WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24261954_24261972del | CA2624349300 | TGM1 | c.319+63_320-70del (n.319+63_320-70del) c.-29+156_-29+174del (n.-29+156_-29+174del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261972C>A | CA2624349321 | TGM1 | c.319+62G>T (n.319+62G>T) c.-29+155G>T (n.-29+155G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261972C= | CA2123856047 | TGM1 | c.319+62G= (n.319+62G=) c.-29+155G= (n.-29+155G=) | |
| 14 | g.24261972C>G | CA2624349320 | TGM1 | c.319+62G>C (n.319+62G>C) c.-29+155G>C (n.-29+155G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261972C>T | CA704353473 | TGM1 | c.319+62G>A (n.319+62G>A) c.-29+155G>A (n.-29+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261973T>C | CA2624349322 | TGM1 | c.319+61A>G (n.319+61A>G) c.-29+154A>G (n.-29+154A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261974G>A | CA2728971578 | TGM1 | c.319+60C>T (n.319+60C>T) c.-29+153C>T (n.-29+153C>T) | dbSNP |
| 14 | g.24261974G= | CA2123856048 | TGM1 | c.319+60C= (n.319+60C=) c.-29+153C= (n.-29+153C=) | |
| 14 | g.24261974G>T | CA2123856049 | TGM1 | c.319+60C>A (n.319+60C>A) c.-29+153C>A (n.-29+153C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24261975_24261976del | CA2624349323 | TGM1 | c.319+59_319+60del (n.319+59_319+60del) c.-29+152_-29+153del (n.-29+152_-29+153del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261975A>G | CA655927485 | TGM1 | c.319+59T>C (n.319+59T>C) c.-29+152T>C (n.-29+152T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.24261976G>A | CA2123856050 | TGM1 | c.319+58C>T (n.319+58C>T) c.-29+151C>T (n.-29+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24261976G= | CA2123856051 | TGM1 | c.319+58C= (n.319+58C=) c.-29+151C= (n.-29+151C=) | |
| 14 | g.24261980C>T | CA2575494056 | TGM1 | c.319+54G>A (n.319+54G>A) c.-29+147G>A (n.-29+147G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261982G>A | CA2575494057 | TGM1 | c.319+52C>T (n.319+52C>T) c.-29+145C>T (n.-29+145C>T) | |
| 14 | g.24261983G= | CA2123856052 | TGM1 | c.319+51C= (n.319+51C=) c.-29+144C= (n.-29+144C=) | |
| 14 | g.24261983G>T | CA257901792 | TGM1 | c.319+51C>A (n.319+51C>A) c.-29+144C>A (n.-29+144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261986C>T | CA2575494058 | TGM1 | c.319+48G>A (n.319+48G>A) c.-29+141G>A (n.-29+141G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261988A= | CA2123856053 | TGM1 | c.319+46T= (n.319+46T=) c.-29+139T= (n.-29+139T=) | |
| 14 | g.24261988A>G | CA7131461 | TGM1 | c.319+46T>C (n.319+46T>C) c.-29+139T>C (n.-29+139T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261988_24261989delinsAT | CA2123856054 | TGM1 | c.319+45_319+46delinsAT (n.319+45_319+46delinsAT) c.-29+138_-29+139delinsAT (n.-29+138_-29+139delinsAT) | |
| 14 | g.24261989T>A | CA7131462 | TGM1 | c.319+45A>T (n.319+45A>T) c.-29+138A>T (n.-29+138A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261989T= | CA2123856055 | TGM1 | c.319+45A= (n.319+45A=) c.-29+138A= (n.-29+138A=) | |
| 14 | g.24261990del | CA704353476 | TGM1 | c.319+45del (n.319+45del) c.-29+138del (n.-29+138del) | dbSNP |
| 14 | g.24261991A>G | CA2624349328 | TGM1 | c.319+43T>C (n.319+43T>C) c.-29+136T>C (n.-29+136T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261993A= | CA2123856056 | TGM1 | c.319+41T= (n.319+41T=) c.-29+134T= (n.-29+134T=) | |
