Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30879379A>GCA2575499858COCHc.569-44A>G (n.569-44A>G)
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n.1618-2830C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1618-2830C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1618-2834C>T
 gnomAD v4
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n.1618-2835del
 gnomAD v4
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c.38-33A>C (n.38-33A>C)
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n.528-33A>C
c.83-1062A>C (n.83-1062A>C)
c.326-33A>C (n.326-33A>C)
c.156-33A>C (n.156-33A>C)
n.1618-2838T>G
 gnomAD v4
14g.30879391_30879393dupCA2624446979COCHc.569-32_569-30dup (n.569-32_569-30dup)
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n.528-32_528-30dup
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n.1618-2840_1618-2838dup
 gnomAD v4
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n.528-32G>A
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c.156-32G>A (n.156-32G>A)
n.1618-2839C>T
 gnomAD v4
14g.30879392G>ACA961579117COCHc.569-31G>A (n.569-31G>A)
c.374-31G>A (n.374-31G>A)
n.619-31G>A
c.38-31G>A (n.38-31G>A)
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n.528-31G>A
c.83-1060G>A (n.83-1060G>A)
c.326-31G>A (n.326-31G>A)
c.156-31G>A (n.156-31G>A)
n.1618-2840C>T
14g.30879392_30879393delinsGACA2126951199COCHc.569-31_569-30delinsGA (n.569-31_569-30delinsGA)
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n.528-31_528-30delinsGA
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c.156-31_156-30delinsGA (n.156-31_156-30delinsGA)
n.1618-2841_1618-2840delinsTC
14g.30879393A>GCA2624446984COCHc.569-30A>G (n.569-30A>G)
c.374-30A>G (n.374-30A>G)
n.619-30A>G
c.38-30A>G (n.38-30A>G)
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n.528-30A>G
c.83-1059A>G (n.83-1059A>G)
c.326-30A>G (n.326-30A>G)
c.156-30A>G (n.156-30A>G)
n.1618-2841T>C
 gnomAD v4
14g.30879399dupCA7143018COCHc.569-24dup (n.569-24dup)
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n.619-24dup
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n.528-24dup
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c.326-24dup (n.326-24dup)
c.156-24dup (n.156-24dup)
n.1618-2841dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879399delCA258536908COCHc.569-24del (n.569-24del)
c.374-24del (n.374-24del)
n.619-24del
c.38-24del (n.38-24del)
c.240-1053del (n.240-1053del)
n.528-24del
c.83-1053del (n.83-1053del)
c.326-24del (n.326-24del)
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n.1618-2841del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30879396_30879400delinsAAAATCA2126951200COCHc.569-27_569-23delinsAAAAT (n.569-27_569-23delinsAAAAT)
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n.528-27_528-23delinsAAAAT
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c.326-27_326-23delinsAAAAT (n.326-27_326-23delinsAAAAT)
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n.1618-2848_1618-2844delinsATTTT
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n.619-24_619-21del
