Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.29626516A>CCA389333995PRKD1n.1537T>G
n.1050T>G
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n.2083T>G
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n.1050T>C
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n.2083T>C
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c.1578T>A (n.1578T>A)
c.1647T>A (n.1647T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
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n.2083T>A
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n.2082C>G
 gnomAD v4
14g.29626517G>TCA389334003PRKD1n.1536C>A
n.1049C>A
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c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.1561C>A (p.Leu521Met)
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n.1904C>A
c.1270C>A (p.Leu424Met)
n.2082C>A
14g.29626518T>ACA485824957PRKD1n.1535A>T
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c.1500A>G (p.Val500=)
n.1903A>G
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n.2081A>G
14g.29626518T>GCA485824959PRKD1n.1535A>C
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c.1645A>C (n.1645A>C)
c.1788A>C (p.Val596=)
c.1560A>C (p.Val520=)
c.1500A>C (p.Val500=)
n.1903A>C
c.1269A>C (p.Val423=)
n.2081A>C
14g.29626519A=CA2126414942PRKD1n.1534T=
n.1047T=
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n.2080T=
14g.29626519A>CCA389334004PRKD1n.1534T>G
n.1047T>G
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1575T>G (n.1575T>G)
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
n.1902T>G
c.1268T>G (p.Val423Gly)
n.2080T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626519A>GCA389334008PRKD1n.1534T>C
n.1047T>C
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1575T>C (n.1575T>C)
c.1644T>C (n.1644T>C)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
n.1902T>C
c.1268T>C (p.Val423Ala)
n.2080T>C
14g.29626519A>TCA389334006PRKD1n.1534T>A
n.1047T>A
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.1575T>A (n.1575T>A)
c.1644T>A (n.1644T>A)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1559T>A (p.Val520Glu)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
n.1902T>A
c.1268T>A (p.Val423Glu)
n.2080T>A
14g.29626520C>ACA389334010PRKD1n.1533G>T
n.1046G>T
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n.2079G>T
14g.29626520C=CA2126414943PRKD1n.1533G=
n.1046G=
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c.1643G= (n.1643G=)
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c.1558G= (p.Val520=)
c.1498G= (p.Val500=)
n.1901G=
c.1267G= (p.Val423=)
n.2079G=
14g.29626520C>GCA389334013PRKD1n.1533G>C
n.1046G>C
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1574G>C (n.1574G>C)
c.1643G>C (n.1643G>C)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
n.1901G>C
c.1267G>C (p.Val423Leu)
n.2079G>C
14g.29626520C>TCA257951479PRKD1n.1533G>A
n.1046G>A
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.1574G>A (n.1574G>A)
c.1643G>A (n.1643G>A)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
n.1901G>A
c.1267G>A (p.Val423Ile)
n.2079G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626520_29626521delCA2624426593PRKD1n.1532_1533del
n.1045_1046del
c.1761_1762del (p.Glu587AspfsTer17)
c.1573_1574del (n.1573_1574del)
c.1642_1643del (n.1642_1643del)
c.1785_1786del (p.Glu595AspfsTer17)
c.1557_1558del (p.Glu519AspfsTer17)
c.1497_1498del (p.Glu499AspfsTer17)
n.1900_1901del
c.1266_1267del (p.Glu422AspfsTer17)
n.2078_2079del
 gnomAD v4
14g.29626521T>ACA389334016PRKD1n.1532A>T
n.1045A>T
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.1573A>T (n.1573A>T)
c.1642A>T (n.1642A>T)
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
n.1900A>T
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
n.2078A>T
14g.29626521T>CCA485824960PRKD1n.1532A>G
n.1045A>G
c.1761A>G (p.Glu587=)
c.1573A>G (n.1573A>G)
c.1642A>G (n.1642A>G)
c.1785A>G (p.Glu595=)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1497A>G (p.Glu499=)
n.1900A>G
c.1266A>G (p.Glu422=)
n.2078A>G
 COSMIC COSMIC
14g.29626521T>GCA389334018PRKD1n.1532A>C
n.1045A>C
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.1573A>C (n.1573A>C)
c.1642A>C (n.1642A>C)
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
n.1900A>C
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
n.2078A>C
14g.29626522T>ACA389334019PRKD1n.1531A>T
n.1044A>T
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.1572A>T (n.1572A>T)
c.1641A>T (n.1641A>T)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