| 14 | g.24261993A>G | CA7131463 | TGM1 | c.319+41T>C (n.319+41T>C) c.-29+134T>C (n.-29+134T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261994G>A | CA613320821 | TGM1 | c.319+40C>T (n.319+40C>T) c.-29+133C>T (n.-29+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24261994G= | CA2123856057 | TGM1 | c.319+40C= (n.319+40C=) c.-29+133C= (n.-29+133C=) | |
| 14 | g.24261995C>T | CA2624349329 | TGM1 | c.319+39G>A (n.319+39G>A) c.-29+132G>A (n.-29+132G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261996C= | CA2123856058 | TGM1 | c.319+38G= (n.319+38G=) c.-29+131G= (n.-29+131G=) | |
| 14 | g.24261996C>T | CA7131464 | TGM1 | c.319+38G>A (n.319+38G>A) c.-29+131G>A (n.-29+131G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261997T>C | CA2624349330 | TGM1 | c.319+37A>G (n.319+37A>G) c.-29+130A>G (n.-29+130A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261999T>C | CA2123856059 | TGM1 | c.319+35A>G (n.319+35A>G) c.-29+128A>G (n.-29+128A>G) | dbSNP |
| 14 | g.24261999T= | CA2123856060 | TGM1 | c.319+35A= (n.319+35A=) c.-29+128A= (n.-29+128A=) | |
| 14 | g.24262000T>C | CA613320822 | TGM1 | c.319+34A>G (n.319+34A>G) c.-29+127A>G (n.-29+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262000T= | CA2123856061 | TGM1 | c.319+34A= (n.319+34A=) c.-29+127A= (n.-29+127A=) | |
| 14 | g.24262000_24262001insCCCTAATCAAAGGGTAAAAGGAGTCACCTGCCCCAGGCAGC | CA2624349332 | TGM1 | c.319+33_319+34insGCTGCCTGGGGCAGGTGACTCCTTTTACCCTTTGATTAGGG (n.319+33_319+34insGCTGCCTGGGGCAGGTGACTCCTTTTACCCTTTGATTAGGG) c.-29+126_-29+127insGCTGCCTGGGGCAGGTGACTCCTTTTACCCTTTGATTAGGG (n.-29+126_-29+127insGCTGCCTGGGGCAGGTGACTCCTTTTACCCTTTGATTAGGG) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262002G>A | CA7131465 | TGM1 | c.319+32C>T (n.319+32C>T) c.-29+125C>T (n.-29+125C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262002G= | CA2123856062 | TGM1 | c.319+32C= (n.319+32C=) c.-29+125C= (n.-29+125C=) | |
| 14 | g.24262003C= | CA2123856063 | TGM1 | c.319+31G= (n.319+31G=) c.-29+124G= (n.-29+124G=) | |
| 14 | g.24262003C>T | CA7131466 | TGM1 | c.319+31G>A (n.319+31G>A) c.-29+124G>A (n.-29+124G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262004T>C | CA2624349335 | TGM1 | c.319+30A>G (n.319+30A>G) c.-29+123A>G (n.-29+123A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262005C= | CA2123856064 | TGM1 | c.319+29G= (n.319+29G=) c.-29+122G= (n.-29+122G=) | |
| 14 | g.24262005C>T | CA7131467 | TGM1 | c.319+29G>A (n.319+29G>A) c.-29+122G>A (n.-29+122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262006T>C | CA2624349337 | TGM1 | c.319+28A>G (n.319+28A>G) c.-29+121A>G (n.-29+121A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262007C>A | CA2123856066 | TGM1 | c.319+27G>T (n.319+27G>T) c.-29+120G>T (n.-29+120G>T) | dbSNP |
| 14 | g.24262007C= | CA2123856065 | TGM1 | c.319+27G= (n.319+27G=) c.-29+120G= (n.-29+120G=) | |
| 14 | g.24262007C>T | CA613320823 | TGM1 | c.319+27G>A (n.319+27G>A) c.-29+120G>A (n.-29+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24262010C>A | CA2624349338 | TGM1 | c.319+24G>T (n.319+24G>T) c.-29+117G>T (n.-29+117G>T) | gnomAD v4 |