Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.25010236G>A | CA704389288 | STXBP6 | c.-32-35386C>T (n.-32-35386C>T) c.-33+289C>T (n.-33+289C>T) c.-119-22264C>T (n.-119-22264C>T) c.-154+289C>T (n.-154+289C>T) c.-87+39642C>T (n.-87+39642C>T) c.-83-22264C>T (n.-83-22264C>T) c.-108-32993C>T (n.-108-32993C>T) c.-84+289C>T (n.-84+289C>T) c.-33+22307C>T (n.-33+22307C>T) c.-33+34684C>T (n.-33+34684C>T) c.-109+289C>T (n.-109+289C>T) c.-153-15252C>T (n.-153-15252C>T) c.-116-10835C>T (n.-116-10835C>T) c.-226-22264C>T (n.-226-22264C>T) c.-87+289C>T (n.-87+289C>T) | dbSNP |
14 | g.25010236G= | CA2124193763 | STXBP6 | c.-32-35386C= (n.-32-35386C=) c.-33+289C= (n.-33+289C=) c.-119-22264C= (n.-119-22264C=) c.-154+289C= (n.-154+289C=) c.-87+39642C= (n.-87+39642C=) c.-83-22264C= (n.-83-22264C=) c.-108-32993C= (n.-108-32993C=) c.-84+289C= (n.-84+289C=) c.-33+22307C= (n.-33+22307C=) c.-33+34684C= (n.-33+34684C=) c.-109+289C= (n.-109+289C=) c.-153-15252C= (n.-153-15252C=) c.-116-10835C= (n.-116-10835C=) c.-226-22264C= (n.-226-22264C=) c.-87+289C= (n.-87+289C=) | |
14 | g.25010242G>C | CA704389292 | STXBP6 | c.-32-35392C>G (n.-32-35392C>G) c.-33+283C>G (n.-33+283C>G) c.-119-22270C>G (n.-119-22270C>G) c.-154+283C>G (n.-154+283C>G) c.-87+39636C>G (n.-87+39636C>G) c.-83-22270C>G (n.-83-22270C>G) c.-108-32999C>G (n.-108-32999C>G) c.-84+283C>G (n.-84+283C>G) c.-33+22301C>G (n.-33+22301C>G) c.-33+34678C>G (n.-33+34678C>G) c.-109+283C>G (n.-109+283C>G) c.-153-15258C>G (n.-153-15258C>G) c.-116-10841C>G (n.-116-10841C>G) c.-226-22270C>G (n.-226-22270C>G) c.-87+283C>G (n.-87+283C>G) | dbSNP |
14 | g.25010242G= | CA2124193765 | STXBP6 | c.-32-35392C= (n.-32-35392C=) c.-33+283C= (n.-33+283C=) c.-119-22270C= (n.-119-22270C=) c.-154+283C= (n.-154+283C=) c.-87+39636C= (n.-87+39636C=) c.-83-22270C= (n.-83-22270C=) c.-108-32999C= (n.-108-32999C=) c.-84+283C= (n.-84+283C=) c.-33+22301C= (n.-33+22301C=) c.-33+34678C= (n.-33+34678C=) c.-109+283C= (n.-109+283C=) c.-153-15258C= (n.-153-15258C=) c.-116-10841C= (n.-116-10841C=) c.-226-22270C= (n.-226-22270C=) c.-87+283C= (n.-87+283C=) | |
14 | g.25010249G= | CA2124193767 | STXBP6 | c.-32-35399C= (n.-32-35399C=) c.-33+276C= (n.-33+276C=) c.-119-22277C= (n.-119-22277C=) c.-154+276C= (n.-154+276C=) c.-87+39629C= (n.-87+39629C=) c.-83-22277C= (n.-83-22277C=) c.-108-33006C= (n.-108-33006C=) c.-84+276C= (n.-84+276C=) c.-33+22294C= (n.-33+22294C=) c.-33+34671C= (n.-33+34671C=) c.-109+276C= (n.-109+276C=) c.-153-15265C= (n.-153-15265C=) c.-116-10848C= (n.-116-10848C=) c.-226-22277C= (n.-226-22277C=) c.-87+276C= (n.-87+276C=) | |
14 | g.25010249G>T | CA2124193768 | STXBP6 | c.-32-35399C>A (n.-32-35399C>A) c.-33+276C>A (n.-33+276C>A) c.-119-22277C>A (n.-119-22277C>A) c.-154+276C>A (n.-154+276C>A) c.-87+39629C>A (n.-87+39629C>A) c.-83-22277C>A (n.-83-22277C>A) c.-108-33006C>A (n.-108-33006C>A) c.-84+276C>A (n.-84+276C>A) c.-33+22294C>A (n.-33+22294C>A) c.-33+34671C>A (n.-33+34671C>A) c.-109+276C>A (n.-109+276C>A) c.-153-15265C>A (n.-153-15265C>A) c.-116-10848C>A (n.-116-10848C>A) c.-226-22277C>A (n.-226-22277C>A) c.-87+276C>A (n.-87+276C>A) | dbSNP |
14 | g.25010251A= | CA2124193769 | STXBP6 | c.-32-35401T= (n.-32-35401T=) c.-33+274T= (n.-33+274T=) c.-119-22279T= (n.-119-22279T=) c.-154+274T= (n.-154+274T=) c.-87+39627T= (n.-87+39627T=) c.-83-22279T= (n.-83-22279T=) c.-108-33008T= (n.-108-33008T=) c.-84+274T= (n.-84+274T=) c.-33+22292T= (n.-33+22292T=) c.-33+34669T= (n.-33+34669T=) c.-109+274T= (n.-109+274T=) c.-153-15267T= (n.-153-15267T=) c.-116-10850T= (n.-116-10850T=) c.-226-22279T= (n.-226-22279T=) c.-87+274T= (n.-87+274T=) | |