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c.240-1053_240-1050del (n.240-1053_240-1050del)
n.528-24_528-21del
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c.156-24_156-21del (n.156-24_156-21del)
n.1618-2848_1618-2845del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879398A=CA2126951202COCHc.569-25A= (n.569-25A=)
c.374-25A= (n.374-25A=)
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n.1618-2846T=
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c.374-25A>C (n.374-25A>C)
n.619-25A>C
c.38-25A>C (n.38-25A>C)
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n.528-25A>C
c.83-1054A>C (n.83-1054A>C)
c.326-25A>C (n.326-25A>C)
c.156-25A>C (n.156-25A>C)
n.1618-2846T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30879399A=CA2126951204COCHc.569-24A= (n.569-24A=)
c.374-24A= (n.374-24A=)
n.619-24A=
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n.1618-2847T=
14g.30879399A>GCA612991965COCHc.569-24A>G (n.569-24A>G)
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n.619-24A>G
c.38-24A>G (n.38-24A>G)
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n.528-24A>G
c.83-1053A>G (n.83-1053A>G)
c.326-24A>G (n.326-24A>G)
c.156-24A>G (n.156-24A>G)
n.1618-2847T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30879399A>TCA258536912COCHc.569-24A>T (n.569-24A>T)
c.374-24A>T (n.374-24A>T)
n.619-24A>T
c.38-24A>T (n.38-24A>T)
c.240-1053A>T (n.240-1053A>T)
n.528-24A>T
c.83-1053A>T (n.83-1053A>T)
c.326-24A>T (n.326-24A>T)
c.156-24A>T (n.156-24A>T)
n.1618-2847T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879399_30879400delinsATCA2126951205COCHc.569-24_569-23delinsAT (n.569-24_569-23delinsAT)
c.374-24_374-23delinsAT (n.374-24_374-23delinsAT)
n.619-24_619-23delinsAT
c.38-24_38-23delinsAT (n.38-24_38-23delinsAT)
c.240-1053_240-1052delinsAT (n.240-1053_240-1052delinsAT)
n.528-24_528-23delinsAT
c.83-1053_83-1052delinsAT (n.83-1053_83-1052delinsAT)
c.326-24_326-23delinsAT (n.326-24_326-23delinsAT)
c.156-24_156-23delinsAT (n.156-24_156-23delinsAT)
n.1618-2848_1618-2847delinsAT
14g.30879400delCA7143020COCHc.569-23del (n.569-23del)
c.374-23del (n.374-23del)
n.619-23del
c.38-23del (n.38-23del)
c.240-1052del (n.240-1052del)
n.528-23del
c.83-1052del (n.83-1052del)
c.326-23del (n.326-23del)
c.156-23del (n.156-23del)
n.1618-2848del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879400T>ACA2575499859COCHc.569-23T>A (n.569-23T>A)
c.374-23T>A (n.374-23T>A)
n.619-23T>A
c.38-23T>A (n.38-23T>A)
c.240-1052T>A (n.240-1052T>A)
n.528-23T>A
c.83-1052T>A (n.83-1052T>A)
c.326-23T>A (n.326-23T>A)
c.156-23T>A (n.156-23T>A)
n.1618-2848A>T
14g.30879401A=CA2126951206COCHc.569-22A= (n.569-22A=)
c.374-22A= (n.374-22A=)
n.619-22A=
c.38-22A= (n.38-22A=)
c.240-1051A= (n.240-1051A=)
n.528-22A=
c.83-1051A= (n.83-1051A=)
c.326-22A= (n.326-22A=)
c.156-22A= (n.156-22A=)
n.1618-2849T=
14g.30879401A>GCA612991968COCHc.569-22A>G (n.569-22A>G)
c.374-22A>G (n.374-22A>G)
n.619-22A>G
c.38-22A>G (n.38-22A>G)
c.240-1051A>G (n.240-1051A>G)
n.528-22A>G
c.83-1051A>G (n.83-1051A>G)
c.326-22A>G (n.326-22A>G)
c.156-22A>G (n.156-22A>G)
