| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.29626508C>A | CA389333967 | PRKD1 | n.1545G>T n.1058G>T c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.1586G>T (n.1586G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.1570G>T (p.Gly524Ter) c.1510G>T (p.Gly504Ter) n.1913G>T c.1279G>T (p.Gly427Ter) n.2091G>T | |
| 14 | g.29626508C= | CA2126414938 | PRKD1 | n.1545G= n.1058G= c.1774G= (p.Gly592=) c.1586G= (n.1586G=) c.1655G= (n.1655G=) c.1798G= (p.Gly600=) c.1570G= (p.Gly524=) c.1510G= (p.Gly504=) n.1913G= c.1279G= (p.Gly427=) n.2091G= | |
| 14 | g.29626508C>G | CA389333969 | PRKD1 | n.1545G>C n.1058G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1586G>C (n.1586G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.1913G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.2091G>C | |
| 14 | g.29626508C>T | CA16044435 | PRKD1 | n.1545G>A n.1058G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1586G>A (n.1586G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1510G>A (p.Gly504Arg) n.1913G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.2091G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.29626509A>C | CA485824948 | PRKD1 | n.1544T>G n.1057T>G c.1773T>G (p.Ser591=) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1797T>G (p.Ser599=) c.1569T>G (p.Ser523=) c.1509T>G (p.Ser503=) n.1912T>G c.1278T>G (p.Ser426=) n.2090T>G | |
| 14 | g.29626509A>G | CA485824949 | PRKD1 | n.1544T>C n.1057T>C c.1773T>C (p.Ser591=) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1797T>C (p.Ser599=) c.1569T>C (p.Ser523=) c.1509T>C (p.Ser503=) n.1912T>C c.1278T>C (p.Ser426=) n.2090T>C | |
| 14 | g.29626509A>T | CA485824950 | PRKD1 | n.1544T>A n.1057T>A c.1773T>A (p.Ser591=) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1797T>A (p.Ser599=) c.1569T>A (p.Ser523=) c.1509T>A (p.Ser503=) n.1912T>A c.1278T>A (p.Ser426=) n.2090T>A | |
| 14 | g.29626510G>A | CA389333972 | PRKD1 | n.1543C>T n.1056C>T c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1584C>T (n.1584C>T) c.1653C>T (n.1653C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) n.1911C>T c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.2089C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.29626510G>C | CA389333974 | PRKD1 | n.1543C>G n.1056C>G c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1584C>G (n.1584C>G) c.1653C>G (n.1653C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) n.1911C>G c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.2089C>G | |
| 14 | g.29626510G>T | CA389333976 | PRKD1 | n.1543C>A n.1056C>A c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1584C>A (n.1584C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) n.1911C>A c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.2089C>A | |
| 14 | g.29626511A>C | CA389333978 | PRKD1 | n.1542T>G n.1055T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1583T>G (n.1583T>G) c.1652T>G (n.1652T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) n.1910T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.2088T>G | |
| 14 | g.29626511A>G | CA389333982 | PRKD1 | n.1542T>C n.1055T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1583T>C (n.1583T>C) c.1652T>C (n.1652T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) n.1910T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.2088T>C | |
| 14 | g.29626511A>T | CA389333980 | PRKD1 | n.1542T>A n.1055T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1583T>A (n.1583T>A) c.1652T>A (n.1652T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) n.1910T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.2088T>A | |
| 14 | g.29626512A= | CA2126414939 | PRKD1 | n.1541T= n.1054T= c.1770T= (p.Gly590=) c.1582T= (n.1582T=) c.1651T= (n.1651T=) c.1794T= (p.Gly598=) c.1566T= (p.Gly522=) c.1506T= (p.Gly502=) n.1909T= c.1275T= (p.Gly425=) n.2087T= | |
| 14 | g.29626512A>C | CA485824951 | PRKD1 | n.1541T>G n.1054T>G c.1770T>G (p.Gly590=) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1651T>G (n.1651T>G) c.1794T>G (p.Gly598=) c.1566T>G (p.Gly522=) c.1506T>G (p.Gly502=) n.1909T>G c.1275T>G (p.Gly425=) n.2087T>G | |
| 14 | g.29626512A>G | CA485824953 | PRKD1 | n.1541T>C n.1054T>C c.1770T>C (p.Gly590=) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) c.1794T>C (p.Gly598=) c.1566T>C (p.Gly522=) c.1506T>C (p.Gly502=) n.1909T>C c.1275T>C (p.Gly425=) n.2087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626512A>T | CA485824952 | PRKD1 | n.1541T>A n.1054T>A c.1770T>A (p.Gly590=) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1651T>A (n.1651T>A) c.1794T>A (p.Gly598=) c.1566T>A (p.Gly522=) c.1506T>A (p.Gly502=) n.1909T>A c.1275T>A (p.Gly425=) n.2087T>A | |