14 | g.25010251A>G | CA704389293 | STXBP6 | c.-32-35401T>C (n.-32-35401T>C) c.-33+274T>C (n.-33+274T>C) c.-119-22279T>C (n.-119-22279T>C) c.-154+274T>C (n.-154+274T>C) c.-87+39627T>C (n.-87+39627T>C) c.-83-22279T>C (n.-83-22279T>C) c.-108-33008T>C (n.-108-33008T>C) c.-84+274T>C (n.-84+274T>C) c.-33+22292T>C (n.-33+22292T>C) c.-33+34669T>C (n.-33+34669T>C) c.-109+274T>C (n.-109+274T>C) c.-153-15267T>C (n.-153-15267T>C) c.-116-10850T>C (n.-116-10850T>C) c.-226-22279T>C (n.-226-22279T>C) c.-87+274T>C (n.-87+274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010252G>C | CA257965147 | STXBP6 | c.-32-35402C>G (n.-32-35402C>G) c.-33+273C>G (n.-33+273C>G) c.-119-22280C>G (n.-119-22280C>G) c.-154+273C>G (n.-154+273C>G) c.-87+39626C>G (n.-87+39626C>G) c.-83-22280C>G (n.-83-22280C>G) c.-108-33009C>G (n.-108-33009C>G) c.-84+273C>G (n.-84+273C>G) c.-33+22291C>G (n.-33+22291C>G) c.-33+34668C>G (n.-33+34668C>G) c.-109+273C>G (n.-109+273C>G) c.-153-15268C>G (n.-153-15268C>G) c.-116-10851C>G (n.-116-10851C>G) c.-226-22280C>G (n.-226-22280C>G) c.-87+273C>G (n.-87+273C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010252G= | CA2124193771 | STXBP6 | c.-32-35402C= (n.-32-35402C=) c.-33+273C= (n.-33+273C=) c.-119-22280C= (n.-119-22280C=) c.-154+273C= (n.-154+273C=) c.-87+39626C= (n.-87+39626C=) c.-83-22280C= (n.-83-22280C=) c.-108-33009C= (n.-108-33009C=) c.-84+273C= (n.-84+273C=) c.-33+22291C= (n.-33+22291C=) c.-33+34668C= (n.-33+34668C=) c.-109+273C= (n.-109+273C=) c.-153-15268C= (n.-153-15268C=) c.-116-10851C= (n.-116-10851C=) c.-226-22280C= (n.-226-22280C=) c.-87+273C= (n.-87+273C=) | |
14 | g.25010253C= | CA2124193773 | STXBP6 | c.-32-35403G= (n.-32-35403G=) c.-33+272G= (n.-33+272G=) c.-119-22281G= (n.-119-22281G=) c.-154+272G= (n.-154+272G=) c.-87+39625G= (n.-87+39625G=) c.-83-22281G= (n.-83-22281G=) c.-108-33010G= (n.-108-33010G=) c.-84+272G= (n.-84+272G=) c.-33+22290G= (n.-33+22290G=) c.-33+34667G= (n.-33+34667G=) c.-109+272G= (n.-109+272G=) c.-153-15269G= (n.-153-15269G=) c.-116-10852G= (n.-116-10852G=) c.-226-22281G= (n.-226-22281G=) c.-87+272G= (n.-87+272G=) | |
14 | g.25010253C>G | CA257965148 | STXBP6 | c.-32-35403G>C (n.-32-35403G>C) c.-33+272G>C (n.-33+272G>C) c.-119-22281G>C (n.-119-22281G>C) c.-154+272G>C (n.-154+272G>C) c.-87+39625G>C (n.-87+39625G>C) c.-83-22281G>C (n.-83-22281G>C) c.-108-33010G>C (n.-108-33010G>C) c.-84+272G>C (n.-84+272G>C) c.-33+22290G>C (n.-33+22290G>C) c.-33+34667G>C (n.-33+34667G>C) c.-109+272G>C (n.-109+272G>C) c.-153-15269G>C (n.-153-15269G>C) c.-116-10852G>C (n.-116-10852G>C) c.-226-22281G>C (n.-226-22281G>C) c.-87+272G>C (n.-87+272G>C) | dbSNP |
14 | g.25010255T>C | CA2124193776 | STXBP6 | c.-32-35405A>G (n.-32-35405A>G) c.-33+270A>G (n.-33+270A>G) c.-119-22283A>G (n.-119-22283A>G) c.-154+270A>G (n.-154+270A>G) c.-87+39623A>G (n.-87+39623A>G) c.-83-22283A>G (n.-83-22283A>G) c.-108-33012A>G (n.-108-33012A>G) c.-84+270A>G (n.-84+270A>G) c.-33+22288A>G (n.-33+22288A>G) c.-33+34665A>G (n.-33+34665A>G) c.-109+270A>G (n.-109+270A>G) c.-153-15271A>G (n.-153-15271A>G) c.-116-10854A>G (n.-116-10854A>G) c.-226-22283A>G (n.-226-22283A>G) c.-87+270A>G (n.-87+270A>G) | dbSNP |
14 | g.25010255T= | CA2124193775 | STXBP6 | c.-32-35405A= (n.-32-35405A=) c.-33+270A= (n.-33+270A=) c.-119-22283A= (n.-119-22283A=) c.-154+270A= (n.-154+270A=) c.-87+39623A= (n.-87+39623A=) c.-83-22283A= (n.-83-22283A=) c.-108-33012A= (n.-108-33012A=) c.-84+270A= (n.-84+270A=) c.-33+22288A= (n.-33+22288A=) c.-33+34665A= (n.-33+34665A=) c.-109+270A= (n.-109+270A=) c.-153-15271A= (n.-153-15271A=) c.-116-10854A= (n.-116-10854A=) c.-226-22283A= (n.-226-22283A=) c.-87+270A= (n.-87+270A=) | |
14 | g.25010262A= | CA2124193779 | STXBP6 | c.-32-35412T= (n.-32-35412T=) c.-33+263T= (n.-33+263T=) c.-119-22290T= (n.-119-22290T=) c.-154+263T= (n.-154+263T=) c.-87+39616T= (n.-87+39616T=) c.-83-22290T= (n.-83-22290T=) c.-108-33019T= (n.-108-33019T=) c.-84+263T= (n.-84+263T=) c.-84+22281T= (n.-84+22281T=) c.-33+22281T= (n.-33+22281T=) c.-33+34658T= (n.-33+34658T=) c.-109+263T= (n.-109+263T=) c.-120+22281T= (n.-120+22281T=) c.-153-15278T= (n.-153-15278T=) c.-116-10861T= (n.-116-10861T=) c.-226-22290T= (n.-226-22290T=) c.-87+263T= (n.-87+263T=) | |
