WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.25010336C>A | CA257965159 | STXBP6 | c.-32-35486G>T (n.-32-35486G>T) c.-33+189G>T (n.-33+189G>T) c.-119-22364G>T (n.-119-22364G>T) c.-154+189G>T (n.-154+189G>T) c.-87+39542G>T (n.-87+39542G>T) c.-83-22364G>T (n.-83-22364G>T) c.-108-33093G>T (n.-108-33093G>T) c.-84+189G>T (n.-84+189G>T) c.-84+22207G>T (n.-84+22207G>T) c.-33+22207G>T (n.-33+22207G>T) c.-33+34584G>T (n.-33+34584G>T) c.-109+189G>T (n.-109+189G>T) c.-120+22207G>T (n.-120+22207G>T) c.-153-15352G>T (n.-153-15352G>T) c.-116-10935G>T (n.-116-10935G>T) c.-226-22364G>T (n.-226-22364G>T) c.-87+189G>T (n.-87+189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010336C= | CA2124193855 | STXBP6 | c.-32-35486G= (n.-32-35486G=) c.-33+189G= (n.-33+189G=) c.-119-22364G= (n.-119-22364G=) c.-154+189G= (n.-154+189G=) c.-87+39542G= (n.-87+39542G=) c.-83-22364G= (n.-83-22364G=) c.-108-33093G= (n.-108-33093G=) c.-84+189G= (n.-84+189G=) c.-84+22207G= (n.-84+22207G=) c.-33+22207G= (n.-33+22207G=) c.-33+34584G= (n.-33+34584G=) c.-109+189G= (n.-109+189G=) c.-120+22207G= (n.-120+22207G=) c.-153-15352G= (n.-153-15352G=) c.-116-10935G= (n.-116-10935G=) c.-226-22364G= (n.-226-22364G=) c.-87+189G= (n.-87+189G=) | |
| 14 | g.25010336C>G | CA2581162409 | STXBP6 | c.-32-35486G>C (n.-32-35486G>C) c.-33+189G>C (n.-33+189G>C) c.-119-22364G>C (n.-119-22364G>C) c.-154+189G>C (n.-154+189G>C) c.-87+39542G>C (n.-87+39542G>C) c.-83-22364G>C (n.-83-22364G>C) c.-108-33093G>C (n.-108-33093G>C) c.-84+189G>C (n.-84+189G>C) c.-84+22207G>C (n.-84+22207G>C) c.-33+22207G>C (n.-33+22207G>C) c.-33+34584G>C (n.-33+34584G>C) c.-109+189G>C (n.-109+189G>C) c.-120+22207G>C (n.-120+22207G>C) c.-153-15352G>C (n.-153-15352G>C) c.-116-10935G>C (n.-116-10935G>C) c.-226-22364G>C (n.-226-22364G>C) c.-87+189G>C (n.-87+189G>C) | |
| 14 | g.25010336C>T | CA13932331 | STXBP6 | c.-32-35486G>A (n.-32-35486G>A) c.-33+189G>A (n.-33+189G>A) c.-119-22364G>A (n.-119-22364G>A) c.-154+189G>A (n.-154+189G>A) c.-87+39542G>A (n.-87+39542G>A) c.-83-22364G>A (n.-83-22364G>A) c.-108-33093G>A (n.-108-33093G>A) c.-84+189G>A (n.-84+189G>A) c.-84+22207G>A (n.-84+22207G>A) c.-33+22207G>A (n.-33+22207G>A) c.-33+34584G>A (n.-33+34584G>A) c.-109+189G>A (n.-109+189G>A) c.-120+22207G>A (n.-120+22207G>A) c.-153-15352G>A (n.-153-15352G>A) c.-116-10935G>A (n.-116-10935G>A) c.-226-22364G>A (n.-226-22364G>A) c.-87+189G>A (n.-87+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010337G>A | CA257965160 | STXBP6 | c.-32-35487C>T (n.-32-35487C>T) c.-33+188C>T (n.-33+188C>T) c.-119-22365C>T (n.-119-22365C>T) c.-154+188C>T (n.-154+188C>T) c.-87+39541C>T (n.-87+39541C>T) c.-83-22365C>T (n.-83-22365C>T) c.-108-33094C>T (n.-108-33094C>T) c.-84+188C>T (n.-84+188C>T) c.-84+22206C>T (n.-84+22206C>T) c.-33+22206C>T (n.-33+22206C>T) c.-33+34583C>T (n.-33+34583C>T) c.-109+188C>T (n.-109+188C>T) c.-120+22206C>T (n.-120+22206C>T) c.-153-15353C>T (n.-153-15353C>T) c.-116-10936C>T (n.-116-10936C>T) c.-226-22365C>T (n.-226-22365C>T) c.-87+188C>T (n.-87+188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010337G= | CA2124193858 | STXBP6 | c.-32-35487C= (n.-32-35487C=) c.-33+188C= (n.-33+188C=) c.-119-22365C= (n.-119-22365C=) c.-154+188C= (n.-154+188C=) c.-87+39541C= (n.-87+39541C=) c.-83-22365C= (n.-83-22365C=) c.-108-33094C= (n.-108-33094C=) c.-84+188C= (n.-84+188C=) c.-84+22206C= (n.-84+22206C=) c.-33+22206C= (n.-33+22206C=) c.-33+34583C= (n.-33+34583C=) c.-109+188C= (n.-109+188C=) c.-120+22206C= (n.-120+22206C=) c.-153-15353C= (n.-153-15353C=) c.-116-10936C= (n.-116-10936C=) c.-226-22365C= (n.-226-22365C=) c.-87+188C= (n.-87+188C=) | |
