Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24262071_24262072delinsGC | CA2123856101 | TGM1 | c.281_282delinsGC (p.Gly94=) c.-29+55_-29+56delinsGC (n.-29+55_-29+56delinsGC) | |
14 | g.24262072C>A | CA389279638 | TGM1 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.-29+55G>T (n.-29+55G>T) | |
14 | g.24262072C= | CA2123856102 | TGM1 | c.281G= (p.Gly94=) c.-29+55G= (n.-29+55G=) | |
14 | g.24262072C>G | CA389279651 | TGM1 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.-29+55G>C (n.-29+55G>C) | |
14 | g.24262072C>T | CA256474 | TGM1 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.-29+55G>A (n.-29+55G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24262075del | CA613320973 | TGM1 | c.281del (p.Gly94AlafsTer17) c.-29+55del (n.-29+55del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24262073C>A | CA389279672 | TGM1 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.-29+54G>T (n.-29+54G>T) | |
14 | g.24262073C>G | CA389279678 | TGM1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-29+54G>C (n.-29+54G>C) | |
14 | g.24262073C>T | CA389279682 | TGM1 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.-29+54G>A (n.-29+54G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24262074C>A | CA485783530 | TGM1 | c.279G>T (p.Arg93=) c.-29+53G>T (n.-29+53G>T) | |
14 | g.24262074C= | CA2123856103 | TGM1 | c.279G= (p.Arg93=) c.-29+53G= (n.-29+53G=) | |
14 | g.24262074C>G | CA485783531 | TGM1 | c.279G>C (p.Arg93=) c.-29+53G>C (n.-29+53G>C) | |
14 | g.24262074C>T | CA485783532 | TGM1 | c.279G>A (p.Arg93=) c.-29+53G>A (n.-29+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24262075C>A | CA389279694 | TGM1 | c.278G>T (p.Arg93Leu) c.-29+52G>T (n.-29+52G>T) | |
14 | g.24262075C= | CA2123856104 | TGM1 | c.278G= (p.Arg93=) c.-29+52G= (n.-29+52G=) | |
14 | g.24262075C>G | CA389279696 | TGM1 | c.278G>C (p.Arg93Pro) c.-29+52G>C (n.-29+52G>C) | |
14 | g.24262075C>T | CA7131490 | TGM1 | c.278G>A (p.Arg93Gln) c.-29+52G>A (n.-29+52G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24262076G>A | CA7131491 | TGM1 | c.277C>T (p.Arg93Trp) c.-29+51C>T (n.-29+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24262076G>C | CA389279714 | TGM1 | c.277C>G (p.Arg93Gly) c.-29+51C>G (n.-29+51C>G) | |
14 | g.24262076G= | CA2123856105 | TGM1 | c.277C= (p.Arg93=) c.-29+51C= (n.-29+51C=) | |
14 | g.24262076G>T | CA485783533 | TGM1 | c.277C>A (p.Arg93=) c.-29+51C>A (n.-29+51C>A) | |
14 | g.24262077G>A | CA485783536 | TGM1 | c.276C>T (p.Ser92=) c.-29+50C>T (n.-29+50C>T) | ClinVar COSMIC |
14 | g.24262077G>C | CA485783534 | TGM1 | c.276C>G (p.Ser92=) c.-29+50C>G (n.-29+50C>G) | |
14 | g.24262077G= | CA2123856106 | TGM1 | c.276C= (p.Ser92=) c.-29+50C= (n.-29+50C=) | |
14 | g.24262077G>T | CA485783535 | TGM1 | c.276C>A (p.Ser92=) c.-29+50C>A (n.-29+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24262078G>A | CA389279718 | TGM1 | c.275C>T (p.Ser92Phe) c.-29+49C>T (n.-29+49C>T) | COSMIC |
14 | g.24262078G>C | CA389279719 | TGM1 | c.275C>G (p.Ser92Cys) c.-29+49C>G (n.-29+49C>G) | |
14 | g.24262078G>T | CA389279720 | TGM1 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.-29+49C>A (n.-29+49C>A) | |
14 | g.24262079A= | CA2123856107 | TGM1 | c.274T= (p.Ser92=) c.-29+48T= (n.-29+48T=) | |
14 | g.24262079A>C | CA389279730 | TGM1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) c.-29+48T>G (n.-29+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24262079A>G | CA389279723 | TGM1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) c.-29+48T>C (n.-29+48T>C) | |
14 | g.24262079A>T | CA389279726 | TGM1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) c.-29+48T>A (n.-29+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24262080T>A | CA485783537 | TGM1 | c.273A>T (p.Val91=) c.-29+47A>T (n.-29+47A>T) | dbSNP |
14 | g.24262080T>C | CA485783538 | TGM1 | c.273A>G (p.Val91=) c.-29+47A>G (n.-29+47A>G) | |
14 | g.24262080T>G | CA485783539 | TGM1 | c.273A>C (p.Val91=) c.-29+47A>C (n.-29+47A>C) | |
14 | g.24262080T= | CA2123856108 | TGM1 | c.273A= (p.Val91=) c.-29+47A= (n.-29+47A=) | |
14 | g.24262081A= | CA2123856109 | TGM1 | c.272T= (p.Val91=) c.-29+46T= (n.-29+46T=) | |
14 | g.24262081A>C | CA389279736 | TGM1 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.-29+46T>G (n.-29+46T>G) | dbSNP |
14 | g.24262081A>G | CA389279752 | TGM1 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.-29+46T>C (n.-29+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24262081A>T | CA389279759 | TGM1 | c.272T>A (p.Val91Glu) c.-29+46T>A (n.-29+46T>A) | |
14 | g.24262082C>A | CA389279775 | TGM1 | c.271G>T (p.Val91Leu) c.-29+45G>T (n.-29+45G>T) | |
14 | g.24262082C= | CA2123856110 | TGM1 | c.271G= (p.Val91=) c.-29+45G= (n.-29+45G=) | |
14 | g.24262082C>G | CA7131492 | TGM1 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.-29+45G>C (n.-29+45G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24262082C>T | CA389279781 | TGM1 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.-29+45G>A (n.-29+45G>A) | |
14 | g.24262083A= | CA2123856111 | TGM1 | c.270T= (p.Pro90=) c.-29+44T= (n.-29+44T=) | |
14 | g.24262083A>C | CA485783540 | TGM1 | c.270T>G (p.Pro90=) c.-29+44T>G (n.-29+44T>G) | |
14 | g.24262083A>G | CA485783541 | TGM1 | c.270T>C (p.Pro90=) c.-29+44T>C (n.-29+44T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24262083A>T | CA7131493 | TGM1 | c.270T>A (p.Pro90=) c.-29+44T>A (n.-29+44T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24262084G>A | CA389279802 | TGM1 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-29+43C>T (n.-29+43C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24262084G>C | CA389279792 | TGM1 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-29+43C>G (n.-29+43C>G) |