| 14 | g.29626513C>A | CA257951475 | PRKD1 | n.1540G>T n.1053G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1581G>T (n.1581G>T) c.1650G>T (n.1650G>T) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1908G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) n.2086G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626513C= | CA2126414940 | PRKD1 | n.1540G= n.1053G= c.1769G= (p.Gly590=) c.1581G= (n.1581G=) c.1650G= (n.1650G=) c.1793G= (p.Gly598=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1505G= (p.Gly502=) n.1908G= c.1274G= (p.Gly425=) n.2086G= | |
| 14 | g.29626513C>G | CA389333985 | PRKD1 | n.1540G>C n.1053G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1581G>C (n.1581G>C) c.1650G>C (n.1650G>C) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1908G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.2086G>C | |
| 14 | g.29626513C>T | CA389333987 | PRKD1 | n.1540G>A n.1053G>A c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1650G>A (n.1650G>A) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) n.1908G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) n.2086G>A | |
| 14 | g.29626514C>A | CA389333989 | PRKD1 | n.1539G>T n.1052G>T c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1649G>T (n.1649G>T) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) n.1907G>T c.1273G>T (p.Gly425Cys) n.2085G>T | |
| 14 | g.29626514C>G | CA389333991 | PRKD1 | n.1539G>C n.1052G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1649G>C (n.1649G>C) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.1907G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.2085G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626514C>T | CA389333992 | PRKD1 | n.1539G>A n.1052G>A c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1649G>A (n.1649G>A) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) n.1907G>A c.1273G>A (p.Gly425Ser) n.2085G>A | |
| 14 | g.29626515C>A | CA485824954 | PRKD1 | n.1538G>T n.1051G>T c.1767G>T (p.Leu589=) c.1579G>T (n.1579G>T) c.1648G>T (n.1648G>T) c.1791G>T (p.Leu597=) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1503G>T (p.Leu501=) n.1906G>T c.1272G>T (p.Leu424=) n.2084G>T | |
| 14 | g.29626515C= | CA2126414941 | PRKD1 | n.1538G= n.1051G= c.1767G= (p.Leu589=) c.1579G= (n.1579G=) c.1648G= (n.1648G=) c.1791G= (p.Leu597=) c.1563G= (p.Leu521=) c.1503G= (p.Leu501=) n.1906G= c.1272G= (p.Leu424=) n.2084G= | |
| 14 | g.29626515C>G | CA485824955 | PRKD1 | n.1538G>C n.1051G>C c.1767G>C (p.Leu589=) c.1579G>C (n.1579G>C) c.1648G>C (n.1648G>C) c.1791G>C (p.Leu597=) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1503G>C (p.Leu501=) n.1906G>C c.1272G>C (p.Leu424=) n.2084G>C | |
| 14 | g.29626515C>T | CA257951477 | PRKD1 | n.1538G>A n.1051G>A c.1767G>A (p.Leu589=) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1648G>A (n.1648G>A) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1503G>A (p.Leu501=) n.1906G>A c.1272G>A (p.Leu424=) n.2084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626516A>C | CA389333995 | PRKD1 | n.1537T>G n.1050T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1578T>G (n.1578T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.1905T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.2083T>G | |
| 14 | g.29626516A>G | CA389333997 | PRKD1 | n.1537T>C n.1050T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1578T>C (n.1578T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.1905T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.2083T>C | |
| 14 | g.29626516A>T | CA389333998 | PRKD1 | n.1537T>A n.1050T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1647T>A (n.1647T>A) c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) n.1905T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) n.2083T>A | |
| 14 | g.29626517G>A | CA485824956 | PRKD1 | n.1536C>T n.1049C>T c.1765C>T (p.Leu589=) c.1577C>T (n.1577C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.1789C>T (p.Leu597=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1501C>T (p.Leu501=) n.1904C>T c.1270C>T (p.Leu424=) n.2082C>T | |
| 14 | g.29626517G>C | CA389334001 | PRKD1 | n.1536C>G n.1049C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1577C>G (n.1577C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) n.1904C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) n.2082C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626517G>T | CA389334003 | PRKD1 | n.1536C>A n.1049C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1577C>A (n.1577C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) n.1904C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) n.2082C>A | |