| 14 | g.25010337G>T | CA704389383 | STXBP6 | c.-32-35487C>A (n.-32-35487C>A) c.-33+188C>A (n.-33+188C>A) c.-119-22365C>A (n.-119-22365C>A) c.-154+188C>A (n.-154+188C>A) c.-87+39541C>A (n.-87+39541C>A) c.-83-22365C>A (n.-83-22365C>A) c.-108-33094C>A (n.-108-33094C>A) c.-84+188C>A (n.-84+188C>A) c.-84+22206C>A (n.-84+22206C>A) c.-33+22206C>A (n.-33+22206C>A) c.-33+34583C>A (n.-33+34583C>A) c.-109+188C>A (n.-109+188C>A) c.-120+22206C>A (n.-120+22206C>A) c.-153-15353C>A (n.-153-15353C>A) c.-116-10936C>A (n.-116-10936C>A) c.-226-22365C>A (n.-226-22365C>A) c.-87+188C>A (n.-87+188C>A) | dbSNP |
| 14 | g.25010340C= | CA2124193859 | STXBP6 | c.-32-35490G= (n.-32-35490G=) c.-33+185G= (n.-33+185G=) c.-119-22368G= (n.-119-22368G=) c.-154+185G= (n.-154+185G=) c.-87+39538G= (n.-87+39538G=) c.-83-22368G= (n.-83-22368G=) c.-108-33097G= (n.-108-33097G=) c.-84+185G= (n.-84+185G=) c.-84+22203G= (n.-84+22203G=) c.-33+22203G= (n.-33+22203G=) c.-33+34580G= (n.-33+34580G=) c.-109+185G= (n.-109+185G=) c.-120+22203G= (n.-120+22203G=) c.-153-15356G= (n.-153-15356G=) c.-116-10939G= (n.-116-10939G=) c.-226-22368G= (n.-226-22368G=) c.-87+185G= (n.-87+185G=) | |
| 14 | g.25010340C>T | CA2124193860 | STXBP6 | c.-32-35490G>A (n.-32-35490G>A) c.-33+185G>A (n.-33+185G>A) c.-119-22368G>A (n.-119-22368G>A) c.-154+185G>A (n.-154+185G>A) c.-87+39538G>A (n.-87+39538G>A) c.-83-22368G>A (n.-83-22368G>A) c.-108-33097G>A (n.-108-33097G>A) c.-84+185G>A (n.-84+185G>A) c.-84+22203G>A (n.-84+22203G>A) c.-33+22203G>A (n.-33+22203G>A) c.-33+34580G>A (n.-33+34580G>A) c.-109+185G>A (n.-109+185G>A) c.-120+22203G>A (n.-120+22203G>A) c.-153-15356G>A (n.-153-15356G>A) c.-116-10939G>A (n.-116-10939G>A) c.-226-22368G>A (n.-226-22368G>A) c.-87+185G>A (n.-87+185G>A) | dbSNP |
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| 14 | g.25010355del | CA613066311 | STXBP6 | c.-32-35503del (n.-32-35503del) c.-33+172del (n.-33+172del) c.-119-22381del (n.-119-22381del) c.-154+172del (n.-154+172del) c.-87+39525del (n.-87+39525del) c.-83-22381del (n.-83-22381del) c.-108-33110del (n.-108-33110del) c.-84+172del (n.-84+172del) c.-84+22190del (n.-84+22190del) c.-33+22190del (n.-33+22190del) c.-33+34567del (n.-33+34567del) c.-109+172del (n.-109+172del) c.-120+22190del (n.-120+22190del) c.-153-15369del (n.-153-15369del) c.-116-10952del (n.-116-10952del) c.-226-22381del (n.-226-22381del) c.-87+172del (n.-87+172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010355C>T | CA2729208859 | STXBP6 | c.-32-35505G>A (n.-32-35505G>A) c.-33+170G>A (n.-33+170G>A) c.-119-22383G>A (n.-119-22383G>A) c.-154+170G>A (n.-154+170G>A) c.-87+39523G>A (n.-87+39523G>A) c.-83-22383G>A (n.-83-22383G>A) c.-108-33112G>A (n.-108-33112G>A) c.-84+170G>A (n.-84+170G>A) c.-84+22188G>A (n.-84+22188G>A) c.-33+22188G>A (n.-33+22188G>A) c.-33+34565G>A (n.-33+34565G>A) c.-109+170G>A (n.-109+170G>A) c.-120+22188G>A (n.-120+22188G>A) c.-153-15371G>A (n.-153-15371G>A) c.-116-10954G>A (n.-116-10954G>A) c.-226-22383G>A (n.-226-22383G>A) c.-87+170G>A (n.-87+170G>A) | dbSNP |
| 14 | g.25010356A= | CA2124193864 | STXBP6 | c.-32-35506T= (n.-32-35506T=) c.-33+169T= (n.-33+169T=) c.-119-22384T= (n.-119-22384T=) c.-154+169T= (n.-154+169T=) c.-87+39522T= (n.-87+39522T=) c.-83-22384T= (n.-83-22384T=) c.-108-33113T= (n.-108-33113T=) c.-84+169T= (n.-84+169T=) c.-84+22187T= (n.-84+22187T=) c.-33+22187T= (n.-33+22187T=) c.-33+34564T= (n.-33+34564T=) c.-109+169T= (n.-109+169T=) c.-120+22187T= (n.-120+22187T=) c.-153-15372T= (n.-153-15372T=) c.-116-10955T= (n.-116-10955T=) c.-226-22384T= (n.-226-22384T=) c.-87+169T= (n.-87+169T=) | |
