WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24632948_24632965del | CA2624417519 | GZMB | c.157_174del (p.Leu53_Phe58del) c.121_138del (p.Leu41_Phe46del) c.*80_*97del (n.*80_*97del) c.56-843_56-826del (n.56-843_56-826del) c.52-840_52-823del (n.52-840_52-823del) n.266_283del n.187_204del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632954C>A | CA389326562 | GZMB | c.164G>T (p.Arg55Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) c.56-836G>T (n.56-836G>T) c.52-833G>T (n.52-833G>T) n.273G>T n.194G>T | |
| 14 | g.24632954C= | CA2124039674 | GZMB | c.164G= (p.Arg55=) c.128G= (p.Arg43=) c.*87G= (n.*87G=) c.56-836G= (n.56-836G=) c.52-833G= (n.52-833G=) n.273G= n.194G= | |
| 14 | g.24632954C>G | CA389326564 | GZMB | c.164G>C (p.Arg55Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.*87G>C (n.*87G>C) c.56-836G>C (n.56-836G>C) c.52-833G>C (n.52-833G>C) n.273G>C n.194G>C | |
| 14 | g.24632954C>T | CA7139926 | GZMB | c.164G>A (p.Arg55Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) c.*87G>A (n.*87G>A) c.56-836G>A (n.56-836G>A) c.52-833G>A (n.52-833G>A) n.273G>A n.194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632955G>A | CA389326565 | GZMB | c.163C>T (p.Arg55Ter) c.127C>T (p.Arg43Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) c.56-837C>T (n.56-837C>T) c.52-834C>T (n.52-834C>T) n.272C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632955G>C | CA389326568 | GZMB | c.163C>G (p.Arg55Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.*86C>G (n.*86C>G) c.56-837C>G (n.56-837C>G) c.52-834C>G (n.52-834C>G) n.272C>G n.193C>G | |
| 14 | g.24632955G= | CA2124039676 | GZMB | c.163C= (p.Arg55=) c.127C= (p.Arg43=) c.*86C= (n.*86C=) c.56-837C= (n.56-837C=) c.52-834C= (n.52-834C=) n.272C= n.193C= | |
| 14 | g.24632955G>T | CA485677055 | GZMB | c.163C>A (p.Arg55=) c.127C>A (p.Arg43=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.56-837C>A (n.56-837C>A) c.52-834C>A (n.52-834C>A) n.272C>A n.193C>A | |
| 14 | g.24632956T>A | CA485677060 | GZMB | c.162A>T (p.Ile54=) c.126A>T (p.Ile42=) c.*85A>T (n.*85A>T) c.56-838A>T (n.56-838A>T) c.52-835A>T (n.52-835A>T) n.271A>T n.192A>T | |
| 14 | g.24632956T>C | CA389326570 | GZMB | c.162A>G (p.Ile54Met) c.126A>G (p.Ile42Met) c.*85A>G (n.*85A>G) c.56-838A>G (n.56-838A>G) c.52-835A>G (n.52-835A>G) n.271A>G n.192A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632956T>G | CA485677058 | GZMB | c.162A>C (p.Ile54=) c.126A>C (p.Ile42=) c.*85A>C (n.*85A>C) c.56-838A>C (n.56-838A>C) c.52-835A>C (n.52-835A>C) n.271A>C n.192A>C | |
| 14 | g.24632957del | CA2624417520 | GZMB | c.161del (p.Ile54AsnfsTer7) c.125del (p.Ile42AsnfsTer7) c.*84del (n.*84del) c.56-839del (n.56-839del) c.52-836del (n.52-836del) n.270del n.191del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632957A>C | CA389326571 | GZMB | c.161T>G (p.Ile54Arg) c.125T>G (p.Ile42Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.56-839T>G (n.56-839T>G) c.52-836T>G (n.52-836T>G) n.270T>G n.191T>G | |
| 14 | g.24632957A>G | CA389326574 | GZMB | c.161T>C (p.Ile54Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) c.*84T>C (n.*84T>C) c.56-839T>C (n.56-839T>C) c.52-836T>C (n.52-836T>C) n.270T>C n.191T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632957A>T | CA389326576 | GZMB | c.161T>A (p.Ile54Lys) c.125T>A (p.Ile42Lys) c.*84T>A (n.*84T>A) c.56-839T>A (n.56-839T>A) c.52-836T>A (n.52-836T>A) n.270T>A n.191T>A | |
