| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24261680C>A | CA2624348976 | TGM1 | c.508+15G>T (n.508+15G>T) c.-29+447G>T (n.-29+447G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261680C= | CA2123855871 | TGM1 | c.508+15G= (n.508+15G=) c.-29+447G= (n.-29+447G=) | |
| 14 | g.24261680C>T | CA7131392 | TGM1 | c.508+15G>A (n.508+15G>A) c.-29+447G>A (n.-29+447G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261681C= | CA2123855872 | TGM1 | c.508+14G= (n.508+14G=) c.-29+446G= (n.-29+446G=) | |
| 14 | g.24261681C>T | CA961133582 | TGM1 | c.508+14G>A (n.508+14G>A) c.-29+446G>A (n.-29+446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261684G>A | CA7131393 | TGM1 | c.508+11C>T (n.508+11C>T) c.-29+443C>T (n.-29+443C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261684G= | CA2123855873 | TGM1 | c.508+11C= (n.508+11C=) c.-29+443C= (n.-29+443C=) | |
| 14 | g.24261685C>T | CA2575494042 | TGM1 | c.508+10G>A (n.508+10G>A) c.-29+442G>A (n.-29+442G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261686C= | CA2123855874 | TGM1 | c.508+9G= (n.508+9G=) c.-29+441G= (n.-29+441G=) | |
| 14 | g.24261686C>G | CA7131394 | TGM1 | c.508+9G>C (n.508+9G>C) c.-29+441G>C (n.-29+441G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261686C>T | CA2624348991 | TGM1 | c.508+9G>A (n.508+9G>A) c.-29+441G>A (n.-29+441G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261687C>T | CA2624348996 | TGM1 | c.508+8G>A (n.508+8G>A) c.-29+440G>A (n.-29+440G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261689A= | CA2123855875 | TGM1 | c.508+6T= (n.508+6T=) c.-29+438T= (n.-29+438T=) | |
| 14 | g.24261689A>G | CA257901321 | TGM1 | c.508+6T>C (n.508+6T>C) c.-29+438T>C (n.-29+438T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261691T>A | CA2624349004 | TGM1 | c.508+4A>T (n.508+4A>T) c.-29+436A>T (n.-29+436A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261691T>C | CA2580087988 | TGM1 | c.508+4A>G (n.508+4A>G) c.-29+436A>G (n.-29+436A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24261691_24261692delinsTG | CA2123855876 | TGM1 | c.508+3_508+4delinsCA (n.508+3_508+4delinsCA) c.-29+435_-29+436delinsCA (n.-29+435_-29+436delinsCA) | |
| 14 | g.24261691_24261693delinsTGA | CA2123855877 | TGM1 | c.508+2_508+4delinsTCA (n.508+2_508+4delinsTCA) c.-29+434_-29+436delinsTCA (n.-29+434_-29+436delinsTCA) | |
| 14 | g.24261692del | CA257901333 | TGM1 | c.508+3del (n.508+3del) c.-29+435del (n.-29+435del) | dbSNP |
| 14 | g.24261692G>A | CA257901351 | TGM1 | c.508+3C>T (n.508+3C>T) c.-29+435C>T (n.-29+435C>T) | dbSNP |
| 14 | g.24261692G>C | CA257901353 | TGM1 | c.508+3C>G (n.508+3C>G) c.-29+435C>G (n.-29+435C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24261692G= | CA2123855878 | TGM1 | c.508+3C= (n.508+3C=) c.-29+435C= (n.-29+435C=) | |
| 14 | g.24261692G>T | CA2517973639 | TGM1 | c.508+3C>A (n.508+3C>A) c.-29+435C>A (n.-29+435C>A) | |
| 14 | g.24261692_24261693delinsT | CA257901346 | TGM1 | c.508+2_508+3delinsA (n.508+2_508+3delinsA) c.-29+434_-29+435delinsA (n.-29+434_-29+435delinsA) | dbSNP |