| 14 | g.25010356A>G | CA961178154 | STXBP6 | c.-32-35506T>C (n.-32-35506T>C) c.-33+169T>C (n.-33+169T>C) c.-119-22384T>C (n.-119-22384T>C) c.-154+169T>C (n.-154+169T>C) c.-87+39522T>C (n.-87+39522T>C) c.-83-22384T>C (n.-83-22384T>C) c.-108-33113T>C (n.-108-33113T>C) c.-84+169T>C (n.-84+169T>C) c.-84+22187T>C (n.-84+22187T>C) c.-33+22187T>C (n.-33+22187T>C) c.-33+34564T>C (n.-33+34564T>C) c.-109+169T>C (n.-109+169T>C) c.-120+22187T>C (n.-120+22187T>C) c.-153-15372T>C (n.-153-15372T>C) c.-116-10955T>C (n.-116-10955T>C) c.-226-22384T>C (n.-226-22384T>C) c.-87+169T>C (n.-87+169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010358G>A | CA961178172 | STXBP6 | c.-32-35508C>T (n.-32-35508C>T) c.-33+167C>T (n.-33+167C>T) c.-119-22386C>T (n.-119-22386C>T) c.-154+167C>T (n.-154+167C>T) c.-87+39520C>T (n.-87+39520C>T) c.-83-22386C>T (n.-83-22386C>T) c.-108-33115C>T (n.-108-33115C>T) c.-84+167C>T (n.-84+167C>T) c.-84+22185C>T (n.-84+22185C>T) c.-33+22185C>T (n.-33+22185C>T) c.-33+34562C>T (n.-33+34562C>T) c.-109+167C>T (n.-109+167C>T) c.-120+22185C>T (n.-120+22185C>T) c.-153-15374C>T (n.-153-15374C>T) c.-116-10957C>T (n.-116-10957C>T) c.-226-22386C>T (n.-226-22386C>T) c.-87+167C>T (n.-87+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010358G= | CA2124193866 | STXBP6 | c.-32-35508C= (n.-32-35508C=) c.-33+167C= (n.-33+167C=) c.-119-22386C= (n.-119-22386C=) c.-154+167C= (n.-154+167C=) c.-87+39520C= (n.-87+39520C=) c.-83-22386C= (n.-83-22386C=) c.-108-33115C= (n.-108-33115C=) c.-84+167C= (n.-84+167C=) c.-84+22185C= (n.-84+22185C=) c.-33+22185C= (n.-33+22185C=) c.-33+34562C= (n.-33+34562C=) c.-109+167C= (n.-109+167C=) c.-120+22185C= (n.-120+22185C=) c.-153-15374C= (n.-153-15374C=) c.-116-10957C= (n.-116-10957C=) c.-226-22386C= (n.-226-22386C=) c.-87+167C= (n.-87+167C=) | |
| 14 | g.25010368_25010369delinsTC | CA2124193867 | STXBP6 | c.-32-35519_-32-35518delinsGA (n.-32-35519_-32-35518delinsGA) c.-33+156_-33+157delinsGA (n.-33+156_-33+157delinsGA) c.-119-22397_-119-22396delinsGA (n.-119-22397_-119-22396delinsGA) c.-154+156_-154+157delinsGA (n.-154+156_-154+157delinsGA) c.-87+39509_-87+39510delinsGA (n.-87+39509_-87+39510delinsGA) c.-83-22397_-83-22396delinsGA (n.-83-22397_-83-22396delinsGA) c.-108-33126_-108-33125delinsGA (n.-108-33126_-108-33125delinsGA) c.-84+156_-84+157delinsGA (n.-84+156_-84+157delinsGA) c.-84+22174_-84+22175delinsGA (n.-84+22174_-84+22175delinsGA) c.-33+22174_-33+22175delinsGA (n.-33+22174_-33+22175delinsGA) c.-33+34551_-33+34552delinsGA (n.-33+34551_-33+34552delinsGA) c.-109+156_-109+157delinsGA (n.-109+156_-109+157delinsGA) c.-120+22174_-120+22175delinsGA (n.-120+22174_-120+22175delinsGA) c.-153-15385_-153-15384delinsGA (n.-153-15385_-153-15384delinsGA) c.-116-10968_-116-10967delinsGA (n.-116-10968_-116-10967delinsGA) c.-226-22397_-226-22396delinsGA (n.-226-22397_-226-22396delinsGA) c.-87+156_-87+157delinsGA (n.-87+156_-87+157delinsGA) | |
| 14 | g.25010369del | CA257965161 | STXBP6 | c.-32-35519del (n.-32-35519del) c.-33+156del (n.-33+156del) c.-119-22397del (n.-119-22397del) c.-154+156del (n.-154+156del) c.-87+39509del (n.-87+39509del) c.-83-22397del (n.-83-22397del) c.-108-33126del (n.-108-33126del) c.-84+156del (n.-84+156del) c.-84+22174del (n.-84+22174del) c.-33+22174del (n.-33+22174del) c.-33+34551del (n.-33+34551del) c.-109+156del (n.-109+156del) c.-120+22174del (n.-120+22174del) c.-153-15385del (n.-153-15385del) c.-116-10968del (n.-116-10968del) c.-226-22397del (n.-226-22397del) c.-87+156del (n.-87+156del) | dbSNP |
| 14 | g.25010369C>A | CA2124193871 | STXBP6 | c.-32-35519G>T (n.-32-35519G>T) c.-33+156G>T (n.-33+156G>T) c.-119-22397G>T (n.-119-22397G>T) c.-154+156G>T (n.-154+156G>T) c.-87+39509G>T (n.-87+39509G>T) c.-83-22397G>T (n.-83-22397G>T) c.-108-33126G>T (n.-108-33126G>T) c.-84+156G>T (n.-84+156G>T) c.-84+22174G>T (n.-84+22174G>T) c.-33+22174G>T (n.-33+22174G>T) c.-33+34551G>T (n.-33+34551G>T) c.-109+156G>T (n.-109+156G>T) c.-120+22174G>T (n.-120+22174G>T) c.-153-15385G>T (n.-153-15385G>T) c.-116-10968G>T (n.-116-10968G>T) c.-226-22397G>T (n.-226-22397G>T) c.-87+156G>T (n.-87+156G>T) | dbSNP |