14 | g.25010262A>G | CA704389306 | STXBP6 | c.-32-35412T>C (n.-32-35412T>C) c.-33+263T>C (n.-33+263T>C) c.-119-22290T>C (n.-119-22290T>C) c.-154+263T>C (n.-154+263T>C) c.-87+39616T>C (n.-87+39616T>C) c.-83-22290T>C (n.-83-22290T>C) c.-108-33019T>C (n.-108-33019T>C) c.-84+263T>C (n.-84+263T>C) c.-84+22281T>C (n.-84+22281T>C) c.-33+22281T>C (n.-33+22281T>C) c.-33+34658T>C (n.-33+34658T>C) c.-109+263T>C (n.-109+263T>C) c.-120+22281T>C (n.-120+22281T>C) c.-153-15278T>C (n.-153-15278T>C) c.-116-10861T>C (n.-116-10861T>C) c.-226-22290T>C (n.-226-22290T>C) c.-87+263T>C (n.-87+263T>C) | dbSNP |
14 | g.25010262A>T | CA257965149 | STXBP6 | c.-32-35412T>A (n.-32-35412T>A) c.-33+263T>A (n.-33+263T>A) c.-119-22290T>A (n.-119-22290T>A) c.-154+263T>A (n.-154+263T>A) c.-87+39616T>A (n.-87+39616T>A) c.-83-22290T>A (n.-83-22290T>A) c.-108-33019T>A (n.-108-33019T>A) c.-84+263T>A (n.-84+263T>A) c.-84+22281T>A (n.-84+22281T>A) c.-33+22281T>A (n.-33+22281T>A) c.-33+34658T>A (n.-33+34658T>A) c.-109+263T>A (n.-109+263T>A) c.-120+22281T>A (n.-120+22281T>A) c.-153-15278T>A (n.-153-15278T>A) c.-116-10861T>A (n.-116-10861T>A) c.-226-22290T>A (n.-226-22290T>A) c.-87+263T>A (n.-87+263T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010263G>A | CA2124193785 | STXBP6 | c.-32-35413C>T (n.-32-35413C>T) c.-33+262C>T (n.-33+262C>T) c.-119-22291C>T (n.-119-22291C>T) c.-154+262C>T (n.-154+262C>T) c.-87+39615C>T (n.-87+39615C>T) c.-83-22291C>T (n.-83-22291C>T) c.-108-33020C>T (n.-108-33020C>T) c.-84+262C>T (n.-84+262C>T) c.-84+22280C>T (n.-84+22280C>T) c.-33+22280C>T (n.-33+22280C>T) c.-33+34657C>T (n.-33+34657C>T) c.-109+262C>T (n.-109+262C>T) c.-120+22280C>T (n.-120+22280C>T) c.-153-15279C>T (n.-153-15279C>T) c.-116-10862C>T (n.-116-10862C>T) c.-226-22291C>T (n.-226-22291C>T) c.-87+262C>T (n.-87+262C>T) | dbSNP |
14 | g.25010263G= | CA2124193783 | STXBP6 | c.-32-35413C= (n.-32-35413C=) c.-33+262C= (n.-33+262C=) c.-119-22291C= (n.-119-22291C=) c.-154+262C= (n.-154+262C=) c.-87+39615C= (n.-87+39615C=) c.-83-22291C= (n.-83-22291C=) c.-108-33020C= (n.-108-33020C=) c.-84+262C= (n.-84+262C=) c.-84+22280C= (n.-84+22280C=) c.-33+22280C= (n.-33+22280C=) c.-33+34657C= (n.-33+34657C=) c.-109+262C= (n.-109+262C=) c.-120+22280C= (n.-120+22280C=) c.-153-15279C= (n.-153-15279C=) c.-116-10862C= (n.-116-10862C=) c.-226-22291C= (n.-226-22291C=) c.-87+262C= (n.-87+262C=) | |
14 | g.25010267_25010269delinsCAG | CA2124193786 | STXBP6 | c.-32-35419_-32-35417delinsCTG (n.-32-35419_-32-35417delinsCTG) c.-33+256_-33+258delinsCTG (n.-33+256_-33+258delinsCTG) c.-119-22297_-119-22295delinsCTG (n.-119-22297_-119-22295delinsCTG) c.-154+256_-154+258delinsCTG (n.-154+256_-154+258delinsCTG) c.-87+39609_-87+39611delinsCTG (n.-87+39609_-87+39611delinsCTG) c.-83-22297_-83-22295delinsCTG (n.-83-22297_-83-22295delinsCTG) c.-108-33026_-108-33024delinsCTG (n.-108-33026_-108-33024delinsCTG) c.-84+256_-84+258delinsCTG (n.-84+256_-84+258delinsCTG) c.-84+22274_-84+22276delinsCTG (n.-84+22274_-84+22276delinsCTG) c.-33+22274_-33+22276delinsCTG (n.-33+22274_-33+22276delinsCTG) c.-33+34651_-33+34653delinsCTG (n.-33+34651_-33+34653delinsCTG) c.-109+256_-109+258delinsCTG (n.-109+256_-109+258delinsCTG) c.-120+22274_-120+22276delinsCTG (n.-120+22274_-120+22276delinsCTG) c.-153-15285_-153-15283delinsCTG (n.-153-15285_-153-15283delinsCTG) c.-116-10868_-116-10866delinsCTG (n.-116-10868_-116-10866delinsCTG) c.-226-22297_-226-22295delinsCTG (n.-226-22297_-226-22295delinsCTG) c.-87+256_-87+258delinsCTG (n.-87+256_-87+258delinsCTG) | |