n.1618-2849T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30879402A>GCA2624446987COCHc.569-21A>G (n.569-21A>G)
c.374-21A>G (n.374-21A>G)
n.619-21A>G
c.38-21A>G (n.38-21A>G)
c.240-1050A>G (n.240-1050A>G)
n.528-21A>G
c.83-1050A>G (n.83-1050A>G)
c.326-21A>G (n.326-21A>G)
c.156-21A>G (n.156-21A>G)
n.1618-2850T>C
 gnomAD v4
14g.30879405T>ACA2801046391COCHc.569-18T>A (n.569-18T>A)
c.374-18T>A (n.374-18T>A)
n.619-18T>A
c.38-18T>A (n.38-18T>A)
c.240-1047T>A (n.240-1047T>A)
n.528-18T>A
c.83-1047T>A (n.83-1047T>A)
c.326-18T>A (n.326-18T>A)
c.156-18T>A (n.156-18T>A)
n.1618-2853A>T
14g.30879405T>CCA258536916COCHc.569-18T>C (n.569-18T>C)
c.374-18T>C (n.374-18T>C)
n.619-18T>C
c.38-18T>C (n.38-18T>C)
c.240-1047T>C (n.240-1047T>C)
n.528-18T>C
c.83-1047T>C (n.83-1047T>C)
c.326-18T>C (n.326-18T>C)
c.156-18T>C (n.156-18T>C)
n.1618-2853A>G
 dbSNP
14g.30879405T=CA2126951207COCHc.569-18T= (n.569-18T=)
c.374-18T= (n.374-18T=)
n.619-18T=
c.38-18T= (n.38-18T=)
c.240-1047T= (n.240-1047T=)
n.528-18T=
c.83-1047T= (n.83-1047T=)
c.326-18T= (n.326-18T=)
c.156-18T= (n.156-18T=)
n.1618-2853A=
14g.30879407A>GCA2575499860COCHc.569-16A>G (n.569-16A>G)
c.374-16A>G (n.374-16A>G)
n.619-16A>G
c.38-16A>G (n.38-16A>G)
c.240-1045A>G (n.240-1045A>G)
n.528-16A>G
c.83-1045A>G (n.83-1045A>G)
c.326-16A>G (n.326-16A>G)
c.156-16A>G (n.156-16A>G)
n.1618-2855T>C
14g.30879408T>GCA2624446988COCHc.569-15T>G (n.569-15T>G)
c.374-15T>G (n.374-15T>G)
n.619-15T>G
c.38-15T>G (n.38-15T>G)
c.240-1044T>G (n.240-1044T>G)
n.528-15T>G
c.83-1044T>G (n.83-1044T>G)
c.326-15T>G (n.326-15T>G)
c.156-15T>G (n.156-15T>G)
n.1618-2856A>C
 gnomAD v4
14g.30879409T>CCA7143021COCHc.569-14T>C (n.569-14T>C)
c.374-14T>C (n.374-14T>C)
n.619-14T>C
c.38-14T>C (n.38-14T>C)
c.240-1043T>C (n.240-1043T>C)
n.528-14T>C
c.83-1043T>C (n.83-1043T>C)
c.326-14T>C (n.326-14T>C)
c.156-14T>C (n.156-14T>C)
n.1618-2857A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30879409T=CA2126951208COCHc.569-14T= (n.569-14T=)
c.374-14T= (n.374-14T=)
n.619-14T=
c.38-14T= (n.38-14T=)
c.240-1043T= (n.240-1043T=)
n.528-14T=
c.83-1043T= (n.83-1043T=)
c.326-14T= (n.326-14T=)
c.156-14T= (n.156-14T=)
n.1618-2857A=
14g.30879413A=CA2126951209COCHc.569-10A= (n.569-10A=)
c.374-10A= (n.374-10A=)
n.619-10A=
c.38-10A= (n.38-10A=)
c.240-1039A= (n.240-1039A=)
n.528-10A=
c.83-1039A= (n.83-1039A=)
c.326-10A= (n.326-10A=)
c.156-10A= (n.156-10A=)
n.1618-2861T=
14g.30879413A>CCA485829684COCHc.569-10A>C (n.569-10A>C)
c.374-10A>C (n.374-10A>C)
n.619-10A>C
c.38-10A>C (n.38-10A>C)
c.240-1039A>C (n.240-1039A>C)
n.528-10A>C
c.83-1039A>C (n.83-1039A>C)
c.326-10A>C (n.326-10A>C)
c.156-10A>C (n.156-10A>C)
n.1618-2861T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879413A>GCA2624446991COCHc.569-10A>G (n.569-10A>G)
c.374-10A>G (n.374-10A>G)
n.619-10A>G
c.38-10A>G (n.38-10A>G)
c.240-1039A>G (n.240-1039A>G)
n.528-10A>G
c.83-1039A>G (n.83-1039A>G)
c.326-10A>G (n.326-10A>G)
c.156-10A>G (n.156-10A>G)
n.1618-2861T>C
 gnomAD v4
14g.30879415T>CCA612991972COCHc.569-8T>C (n.569-8T>C)
c.374-8T>C (n.374-8T>C)
n.619-8T>C
c.38-8T>C (n.38-8T>C)