| 14 | g.25010369C= | CA2124193870 | STXBP6 | c.-32-35519G= (n.-32-35519G=) c.-33+156G= (n.-33+156G=) c.-119-22397G= (n.-119-22397G=) c.-154+156G= (n.-154+156G=) c.-87+39509G= (n.-87+39509G=) c.-83-22397G= (n.-83-22397G=) c.-108-33126G= (n.-108-33126G=) c.-84+156G= (n.-84+156G=) c.-84+22174G= (n.-84+22174G=) c.-33+22174G= (n.-33+22174G=) c.-33+34551G= (n.-33+34551G=) c.-109+156G= (n.-109+156G=) c.-120+22174G= (n.-120+22174G=) c.-153-15385G= (n.-153-15385G=) c.-116-10968G= (n.-116-10968G=) c.-226-22397G= (n.-226-22397G=) c.-87+156G= (n.-87+156G=) | |
| 14 | g.25010369C>T | CA2124193873 | STXBP6 | c.-32-35519G>A (n.-32-35519G>A) c.-33+156G>A (n.-33+156G>A) c.-119-22397G>A (n.-119-22397G>A) c.-154+156G>A (n.-154+156G>A) c.-87+39509G>A (n.-87+39509G>A) c.-83-22397G>A (n.-83-22397G>A) c.-108-33126G>A (n.-108-33126G>A) c.-84+156G>A (n.-84+156G>A) c.-84+22174G>A (n.-84+22174G>A) c.-33+22174G>A (n.-33+22174G>A) c.-33+34551G>A (n.-33+34551G>A) c.-109+156G>A (n.-109+156G>A) c.-120+22174G>A (n.-120+22174G>A) c.-153-15385G>A (n.-153-15385G>A) c.-116-10968G>A (n.-116-10968G>A) c.-226-22397G>A (n.-226-22397G>A) c.-87+156G>A (n.-87+156G>A) | dbSNP |
| 14 | g.25010370T>G | CA257965162 | STXBP6 | c.-32-35520A>C (n.-32-35520A>C) c.-33+155A>C (n.-33+155A>C) c.-119-22398A>C (n.-119-22398A>C) c.-154+155A>C (n.-154+155A>C) c.-87+39508A>C (n.-87+39508A>C) c.-83-22398A>C (n.-83-22398A>C) c.-108-33127A>C (n.-108-33127A>C) c.-84+155A>C (n.-84+155A>C) c.-84+22173A>C (n.-84+22173A>C) c.-33+22173A>C (n.-33+22173A>C) c.-33+34550A>C (n.-33+34550A>C) c.-109+155A>C (n.-109+155A>C) c.-120+22173A>C (n.-120+22173A>C) c.-153-15386A>C (n.-153-15386A>C) c.-116-10969A>C (n.-116-10969A>C) c.-226-22398A>C (n.-226-22398A>C) c.-87+155A>C (n.-87+155A>C) | dbSNP |
| 14 | g.25010370T= | CA2124193875 | STXBP6 | c.-32-35520A= (n.-32-35520A=) c.-33+155A= (n.-33+155A=) c.-119-22398A= (n.-119-22398A=) c.-154+155A= (n.-154+155A=) c.-87+39508A= (n.-87+39508A=) c.-83-22398A= (n.-83-22398A=) c.-108-33127A= (n.-108-33127A=) c.-84+155A= (n.-84+155A=) c.-84+22173A= (n.-84+22173A=) c.-33+22173A= (n.-33+22173A=) c.-33+34550A= (n.-33+34550A=) c.-109+155A= (n.-109+155A=) c.-120+22173A= (n.-120+22173A=) c.-153-15386A= (n.-153-15386A=) c.-116-10969A= (n.-116-10969A=) c.-226-22398A= (n.-226-22398A=) c.-87+155A= (n.-87+155A=) | |
| 14 | g.25010371T>C | CA2124193878 | STXBP6 | c.-32-35521A>G (n.-32-35521A>G) c.-33+154A>G (n.-33+154A>G) c.-119-22399A>G (n.-119-22399A>G) c.-154+154A>G (n.-154+154A>G) c.-87+39507A>G (n.-87+39507A>G) c.-83-22399A>G (n.-83-22399A>G) c.-108-33128A>G (n.-108-33128A>G) c.-84+154A>G (n.-84+154A>G) c.-84+22172A>G (n.-84+22172A>G) c.-33+22172A>G (n.-33+22172A>G) c.-33+34549A>G (n.-33+34549A>G) c.-109+154A>G (n.-109+154A>G) c.-120+22172A>G (n.-120+22172A>G) c.-153-15387A>G (n.-153-15387A>G) c.-116-10970A>G (n.-116-10970A>G) c.-226-22399A>G (n.-226-22399A>G) c.-87+154A>G (n.-87+154A>G) | dbSNP |
| 14 | g.25010371T= | CA2124193877 | STXBP6 | c.-32-35521A= (n.-32-35521A=) c.-33+154A= (n.-33+154A=) c.-119-22399A= (n.-119-22399A=) c.-154+154A= (n.-154+154A=) c.-87+39507A= (n.-87+39507A=) c.-83-22399A= (n.-83-22399A=) c.-108-33128A= (n.-108-33128A=) c.-84+154A= (n.-84+154A=) c.-84+22172A= (n.-84+22172A=) c.-33+22172A= (n.-33+22172A=) c.-33+34549A= (n.-33+34549A=) c.-109+154A= (n.-109+154A=) c.-120+22172A= (n.-120+22172A=) c.-153-15387A= (n.-153-15387A=) c.-116-10970A= (n.-116-10970A=) c.-226-22399A= (n.-226-22399A=) c.-87+154A= (n.-87+154A=) | |