14 | g.25010270_25010271del | CA704389307 | STXBP6 | c.-32-35419_-32-35418del (n.-32-35419_-32-35418del) c.-33+256_-33+257del (n.-33+256_-33+257del) c.-119-22297_-119-22296del (n.-119-22297_-119-22296del) c.-154+256_-154+257del (n.-154+256_-154+257del) c.-87+39609_-87+39610del (n.-87+39609_-87+39610del) c.-83-22297_-83-22296del (n.-83-22297_-83-22296del) c.-108-33026_-108-33025del (n.-108-33026_-108-33025del) c.-84+256_-84+257del (n.-84+256_-84+257del) c.-84+22274_-84+22275del (n.-84+22274_-84+22275del) c.-33+22274_-33+22275del (n.-33+22274_-33+22275del) c.-33+34651_-33+34652del (n.-33+34651_-33+34652del) c.-109+256_-109+257del (n.-109+256_-109+257del) c.-120+22274_-120+22275del (n.-120+22274_-120+22275del) c.-153-15285_-153-15284del (n.-153-15285_-153-15284del) c.-116-10868_-116-10867del (n.-116-10868_-116-10867del) c.-226-22297_-226-22296del (n.-226-22297_-226-22296del) c.-87+256_-87+257del (n.-87+256_-87+257del) | dbSNP |
14 | g.25010272G>A | CA704389309 | STXBP6 | c.-32-35422C>T (n.-32-35422C>T) c.-33+253C>T (n.-33+253C>T) c.-119-22300C>T (n.-119-22300C>T) c.-154+253C>T (n.-154+253C>T) c.-87+39606C>T (n.-87+39606C>T) c.-83-22300C>T (n.-83-22300C>T) c.-108-33029C>T (n.-108-33029C>T) c.-84+253C>T (n.-84+253C>T) c.-84+22271C>T (n.-84+22271C>T) c.-33+22271C>T (n.-33+22271C>T) c.-33+34648C>T (n.-33+34648C>T) c.-109+253C>T (n.-109+253C>T) c.-120+22271C>T (n.-120+22271C>T) c.-153-15288C>T (n.-153-15288C>T) c.-116-10871C>T (n.-116-10871C>T) c.-226-22300C>T (n.-226-22300C>T) c.-87+253C>T (n.-87+253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010272G= | CA2124193789 | STXBP6 | c.-32-35422C= (n.-32-35422C=) c.-33+253C= (n.-33+253C=) c.-119-22300C= (n.-119-22300C=) c.-154+253C= (n.-154+253C=) c.-87+39606C= (n.-87+39606C=) c.-83-22300C= (n.-83-22300C=) c.-108-33029C= (n.-108-33029C=) c.-84+253C= (n.-84+253C=) c.-84+22271C= (n.-84+22271C=) c.-33+22271C= (n.-33+22271C=) c.-33+34648C= (n.-33+34648C=) c.-109+253C= (n.-109+253C=) c.-120+22271C= (n.-120+22271C=) c.-153-15288C= (n.-153-15288C=) c.-116-10871C= (n.-116-10871C=) c.-226-22300C= (n.-226-22300C=) c.-87+253C= (n.-87+253C=) | |
14 | g.25010278C= | CA2124193791 | STXBP6 | c.-32-35428G= (n.-32-35428G=) c.-33+247G= (n.-33+247G=) c.-119-22306G= (n.-119-22306G=) c.-154+247G= (n.-154+247G=) c.-87+39600G= (n.-87+39600G=) c.-83-22306G= (n.-83-22306G=) c.-108-33035G= (n.-108-33035G=) c.-84+247G= (n.-84+247G=) c.-84+22265G= (n.-84+22265G=) c.-33+22265G= (n.-33+22265G=) c.-33+34642G= (n.-33+34642G=) c.-109+247G= (n.-109+247G=) c.-120+22265G= (n.-120+22265G=) c.-153-15294G= (n.-153-15294G=) c.-116-10877G= (n.-116-10877G=) c.-226-22306G= (n.-226-22306G=) c.-87+247G= (n.-87+247G=) | |
14 | g.25010278C>G | CA704389311 | STXBP6 | c.-32-35428G>C (n.-32-35428G>C) c.-33+247G>C (n.-33+247G>C) c.-119-22306G>C (n.-119-22306G>C) c.-154+247G>C (n.-154+247G>C) c.-87+39600G>C (n.-87+39600G>C) c.-83-22306G>C (n.-83-22306G>C) c.-108-33035G>C (n.-108-33035G>C) c.-84+247G>C (n.-84+247G>C) c.-84+22265G>C (n.-84+22265G>C) c.-33+22265G>C (n.-33+22265G>C) c.-33+34642G>C (n.-33+34642G>C) c.-109+247G>C (n.-109+247G>C) c.-120+22265G>C (n.-120+22265G>C) c.-153-15294G>C (n.-153-15294G>C) c.-116-10877G>C (n.-116-10877G>C) c.-226-22306G>C (n.-226-22306G>C) c.-87+247G>C (n.-87+247G>C) | dbSNP |