| 14 | g.24632958T>A | CA389326578 | GZMB | c.160A>T (p.Ile54Leu) c.124A>T (p.Ile42Leu) c.*83A>T (n.*83A>T) c.56-840A>T (n.56-840A>T) c.52-837A>T (n.52-837A>T) n.269A>T n.190A>T | |
| 14 | g.24632958T>C | CA389326580 | GZMB | c.160A>G (p.Ile54Val) c.124A>G (p.Ile42Val) c.*83A>G (n.*83A>G) c.56-840A>G (n.56-840A>G) c.52-837A>G (n.52-837A>G) n.269A>G n.190A>G | |
| 14 | g.24632958T>G | CA389326581 | GZMB | c.160A>C (p.Ile54Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) c.*83A>C (n.*83A>C) c.56-840A>C (n.56-840A>C) c.52-837A>C (n.52-837A>C) n.269A>C n.190A>C | |
| 14 | g.24632959C>A | CA485677068 | GZMB | c.159G>T (p.Leu53=) c.123G>T (p.Leu41=) c.*82G>T (n.*82G>T) c.56-841G>T (n.56-841G>T) c.52-838G>T (n.52-838G>T) n.268G>T n.189G>T | |
| 14 | g.24632959C>G | CA485677067 | GZMB | c.159G>C (p.Leu53=) c.123G>C (p.Leu41=) c.*82G>C (n.*82G>C) c.56-841G>C (n.56-841G>C) c.52-838G>C (n.52-838G>C) n.268G>C n.189G>C | |
| 14 | g.24632959C>T | CA485677066 | GZMB | c.159G>A (p.Leu53=) c.123G>A (p.Leu41=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.56-841G>A (n.56-841G>A) c.52-838G>A (n.52-838G>A) n.268G>A n.189G>A | |
| 14 | g.24632959_24632961del | CA2624417521 | GZMB | c.157_159del (p.Leu53del) c.121_123del (p.Leu41del) c.*80_*82del (n.*80_*82del) c.56-843_56-841del (n.56-843_56-841del) c.52-840_52-838del (n.52-840_52-838del) n.266_268del n.187_189del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632960A>C | CA389326586 | GZMB | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) c.56-842T>G (n.56-842T>G) c.52-839T>G (n.52-839T>G) n.267T>G n.188T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632960A>G | CA389326585 | GZMB | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) c.56-842T>C (n.56-842T>C) c.52-839T>C (n.52-839T>C) n.267T>C n.188T>C | |
| 14 | g.24632960A>T | CA389326583 | GZMB | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.*81T>A (n.*81T>A) c.56-842T>A (n.56-842T>A) c.52-839T>A (n.52-839T>A) n.267T>A n.188T>A | |
| 14 | g.24632961G>A | CA485677074 | GZMB | c.157C>T (p.Leu53=) c.121C>T (p.Leu41=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.56-843C>T (n.56-843C>T) c.52-840C>T (n.52-840C>T) n.266C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632961G>C | CA389326589 | GZMB | c.157C>G (p.Leu53Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.*80C>G (n.*80C>G) c.56-843C>G (n.56-843C>G) c.52-840C>G (n.52-840C>G) n.266C>G n.187C>G | |
| 14 | g.24632961G>T | CA389326591 | GZMB | c.157C>A (p.Leu53Met) c.121C>A (p.Leu41Met) c.*80C>A (n.*80C>A) c.56-843C>A (n.56-843C>A) c.52-840C>A (n.52-840C>A) n.266C>A n.187C>A | |
| 14 | g.24632962G>A | CA485677078 | GZMB | c.156C>T (p.Phe52=) c.120C>T (p.Phe40=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.56-844C>T (n.56-844C>T) c.52-841C>T (n.52-841C>T) n.265C>T n.186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632962G>C | CA389326593 | GZMB | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.120C>G (p.Phe40Leu) c.*79C>G (n.*79C>G) c.56-844C>G (n.56-844C>G) c.52-841C>G (n.52-841C>G) n.265C>G n.186C>G | |
| 14 | g.24632962G= | CA2124039678 | GZMB | c.156C= (p.Phe52=) c.120C= (p.Phe40=) c.*79C= (n.*79C=) c.56-844C= (n.56-844C=) c.52-841C= (n.52-841C=) n.265C= n.186C= | |
| 14 | g.24632962G>T | CA389326594 | GZMB | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.120C>A (p.Phe40Leu) c.*79C>A (n.*79C>A) c.56-844C>A (n.56-844C>A) c.52-841C>A (n.52-841C>A) n.265C>A n.186C>A | |