| 14 | g.25010372T>A | CA257965163 | STXBP6 | c.-32-35522A>T (n.-32-35522A>T) c.-33+153A>T (n.-33+153A>T) c.-119-22400A>T (n.-119-22400A>T) c.-154+153A>T (n.-154+153A>T) c.-87+39506A>T (n.-87+39506A>T) c.-83-22400A>T (n.-83-22400A>T) c.-108-33129A>T (n.-108-33129A>T) c.-84+153A>T (n.-84+153A>T) c.-84+22171A>T (n.-84+22171A>T) c.-33+22171A>T (n.-33+22171A>T) c.-33+34548A>T (n.-33+34548A>T) c.-109+153A>T (n.-109+153A>T) c.-120+22171A>T (n.-120+22171A>T) c.-153-15388A>T (n.-153-15388A>T) c.-116-10971A>T (n.-116-10971A>T) c.-226-22400A>T (n.-226-22400A>T) c.-87+153A>T (n.-87+153A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010372T>C | CA704389402 | STXBP6 | c.-32-35522A>G (n.-32-35522A>G) c.-33+153A>G (n.-33+153A>G) c.-119-22400A>G (n.-119-22400A>G) c.-154+153A>G (n.-154+153A>G) c.-87+39506A>G (n.-87+39506A>G) c.-83-22400A>G (n.-83-22400A>G) c.-108-33129A>G (n.-108-33129A>G) c.-84+153A>G (n.-84+153A>G) c.-84+22171A>G (n.-84+22171A>G) c.-33+22171A>G (n.-33+22171A>G) c.-33+34548A>G (n.-33+34548A>G) c.-109+153A>G (n.-109+153A>G) c.-120+22171A>G (n.-120+22171A>G) c.-153-15388A>G (n.-153-15388A>G) c.-116-10971A>G (n.-116-10971A>G) c.-226-22400A>G (n.-226-22400A>G) c.-87+153A>G (n.-87+153A>G) | dbSNP |
| 14 | g.25010372T= | CA2124193880 | STXBP6 | c.-32-35522A= (n.-32-35522A=) c.-33+153A= (n.-33+153A=) c.-119-22400A= (n.-119-22400A=) c.-154+153A= (n.-154+153A=) c.-87+39506A= (n.-87+39506A=) c.-83-22400A= (n.-83-22400A=) c.-108-33129A= (n.-108-33129A=) c.-84+153A= (n.-84+153A=) c.-84+22171A= (n.-84+22171A=) c.-33+22171A= (n.-33+22171A=) c.-33+34548A= (n.-33+34548A=) c.-109+153A= (n.-109+153A=) c.-120+22171A= (n.-120+22171A=) c.-153-15388A= (n.-153-15388A=) c.-116-10971A= (n.-116-10971A=) c.-226-22400A= (n.-226-22400A=) c.-87+153A= (n.-87+153A=) | |
| 14 | g.25010373G>A | CA704389407 | STXBP6 | c.-32-35523C>T (n.-32-35523C>T) c.-33+152C>T (n.-33+152C>T) c.-119-22401C>T (n.-119-22401C>T) c.-154+152C>T (n.-154+152C>T) c.-87+39505C>T (n.-87+39505C>T) c.-83-22401C>T (n.-83-22401C>T) c.-108-33130C>T (n.-108-33130C>T) c.-84+152C>T (n.-84+152C>T) c.-84+22170C>T (n.-84+22170C>T) c.-33+22170C>T (n.-33+22170C>T) c.-33+34547C>T (n.-33+34547C>T) c.-109+152C>T (n.-109+152C>T) c.-120+22170C>T (n.-120+22170C>T) c.-153-15389C>T (n.-153-15389C>T) c.-116-10972C>T (n.-116-10972C>T) c.-226-22401C>T (n.-226-22401C>T) c.-87+152C>T (n.-87+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010373G= | CA2124193882 | STXBP6 | c.-32-35523C= (n.-32-35523C=) c.-33+152C= (n.-33+152C=) c.-119-22401C= (n.-119-22401C=) c.-154+152C= (n.-154+152C=) c.-87+39505C= (n.-87+39505C=) c.-83-22401C= (n.-83-22401C=) c.-108-33130C= (n.-108-33130C=) c.-84+152C= (n.-84+152C=) c.-84+22170C= (n.-84+22170C=) c.-33+22170C= (n.-33+22170C=) c.-33+34547C= (n.-33+34547C=) c.-109+152C= (n.-109+152C=) c.-120+22170C= (n.-120+22170C=) c.-153-15389C= (n.-153-15389C=) c.-116-10972C= (n.-116-10972C=) c.-226-22401C= (n.-226-22401C=) c.-87+152C= (n.-87+152C=) | |
| 14 | g.25010376C>A | CA2624419936 | STXBP6 | c.-32-35526G>T (n.-32-35526G>T) c.-33+149G>T (n.-33+149G>T) c.-119-22404G>T (n.-119-22404G>T) c.-154+149G>T (n.-154+149G>T) c.-87+39502G>T (n.-87+39502G>T) c.-83-22404G>T (n.-83-22404G>T) c.-108-33133G>T (n.-108-33133G>T) c.-84+149G>T (n.-84+149G>T) c.-84+22167G>T (n.-84+22167G>T) c.-33+22167G>T (n.-33+22167G>T) c.-33+34544G>T (n.-33+34544G>T) c.-109+149G>T (n.-109+149G>T) c.-120+22167G>T (n.-120+22167G>T) c.-153-15392G>T (n.-153-15392G>T) c.-116-10975G>T (n.-116-10975G>T) c.-226-22404G>T (n.-226-22404G>T) c.-87+149G>T (n.-87+149G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.25010383A= | CA2124193884 | STXBP6 | c.-32-35533T= (n.-32-35533T=) c.-33+142T= (n.-33+142T=) c.-119-22411T= (n.-119-22411T=) c.-154+142T= (n.-154+142T=) c.-87+39495T= (n.-87+39495T=) c.-83-22411T= (n.-83-22411T=) c.-108-33140T= (n.-108-33140T=) c.-84+142T= (n.-84+142T=) c.-84+22160T= (n.-84+22160T=) c.-33+22160T= (n.-33+22160T=) c.-33+34537T= (n.-33+34537T=) c.-109+142T= (n.-109+142T=) c.-120+22160T= (n.-120+22160T=) c.-153-15399T= (n.-153-15399T=) c.-116-10982T= (n.-116-10982T=) c.-226-22411T= (n.-226-22411T=) c.-87+142T= (n.-87+142T=) | |