14 | g.25010280T>A | CA613066303 | STXBP6 | c.-32-35430A>T (n.-32-35430A>T) c.-33+245A>T (n.-33+245A>T) c.-119-22308A>T (n.-119-22308A>T) c.-154+245A>T (n.-154+245A>T) c.-87+39598A>T (n.-87+39598A>T) c.-83-22308A>T (n.-83-22308A>T) c.-108-33037A>T (n.-108-33037A>T) c.-84+245A>T (n.-84+245A>T) c.-84+22263A>T (n.-84+22263A>T) c.-33+22263A>T (n.-33+22263A>T) c.-33+34640A>T (n.-33+34640A>T) c.-109+245A>T (n.-109+245A>T) c.-120+22263A>T (n.-120+22263A>T) c.-153-15296A>T (n.-153-15296A>T) c.-116-10879A>T (n.-116-10879A>T) c.-226-22308A>T (n.-226-22308A>T) c.-87+245A>T (n.-87+245A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.25010280T>C | CA2124193795 | STXBP6 | c.-32-35430A>G (n.-32-35430A>G) c.-33+245A>G (n.-33+245A>G) c.-119-22308A>G (n.-119-22308A>G) c.-154+245A>G (n.-154+245A>G) c.-87+39598A>G (n.-87+39598A>G) c.-83-22308A>G (n.-83-22308A>G) c.-108-33037A>G (n.-108-33037A>G) c.-84+245A>G (n.-84+245A>G) c.-84+22263A>G (n.-84+22263A>G) c.-33+22263A>G (n.-33+22263A>G) c.-33+34640A>G (n.-33+34640A>G) c.-109+245A>G (n.-109+245A>G) c.-120+22263A>G (n.-120+22263A>G) c.-153-15296A>G (n.-153-15296A>G) c.-116-10879A>G (n.-116-10879A>G) c.-226-22308A>G (n.-226-22308A>G) c.-87+245A>G (n.-87+245A>G) | dbSNP |
14 | g.25010280T= | CA2124193793 | STXBP6 | c.-32-35430A= (n.-32-35430A=) c.-33+245A= (n.-33+245A=) c.-119-22308A= (n.-119-22308A=) c.-154+245A= (n.-154+245A=) c.-87+39598A= (n.-87+39598A=) c.-83-22308A= (n.-83-22308A=) c.-108-33037A= (n.-108-33037A=) c.-84+245A= (n.-84+245A=) c.-84+22263A= (n.-84+22263A=) c.-33+22263A= (n.-33+22263A=) c.-33+34640A= (n.-33+34640A=) c.-109+245A= (n.-109+245A=) c.-120+22263A= (n.-120+22263A=) c.-153-15296A= (n.-153-15296A=) c.-116-10879A= (n.-116-10879A=) c.-226-22308A= (n.-226-22308A=) c.-87+245A= (n.-87+245A=) | |
14 | g.25010281G>C | CA2529441245 | STXBP6 | c.-32-35431C>G (n.-32-35431C>G) c.-33+244C>G (n.-33+244C>G) c.-119-22309C>G (n.-119-22309C>G) c.-154+244C>G (n.-154+244C>G) c.-87+39597C>G (n.-87+39597C>G) c.-83-22309C>G (n.-83-22309C>G) c.-108-33038C>G (n.-108-33038C>G) c.-84+244C>G (n.-84+244C>G) c.-84+22262C>G (n.-84+22262C>G) c.-33+22262C>G (n.-33+22262C>G) c.-33+34639C>G (n.-33+34639C>G) c.-109+244C>G (n.-109+244C>G) c.-120+22262C>G (n.-120+22262C>G) c.-153-15297C>G (n.-153-15297C>G) c.-116-10880C>G (n.-116-10880C>G) c.-226-22309C>G (n.-226-22309C>G) c.-87+244C>G (n.-87+244C>G) | |
14 | g.25010284T>C | CA613066305 | STXBP6 | c.-32-35434A>G (n.-32-35434A>G) c.-33+241A>G (n.-33+241A>G) c.-119-22312A>G (n.-119-22312A>G) c.-154+241A>G (n.-154+241A>G) c.-87+39594A>G (n.-87+39594A>G) c.-83-22312A>G (n.-83-22312A>G) c.-108-33041A>G (n.-108-33041A>G) c.-84+241A>G (n.-84+241A>G) c.-84+22259A>G (n.-84+22259A>G) c.-33+22259A>G (n.-33+22259A>G) c.-33+34636A>G (n.-33+34636A>G) c.-109+241A>G (n.-109+241A>G) c.-120+22259A>G (n.-120+22259A>G) c.-153-15300A>G (n.-153-15300A>G) c.-116-10883A>G (n.-116-10883A>G) c.-226-22312A>G (n.-226-22312A>G) c.-87+241A>G (n.-87+241A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.25010284T= | CA2124193798 | STXBP6 | c.-32-35434A= (n.-32-35434A=) c.-33+241A= (n.-33+241A=) c.-119-22312A= (n.-119-22312A=) c.-154+241A= (n.-154+241A=) c.-87+39594A= (n.-87+39594A=) c.-83-22312A= (n.-83-22312A=) c.-108-33041A= (n.-108-33041A=) c.-84+241A= (n.-84+241A=) c.-84+22259A= (n.-84+22259A=) c.-33+22259A= (n.-33+22259A=) c.-33+34636A= (n.-33+34636A=) c.-109+241A= (n.-109+241A=) c.-120+22259A= (n.-120+22259A=) c.-153-15300A= (n.-153-15300A=) c.-116-10883A= (n.-116-10883A=) c.-226-22312A= (n.-226-22312A=) c.-87+241A= (n.-87+241A=) | |
14 | g.25010289G>A | CA257965150 | STXBP6 | c.-32-35439C>T (n.-32-35439C>T) c.-33+236C>T (n.-33+236C>T) c.-119-22317C>T (n.-119-22317C>T) c.-154+236C>T (n.-154+236C>T) c.-87+39589C>T (n.-87+39589C>T) c.-83-22317C>T (n.-83-22317C>T) c.-108-33046C>T (n.-108-33046C>T) c.-84+236C>T (n.-84+236C>T) c.-84+22254C>T (n.-84+22254C>T) c.-33+22254C>T (n.-33+22254C>T) c.-33+34631C>T (n.-33+34631C>T) c.-109+236C>T (n.-109+236C>T) c.-120+22254C>T (n.-120+22254C>T) c.-153-15305C>T (n.-153-15305C>T) c.-116-10888C>T (n.-116-10888C>T) c.-226-22317C>T (n.-226-22317C>T) c.-87+236C>T (n.-87+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010289G>C | CA2728923154 | STXBP6 | c.-32-35439C>G (n.-32-35439C>G) c.-33+236C>G (n.-33+236C>G) c.-119-22317C>G (n.-119-22317C>G) c.-154+236C>G (n.-154+236C>G) c.-87+39589C>G (n.-87+39589C>G) c.-83-22317C>G (n.-83-22317C>G) c.-108-33046C>G (n.-108-33046C>G) c.-84+236C>G (n.-84+236C>G) c.-84+22254C>G (n.-84+22254C>G) c.-33+22254C>G (n.-33+22254C>G) c.-33+34631C>G (n.-33+34631C>G) c.-109+236C>G (n.-109+236C>G) c.-120+22254C>G (n.-120+22254C>G) c.-153-15305C>G (n.-153-15305C>G) c.-116-10888C>G (n.-116-10888C>G) c.-226-22317C>G (n.-226-22317C>G) c.-87+236C>G (n.-87+236C>G) | dbSNP |
