Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30878829_30878847delCA2624446594COCHc.453_471del (p.Gly152IlefsTer12)
c.258_276del (p.Gly87IlefsTer12)
n.503_521del
c.-79_-61del (n.-79_-61del)
c.239+1101_239+1119del (n.239+1101_239+1119del)
n.412_430del
c.83-1623_83-1605del (n.83-1623_83-1605del)
c.210_228del (p.Gly71IlefsTer12)
c.156-594_156-576del (n.156-594_156-576del)
n.1618-2293_1618-2275del
 gnomAD v4
14g.30878834delCA2624446603COCHc.458del (p.Gly153AspfsTer17)
c.263del (p.Gly88AspfsTer17)
n.508del
c.-74del (n.-74del)
c.239+1106del (n.239+1106del)
n.417del
c.83-1618del (n.83-1618del)
c.215del (p.Gly72AspfsTer17)
c.156-589del (n.156-589del)
n.1618-2278del
 gnomAD v4
14g.30878834G>ACA253885COCHc.458G>A (p.Gly153Glu)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.508G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.239+1106G>A (n.239+1106G>A)
n.417G>A
c.83-1618G>A (n.83-1618G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.156-589G>A (n.156-589G>A)
n.1618-2282C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.30878834G>CCA389344548COCHc.458G>C (p.Gly153Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.508G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.239+1106G>C (n.239+1106G>C)
n.417G>C
c.83-1618G>C (n.83-1618G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.156-589G>C (n.156-589G>C)
n.1618-2282C>G
14g.30878834G=CA2126950668COCHc.458G= (p.Gly153=)
c.263G= (p.Gly88=)
n.508G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.239+1106G= (n.239+1106G=)
n.417G=
c.83-1618G= (n.83-1618G=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.156-589G= (n.156-589G=)
n.1618-2282C=
14g.30878834G>TCA183442COCHc.458G>T (p.Gly153Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.508G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.239+1106G>T (n.239+1106G>T)
n.417G>T
c.83-1618G>T (n.83-1618G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.156-589G>T (n.156-589G>T)
n.1618-2282C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878835A>CCA485828945COCHc.459A>C (p.Gly153=)
c.264A>C (p.Gly88=)
n.509A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.239+1107A>C (n.239+1107A>C)
n.418A>C
c.83-1617A>C (n.83-1617A>C)
c.216A>C (p.Gly72=)
c.156-588A>C (n.156-588A>C)
n.1618-2283T>G
14g.30878835A>GCA485828947COCHc.459A>G (p.Gly153=)
c.264A>G (p.Gly88=)
n.509A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.239+1107A>G (n.239+1107A>G)
n.418A>G
c.83-1617A>G (n.83-1617A>G)
c.216A>G (p.Gly72=)
c.156-588A>G (n.156-588A>G)
n.1618-2283T>C
14g.30878835A>TCA485828948COCHc.459A>T (p.Gly153=)
c.264A>T (p.Gly88=)
n.509A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.239+1107A>T (n.239+1107A>T)
n.418A>T
c.83-1617A>T (n.83-1617A>T)
c.216A>T (p.Gly72=)
c.156-588A>T (n.156-588A>T)
n.1618-2283T>A
14g.30878836C>ACA389344549COCHc.460C>A (p.Pro154Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.510C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.239+1108C>A (n.239+1108C>A)
n.419C>A
c.83-1616C>A (n.83-1616C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.156-587C>A (n.156-587C>A)
n.1618-2284G>T
14g.30878836C=CA2126950674COCHc.460C= (p.Pro154=)
c.265C= (p.Pro89=)
n.510C=
c.-72C= (n.-72C=)
c.239+1108C= (n.239+1108C=)
n.419C=
c.83-1616C= (n.83-1616C=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.156-587C= (n.156-587C=)
n.1618-2284G=
14g.30878836C>GCA389344550COCHc.460C>G (p.Pro154Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.510C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.239+1108C>G (n.239+1108C>G)
n.419C>G
c.83-1616C>G (n.83-1616C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.156-587C>G (n.156-587C>G)
n.1618-2284G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.30878836C>TCA389344551COCHc.460C>T (p.Pro154Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.510C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.239+1108C>T (n.239+1108C>T)
