p.Pro144=)
n.677A>G
c.96A>G (p.Pro32=)
c.240-971A>G (n.240-971A>G)
n.586A>G
c.83-971A>G (n.83-971A>G)
c.384A>G (p.Pro128=)
c.214A>G (n.214A>G)
n.1618-2929T>C
14g.30879481A>TCA485829830COCHc.627A>T (p.Pro209=)
c.432A>T (p.Pro144=)
n.677A>T
c.96A>T (p.Pro32=)
c.240-971A>T (n.240-971A>T)
n.586A>T
c.83-971A>T (n.83-971A>T)
c.384A>T (p.Pro128=)
c.214A>T (n.214A>T)
n.1618-2929T>A
14g.30879482delCA2573149823COCHc.628del (p.Thr210GlnfsTer5)
c.433del (p.Thr145GlnfsTer5)
n.678del
c.97del (p.Thr33GlnfsTer5)
c.240-970del (n.240-970del)
n.587del
c.83-970del (n.83-970del)
c.385del (p.Thr129GlnfsTer5)
c.215del (n.215del)
n.1618-2929del
 ClinVar dbSNP
14g.30879482A=CA2126951232COCHc.628A= (p.Thr210=)
c.433A= (p.Thr145=)
n.678A=
c.97A= (p.Thr33=)
c.240-970A= (n.240-970A=)
n.587A=
c.83-970A= (n.83-970A=)
c.385A= (p.Thr129=)
c.215A= (n.215A=)
n.1618-2930T=
14g.30879482A>CCA389344912COCHc.628A>C (p.Thr210Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.678A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.240-970A>C (n.240-970A>C)
n.587A>C
c.83-970A>C (n.83-970A>C)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.215A>C (n.215A>C)
n.1618-2930T>G
14g.30879482A>GCA389344913COCHc.628A>G (p.Thr210Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.678A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.240-970A>G (n.240-970A>G)
n.587A>G
c.83-970A>G (n.83-970A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.215A>G (n.215A>G)
n.1618-2930T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879482A>TCA389344914COCHc.628A>T (p.Thr210Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.678A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.240-970A>T (n.240-970A>T)
n.587A>T
c.83-970A>T (n.83-970A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.215A>T (n.215A>T)
n.1618-2930T>A
14g.30879483C>ACA389344916COCHc.629C>A (p.Thr210Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
n.679C>A
c.98C>A (p.Thr33Lys)
c.240-969C>A (n.240-969C>A)
n.588C>A
c.83-969C>A (n.83-969C>A)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
c.216C>A (n.216C>A)
n.1618-2931G>T
 gnomAD v4
14g.30879483C=CA2126951233COCHc.629C= (p.Thr210=)
c.434C= (p.Thr145=)
n.679C=
c.98C= (p.Thr33=)
c.240-969C= (n.240-969C=)
n.588C=
c.83-969C= (n.83-969C=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.216C= (n.216C=)
n.1618-2931G=
14g.30879483C>GCA389344917COCHc.629C>G (p.Thr210Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
n.679C>G
c.98C>G (p.Thr33Arg)
c.240-969C>G (n.240-969C>G)
n.588C>G
c.83-969C>G (n.83-969C>G)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
c.216C>G (n.216C>G)
n.1618-2931G>C
14g.30879483C>TCA389344915COCHc.629C>T (p.Thr210Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.679C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.240-969C>T (n.240-969C>T)
n.588C>T
c.83-969C>T (n.83-969C>T)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.216C>T (n.216C>T)
n.1618-2931G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.30879484A>CCA485829834COCHc.630A>C (p.Thr210=)
c.435A>C (p.Thr145=)
n.680A>C
c.99A>C (p.Thr33=)
c.240-968A>C (n.240-968A>C)
n.589A>C
c.83-968A>C (n.83-968A>C)
c.387A>C (p.Thr129=)
c.217A>C (n.217A>C)
n.1618-2932T>G
14g.30879484A>GCA485829832COCHc.630A>G (p.Thr210=)
c.435A>G (p.Thr145=)
n.680A>G
c.99A>G (p.Thr33=)
c.240-968A>G (n.240-968A>G)
n.589A>G
c.83-968A>G (n.83-968A>G)
c.387A>G (p.Thr129=)