14 | g.25010289G= | CA2124193802 | STXBP6 | c.-32-35439C= (n.-32-35439C=) c.-33+236C= (n.-33+236C=) c.-119-22317C= (n.-119-22317C=) c.-154+236C= (n.-154+236C=) c.-87+39589C= (n.-87+39589C=) c.-83-22317C= (n.-83-22317C=) c.-108-33046C= (n.-108-33046C=) c.-84+236C= (n.-84+236C=) c.-84+22254C= (n.-84+22254C=) c.-33+22254C= (n.-33+22254C=) c.-33+34631C= (n.-33+34631C=) c.-109+236C= (n.-109+236C=) c.-120+22254C= (n.-120+22254C=) c.-153-15305C= (n.-153-15305C=) c.-116-10888C= (n.-116-10888C=) c.-226-22317C= (n.-226-22317C=) c.-87+236C= (n.-87+236C=) | |
14 | g.25010289G>T | CA2728923153 | STXBP6 | c.-32-35439C>A (n.-32-35439C>A) c.-33+236C>A (n.-33+236C>A) c.-119-22317C>A (n.-119-22317C>A) c.-154+236C>A (n.-154+236C>A) c.-87+39589C>A (n.-87+39589C>A) c.-83-22317C>A (n.-83-22317C>A) c.-108-33046C>A (n.-108-33046C>A) c.-84+236C>A (n.-84+236C>A) c.-84+22254C>A (n.-84+22254C>A) c.-33+22254C>A (n.-33+22254C>A) c.-33+34631C>A (n.-33+34631C>A) c.-109+236C>A (n.-109+236C>A) c.-120+22254C>A (n.-120+22254C>A) c.-153-15305C>A (n.-153-15305C>A) c.-116-10888C>A (n.-116-10888C>A) c.-226-22317C>A (n.-226-22317C>A) c.-87+236C>A (n.-87+236C>A) | dbSNP |
14 | g.25010291T= | CA2124193805 | STXBP6 | c.-32-35441A= (n.-32-35441A=) c.-33+234A= (n.-33+234A=) c.-119-22319A= (n.-119-22319A=) c.-154+234A= (n.-154+234A=) c.-87+39587A= (n.-87+39587A=) c.-83-22319A= (n.-83-22319A=) c.-108-33048A= (n.-108-33048A=) c.-84+234A= (n.-84+234A=) c.-84+22252A= (n.-84+22252A=) c.-33+22252A= (n.-33+22252A=) c.-33+34629A= (n.-33+34629A=) c.-109+234A= (n.-109+234A=) c.-120+22252A= (n.-120+22252A=) c.-153-15307A= (n.-153-15307A=) c.-116-10890A= (n.-116-10890A=) c.-226-22319A= (n.-226-22319A=) c.-87+234A= (n.-87+234A=) | |
14 | g.25010293dup | CA961178132 | STXBP6 | c.-32-35442dup (n.-32-35442dup) c.-33+233dup (n.-33+233dup) c.-119-22320dup (n.-119-22320dup) c.-154+233dup (n.-154+233dup) c.-87+39586dup (n.-87+39586dup) c.-83-22320dup (n.-83-22320dup) c.-108-33049dup (n.-108-33049dup) c.-84+233dup (n.-84+233dup) c.-84+22251dup (n.-84+22251dup) c.-33+22251dup (n.-33+22251dup) c.-33+34628dup (n.-33+34628dup) c.-109+233dup (n.-109+233dup) c.-120+22251dup (n.-120+22251dup) c.-153-15308dup (n.-153-15308dup) c.-116-10891dup (n.-116-10891dup) c.-226-22320dup (n.-226-22320dup) c.-87+233dup (n.-87+233dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010298_25010301delinsACTT | CA2124193807 | STXBP6 | c.-32-35451_-32-35448delinsAAGT (n.-32-35451_-32-35448delinsAAGT) c.-33+224_-33+227delinsAAGT (n.-33+224_-33+227delinsAAGT) c.-119-22329_-119-22326delinsAAGT (n.-119-22329_-119-22326delinsAAGT) c.-154+224_-154+227delinsAAGT (n.-154+224_-154+227delinsAAGT) c.-87+39577_-87+39580delinsAAGT (n.-87+39577_-87+39580delinsAAGT) c.-83-22329_-83-22326delinsAAGT (n.-83-22329_-83-22326delinsAAGT) c.-108-33058_-108-33055delinsAAGT (n.-108-33058_-108-33055delinsAAGT) c.-84+224_-84+227delinsAAGT (n.-84+224_-84+227delinsAAGT) c.-84+22242_-84+22245delinsAAGT (n.-84+22242_-84+22245delinsAAGT) c.-33+22242_-33+22245delinsAAGT (n.-33+22242_-33+22245delinsAAGT) c.-33+34619_-33+34622delinsAAGT (n.-33+34619_-33+34622delinsAAGT) c.-109+224_-109+227delinsAAGT (n.-109+224_-109+227delinsAAGT) c.-120+22242_-120+22245delinsAAGT (n.-120+22242_-120+22245delinsAAGT) c.-153-15317_-153-15314delinsAAGT (n.-153-15317_-153-15314delinsAAGT) c.-116-10900_-116-10897delinsAAGT (n.-116-10900_-116-10897delinsAAGT) c.-226-22329_-226-22326delinsAAGT (n.-226-22329_-226-22326delinsAAGT) c.-87+224_-87+227delinsAAGT (n.-87+224_-87+227delinsAAGT) | |