| 14 | g.25010383A>G | CA961178182 | STXBP6 | c.-32-35533T>C (n.-32-35533T>C) c.-33+142T>C (n.-33+142T>C) c.-119-22411T>C (n.-119-22411T>C) c.-154+142T>C (n.-154+142T>C) c.-87+39495T>C (n.-87+39495T>C) c.-83-22411T>C (n.-83-22411T>C) c.-108-33140T>C (n.-108-33140T>C) c.-84+142T>C (n.-84+142T>C) c.-84+22160T>C (n.-84+22160T>C) c.-33+22160T>C (n.-33+22160T>C) c.-33+34537T>C (n.-33+34537T>C) c.-109+142T>C (n.-109+142T>C) c.-120+22160T>C (n.-120+22160T>C) c.-153-15399T>C (n.-153-15399T>C) c.-116-10982T>C (n.-116-10982T>C) c.-226-22411T>C (n.-226-22411T>C) c.-87+142T>C (n.-87+142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010384G>T | CA2624419937 | STXBP6 | c.-32-35534C>A (n.-32-35534C>A) c.-33+141C>A (n.-33+141C>A) c.-119-22412C>A (n.-119-22412C>A) c.-154+141C>A (n.-154+141C>A) c.-87+39494C>A (n.-87+39494C>A) c.-83-22412C>A (n.-83-22412C>A) c.-108-33141C>A (n.-108-33141C>A) c.-84+141C>A (n.-84+141C>A) c.-84+22159C>A (n.-84+22159C>A) c.-33+22159C>A (n.-33+22159C>A) c.-33+34536C>A (n.-33+34536C>A) c.-109+141C>A (n.-109+141C>A) c.-120+22159C>A (n.-120+22159C>A) c.-153-15400C>A (n.-153-15400C>A) c.-116-10983C>A (n.-116-10983C>A) c.-226-22412C>A (n.-226-22412C>A) c.-87+141C>A (n.-87+141C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.25010386G= | CA2124193885 | STXBP6 | c.-32-35536C= (n.-32-35536C=) c.-33+139C= (n.-33+139C=) c.-119-22414C= (n.-119-22414C=) c.-154+139C= (n.-154+139C=) c.-87+39492C= (n.-87+39492C=) c.-83-22414C= (n.-83-22414C=) c.-108-33143C= (n.-108-33143C=) c.-84+139C= (n.-84+139C=) c.-84+22157C= (n.-84+22157C=) c.-33+22157C= (n.-33+22157C=) c.-33+34534C= (n.-33+34534C=) c.-109+139C= (n.-109+139C=) c.-120+22157C= (n.-120+22157C=) c.-153-15402C= (n.-153-15402C=) c.-116-10985C= (n.-116-10985C=) c.-226-22414C= (n.-226-22414C=) c.-87+139C= (n.-87+139C=) | |
| 14 | g.25010386G>T | CA704389409 | STXBP6 | c.-32-35536C>A (n.-32-35536C>A) c.-33+139C>A (n.-33+139C>A) c.-119-22414C>A (n.-119-22414C>A) c.-154+139C>A (n.-154+139C>A) c.-87+39492C>A (n.-87+39492C>A) c.-83-22414C>A (n.-83-22414C>A) c.-108-33143C>A (n.-108-33143C>A) c.-84+139C>A (n.-84+139C>A) c.-84+22157C>A (n.-84+22157C>A) c.-33+22157C>A (n.-33+22157C>A) c.-33+34534C>A (n.-33+34534C>A) c.-109+139C>A (n.-109+139C>A) c.-120+22157C>A (n.-120+22157C>A) c.-153-15402C>A (n.-153-15402C>A) c.-116-10985C>A (n.-116-10985C>A) c.-226-22414C>A (n.-226-22414C>A) c.-87+139C>A (n.-87+139C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010392A= | CA2124193887 | STXBP6 | c.-32-35542T= (n.-32-35542T=) c.-33+133T= (n.-33+133T=) c.-119-22420T= (n.-119-22420T=) c.-154+133T= (n.-154+133T=) c.-87+39486T= (n.-87+39486T=) c.-83-22420T= (n.-83-22420T=) c.-108-33149T= (n.-108-33149T=) c.-84+133T= (n.-84+133T=) c.-84+22151T= (n.-84+22151T=) c.-33+22151T= (n.-33+22151T=) c.-33+34528T= (n.-33+34528T=) c.-109+133T= (n.-109+133T=) c.-120+22151T= (n.-120+22151T=) c.-153-15408T= (n.-153-15408T=) c.-116-10991T= (n.-116-10991T=) c.-226-22420T= (n.-226-22420T=) c.-87+133T= (n.-87+133T=) | |