n.419C>T
c.83-1616C>T (n.83-1616C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.156-587C>T (n.156-587C>T)
n.1618-2284G>A
 gnomAD v4
14g.30878837C>ACA7142986COCHc.461C>A (p.Pro154His)
c.266C>A (p.Pro89His)
n.511C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.239+1109C>A (n.239+1109C>A)
n.420C>A
c.83-1615C>A (n.83-1615C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.156-586C>A (n.156-586C>A)
n.1618-2285G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878837C=CA2126950678COCHc.461C= (p.Pro154=)
c.266C= (p.Pro89=)
n.511C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.239+1109C= (n.239+1109C=)
n.420C=
c.83-1615C= (n.83-1615C=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.156-586C= (n.156-586C=)
n.1618-2285G=
14g.30878837C>GCA389344552COCHc.461C>G (p.Pro154Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.511C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.239+1109C>G (n.239+1109C>G)
n.420C>G
c.83-1615C>G (n.83-1615C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.156-586C>G (n.156-586C>G)
n.1618-2285G>C
14g.30878837C>TCA389344553COCHc.461C>T (p.Pro154Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.511C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.239+1109C>T (n.239+1109C>T)
n.420C>T
c.83-1615C>T (n.83-1615C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.156-586C>T (n.156-586C>T)
n.1618-2285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878838T>ACA485828955COCHc.462T>A (p.Pro154=)
c.267T>A (p.Pro89=)
n.512T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.239+1110T>A (n.239+1110T>A)
n.421T>A
c.83-1614T>A (n.83-1614T>A)
c.219T>A (p.Pro73=)
c.156-585T>A (n.156-585T>A)
n.1618-2286A>T
14g.30878838T>CCA485828960COCHc.462T>C (p.Pro154=)
c.267T>C (p.Pro89=)
n.512T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.239+1110T>C (n.239+1110T>C)
n.421T>C
c.83-1614T>C (n.83-1614T>C)
c.219T>C (p.Pro73=)
c.156-585T>C (n.156-585T>C)
n.1618-2286A>G
14g.30878838T>GCA485828959COCHc.462T>G (p.Pro154=)
c.267T>G (p.Pro89=)
n.512T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.239+1110T>G (n.239+1110T>G)
n.421T>G
c.83-1614T>G (n.83-1614T>G)
c.219T>G (p.Pro73=)
c.156-585T>G (n.156-585T>G)
n.1618-2286A>C
14g.30878839G>ACA389344556COCHc.463G>A (p.Val155Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.513G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.239+1111G>A (n.239+1111G>A)
n.422G>A
c.83-1613G>A (n.83-1613G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.156-584G>A (n.156-584G>A)
n.1618-2287C>T
14g.30878839G>CCA389344554COCHc.463G>C (p.Val155Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.513G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.239+1111G>C (n.239+1111G>C)
n.422G>C
c.83-1613G>C (n.83-1613G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.156-584G>C (n.156-584G>C)
n.1618-2287C>G
14g.30878839G>TCA389344555COCHc.463G>T (p.Val155Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.513G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.239+1111G>T (n.239+1111G>T)
n.422G>T
c.83-1613G>T (n.83-1613G>T)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.156-584G>T (n.156-584G>T)
n.1618-2287C>A
 gnomAD v4
14g.30878840T>ACA389344557COCHc.464T>A (p.Val155Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.514T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.239+1112T>A (n.239+1112T>A)
n.423T>A
c.83-1612T>A (n.83-1612T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.156-583T>A (n.156-583T>A)
n.1618-2288A>T
 gnomAD v4
14g.30878840T>CCA389344558COCHc.464T>C (p.Val155Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.514T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.239+1112T>C (n.239+1112T>C)
n.423T>C