| 14 | g.24261693A= | CA2123855879 | TGM1 | c.508+2T= (n.508+2T=) c.-29+434T= (n.-29+434T=) | |
| 14 | g.24261693A>C | CA389276635 | TGM1 | c.508+2T>G (n.508+2T>G) c.-29+434T>G (n.-29+434T>G) | |
| 14 | g.24261693A>G | CA389276646 | TGM1 | c.508+2T>C (n.508+2T>C) c.-29+434T>C (n.-29+434T>C) | |
| 14 | g.24261693A>T | CA257901360 | TGM1 | c.508+2T>A (n.508+2T>A) c.-29+434T>A (n.-29+434T>A) | dbSNP |
| 14 | g.24261694C>A | CA389276673 | TGM1 | c.508+1G>T (n.508+1G>T) c.-29+433G>T (n.-29+433G>T) | |
| 14 | g.24261694C= | CA2123855880 | TGM1 | c.508+1G= (n.508+1G=) c.-29+433G= (n.-29+433G=) | |
| 14 | g.24261694C>G | CA389276675 | TGM1 | c.508+1G>C (n.508+1G>C) c.-29+433G>C (n.-29+433G>C) | |
| 14 | g.24261694C>T | CA389276668 | TGM1 | c.508+1G>A (n.508+1G>A) c.-29+433G>A (n.-29+433G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261695C>A | CA389276676 | TGM1 | c.508G>T (p.Gly170Ter) c.-29+432G>T (n.-29+432G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24261695C= | CA2123855881 | TGM1 | c.508G= (p.Gly170=) c.-29+432G= (n.-29+432G=) | |
| 14 | g.24261695C>G | CA389276678 | TGM1 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.-29+432G>C (n.-29+432G>C) | |
| 14 | g.24261695C>T | CA389276679 | TGM1 | c.508G>A (p.Gly170Arg) c.-29+432G>A (n.-29+432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261696G>A | CA7131395 | TGM1 | c.507C>T (p.Ile169=) c.-29+431C>T (n.-29+431C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261696G>C | CA389276696 | TGM1 | c.507C>G (p.Ile169Met) c.-29+431C>G (n.-29+431C>G) | |
| 14 | g.24261696G= | CA2123855882 | TGM1 | c.507C= (p.Ile169=) c.-29+431C= (n.-29+431C=) | |
| 14 | g.24261696G>T | CA485665132 | TGM1 | c.507C>A (p.Ile169=) c.-29+431C>A (n.-29+431C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261696_24261697delinsAT | CA645586278 | TGM1 | c.506_507delinsAT (p.Ile169Asn) c.-29+430_-29+431delinsAT (n.-29+430_-29+431delinsAT) | COSMIC |
| 14 | g.24261697A>C | CA389276701 | TGM1 | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.-29+430T>G (n.-29+430T>G) | |
| 14 | g.24261697A>G | CA389276712 | TGM1 | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.-29+430T>C (n.-29+430T>C) | |
| 14 | g.24261697A>T | CA389276728 | TGM1 | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.-29+430T>A (n.-29+430T>A) | |
| 14 | g.24261698T>A | CA389276738 | TGM1 | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.-29+429A>T (n.-29+429A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261698T>C | CA389276743 | TGM1 | c.505A>G (p.Ile169Val) c.-29+429A>G (n.-29+429A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261698T>G | CA389276748 | TGM1 | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.-29+429A>C (n.-29+429A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24261698T= | CA2123855883 | TGM1 | c.505A= (p.Ile169=) c.-29+429A= (n.-29+429A=) | |
| 14 | g.24261699G>A | CA7131396 | TGM1 | c.504C>T (p.Leu168=) c.-29+428C>T (n.-29+428C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24261699G>C | CA485665135 | TGM1 | c.504C>G (p.Leu168=) c.-29+428C>G (n.-29+428C>G) | ClinVar |