| 14 | g.25010392A>G | CA257965164 | STXBP6 | c.-32-35542T>C (n.-32-35542T>C) c.-33+133T>C (n.-33+133T>C) c.-119-22420T>C (n.-119-22420T>C) c.-154+133T>C (n.-154+133T>C) c.-87+39486T>C (n.-87+39486T>C) c.-83-22420T>C (n.-83-22420T>C) c.-108-33149T>C (n.-108-33149T>C) c.-84+133T>C (n.-84+133T>C) c.-84+22151T>C (n.-84+22151T>C) c.-33+22151T>C (n.-33+22151T>C) c.-33+34528T>C (n.-33+34528T>C) c.-109+133T>C (n.-109+133T>C) c.-120+22151T>C (n.-120+22151T>C) c.-153-15408T>C (n.-153-15408T>C) c.-116-10991T>C (n.-116-10991T>C) c.-226-22420T>C (n.-226-22420T>C) c.-87+133T>C (n.-87+133T>C) | dbSNP |
| 14 | g.25010393A>G | CA2624419938 | STXBP6 | c.-32-35543T>C (n.-32-35543T>C) c.-33+132T>C (n.-33+132T>C) c.-119-22421T>C (n.-119-22421T>C) c.-154+132T>C (n.-154+132T>C) c.-87+39485T>C (n.-87+39485T>C) c.-83-22421T>C (n.-83-22421T>C) c.-108-33150T>C (n.-108-33150T>C) c.-84+132T>C (n.-84+132T>C) c.-84+22150T>C (n.-84+22150T>C) c.-33+22150T>C (n.-33+22150T>C) c.-33+34527T>C (n.-33+34527T>C) c.-109+132T>C (n.-109+132T>C) c.-120+22150T>C (n.-120+22150T>C) c.-153-15409T>C (n.-153-15409T>C) c.-116-10992T>C (n.-116-10992T>C) c.-226-22421T>C (n.-226-22421T>C) c.-87+132T>C (n.-87+132T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.25010394T>A | CA257965165 | STXBP6 | c.-32-35544A>T (n.-32-35544A>T) c.-33+131A>T (n.-33+131A>T) c.-119-22422A>T (n.-119-22422A>T) c.-154+131A>T (n.-154+131A>T) c.-87+39484A>T (n.-87+39484A>T) c.-83-22422A>T (n.-83-22422A>T) c.-108-33151A>T (n.-108-33151A>T) c.-84+131A>T (n.-84+131A>T) c.-84+22149A>T (n.-84+22149A>T) c.-33+22149A>T (n.-33+22149A>T) c.-33+34526A>T (n.-33+34526A>T) c.-109+131A>T (n.-109+131A>T) c.-120+22149A>T (n.-120+22149A>T) c.-153-15410A>T (n.-153-15410A>T) c.-116-10993A>T (n.-116-10993A>T) c.-226-22422A>T (n.-226-22422A>T) c.-87+131A>T (n.-87+131A>T) | dbSNP |
| 14 | g.25010394T>C | CA2124193891 | STXBP6 | c.-32-35544A>G (n.-32-35544A>G) c.-33+131A>G (n.-33+131A>G) c.-119-22422A>G (n.-119-22422A>G) c.-154+131A>G (n.-154+131A>G) c.-87+39484A>G (n.-87+39484A>G) c.-83-22422A>G (n.-83-22422A>G) c.-108-33151A>G (n.-108-33151A>G) c.-84+131A>G (n.-84+131A>G) c.-84+22149A>G (n.-84+22149A>G) c.-33+22149A>G (n.-33+22149A>G) c.-33+34526A>G (n.-33+34526A>G) c.-109+131A>G (n.-109+131A>G) c.-120+22149A>G (n.-120+22149A>G) c.-153-15410A>G (n.-153-15410A>G) c.-116-10993A>G (n.-116-10993A>G) c.-226-22422A>G (n.-226-22422A>G) c.-87+131A>G (n.-87+131A>G) | dbSNP |
| 14 | g.25010394T= | CA2124193890 | STXBP6 | c.-32-35544A= (n.-32-35544A=) c.-33+131A= (n.-33+131A=) c.-119-22422A= (n.-119-22422A=) c.-154+131A= (n.-154+131A=) c.-87+39484A= (n.-87+39484A=) c.-83-22422A= (n.-83-22422A=) c.-108-33151A= (n.-108-33151A=) c.-84+131A= (n.-84+131A=) c.-84+22149A= (n.-84+22149A=) c.-33+22149A= (n.-33+22149A=) c.-33+34526A= (n.-33+34526A=) c.-109+131A= (n.-109+131A=) c.-120+22149A= (n.-120+22149A=) c.-153-15410A= (n.-153-15410A=) c.-116-10993A= (n.-116-10993A=) c.-226-22422A= (n.-226-22422A=) c.-87+131A= (n.-87+131A=) | |
| 14 | g.25010398C= | CA2124193893 | STXBP6 | c.-32-35548G= (n.-32-35548G=) c.-33+127G= (n.-33+127G=) c.-119-22426G= (n.-119-22426G=) c.-154+127G= (n.-154+127G=) c.-87+39480G= (n.-87+39480G=) c.-83-22426G= (n.-83-22426G=) c.-108-33155G= (n.-108-33155G=) c.-84+127G= (n.-84+127G=) c.-84+22145G= (n.-84+22145G=) c.-33+22145G= (n.-33+22145G=) c.-33+34522G= (n.-33+34522G=) c.-109+127G= (n.-109+127G=) c.-120+22145G= (n.-120+22145G=) c.-153-15414G= (n.-153-15414G=) c.-116-10997G= (n.-116-10997G=) c.-226-22426G= (n.-226-22426G=) c.-87+127G= (n.-87+127G=) | |