14 | g.25010304_25010306del | CA613066306 | STXBP6 | c.-32-35451_-32-35449del (n.-32-35451_-32-35449del) c.-33+224_-33+226del (n.-33+224_-33+226del) c.-119-22329_-119-22327del (n.-119-22329_-119-22327del) c.-154+224_-154+226del (n.-154+224_-154+226del) c.-87+39577_-87+39579del (n.-87+39577_-87+39579del) c.-83-22329_-83-22327del (n.-83-22329_-83-22327del) c.-108-33058_-108-33056del (n.-108-33058_-108-33056del) c.-84+224_-84+226del (n.-84+224_-84+226del) c.-84+22242_-84+22244del (n.-84+22242_-84+22244del) c.-33+22242_-33+22244del (n.-33+22242_-33+22244del) c.-33+34619_-33+34621del (n.-33+34619_-33+34621del) c.-109+224_-109+226del (n.-109+224_-109+226del) c.-120+22242_-120+22244del (n.-120+22242_-120+22244del) c.-153-15317_-153-15315del (n.-153-15317_-153-15315del) c.-116-10900_-116-10898del (n.-116-10900_-116-10898del) c.-226-22329_-226-22327del (n.-226-22329_-226-22327del) c.-87+224_-87+226del (n.-87+224_-87+226del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010302C= | CA2124193809 | STXBP6 | c.-32-35452G= (n.-32-35452G=) c.-33+223G= (n.-33+223G=) c.-119-22330G= (n.-119-22330G=) c.-154+223G= (n.-154+223G=) c.-87+39576G= (n.-87+39576G=) c.-83-22330G= (n.-83-22330G=) c.-108-33059G= (n.-108-33059G=) c.-84+223G= (n.-84+223G=) c.-84+22241G= (n.-84+22241G=) c.-33+22241G= (n.-33+22241G=) c.-33+34618G= (n.-33+34618G=) c.-109+223G= (n.-109+223G=) c.-120+22241G= (n.-120+22241G=) c.-153-15318G= (n.-153-15318G=) c.-116-10901G= (n.-116-10901G=) c.-226-22330G= (n.-226-22330G=) c.-87+223G= (n.-87+223G=) | |
14 | g.25010302C>T | CA961178134 | STXBP6 | c.-32-35452G>A (n.-32-35452G>A) c.-33+223G>A (n.-33+223G>A) c.-119-22330G>A (n.-119-22330G>A) c.-154+223G>A (n.-154+223G>A) c.-87+39576G>A (n.-87+39576G>A) c.-83-22330G>A (n.-83-22330G>A) c.-108-33059G>A (n.-108-33059G>A) c.-84+223G>A (n.-84+223G>A) c.-84+22241G>A (n.-84+22241G>A) c.-33+22241G>A (n.-33+22241G>A) c.-33+34618G>A (n.-33+34618G>A) c.-109+223G>A (n.-109+223G>A) c.-120+22241G>A (n.-120+22241G>A) c.-153-15318G>A (n.-153-15318G>A) c.-116-10901G>A (n.-116-10901G>A) c.-226-22330G>A (n.-226-22330G>A) c.-87+223G>A (n.-87+223G>A) | dbSNP |
14 | g.25010308C= | CA2124193810 | STXBP6 | c.-32-35458G= (n.-32-35458G=) c.-33+217G= (n.-33+217G=) c.-119-22336G= (n.-119-22336G=) c.-154+217G= (n.-154+217G=) c.-87+39570G= (n.-87+39570G=) c.-83-22336G= (n.-83-22336G=) c.-108-33065G= (n.-108-33065G=) c.-84+217G= (n.-84+217G=) c.-84+22235G= (n.-84+22235G=) c.-33+22235G= (n.-33+22235G=) c.-33+34612G= (n.-33+34612G=) c.-109+217G= (n.-109+217G=) c.-120+22235G= (n.-120+22235G=) c.-153-15324G= (n.-153-15324G=) c.-116-10907G= (n.-116-10907G=) c.-226-22336G= (n.-226-22336G=) c.-87+217G= (n.-87+217G=) | |
14 | g.25010308C>T | CA257965151 | STXBP6 | c.-32-35458G>A (n.-32-35458G>A) c.-33+217G>A (n.-33+217G>A) c.-119-22336G>A (n.-119-22336G>A) c.-154+217G>A (n.-154+217G>A) c.-87+39570G>A (n.-87+39570G>A) c.-83-22336G>A (n.-83-22336G>A) c.-108-33065G>A (n.-108-33065G>A) c.-84+217G>A (n.-84+217G>A) c.-84+22235G>A (n.-84+22235G>A) c.-33+22235G>A (n.-33+22235G>A) c.-33+34612G>A (n.-33+34612G>A) c.-109+217G>A (n.-109+217G>A) c.-120+22235G>A (n.-120+22235G>A) c.-153-15324G>A (n.-153-15324G>A) c.-116-10907G>A (n.-116-10907G>A) c.-226-22336G>A (n.-226-22336G>A) c.-87+217G>A (n.-87+217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010309G>A | CA257965152 | STXBP6 | c.-32-35459C>T (n.-32-35459C>T) c.-33+216C>T (n.-33+216C>T) c.-119-22337C>T (n.-119-22337C>T) c.-154+216C>T (n.-154+216C>T) c.-87+39569C>T (n.-87+39569C>T) c.-83-22337C>T (n.-83-22337C>T) c.-108-33066C>T (n.-108-33066C>T) c.-84+216C>T (n.