Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24261699G>A | CA7131396 | TGM1 | c.504C>T (p.Leu168=) c.-29+428C>T (n.-29+428C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261699G>C | CA485665135 | TGM1 | c.504C>G (p.Leu168=) c.-29+428C>G (n.-29+428C>G) | ClinVar |
14 | g.24261699G= | CA2123855884 | TGM1 | c.504C= (p.Leu168=) c.-29+428C= (n.-29+428C=) | |
14 | g.24261699G>T | CA485665133 | TGM1 | c.504C>A (p.Leu168=) c.-29+428C>A (n.-29+428C>A) | |
14 | g.24261700A>C | CA389276786 | TGM1 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.-29+427T>G (n.-29+427T>G) | |
14 | g.24261700A>G | CA389276796 | TGM1 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.-29+427T>C (n.-29+427T>C) | |
14 | g.24261700A>T | CA389276775 | TGM1 | c.503T>A (p.Leu168His) c.-29+427T>A (n.-29+427T>A) | |
14 | g.24261701G>A | CA389276802 | TGM1 | c.502C>T (p.Leu168Phe) c.-29+426C>T (n.-29+426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261701G>C | CA389276811 | TGM1 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.-29+426C>G (n.-29+426C>G) | |
14 | g.24261701G= | CA2123855885 | TGM1 | c.502C= (p.Leu168=) c.-29+426C= (n.-29+426C=) | |
14 | g.24261701G>T | CA389276822 | TGM1 | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.-29+426C>A (n.-29+426C>A) | |
14 | g.24261702T>A | CA389276828 | TGM1 | c.501A>T (p.Leu167Phe) c.-29+425A>T (n.-29+425A>T) | |
14 | g.24261702T>C | CA485665138 | TGM1 | c.501A>G (p.Leu167=) c.-29+425A>G (n.-29+425A>G) | |
14 | g.24261702T>G | CA389276848 | TGM1 | c.501A>C (p.Leu167Phe) c.-29+425A>C (n.-29+425A>C) | |
14 | g.24261703A>C | CA389276860 | TGM1 | c.500T>G (p.Leu167Ter) c.-29+424T>G (n.-29+424T>G) | |
14 | g.24261703A>G | CA389276854 | TGM1 | c.500T>C (p.Leu167Ser) c.-29+424T>C (n.-29+424T>C) | |
14 | g.24261703A>T | CA389276852 | TGM1 | c.500T>A (p.Leu167Ter) c.-29+424T>A (n.-29+424T>A) | |
14 | g.24261704A>C | CA389276863 | TGM1 | c.499T>G (p.Leu167Val) c.-29+423T>G (n.-29+423T>G) | |
14 | g.24261704A>G | CA485665141 | TGM1 | c.499T>C (p.Leu167=) c.-29+423T>C (n.-29+423T>C) | |
14 | g.24261704A>T | CA389276864 | TGM1 | c.499T>A (p.Leu167Ile) c.-29+423T>A (n.-29+423T>A) | |
14 | g.24261705C>A | CA389276867 | TGM1 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.-29+422G>T (n.-29+422G>T) | |
14 | g.24261705C= | CA2123855886 | TGM1 | c.498G= (p.Glu166=) c.-29+422G= (n.-29+422G=) | |
14 | g.24261705C>G | CA389276884 | TGM1 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.-29+422G>C (n.-29+422G>C) | |
14 | g.24261705C>T | CA485665144 | TGM1 | c.498G>A (p.Glu166=) c.-29+422G>A (n.-29+422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261706T>A | CA389276902 | TGM1 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.-29+421A>T (n.-29+421A>T) | |
14 | g.24261706T>C | CA389276906 | TGM1 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.-29+421A>G (n.-29+421A>G) | |
14 | g.24261706T>G | CA389276910 | TGM1 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.-29+421A>C (n.-29+421A>C) | |
14 | g.24261707C>A | CA389276946 | TGM1 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.-29+420G>T (n.-29+420G>T) | ClinVar |
14 | g.24261707C>G | CA389276941 | TGM1 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.-29+420G>C (n.-29+420G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261707C>T | CA389276919 | TGM1 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.-29+420G>A (n.-29+420G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261708A= | CA2123855887 | TGM1 | c.495T= (p.Leu165=) c.-29+419T= (n.-29+419T=) | |
14 | g.24261708A>C | CA485665148 | TGM1 | c.495T>G (p.Leu165=) c.-29+419T>G (n.-29+419T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24261708A>G | CA485665149 | TGM1 | c.495T>C (p.Leu165=) c.-29+419T>C (n.-29+419T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261708A>T | CA485665150 | TGM1 | c.495T>A (p.Leu165=) c.-29+419T>A (n.-29+419T>A) | |
14 | g.24261709A>C | CA389276953 | TGM1 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.-29+418T>G (n.-29+418T>G) | |
14 | g.24261709A>G | CA389276958 | TGM1 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.-29+418T>C (n.-29+418T>C) | |
14 | g.24261709A>T | CA389276954 | TGM1 | c.494T>A (p.Leu165His) c.-29+418T>A (n.-29+418T>A) | |
14 | g.24261710G>A | CA389276965 | TGM1 | c.493C>T (p.Leu165Phe) c.-29+417C>T (n.-29+417C>T) | |
14 | g.24261710G>C | CA389276971 | TGM1 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.-29+417C>G (n.-29+417C>G) | |
14 | g.24261710G>T | CA389276972 | TGM1 | c.493C>A (p.Leu165Ile) c.-29+417C>A (n.-29+417C>A) | |
14 | g.24261712del | CA2624349061 | TGM1 | c.493del (p.Glu166SerfsTer16) c.-29+417del (n.-29+417del) | gnomAD v4 |
14 | g.24261711G>A | CA485665153 | TGM1 | c.492C>T (p.Thr164=) c.-29+416C>T (n.-29+416C>T) | |
14 | g.24261711G>C | CA485665154 | TGM1 | c.492C>G (p.Thr164=) c.-29+416C>G (n.-29+416C>G) | |
14 | g.24261711G= | CA2123855888 | TGM1 | c.492C= (p.Thr164=) c.-29+416C= (n.-29+416C=) | |
14 | g.24261711G>T | CA7131397 | TGM1 | c.492C>A (p.Thr164=) c.-29+416C>A (n.-29+416C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261712G>A | CA389276978 | TGM1 | c.491C>T (p.Thr164Ile) c.-29+415C>T (n.-29+415C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261712G>C | CA389276982 | TGM1 | c.491C>G (p.Thr164Ser) c.-29+415C>G (n.-29+415C>G) | |
14 | g.24261712G= | CA2123855889 | TGM1 | c.491C= (p.Thr164=) c.-29+415C= (n.-29+415C=) | |
14 | g.24261712G>T | CA389276983 | TGM1 | c.491C>A (p.Thr164Asn) c.-29+415C>A (n.-29+415C>A) | |
14 | g.24261713T>A | CA389276984 | TGM1 | c.490A>T (p.Thr164Ser) c.-29+414A>T (n.-29+414A>T) |