| 14 | g.25010398C>T | CA257965166 | STXBP6 | c.-32-35548G>A (n.-32-35548G>A) c.-33+127G>A (n.-33+127G>A) c.-119-22426G>A (n.-119-22426G>A) c.-154+127G>A (n.-154+127G>A) c.-87+39480G>A (n.-87+39480G>A) c.-83-22426G>A (n.-83-22426G>A) c.-108-33155G>A (n.-108-33155G>A) c.-84+127G>A (n.-84+127G>A) c.-84+22145G>A (n.-84+22145G>A) c.-33+22145G>A (n.-33+22145G>A) c.-33+34522G>A (n.-33+34522G>A) c.-109+127G>A (n.-109+127G>A) c.-120+22145G>A (n.-120+22145G>A) c.-153-15414G>A (n.-153-15414G>A) c.-116-10997G>A (n.-116-10997G>A) c.-226-22426G>A (n.-226-22426G>A) c.-87+127G>A (n.-87+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010399A= | CA2124193896 | STXBP6 | c.-32-35549T= (n.-32-35549T=) c.-33+126T= (n.-33+126T=) c.-119-22427T= (n.-119-22427T=) c.-154+126T= (n.-154+126T=) c.-87+39479T= (n.-87+39479T=) c.-83-22427T= (n.-83-22427T=) c.-108-33156T= (n.-108-33156T=) c.-84+126T= (n.-84+126T=) c.-84+22144T= (n.-84+22144T=) c.-33+22144T= (n.-33+22144T=) c.-33+34521T= (n.-33+34521T=) c.-109+126T= (n.-109+126T=) c.-120+22144T= (n.-120+22144T=) c.-153-15415T= (n.-153-15415T=) c.-116-10998T= (n.-116-10998T=) c.-226-22427T= (n.-226-22427T=) c.-87+126T= (n.-87+126T=) | |
| 14 | g.25010399A>G | CA2124193895 | STXBP6 | c.-32-35549T>C (n.-32-35549T>C) c.-33+126T>C (n.-33+126T>C) c.-119-22427T>C (n.-119-22427T>C) c.-154+126T>C (n.-154+126T>C) c.-87+39479T>C (n.-87+39479T>C) c.-83-22427T>C (n.-83-22427T>C) c.-108-33156T>C (n.-108-33156T>C) c.-84+126T>C (n.-84+126T>C) c.-84+22144T>C (n.-84+22144T>C) c.-33+22144T>C (n.-33+22144T>C) c.-33+34521T>C (n.-33+34521T>C) c.-109+126T>C (n.-109+126T>C) c.-120+22144T>C (n.-120+22144T>C) c.-153-15415T>C (n.-153-15415T>C) c.-116-10998T>C (n.-116-10998T>C) c.-226-22427T>C (n.-226-22427T>C) c.-87+126T>C (n.-87+126T>C) | dbSNP |
| 14 | g.25010399A>T | CA704389413 | STXBP6 | c.-32-35549T>A (n.-32-35549T>A) c.-33+126T>A (n.-33+126T>A) c.-119-22427T>A (n.-119-22427T>A) c.-154+126T>A (n.-154+126T>A) c.-87+39479T>A (n.-87+39479T>A) c.-83-22427T>A (n.-83-22427T>A) c.-108-33156T>A (n.-108-33156T>A) c.-84+126T>A (n.-84+126T>A) c.-84+22144T>A (n.-84+22144T>A) c.-33+22144T>A (n.-33+22144T>A) c.-33+34521T>A (n.-33+34521T>A) c.-109+126T>A (n.-109+126T>A) c.-120+22144T>A (n.-120+22144T>A) c.-153-15415T>A (n.-153-15415T>A) c.-116-10998T>A (n.-116-10998T>A) c.-226-22427T>A (n.-226-22427T>A) c.-87+126T>A (n.-87+126T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.25010403C>A | CA2124193899 | STXBP6 | c.-32-35553G>T (n.-32-35553G>T) c.-33+122G>T (n.-33+122G>T) c.-119-22431G>T (n.-119-22431G>T) c.-154+122G>T (n.-154+122G>T) c.-87+39475G>T (n.-87+39475G>T) c.-83-22431G>T (n.-83-22431G>T) c.-108-33160G>T (n.-108-33160G>T) c.-84+122G>T (n.-84+122G>T) c.-84+22140G>T (n.-84+22140G>T) c.-33+22140G>T (n.-33+22140G>T) c.-33+34517G>T (n.-33+34517G>T) c.-109+122G>T (n.-109+122G>T) c.-120+22140G>T (n.-120+22140G>T) c.-153-15419G>T (n.-153-15419G>T) c.-116-11002G>T (n.-116-11002G>T) c.-226-22431G>T (n.-226-22431G>T) c.-87+122G>T (n.-87+122G>T) | dbSNP |
| 14 | g.25010403C= | CA2124193898 | STXBP6 | c.-32-35553G= (n.-32-35553G=) c.-33+122G= (n.-33+122G=) c.-119-22431G= (n.-119-22431G=) c.-154+122G= (n.-154+122G=) c.-87+39475G= (n.-87+39475G=) c.-83-22431G= (n.-83-22431G=) c.-108-33160G= (n.-108-33160G=) c.-84+122G= (n.-84+122G=) c.-84+22140G= (n.-84+22140G=) c.-33+22140G= (n.-33+22140G=) c.-33+34517G= (n.-33+34517G=) c.-109+122G= (n.-109+122G=) c.-120+22140G= (n.-120+22140G=) c.-153-15419G= (n.-153-15419G=) c.-116-11002G= (n.-116-11002G=) c.-226-22431G= (n.-226-22431G=) c.-87+122G= (n.-87+122G=) | |
| 14 | g.25010403C>T | CA2512924060 | STXBP6 | c.-32-35553G>A (n.-32-35553G>A) c.-33+122G>A (n.-33+122G>A) c.-119-22431G>A (n.-119-22431G>A) c.-154+122G>A (n.-154+122G>A) c.-87+39475G>A (n.-87+39475G>A) c.-83-22431G>A (n.-83-22431G>A) c.-108-33160G>A (n.-108-33160G>A) c.-84+122G>A (n.-84+122G>A) c.-84+22140G>A (n.-84+22140G>A) c.-33+22140G>A (n.-33+22140G>A) c.-33+34517G>A (n.-33+34517G>A) c.-109+122G>A (n.-109+122G>A) c.-120+22140G>A (n.-120+22140G>A) c.-153-15419G>A (n.-153-15419G>A) c.-116-11002G>A (n.-116-11002G>A) c.-226-22431G>A (n.-226-22431G>A) c.-87+122G>A (n.-87+122G>A) |