Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24261694C>A | CA389276673 | TGM1 | c.508+1G>T (n.508+1G>T) c.-29+433G>T (n.-29+433G>T) | |
14 | g.24261694C= | CA2123855880 | TGM1 | c.508+1G= (n.508+1G=) c.-29+433G= (n.-29+433G=) | |
14 | g.24261694C>G | CA389276675 | TGM1 | c.508+1G>C (n.508+1G>C) c.-29+433G>C (n.-29+433G>C) | |
14 | g.24261694C>T | CA389276668 | TGM1 | c.508+1G>A (n.508+1G>A) c.-29+433G>A (n.-29+433G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261695C>A | CA389276676 | TGM1 | c.508G>T (p.Gly170Ter) c.-29+432G>T (n.-29+432G>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24261695C= | CA2123855881 | TGM1 | c.508G= (p.Gly170=) c.-29+432G= (n.-29+432G=) | |
14 | g.24261695C>G | CA389276678 | TGM1 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.-29+432G>C (n.-29+432G>C) | |
14 | g.24261695C>T | CA389276679 | TGM1 | c.508G>A (p.Gly170Arg) c.-29+432G>A (n.-29+432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261696G>A | CA7131395 | TGM1 | c.507C>T (p.Ile169=) c.-29+431C>T (n.-29+431C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261696G>C | CA389276696 | TGM1 | c.507C>G (p.Ile169Met) c.-29+431C>G (n.-29+431C>G) | |
14 | g.24261696G= | CA2123855882 | TGM1 | c.507C= (p.Ile169=) c.-29+431C= (n.-29+431C=) | |
14 | g.24261696G>T | CA485665132 | TGM1 | c.507C>A (p.Ile169=) c.-29+431C>A (n.-29+431C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261696_24261697delinsAT | CA645586278 | TGM1 | c.506_507delinsAT (p.Ile169Asn) c.-29+430_-29+431delinsAT (n.-29+430_-29+431delinsAT) | COSMIC |
14 | g.24261697A>C | CA389276701 | TGM1 | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.-29+430T>G (n.-29+430T>G) | |
14 | g.24261697A>G | CA389276712 | TGM1 | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.-29+430T>C (n.-29+430T>C) | |
14 | g.24261697A>T | CA389276728 | TGM1 | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.-29+430T>A (n.-29+430T>A) | |
14 | g.24261698T>A | CA389276738 | TGM1 | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.-29+429A>T (n.-29+429A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261698T>C | CA389276743 | TGM1 | c.505A>G (p.Ile169Val) c.-29+429A>G (n.-29+429A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261698T>G | CA389276748 | TGM1 | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.-29+429A>C (n.-29+429A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261698T= | CA2123855883 | TGM1 | c.505A= (p.Ile169=) c.-29+429A= (n.-29+429A=) | |
14 | g.24261699G>A | CA7131396 | TGM1 | c.504C>T (p.Leu168=) c.-29+428C>T (n.-29+428C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261699G>C | CA485665135 | TGM1 | c.504C>G (p.Leu168=) c.-29+428C>G (n.-29+428C>G) | ClinVar |
14 | g.24261699G= | CA2123855884 | TGM1 | c.504C= (p.Leu168=) c.-29+428C= (n.-29+428C=) | |
14 | g.24261699G>T | CA485665133 | TGM1 | c.504C>A (p.Leu168=) c.-29+428C>A (n.-29+428C>A) | |
14 | g.24261700A>C | CA389276786 | TGM1 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.-29+427T>G (n.-29+427T>G) | |
14 | g.24261700A>G | CA389276796 | TGM1 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.-29+427T>C (n.-29+427T>C) | |
14 | g.24261700A>T | CA389276775 | TGM1 | c.503T>A (p.Leu168His) c.-29+427T>A (n.-29+427T>A) | |
14 | g.24261701G>A | CA389276802 | TGM1 | c.502C>T (p.Leu168Phe) c.-29+426C>T (n.-29+426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261701G>C | CA389276811 | TGM1 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.-29+426C>G (n.-29+426C>G) | |
14 | g.24261701G= | CA2123855885 | TGM1 | c.502C= (p.Leu168=) c.-29+426C= (n.-29+426C=) | |
14 | g.24261701G>T | CA389276822 | TGM1 | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.-29+426C>A (n.-29+426C>A) | |
14 | g.24261702T>A | CA389276828 | TGM1 | c.501A>T (p.Leu167Phe) c.-29+425A>T (n.-29+425A>T) | |
14 | g.24261702T>C | CA485665138 | TGM1 | c.501A>G (p.Leu167=) c.-29+425A>G (n.-29+425A>G) | |
14 | g.24261702T>G | CA389276848 | TGM1 | c.501A>C (p.Leu167Phe) c.-29+425A>C (n.-29+425A>C) | |
14 | g.24261703A>C | CA389276860 | TGM1 | c.500T>G (p.Leu167Ter) c.-29+424T>G (n.-29+424T>G) | |
14 | g.24261703A>G | CA389276854 | TGM1 | c.500T>C (p.Leu167Ser) c.-29+424T>C (n.-29+424T>C) | |
14 | g.24261703A>T | CA389276852 | TGM1 | c.500T>A (p.Leu167Ter) c.-29+424T>A (n.-29+424T>A) | |
14 | g.24261704A>C | CA389276863 | TGM1 | c.499T>G (p.Leu167Val) c.-29+423T>G (n.-29+423T>G) | |
14 | g.24261704A>G | CA485665141 | TGM1 | c.499T>C (p.Leu167=) c.-29+423T>C (n.-29+423T>C) | |
14 | g.24261704A>T | CA389276864 | TGM1 | c.499T>A (p.Leu167Ile) c.-29+423T>A (n.-29+423T>A) | |
14 | g.24261705C>A | CA389276867 | TGM1 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.-29+422G>T (n.-29+422G>T) | |
14 | g.24261705C= | CA2123855886 | TGM1 | c.498G= (p.Glu166=) c.-29+422G= (n.-29+422G=) | |
14 | g.24261705C>G | CA389276884 | TGM1 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.-29+422G>C (n.-29+422G>C) | |
14 | g.24261705C>T | CA485665144 | TGM1 | c.498G>A (p.Glu166=) c.-29+422G>A (n.-29+422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261706T>A | CA389276902 | TGM1 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.-29+421A>T (n.-29+421A>T) | |
14 | g.24261706T>C | CA389276906 | TGM1 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.-29+421A>G (n.-29+421A>G) | |
14 | g.24261706T>G | CA389276910 | TGM1 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.-29+421A>C (n.-29+421A>C) | |
14 | g.24261707C>A | CA389276946 | TGM1 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.-29+420G>T (n.-29+420G>T) | ClinVar |
14 | g.24261707C>G | CA389276941 | TGM1 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.-29+420G>C (n.-29+420G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261707C>T | CA389276919 | TGM1 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.-29+420G>A (n.-29+420G>A) | gnomAD v4 |