c.217A>G (n.217A>G)
n.1618-2932T>C
14g.30879484A>TCA485829833COCHc.630A>T (p.Thr210=)
c.435A>T (p.Thr145=)
n.680A>T
c.99A>T (p.Thr33=)
c.240-968A>T (n.240-968A>T)
n.589A>T
c.83-968A>T (n.83-968A>T)
c.387A>T (p.Thr129=)
c.217A>T (n.217A>T)
n.1618-2932T>A
14g.30879485G>ACA389344918COCHc.631G>A (p.Gly211Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.681G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.240-967G>A (n.240-967G>A)
n.590G>A
c.83-967G>A (n.83-967G>A)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.218G>A (n.218G>A)
n.1618-2933C>T
14g.30879485G>CCA389344919COCHc.631G>C (p.Gly211Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.681G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.240-967G>C (n.240-967G>C)
n.590G>C
c.83-967G>C (n.83-967G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.218G>C (n.218G>C)
n.1618-2933C>G
14g.30879485G>TCA389344920COCHc.631G>T (p.Gly211Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.681G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.240-967G>T (n.240-967G>T)
n.590G>T
c.83-967G>T (n.83-967G>T)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.218G>T (n.218G>T)
n.1618-2933C>A
14g.30879486dupCA2624447061COCHc.631+1dup
c.436+1dup
n.681+1dup
c.100+1dup
c.240-966dup (n.240-966dup)
n.590+1dup
c.83-966dup (n.83-966dup)
c.388+1dup
c.218+1dup
n.1618-2933dup
 gnomAD v4
14g.30879486G>ACA389344921COCHc.631+1G>A (n.631+1G>A)
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.681+1G>A
c.100+1G>A (n.100+1G>A)
c.240-966G>A (n.240-966G>A)
n.590+1G>A
c.83-966G>A (n.83-966G>A)
c.388+1G>A (n.388+1G>A)
c.218+1G>A (n.218+1G>A)
n.1618-2934C>T
14g.30879486G>CCA389344922COCHc.631+1G>C (n.631+1G>C)
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
n.681+1G>C
c.100+1G>C (n.100+1G>C)
c.240-966G>C (n.240-966G>C)
n.590+1G>C
c.83-966G>C (n.83-966G>C)
c.388+1G>C (n.388+1G>C)
c.218+1G>C (n.218+1G>C)
n.1618-2934C>G
14g.30879486G>TCA389344923COCHc.631+1G>T (n.631+1G>T)
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
n.681+1G>T
c.100+1G>T (n.100+1G>T)
c.240-966G>T (n.240-966G>T)
n.590+1G>T
c.83-966G>T (n.83-966G>T)
c.388+1G>T (n.388+1G>T)
c.218+1G>T (n.218+1G>T)
n.1618-2934C>A
 COSMIC
14g.30879487T>ACA389344924COCHc.631+2T>A (n.631+2T>A)
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
n.681+2T>A
c.100+2T>A (n.100+2T>A)
c.240-965T>A (n.240-965T>A)
n.590+2T>A
c.83-965T>A (n.83-965T>A)
c.388+2T>A (n.388+2T>A)
c.218+2T>A (n.218+2T>A)
n.1618-2935A>T
14g.30879487T>CCA389344925COCHc.631+2T>C (n.631+2T>C)
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
n.681+2T>C
c.100+2T>C (n.100+2T>C)
c.240-965T>C (n.240-965T>C)
n.590+2T>C
c.83-965T>C (n.83-965T>C)
c.388+2T>C (n.388+2T>C)
c.218+2T>C (n.218+2T>C)
n.1618-2935A>G
14g.30879487T>GCA389344926COCHc.631+2T>G (n.631+2T>G)
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
n.681+2T>G
c.100+2T>G (n.100+2T>G)
c.240-965T>G (n.240-965T>G)
n.590+2T>G
c.83-965T>G (n.83-965T>G)
c.388+2T>G (n.388+2T>G)
c.218+2T>G (n.218+2T>G)
n.1618-2935A>C
 dbSNP
14g.30879487T=CA2126951234COCHc.631+2T= (n.631+2T=)
c.436+2T= (n.436+2T=)
n.681+2T=
c.100+2T= (n.100+2T=)
c.240-965T= (n.240-965T=)
n.590+2T=
c.83-965T= (n.83-965T=)
c.388+2T= (n.388+2T=)
c.218+2T= (n.218+2T=)
n.1618-2935A=
14g.30879488A=CA2126951235COCHc.631+3A= (n.631+3A=)
c.436+3A= (n.436+3A=)
n.681+3A=
c.100+3A= (n.100+3A=)
c.240-964A= (n.240-964A=)
n.590+3A=
c.83-964A= (n.83-964A=)