| 14 | g.29626518T>A | CA485824957 | PRKD1 | n.1535A>T n.1048A>T c.1764A>T (p.Val588=) c.1576A>T (n.1576A>T) c.1645A>T (n.1645A>T) c.1788A>T (p.Val596=) c.1560A>T (p.Val520=) c.1500A>T (p.Val500=) n.1903A>T c.1269A>T (p.Val423=) n.2081A>T | |
| 14 | g.29626518T>C | CA485824958 | PRKD1 | n.1535A>G n.1048A>G c.1764A>G (p.Val588=) c.1576A>G (n.1576A>G) c.1645A>G (n.1645A>G) c.1788A>G (p.Val596=) c.1560A>G (p.Val520=) c.1500A>G (p.Val500=) n.1903A>G c.1269A>G (p.Val423=) n.2081A>G | |
| 14 | g.29626518T>G | CA485824959 | PRKD1 | n.1535A>C n.1048A>C c.1764A>C (p.Val588=) c.1576A>C (n.1576A>C) c.1645A>C (n.1645A>C) c.1788A>C (p.Val596=) c.1560A>C (p.Val520=) c.1500A>C (p.Val500=) n.1903A>C c.1269A>C (p.Val423=) n.2081A>C | |
| 14 | g.29626519A= | CA2126414942 | PRKD1 | n.1534T= n.1047T= c.1763T= (p.Val588=) c.1575T= (n.1575T=) c.1644T= (n.1644T=) c.1787T= (p.Val596=) c.1559T= (p.Val520=) c.1499T= (p.Val500=) n.1902T= c.1268T= (p.Val423=) n.2080T= | |
| 14 | g.29626519A>C | CA389334004 | PRKD1 | n.1534T>G n.1047T>G c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) n.1902T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) n.2080T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626519A>G | CA389334008 | PRKD1 | n.1534T>C n.1047T>C c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) n.1902T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) n.2080T>C | |
| 14 | g.29626519A>T | CA389334006 | PRKD1 | n.1534T>A n.1047T>A c.1763T>A (p.Val588Glu) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.1787T>A (p.Val596Glu) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) n.1902T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) n.2080T>A | |
| 14 | g.29626520C>A | CA389334010 | PRKD1 | n.1533G>T n.1046G>T c.1762G>T (p.Val588Leu) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1643G>T (n.1643G>T) c.1786G>T (p.Val596Leu) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) n.1901G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) n.2079G>T | |
| 14 | g.29626520C= | CA2126414943 | PRKD1 | n.1533G= n.1046G= c.1762G= (p.Val588=) c.1574G= (n.1574G=) c.1643G= (n.1643G=) c.1786G= (p.Val596=) c.1558G= (p.Val520=) c.1498G= (p.Val500=) n.1901G= c.1267G= (p.Val423=) n.2079G= | |
| 14 | g.29626520C>G | CA389334013 | PRKD1 | n.1533G>C n.1046G>C c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1643G>C (n.1643G>C) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) n.1901G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) n.2079G>C | |
| 14 | g.29626520C>T | CA257951479 | PRKD1 | n.1533G>A n.1046G>A c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1643G>A (n.1643G>A) c.1786G>A (p.Val596Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) n.1901G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) n.2079G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626520_29626521del | CA2624426593 | PRKD1 | n.1532_1533del n.1045_1046del c.1761_1762del (p.Glu587AspfsTer17) c.1573_1574del (n.1573_1574del) c.1642_1643del (n.1642_1643del) c.1785_1786del (p.Glu595AspfsTer17) c.1557_1558del (p.Glu519AspfsTer17) c.1497_1498del (p.Glu499AspfsTer17) n.1900_1901del c.1266_1267del (p.Glu422AspfsTer17) n.2078_2079del | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626521T>A | CA389334016 | PRKD1 | n.1532A>T n.1045A>T c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1785A>T (p.Glu595Asp) c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1497A>T (p.Glu499Asp) n.1900A>T c.1266A>T (p.Glu422Asp) n.2078A>T | |
| 14 | g.29626521T>C | CA485824960 | PRKD1 | n.1532A>G n.1045A>G c.1761A>G (p.Glu587=) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1785A>G (p.Glu595=) c.1557A>G (p.Glu519=) c.1497A>G (p.Glu499=) n.1900A>G c.1266A>G (p.Glu422=) n.2078A>G | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.29626521T>G | CA389334018 | PRKD1 | n.1532A>C n.1045A>C c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1785A>C (p.Glu595Asp) c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1497A>C (p.Glu499Asp) n.1900A>C c.1266A>C (p.Glu422Asp) n.2078A>C | |
| 14 | g.29626522T>A | CA389334019 | PRKD1 | n.1531A>T n.1044A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) n.1899A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) n.2077A>T |