n.1899A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.2077A>T
14g.29626522T>CCA389334023PRKD1n.1531A>G
n.1044A>G
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.1572A>G (n.1572A>G)
c.1641A>G (n.1641A>G)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
n.1899A>G
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.2077A>G
 gnomAD v4
14g.29626522T>GCA389334021PRKD1n.1531A>C
n.1044A>C
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.1572A>C (n.1572A>C)
c.1641A>C (n.1641A>C)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
n.1899A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.2077A>C
 gnomAD v4
14g.29626523C>ACA389334025PRKD1n.1530G>T
n.1043G>T
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.1571G>T (n.1571G>T)
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
n.1898G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.2076G>T
14g.29626523C>GCA389334028PRKD1n.1530G>C
n.1043G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.1571G>C (n.1571G>C)
c.1640G>C (n.1640G>C)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
n.1898G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.2076G>C
14g.29626523C>TCA389334030PRKD1n.1530G>A
n.1043G>A
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.1571G>A (n.1571G>A)
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
n.1898G>A
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.2076G>A
14g.29626524A>CCA389334032PRKD1n.1529T>G
n.1042T>G
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.1570T>G (n.1570T>G)
c.1639T>G (n.1639T>G)
c.1782T>G (p.Asp594Glu)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1494T>G (p.Asp498Glu)
n.1897T>G
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
n.2075T>G
14g.29626524A>GCA485824961PRKD1n.1529T>C
n.1042T>C
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.1570T>C (n.1570T>C)
c.1639T>C (n.1639T>C)
c.1782T>C (p.Asp594=)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1494T>C (p.Asp498=)
n.1897T>C
c.1263T>C (p.Asp421=)
n.2075T>C
14g.29626524A>TCA389334034PRKD1n.1529T>A
n.1042T>A
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.1570T>A (n.1570T>A)
c.1639T>A (n.1639T>A)
c.1782T>A (p.Asp594Glu)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1494T>A (p.Asp498Glu)
n.1897T>A
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
n.2075T>A
14g.29626525T>ACA389334035PRKD1n.1528A>T
n.1041A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1569A>T (n.1569A>T)
c.1638A>T (n.1638A>T)
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.1896A>T
c.1262A>T (p.Asp421Val)
n.2074A>T
14g.29626525T>CCA257951480PRKD1n.1528A>G
n.1041A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1569A>G (n.1569A>G)
c.1638A>G (n.1638A>G)
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.1896A>G
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
n.2074A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.29626525T>GCA389334037PRKD1n.1528A>C
n.1041A>C
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1569A>C (n.1569A>C)
c.1638A>C (n.1638A>C)
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.1896A>C
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
n.2074A>C
14g.29626525T=CA2126414944PRKD1n.1528A=
n.1041A=
c.1757A= (p.Asp586=)
c.1569A= (n.1569A=)
c.1638A= (n.1638A=)
c.1781A= (p.Asp594=)
c.1553A= (p.Asp518=)
c.1493A= (p.Asp498=)
n.1896A=
c.1262A= (p.Asp421=)
n.2074A=
14g.29626526C>ACA389334039PRKD1n.1527G>T
n.1040G>T
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1568G>T (n.1568G>T)
c.1637G>T (n.1637G>T)
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.1895G>T
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
n.2073G>T
14g.29626526C>GCA389334041PRKD1n.1527G>C
n.1040G>C
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1568G>C (n.1568G>C)
c.1637G>C (n.1637G>C)
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.1895G>C
c.1261G>C (p.Asp421His)
n.2073G>C
 COSMIC COSMIC
14g.29626526C>TCA389334043PRKD1n.1527G>A
n.1040G>A
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1568G>A (n.1568G>A)
c.1637G>A (n.1637G>A)
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.1895G>A
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
n.2073G>A
 gnomAD v4
14g.29626527A>CCA485824962PRKD1n.1526T>G
n.1039T>G
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.1567T>G (n.1567T>G)
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c.1779T>C (p.Pro593=)
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c.1491T>C (p.Pro497=)
n.1894T>C
c.1260T>C (p.Pro420=)
n.2072T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched