Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24261591G>T | CA2624348819 | TGM1 | c.508+104C>A (n.508+104C>A) c.-29+536C>A (n.-29+536C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261593G>A | CA2624348820 | TGM1 | c.508+102C>T (n.508+102C>T) c.-29+534C>T (n.-29+534C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261593G>T | CA2624348821 | TGM1 | c.508+102C>A (n.508+102C>A) c.-29+534C>A (n.-29+534C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261594G>A | CA961133576 | TGM1 | c.508+101C>T (n.508+101C>T) c.-29+533C>T (n.-29+533C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261594G= | CA2123855814 | TGM1 | c.508+101C= (n.508+101C=) c.-29+533C= (n.-29+533C=) | |
14 | g.24261594G>T | CA961133577 | TGM1 | c.508+101C>A (n.508+101C>A) c.-29+533C>A (n.-29+533C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261595A>G | CA2575494026 | TGM1 | c.508+100T>C (n.508+100T>C) c.-29+532T>C (n.-29+532T>C) | |
14 | g.24261596G>A | CA2624348827 | TGM1 | c.508+99C>T (n.508+99C>T) c.-29+531C>T (n.-29+531C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261596G>T | CA2624348828 | TGM1 | c.508+99C>A (n.508+99C>A) c.-29+531C>A (n.-29+531C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261598G>A | CA2624348833 | TGM1 | c.508+97C>T (n.508+97C>T) c.-29+529C>T (n.-29+529C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261598G>C | CA2624348832 | TGM1 | c.508+97C>G (n.508+97C>G) c.-29+529C>G (n.-29+529C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24261601del | CA2624348831 | TGM1 | c.508+97del (n.508+97del) c.-29+529del (n.-29+529del) | gnomAD v4 |
14 | g.24261599G>A | CA2624348836 | TGM1 | c.508+96C>T (n.508+96C>T) c.-29+528C>T (n.-29+528C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261599G>T | CA2575494027 | TGM1 | c.508+96C>A (n.508+96C>A) c.-29+528C>A (n.-29+528C>A) | |
14 | g.24261600G>A | CA2624348838 | TGM1 | c.508+95C>T (n.508+95C>T) c.-29+527C>T (n.-29+527C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261600G>T | CA2624348839 | TGM1 | c.508+95C>A (n.508+95C>A) c.-29+527C>A (n.-29+527C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261601G>T | CA2575494028 | TGM1 | c.508+94C>A (n.508+94C>A) c.-29+526C>A (n.-29+526C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261602C= | CA2123855815 | TGM1 | c.508+93G= (n.508+93G=) c.-29+525G= (n.-29+525G=) | |
14 | g.24261602C>G | CA257901182 | TGM1 | c.508+93G>C (n.508+93G>C) c.-29+525G>C (n.-29+525G>C) | dbSNP |
14 | g.24261602C>T | CA2575494029 | TGM1 | c.508+93G>A (n.508+93G>A) c.-29+525G>A (n.-29+525G>A) | |
14 | g.24261603del | CA2575494030 | TGM1 | c.508+92del (n.508+92del) c.-29+524del (n.-29+524del) | |
14 | g.24261603A>G | CA2624348844 | TGM1 | c.508+92T>C (n.508+92T>C) c.-29+524T>C (n.-29+524T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261604G>T | CA2575494031 | TGM1 | c.508+91C>A (n.508+91C>A) c.-29+523C>A (n.-29+523C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261605G>A | CA2624348849 | TGM1 | c.508+90C>T (n.508+90C>T) c.-29+522C>T (n.-29+522C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261605G>T | CA2575494032 | TGM1 | c.508+90C>A (n.508+90C>A) c.-29+522C>A (n.-29+522C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261606G>C | CA2123855817 | TGM1 | c.508+89C>G (n.508+89C>G) c.-29+521C>G (n.-29+521C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261606G= | CA2123855816 | TGM1 | c.508+89C= (n.508+89C=) c.-29+521C= (n.-29+521C=) | |
14 | g.24261607A>C | CA2624348854 | TGM1 | c.508+88T>G (n.508+88T>G) c.-29+520T>G (n.-29+520T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24261608G>A | CA2123855819 | TGM1 | c.508+87C>T (n.508+87C>T) c.-29+519C>T (n.-29+519C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261608G= | CA2123855818 | TGM1 | c.508+87C= (n.508+87C=) c.-29+519C= (n.-29+519C=) | |
14 | g.24261608G>T | CA2575494033 | TGM1 | c.508+87C>A (n.508+87C>A) c.-29+519C>A (n.-29+519C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261609G>A | CA2123855821 | TGM1 | c.508+86C>T (n.508+86C>T) c.-29+518C>T (n.-29+518C>T) | dbSNP |
14 | g.24261609G= | CA2123855820 | TGM1 | c.508+86C= (n.508+86C=) c.-29+518C= (n.-29+518C=) | |
14 | g.24261609G>T | CA2624348861 | TGM1 | c.508+86C>A (n.508+86C>A) c.-29+518C>A (n.-29+518C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261610A>G | CA2624348863 | TGM1 | c.508+85T>C (n.508+85T>C) c.-29+517T>C (n.-29+517T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261611G>A | CA961133578 | TGM1 | c.508+84C>T (n.508+84C>T) c.-29+516C>T (n.-29+516C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261611G>C | CA2123855822 | TGM1 | c.508+84C>G (n.508+84C>G) c.-29+516C>G (n.-29+516C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261611G= | CA2123855823 | TGM1 | c.508+84C= (n.508+84C=) c.-29+516C= (n.-29+516C=) | |
14 | g.24261611G>T | CA2575494034 | TGM1 | c.508+84C>A (n.508+84C>A) c.-29+516C>A (n.-29+516C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261612C>A | CA612959376 | TGM1 | c.508+83G>T (n.508+83G>T) c.-29+515G>T (n.-29+515G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261612C= | CA2123855824 | TGM1 | c.508+83G= (n.508+83G=) c.-29+515G= (n.-29+515G=) | |
14 | g.24261612C>T | CA2624348868 | TGM1 | c.508+83G>A (n.508+83G>A) c.-29+515G>A (n.-29+515G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261614T>C | CA2123855826 | TGM1 | c.508+81A>G (n.508+81A>G) c.-29+513A>G (n.-29+513A>G) | dbSNP |
14 | g.24261614T>G | CA2123855827 | TGM1 | c.508+81A>C (n.508+81A>C) c.-29+513A>C (n.-29+513A>C) | dbSNP |
14 | g.24261614T= | CA2123855825 | TGM1 | c.508+81A= (n.508+81A=) c.-29+513A= (n.-29+513A=) | |
14 | g.24261615A>G | CA2624348869 | TGM1 | c.508+80T>C (n.508+80T>C) c.-29+512T>C (n.-29+512T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261617dup | CA961133579 | TGM1 | c.508+80dup (n.508+80dup) c.-29+512dup (n.-29+512dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261617del | CA2575494035 | TGM1 | c.508+80del (n.508+80del) c.-29+512del (n.-29+512del) | gnomAD v4 |
14 | g.24261618G>A | CA257901185 | TGM1 | c.508+77C>T (n.508+77C>T) c.-29+509C>T (n.-29+509C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261618G= | CA2123855828 | TGM1 | c.508+77C= (n.508+77C=) c.-29+509C= (n.-29+509C=) |