c.83-1612T>C (n.83-1612T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.156-583T>C (n.156-583T>C)
n.1618-2288A>G
 gnomAD v4
14g.30878840T>GCA389344559COCHc.464T>G (p.Val155Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.514T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.239+1112T>G (n.239+1112T>G)
n.423T>G
c.83-1612T>G (n.83-1612T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.156-583T>G (n.156-583T>G)
n.1618-2288A>C
14g.30878841A=CA2126950680COCHc.465A= (p.Val155=)
c.270A= (p.Val90=)
n.515A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.239+1113A= (n.239+1113A=)
n.424A=
c.83-1611A= (n.83-1611A=)
c.222A= (p.Val74=)
c.156-582A= (n.156-582A=)
n.1618-2289T=
14g.30878841A>CCA485828975COCHc.465A>C (p.Val155=)
c.270A>C (p.Val90=)
n.515A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.239+1113A>C (n.239+1113A>C)
n.424A>C
c.83-1611A>C (n.83-1611A>C)
c.222A>C (p.Val74=)
c.156-582A>C (n.156-582A>C)
n.1618-2289T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878841A>GCA485828976COCHc.465A>G (p.Val155=)
c.270A>G (p.Val90=)
n.515A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.239+1113A>G (n.239+1113A>G)
n.424A>G
c.83-1611A>G (n.83-1611A>G)
c.222A>G (p.Val74=)
c.156-582A>G (n.156-582A>G)
n.1618-2289T>C
 gnomAD v4
14g.30878841A>TCA485828977COCHc.465A>T (p.Val155=)
c.270A>T (p.Val90=)
n.515A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.239+1113A>T (n.239+1113A>T)
n.424A>T
c.83-1611A>T (n.83-1611A>T)
c.222A>T (p.Val74=)
c.156-582A>T (n.156-582A>T)
n.1618-2289T>A
14g.30878842C>ACA485828980COCHc.466C>A (p.Arg156=)
c.271C>A (p.Arg91=)
n.516C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.239+1114C>A (n.239+1114C>A)
n.425C>A
c.83-1610C>A (n.83-1610C>A)
c.223C>A (p.Arg75=)
c.156-581C>A (n.156-581C>A)
n.1618-2290G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.30878842C=CA2126950683COCHc.466C= (p.Arg156=)
c.271C= (p.Arg91=)
n.516C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.239+1114C= (n.239+1114C=)
n.425C=
c.83-1610C= (n.83-1610C=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.156-581C= (n.156-581C=)
n.1618-2290G=
14g.30878842C>GCA258536569COCHc.466C>G (p.Arg156Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.516C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.239+1114C>G (n.239+1114C>G)
n.425C>G
c.83-1610C>G (n.83-1610C>G)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.156-581C>G (n.156-581C>G)
n.1618-2290G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878842C>TCA7142987COCHc.466C>T (p.Arg156Ter)
c.271C>T (p.Arg91Ter)
n.516C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.239+1114C>T (n.239+1114C>T)
n.425C>T
c.83-1610C>T (n.83-1610C>T)
c.223C>T (p.Arg75Ter)
c.156-581C>T (n.156-581C>T)
n.1618-2290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30878843G>ACA7142988COCHc.467G>A (p.Arg156Gln)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
n.517G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.239+1115G>A (n.239+1115G>A)
n.426G>A
c.83-1609G>A (n.83-1609G>A)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.156-580G>A (n.156-580G>A)
n.1618-2291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30878843G>CCA389344560COCHc.467G>C (p.Arg156Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.517G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.239+1115G>C (n.239+1115G>C)
n.426G>C
c.83-1609G>C (n.83-1609G>C)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.156-580G>C (n.156-580G>C)
n.1618-2291C>G
14g.30878843G=CA2126950688COCHc.467G= (p.Arg156=)
c.272G= (p.Arg91=)
n.517G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.239+1115G= (n.239+1115G=)
n.426G=
c.83-1609G= (n.83-1609G=)
c.224G= (p.Arg75=)
c.156-580G= (n.156-580G=)
n.1618-2291C=
14g.30878843G>TCA258536580COCHc.467G>T (p.Arg156Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.517G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.239+1115G>T (n.239+1115G>T)