c.388+3A= (n.388+3A=)
c.218+3A= (n.218+3A=)
n.1618-2936T=
14g.30879488A>GCA258536946COCHc.631+3A>G (n.631+3A>G)
c.436+3A>G (n.436+3A>G)
n.681+3A>G
c.100+3A>G (n.100+3A>G)
c.240-964A>G (n.240-964A>G)
n.590+3A>G
c.83-964A>G (n.83-964A>G)
c.388+3A>G (n.388+3A>G)
c.218+3A>G (n.218+3A>G)
n.1618-2936T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.30879489T>CCA704924616COCHc.631+4T>C (n.631+4T>C)
c.436+4T>C (n.436+4T>C)
n.681+4T>C
c.100+4T>C (n.100+4T>C)
c.240-963T>C (n.240-963T>C)
n.590+4T>C
c.83-963T>C (n.83-963T>C)
c.388+4T>C (n.388+4T>C)
c.218+4T>C (n.218+4T>C)
n.1618-2937A>G
 dbSNP
14g.30879489T=CA2126951236COCHc.631+4T= (n.631+4T=)
c.436+4T= (n.436+4T=)
n.681+4T=
c.100+4T= (n.100+4T=)
c.240-963T= (n.240-963T=)
n.590+4T=
c.83-963T= (n.83-963T=)
c.388+4T= (n.388+4T=)
c.218+4T= (n.218+4T=)
n.1618-2937A=
14g.30879490G>TCA2624447065COCHc.631+5G>T (n.631+5G>T)
c.436+5G>T (n.436+5G>T)
n.681+5G>T
c.100+5G>T (n.100+5G>T)
c.240-962G>T (n.240-962G>T)
n.590+5G>T
c.83-962G>T (n.83-962G>T)
c.388+5G>T (n.388+5G>T)
c.218+5G>T (n.218+5G>T)
n.1618-2938C>A
 gnomAD v4
14g.30879492A>GCA2624447066COCHc.631+7A>G (n.631+7A>G)
c.436+7A>G (n.436+7A>G)
n.681+7A>G
c.100+7A>G (n.100+7A>G)
c.240-960A>G (n.240-960A>G)
n.590+7A>G
c.83-960A>G (n.83-960A>G)
c.388+7A>G (n.388+7A>G)
c.218+7A>G (n.218+7A>G)
n.1618-2940T>C
 gnomAD v4
14g.30879494T>ACA2624447068COCHc.631+9T>A (n.631+9T>A)
c.436+9T>A (n.436+9T>A)
n.681+9T>A
c.100+9T>A (n.100+9T>A)
c.240-958T>A (n.240-958T>A)
n.590+9T>A
c.83-958T>A (n.83-958T>A)
c.388+9T>A (n.388+9T>A)
c.218+9T>A (n.218+9T>A)
n.1618-2942A>T
 gnomAD v4
14g.30879496T>CCA2126951237COCHc.631+11T>C (n.631+11T>C)
c.436+11T>C (n.436+11T>C)
n.681+11T>C
c.100+11T>C (n.100+11T>C)
c.240-956T>C (n.240-956T>C)
n.590+11T>C
c.83-956T>C (n.83-956T>C)
c.388+11T>C (n.388+11T>C)
c.218+11T>C (n.218+11T>C)
n.1618-2944A>G
 dbSNP
14g.30879496T>GCA7143033COCHc.631+11T>G (n.631+11T>G)
c.436+11T>G (n.436+11T>G)
n.681+11T>G
c.100+11T>G (n.100+11T>G)
c.240-956T>G (n.240-956T>G)
n.590+11T>G
c.83-956T>G (n.83-956T>G)
c.388+11T>G (n.388+11T>G)
c.218+11T>G (n.218+11T>G)
n.1618-2944A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879496T=CA2126951239COCHc.631+11T= (n.631+11T=)
c.436+11T= (n.436+11T=)
n.681+11T=
c.100+11T= (n.100+11T=)
c.240-956T= (n.240-956T=)
n.590+11T=
c.83-956T= (n.83-956T=)
c.388+11T= (n.388+11T=)
c.218+11T= (n.218+11T=)
n.1618-2944A=
14g.30879497G>ACA2575499861COCHc.631+12G>A (n.631+12G>A)
c.436+12G>A (n.436+12G>A)
n.681+12G>A
c.100+12G>A (n.100+12G>A)
c.240-955G>A (n.240-955G>A)
n.590+12G>A
c.83-955G>A (n.83-955G>A)
c.388+12G>A (n.388+12G>A)
c.218+12G>A (n.218+12G>A)
n.1618-2945C>T
14g.30879500A>GCA2575499862COCHc.631+15A>G (n.631+15A>G)
c.436+15A>G (n.436+15A>G)
n.681+15A>G
c.100+15A>G (n.100+15A>G)
c.240-952A>G (n.240-952A>G)
n.590+15A>G
c.83-952A>G (n.83-952A>G)
c.388+15A>G (n.388+15A>G)
c.218+15A>G (n.218+15A>G)
n.1618-2948T>C
14g.30879501C>ACA704924621COCHc.631+16C>A (n.631+16C>A)
c.436+16C>A (n.436+16C>A)
n.681+16C>A
c.100+16C>A (n.100+16C>A)
c.240-951C>A (n.240-951C>A)
n.590+16C>A
c.83-951C>A (n.83-951C>A)
c.388+16C>A (n.388+16C>A)
c.218+16C>A (n.218+16C>A)
n.1618-2949G>T
 dbSNP
14g.30879501C=CA2126951241COCHc.631+16C= (n.631+16C=)
c.436+16C= (n.436+16C=)
n.681+16C=
c.100+16C= (n.100+16C=)
c.240-951C= (n.240-951C=)
n.590+16C=
c.83-951C= (n.83-951C=)
c.388+16C= (n.388+16C=)
c.218+16C= (n.218+16C=)
n.1618-2949G=

Number of alleles fetched