c.240-1037T>C (n.240-1037T>C)
n.528-8T>C
c.83-1037T>C (n.83-1037T>C)
c.326-8T>C (n.326-8T>C)
c.156-8T>C (n.156-8T>C)
n.1618-2863A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30879415T=CA2126951210COCHc.569-8T= (n.569-8T=)
c.374-8T= (n.374-8T=)
n.619-8T=
c.38-8T= (n.38-8T=)
c.240-1037T= (n.240-1037T=)
n.528-8T=
c.83-1037T= (n.83-1037T=)
c.326-8T= (n.326-8T=)
c.156-8T= (n.156-8T=)
n.1618-2863A=
14g.30879416T>ACA2624446992COCHc.569-7T>A (n.569-7T>A)
c.374-7T>A (n.374-7T>A)
n.619-7T>A
c.38-7T>A (n.38-7T>A)
c.240-1036T>A (n.240-1036T>A)
n.528-7T>A
c.83-1036T>A (n.83-1036T>A)
c.326-7T>A (n.326-7T>A)
c.156-7T>A (n.156-7T>A)
n.1618-2864A>T
 gnomAD v4
14g.30879418A>GCA2624446993COCHc.569-5A>G (n.569-5A>G)
c.374-5A>G (n.374-5A>G)
n.619-5A>G
c.38-5A>G (n.38-5A>G)
c.240-1034A>G (n.240-1034A>G)
n.528-5A>G
c.83-1034A>G (n.83-1034A>G)
c.326-5A>G (n.326-5A>G)
c.156-5A>G (n.156-5A>G)
n.1618-2866T>C
 gnomAD v4
14g.30879421A=CA2126951211COCHc.569-2A= (n.569-2A=)
c.374-2A= (n.374-2A=)
n.619-2A=
c.38-2A= (n.38-2A=)
c.240-1031A= (n.240-1031A=)
n.528-2A=
c.83-1031A= (n.83-1031A=)
c.326-2A= (n.326-2A=)
c.156-2A= (n.156-2A=)
n.1618-2869T=
14g.30879421A>CCA7143022COCHc.569-2A>C (n.569-2A>C)
c.374-2A>C (n.374-2A>C)
n.619-2A>C
c.38-2A>C (n.38-2A>C)
c.240-1031A>C (n.240-1031A>C)
n.528-2A>C
c.83-1031A>C (n.83-1031A>C)
c.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.156-2A>C (n.156-2A>C)
n.1618-2869T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30879421A>GCA389344782COCHc.569-2A>G (n.569-2A>G)
c.374-2A>G (n.374-2A>G)
n.619-2A>G
c.38-2A>G (n.38-2A>G)
c.240-1031A>G (n.240-1031A>G)
n.528-2A>G
c.83-1031A>G (n.83-1031A>G)
c.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.156-2A>G (n.156-2A>G)
n.1618-2869T>C
14g.30879421A>TCA389344781COCHc.569-2A>T (n.569-2A>T)
c.374-2A>T (n.374-2A>T)
n.619-2A>T
c.38-2A>T (n.38-2A>T)
c.240-1031A>T (n.240-1031A>T)
n.528-2A>T
c.83-1031A>T (n.83-1031A>T)
c.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.156-2A>T (n.156-2A>T)
n.1618-2869T>A
14g.30879422G>ACA389344783COCHc.569-1G>A (n.569-1G>A)
c.374-1G>A (n.374-1G>A)
n.619-1G>A
c.38-1G>A (n.38-1G>A)
c.240-1030G>A (n.240-1030G>A)
n.528-1G>A
c.83-1030G>A (n.83-1030G>A)
c.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.156-1G>A (n.156-1G>A)
n.1618-2870C>T
14g.30879422G>CCA389344784COCHc.569-1G>C (n.569-1G>C)
c.374-1G>C (n.374-1G>C)
n.619-1G>C
c.38-1G>C (n.38-1G>C)
c.240-1030G>C (n.240-1030G>C)
n.528-1G>C
c.83-1030G>C (n.83-1030G>C)
c.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.156-1G>C (n.156-1G>C)
n.1618-2870C>G
14g.30879422G>TCA389344785COCHc.569-1G>T (n.569-1G>T)
c.374-1G>T (n.374-1G>T)
n.619-1G>T
c.38-1G>T (n.38-1G>T)
c.240-1030G>T (n.240-1030G>T)
n.528-1G>T
c.83-1030G>T (n.83-1030G>T)
c.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.156-1G>T (n.156-1G>T)
n.1618-2870C>A
14g.30879423A=CA2126951212COCHc.569A= (p.Lys190=)
c.374A= (p.Lys125=)
n.619A=
c.38A= (p.Lys13=)
c.240-1029A= (n.240-1029A=)
n.528A=
c.83-1029A= (n.83-1029A=)
c.326A= (p.Lys109=)
c.156A= (p.Arg52=)
n.1618-2871T=

Number of alleles fetched