| 14 | g.24632963A>C | CA389326596 | GZMB | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys) c.*78T>G (n.*78T>G) c.56-845T>G (n.56-845T>G) c.52-842T>G (n.52-842T>G) n.264T>G n.185T>G | |
| 14 | g.24632963A>G | CA389326598 | GZMB | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.56-845T>C (n.56-845T>C) c.52-842T>C (n.52-842T>C) n.264T>C n.185T>C | |
| 14 | g.24632963A>T | CA389326600 | GZMB | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.*78T>A (n.*78T>A) c.56-845T>A (n.56-845T>A) c.52-842T>A (n.52-842T>A) n.264T>A n.185T>A | |
| 14 | g.24632964A= | CA2124039680 | GZMB | c.154T= (p.Phe52=) c.118T= (p.Phe40=) c.*77T= (n.*77T=) c.56-846T= (n.56-846T=) c.52-843T= (n.52-843T=) n.263T= n.184T= | |
| 14 | g.24632964A>C | CA389326602 | GZMB | c.154T>G (p.Phe52Val) c.118T>G (p.Phe40Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.56-846T>G (n.56-846T>G) c.52-843T>G (n.52-843T>G) n.263T>G n.184T>G | |
| 14 | g.24632964A>G | CA7139927 | GZMB | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu) c.*77T>C (n.*77T>C) c.56-846T>C (n.56-846T>C) c.52-843T>C (n.52-843T>C) n.263T>C n.184T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632964A>T | CA389326606 | GZMB | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile) c.*77T>A (n.*77T>A) c.56-846T>A (n.56-846T>A) c.52-843T>A (n.52-843T>A) n.263T>A n.184T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632965G>A | CA485677088 | GZMB | c.153C>T (p.Gly51=) c.117C>T (p.Gly39=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.56-847C>T (n.56-847C>T) c.52-844C>T (n.52-844C>T) n.262C>T n.183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632965G>C | CA485677090 | GZMB | c.153C>G (p.Gly51=) c.117C>G (p.Gly39=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.56-847C>G (n.56-847C>G) c.52-844C>G (n.52-844C>G) n.262C>G n.183C>G | |
| 14 | g.24632965G= | CA2124039681 | GZMB | c.153C= (p.Gly51=) c.117C= (p.Gly39=) c.*76C= (n.*76C=) c.56-847C= (n.56-847C=) c.52-844C= (n.52-844C=) n.262C= n.183C= | |
| 14 | g.24632965G>T | CA485677092 | GZMB | c.153C>A (p.Gly51=) c.117C>A (p.Gly39=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.56-847C>A (n.56-847C>A) c.52-844C>A (n.52-844C>A) n.262C>A n.183C>A | |
| 14 | g.24632966C>A | CA389326608 | GZMB | c.152G>T (p.Gly51Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.*75G>T (n.*75G>T) c.56-848G>T (n.56-848G>T) c.52-845G>T (n.52-845G>T) n.261G>T n.182G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632966C>G | CA389326610 | GZMB | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.*75G>C (n.*75G>C) c.56-848G>C (n.56-848G>C) c.52-845G>C (n.52-845G>C) n.261G>C n.182G>C | |
| 14 | g.24632966C>T | CA389326611 | GZMB | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.*75G>A (n.*75G>A) c.56-848G>A (n.56-848G>A) c.52-845G>A (n.52-845G>A) n.261G>A n.182G>A | |
| 14 | g.24632967C>A | CA389326616 | GZMB | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.*74G>T (n.*74G>T) c.56-849G>T (n.56-849G>T) c.52-846G>T (n.52-846G>T) n.260G>T n.181G>T | |
| 14 | g.24632967C= | CA2124039682 | GZMB | c.151G= (p.Gly51=) c.115G= (p.Gly39=) c.*74G= (n.*74G=) c.56-849G= (n.56-849G=) c.52-846G= (n.52-846G=) n.260G= n.181G= | |
| 14 | g.24632967C>G | CA389326613 | GZMB | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.*74G>C (n.*74G>C) c.56-849G>C (n.56-849G>C) c.52-846G>C (n.52-846G>C) n.260G>C n.181G>C | dbSNP gnomAD v4 |