-84+216C>T) c.-84+22234C>T (n.-84+22234C>T) c.-33+22234C>T (n.-33+22234C>T) c.-33+34611C>T (n.-33+34611C>T) c.-109+216C>T (n.-109+216C>T) c.-120+22234C>T (n.-120+22234C>T) c.-153-15325C>T (n.-153-15325C>T) c.-116-10908C>T (n.-116-10908C>T) c.-226-22337C>T (n.-226-22337C>T) c.-87+216C>T (n.-87+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010309G= | CA2124193812 | STXBP6 | c.-32-35459C= (n.-32-35459C=) c.-33+216C= (n.-33+216C=) c.-119-22337C= (n.-119-22337C=) c.-154+216C= (n.-154+216C=) c.-87+39569C= (n.-87+39569C=) c.-83-22337C= (n.-83-22337C=) c.-108-33066C= (n.-108-33066C=) c.-84+216C= (n.-84+216C=) c.-84+22234C= (n.-84+22234C=) c.-33+22234C= (n.-33+22234C=) c.-33+34611C= (n.-33+34611C=) c.-109+216C= (n.-109+216C=) c.-120+22234C= (n.-120+22234C=) c.-153-15325C= (n.-153-15325C=) c.-116-10908C= (n.-116-10908C=) c.-226-22337C= (n.-226-22337C=) c.-87+216C= (n.-87+216C=) | |
14 | g.25010311T>A | CA257965153 | STXBP6 | c.-32-35461A>T (n.-32-35461A>T) c.-33+214A>T (n.-33+214A>T) c.-119-22339A>T (n.-119-22339A>T) c.-154+214A>T (n.-154+214A>T) c.-87+39567A>T (n.-87+39567A>T) c.-83-22339A>T (n.-83-22339A>T) c.-108-33068A>T (n.-108-33068A>T) c.-84+214A>T (n.-84+214A>T) c.-84+22232A>T (n.-84+22232A>T) c.-33+22232A>T (n.-33+22232A>T) c.-33+34609A>T (n.-33+34609A>T) c.-109+214A>T (n.-109+214A>T) c.-120+22232A>T (n.-120+22232A>T) c.-153-15327A>T (n.-153-15327A>T) c.-116-10910A>T (n.-116-10910A>T) c.-226-22339A>T (n.-226-22339A>T) c.-87+214A>T (n.-87+214A>T) | dbSNP |
14 | g.25010311T= | CA2124193815 | STXBP6 | c.-32-35461A= (n.-32-35461A=) c.-33+214A= (n.-33+214A=) c.-119-22339A= (n.-119-22339A=) c.-154+214A= (n.-154+214A=) c.-87+39567A= (n.-87+39567A=) c.-83-22339A= (n.-83-22339A=) c.-108-33068A= (n.-108-33068A=) c.-84+214A= (n.-84+214A=) c.-84+22232A= (n.-84+22232A=) c.-33+22232A= (n.-33+22232A=) c.-33+34609A= (n.-33+34609A=) c.-109+214A= (n.-109+214A=) c.-120+22232A= (n.-120+22232A=) c.-153-15327A= (n.-153-15327A=) c.-116-10910A= (n.-116-10910A=) c.-226-22339A= (n.-226-22339A=) c.-87+214A= (n.-87+214A=) | |
14 | g.25010313A= | CA2124193821 | STXBP6 | c.-32-35463T= (n.-32-35463T=) c.-33+212T= (n.-33+212T=) c.-119-22341T= (n.-119-22341T=) c.-154+212T= (n.-154+212T=) c.-87+39565T= (n.-87+39565T=) c.-83-22341T= (n.-83-22341T=) c.-108-33070T= (n.-108-33070T=) c.-84+212T= (n.-84+212T=) c.-84+22230T= (n.-84+22230T=) c.-33+22230T= (n.-33+22230T=) c.-33+34607T= (n.-33+34607T=) c.-109+212T= (n.-109+212T=) c.-120+22230T= (n.-120+22230T=) c.-153-15329T= (n.-153-15329T=) c.-116-10912T= (n.-116-10912T=) c.-226-22341T= (n.-226-22341T=) c.-87+212T= (n.-87+212T=) | |
14 | g.25010313A>C | CA961178139 | STXBP6 | c.-32-35463T>G (n.-32-35463T>G) c.-33+212T>G (n.-33+212T>G) c.-119-22341T>G (n.-119-22341T>G) c.-154+212T>G (n.-154+212T>G) c.-87+39565T>G (n.-87+39565T>G) c.-83-22341T>G (n.-83-22341T>G) c.-108-33070T>G (n.-108-33070T>G) c.-84+212T>G (n.-84+212T>G) c.-84+22230T>G (n.-84+22230T>G) c.-33+22230T>G (n.-33+22230T>G) c.-33+34607T>G (n.-33+34607T>G) c.-109+212T>G (n.-109+212T>G) c.-120+22230T>G (n.-120+22230T>G) c.-153-15329T>G (n.-153-15329T>G) c.-116-10912T>G (n.-116-10912T>G) c.-226-22341T>G (n.-226-22341T>G) c.-87+212T>G (n.-87+212T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010315C= | CA2124193824 | STXBP6 | c.-32-35465G= (n.-32-35465G=) c.-33+210G= (n.-33+210G=) c.-119-22343G= (n.-119-22343G=) c.-154+210G= (n.-154+210G=) c.-87+39563G= (n.-87+39563G=) c.-83-22343G= (n.-83-22343G=) c.-108-33072G= (n.-108-33072G=) c.-84+210G= (n.-84+210G=) c.-84+22228G= (n.-84+22228G=) c.-33+22228G= (n.-33+22228G=) c.-33+34605G= (n.-33+34605G=) c.-109+210G= (n.-109+210G=) c.-120+22228G= (n.-120+22228G=) c.-153-15331G= (n.-153-15331G=) c.-116-10914G= (n.-116-10914G=) c.-226-22343G= (n.-226-22343G=) c.-87+210G= (n.-87+210G=) |