n.426G>T
c.83-1609G>T (n.83-1609G>T)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.156-580G>T (n.156-580G>T)
n.1618-2291C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878844A>CCA485828989COCHc.468A>C (p.Arg156=)
c.273A>C (p.Arg91=)
n.518A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.239+1116A>C (n.239+1116A>C)
n.427A>C
c.83-1608A>C (n.83-1608A>C)
c.225A>C (p.Arg75=)
c.156-579A>C (n.156-579A>C)
n.1618-2292T>G
14g.30878844A>GCA485828992COCHc.468A>G (p.Arg156=)
c.273A>G (p.Arg91=)
n.518A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.239+1116A>G (n.239+1116A>G)
n.427A>G
c.83-1608A>G (n.83-1608A>G)
c.225A>G (p.Arg75=)
c.156-579A>G (n.156-579A>G)
n.1618-2292T>C
 gnomAD v4
14g.30878844A>TCA485828994COCHc.468A>T (p.Arg156=)
c.273A>T (p.Arg91=)
n.518A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.239+1116A>T (n.239+1116A>T)
n.427A>T
c.83-1608A>T (n.83-1608A>T)
c.225A>T (p.Arg75=)
c.156-579A>T (n.156-579A>T)
n.1618-2292T>A
14g.30878845G>ACA389344561COCHc.469G>A (p.Val157Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.519G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.239+1117G>A (n.239+1117G>A)
n.428G>A
c.83-1607G>A (n.83-1607G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.156-578G>A (n.156-578G>A)
n.1618-2293C>T
 dbSNP
14g.30878845G>CCA389344562COCHc.469G>C (p.Val157Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.519G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.239+1117G>C (n.239+1117G>C)
n.428G>C
c.83-1607G>C (n.83-1607G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.156-578G>C (n.156-578G>C)
n.1618-2293C>G
14g.30878845G=CA2126950694COCHc.469G= (p.Val157=)
c.274G= (p.Val92=)
n.519G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.239+1117G= (n.239+1117G=)
n.428G=
c.83-1607G= (n.83-1607G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.156-578G= (n.156-578G=)
n.1618-2293C=
14g.30878845G>TCA389344563COCHc.469G>T (p.Val157Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.519G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.239+1117G>T (n.239+1117G>T)
n.428G>T
c.83-1607G>T (n.83-1607G>T)
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.156-578G>T (n.156-578G>T)
n.1618-2293C>A
14g.30878846T>ACA389344566COCHc.470T>A (p.Val157Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.520T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.239+1118T>A (n.239+1118T>A)
n.429T>A
c.83-1606T>A (n.83-1606T>A)
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.156-577T>A (n.156-577T>A)
n.1618-2294A>T
14g.30878846T>CCA389344565COCHc.470T>C (p.Val157Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.520T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.239+1118T>C (n.239+1118T>C)
n.429T>C
c.83-1606T>C (n.83-1606T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.156-577T>C (n.156-577T>C)
n.1618-2294A>G
 gnomAD v4
14g.30878846T>GCA389344564COCHc.470T>G (p.Val157Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.520T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.239+1118T>G (n.239+1118T>G)
n.429T>G
c.83-1606T>G (n.83-1606T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.156-577T>G (n.156-577T>G)
n.1618-2294A>C
14g.30878847C>ACA485829008COCHc.471C>A (p.Val157=)
c.276C>A (p.Val92=)
n.521C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.239+1119C>A (n.239+1119C>A)
n.430C>A
c.83-1605C>A (n.83-1605C>A)
c.228C>A (p.Val76=)
c.156-576C>A (n.156-576C>A)
n.1618-2295G>T
14g.30878847C>GCA485829011COCHc.471C>G (p.Val157=)
c.276C>G (p.Val92=)
n.521C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.239+1119C>G (n.239+1119C>G)
n.430C>G
c.83-1605C>G (n.83-1605C>G)
c.228C>G (p.Val76=)
c.156-576C>G (n.156-576C>G)
n.1618-2295G>C

Number of alleles fetched