Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24261727G>A | CA7131403 | TGM1 | c.476C>T (p.Ser159Phe) c.-29+400C>T (n.-29+400C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261727G>C | CA389277129 | TGM1 | c.476C>G (p.Ser159Cys) c.-29+400C>G (n.-29+400C>G) | |
14 | g.24261727G= | CA2123855897 | TGM1 | c.476C= (p.Ser159=) c.-29+400C= (n.-29+400C=) | |
14 | g.24261727G>T | CA389277131 | TGM1 | c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.-29+400C>A (n.-29+400C>A) | |
14 | g.24261728A= | CA2123855898 | TGM1 | c.475T= (p.Ser159=) c.-29+399T= (n.-29+399T=) | |
14 | g.24261728A>C | CA389277137 | TGM1 | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.-29+399T>G (n.-29+399T>G) | |
14 | g.24261728A>G | CA389277144 | TGM1 | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.-29+399T>C (n.-29+399T>C) | |
14 | g.24261728A>T | CA389277163 | TGM1 | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.-29+399T>A (n.-29+399T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261729T>A | CA389277168 | TGM1 | c.474A>T (p.Glu158Asp) c.-29+398A>T (n.-29+398A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261729T>C | CA485665178 | TGM1 | c.474A>G (p.Glu158=) c.-29+398A>G (n.-29+398A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261729T>G | CA389277173 | TGM1 | c.474A>C (p.Glu158Asp) c.-29+398A>C (n.-29+398A>C) | |
14 | g.24261729T= | CA2123855899 | TGM1 | c.474A= (p.Glu158=) c.-29+398A= (n.-29+398A=) | |
14 | g.24261730T>A | CA389277190 | TGM1 | c.473A>T (p.Glu158Val) c.-29+397A>T (n.-29+397A>T) | |
14 | g.24261730T>C | CA389277185 | TGM1 | c.473A>G (p.Glu158Gly) c.-29+397A>G (n.-29+397A>G) | |
14 | g.24261730T>G | CA389277189 | TGM1 | c.473A>C (p.Glu158Ala) c.-29+397A>C (n.-29+397A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261731C>A | CA389277191 | TGM1 | c.472G>T (p.Glu158Ter) c.-29+396G>T (n.-29+396G>T) | |
14 | g.24261731C= | CA2123855900 | TGM1 | c.472G= (p.Glu158=) c.-29+396G= (n.-29+396G=) | |
14 | g.24261731C>G | CA7131404 | TGM1 | c.472G>C (p.Glu158Gln) c.-29+396G>C (n.-29+396G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261731C>T | CA389277202 | TGM1 | c.472G>A (p.Glu158Lys) c.-29+396G>A (n.-29+396G>A) | |
14 | g.24261732A>C | CA389277206 | TGM1 | c.471T>G (p.Tyr157Ter) c.-29+395T>G (n.-29+395T>G) | |
14 | g.24261732A>G | CA485665180 | TGM1 | c.471T>C (p.Tyr157=) c.-29+395T>C (n.-29+395T>C) | |
14 | g.24261732A>T | CA389277211 | TGM1 | c.471T>A (p.Tyr157Ter) c.-29+395T>A (n.-29+395T>A) | |
14 | g.24261733T>A | CA389277212 | TGM1 | c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.-29+394A>T (n.-29+394A>T) | |
14 | g.24261733T>C | CA7131405 | TGM1 | c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.-29+394A>G (n.-29+394A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261733T>G | CA389277219 | TGM1 | c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.-29+394A>C (n.-29+394A>C) | |
14 | g.24261733T= | CA2123855901 | TGM1 | c.470A= (p.Tyr157=) c.-29+394A= (n.-29+394A=) | |
14 | g.24261734A>C | CA389277235 | TGM1 | c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.-29+393T>G (n.-29+393T>G) | |
14 | g.24261734A>G | CA389277251 | TGM1 | c.469T>C (p.Tyr157His) c.-29+393T>C (n.-29+393T>C) | |
14 | g.24261734A>T | CA389277256 | TGM1 | c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.-29+393T>A (n.-29+393T>A) | |
14 | g.24261735G>A | CA485665182 | TGM1 | c.468C>T (p.Thr156=) c.-29+392C>T (n.-29+392C>T) | |
14 | g.24261735G>C | CA485665183 | TGM1 | c.468C>G (p.Thr156=) c.-29+392C>G (n.-29+392C>G) | |
14 | g.24261735G>T | CA485665185 | TGM1 | c.468C>A (p.Thr156=) c.-29+392C>A (n.-29+392C>A) | |
14 | g.24261736G>A | CA389277269 | TGM1 | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.-29+391C>T (n.-29+391C>T) | |
14 | g.24261736G>C | CA389277274 | TGM1 | c.467C>G (p.Thr156Ser) c.-29+391C>G (n.-29+391C>G) | |
14 | g.24261736G>T | CA389277271 | TGM1 | c.467C>A (p.Thr156Asn) c.-29+391C>A (n.-29+391C>A) | |
14 | g.24261737T>A | CA389277278 | TGM1 | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.-29+390A>T (n.-29+390A>T) | |
14 | g.24261737T>C | CA389277290 | TGM1 | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.-29+390A>G (n.-29+390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261737T>G | CA389277280 | TGM1 | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.-29+390A>C (n.-29+390A>C) | |
14 | g.24261737T= | CA2123855902 | TGM1 | c.466A= (p.Thr156=) c.-29+390A= (n.-29+390A=) | |
14 | g.24261738C>A | CA485665186 | TGM1 | c.465G>T (p.Arg155=) c.-29+389G>T (n.-29+389G>T) | |
14 | g.24261738C>G | CA485665187 | TGM1 | c.465G>C (p.Arg155=) c.-29+389G>C (n.-29+389G>C) | |
14 | g.24261738C>T | CA485665188 | TGM1 | c.465G>A (p.Arg155=) c.-29+389G>A (n.-29+389G>A) | |
14 | g.24261739C>A | CA389277299 | TGM1 | c.464G>T (p.Arg155Leu) c.-29+388G>T (n.-29+388G>T) | |
14 | g.24261739C= | CA2123855903 | TGM1 | c.464G= (p.Arg155=) c.-29+388G= (n.-29+388G=) | |
14 | g.24261739C>G | CA257901433 | TGM1 | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.-29+388G>C (n.-29+388G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24261739C>T | CA7131406 | TGM1 | c.464G>A (p.Arg155Gln) c.-29+388G>A (n.-29+388G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261740G>A | CA7131407 | TGM1 | c.463C>T (p.Arg155Trp) c.-29+387C>T (n.-29+387C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261740G>C | CA389277327 | TGM1 | c.463C>G (p.Arg155Gly) c.-29+387C>G (n.-29+387C>G) | |
14 | g.24261740G= | CA2123855904 | TGM1 | c.463C= (p.Arg155=) c.-29+387C= (n.-29+387C=) | |
14 | g.24261740G>T | CA485665193 | TGM1 | c.463C>A (p.Arg155=) c.-29+387C>A (n.-29+387C>A) |