Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24259926C=CA2123854976TGM1c.876+14G= (n.876+14G=)
c.-28-1538G= (n.-28-1538G=)
c.-52+14G= (n.-52+14G=)
14g.24259926C>TCA7131260TGM1c.876+14G>A (n.876+14G>A)
c.-28-1538G>A (n.-28-1538G>A)
c.-52+14G>A (n.-52+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259928G>ACA2624347143TGM1c.876+12C>T (n.876+12C>T)
c.-28-1540C>T (n.-28-1540C>T)
c.-52+12C>T (n.-52+12C>T)
 gnomAD v4
14g.24259928G>CCA257899401TGM1c.876+12C>G (n.876+12C>G)
c.-28-1540C>G (n.-28-1540C>G)
c.-52+12C>G (n.-52+12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259928G=CA2123854977TGM1c.876+12C= (n.876+12C=)
c.-28-1540C= (n.-28-1540C=)
c.-52+12C= (n.-52+12C=)
14g.24259929C>ACA7131261TGM1c.876+11G>T (n.876+11G>T)
c.-28-1541G>T (n.-28-1541G>T)
c.-52+11G>T (n.-52+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259929C=CA2123854978TGM1c.876+11G= (n.876+11G=)
c.-28-1541G= (n.-28-1541G=)
c.-52+11G= (n.-52+11G=)
14g.24259930C>ACA2697553895TGM1c.876+10G>T (n.876+10G>T)
c.-28-1542G>T (n.-28-1542G>T)
c.-52+10G>T (n.-52+10G>T)
 ClinVar
14g.24259930C=CA2123854979TGM1c.876+10G= (n.876+10G=)
c.-28-1542G= (n.-28-1542G=)
c.-52+10G= (n.-52+10G=)
14g.24259930C>TCA7131262TGM1c.876+10G>A (n.876+10G>A)
c.-28-1542G>A (n.-28-1542G>A)
c.-52+10G>A (n.-52+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259931G>ACA7131263TGM1c.876+9C>T (n.876+9C>T)
c.-28-1543C>T (n.-28-1543C>T)
c.-52+9C>T (n.-52+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259931G=CA2123854980TGM1c.876+9C= (n.876+9C=)
c.-28-1543C= (n.-28-1543C=)
c.-52+9C= (n.-52+9C=)
14g.24259931G>TCA704352120TGM1c.876+9C>A (n.876+9C>A)
c.-28-1543C>A (n.-28-1543C>A)
c.-52+9C>A (n.-52+9C>A)
 ClinVar dbSNP
14g.24259932C=CA2123854981TGM1c.876+8G= (n.876+8G=)
c.-28-1544G= (n.-28-1544G=)
c.-52+8G= (n.-52+8G=)
14g.24259932C>TCA961133449TGM1c.876+8G>A (n.876+8G>A)
c.-28-1544G>A (n.-28-1544G>A)
c.-52+8G>A (n.-52+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259933A>CCA2624347161TGM1c.876+7T>G (n.876+7T>G)
c.-28-1545T>G (n.-28-1545T>G)
c.-52+7T>G (n.-52+7T>G)
 gnomAD v4
14g.24259934C=CA2123854982TGM1c.876+6G= (n.876+6G=)
c.-28-1546G= (n.-28-1546G=)
c.-52+6G= (n.-52+6G=)
14g.24259934C>GCA2624347165TGM1c.876+6G>C (n.876+6G>C)
c.-28-1546G>C (n.-28-1546G>C)
c.-52+6G>C (n.-52+6G>C)
 gnomAD v4
14g.24259934C>TCA7131264TGM1c.876+6G>A (n.876+6G>A)
c.-28-1546G>A (n.-28-1546G>A)
c.-52+6G>A (n.-52+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259935dupCA2624347163TGM1c.876+6dup (n.876+6dup)
c.-28-1546dup (n.-28-1546dup)
c.-52+6dup (n.-52+6dup)
 gnomAD v4
14g.24259935C>TCA2575493994TGM1c.876+5G>A (n.876+5G>A)
c.-28-1547G>A (n.-28-1547G>A)
c.-52+5G>A (n.-52+5G>A)
14g.24259936A>CCA2575493995TGM1c.876+4T>G (n.876+4T>G)
c.-28-1548T>G (n.-28-1548T>G)
c.-52+4T>G (n.-52+4T>G)
 gnomAD v4
14g.24259937T>ACA2624347168TGM1c.876+3A>T (n.876+3A>T)
c.-28-1549A>T (n.-28-1549A>T)
c.-52+3A>T (n.-52+3A>T)
 gnomAD v4
14g.24259937T>CCA2624347169TGM1c.876+3A>G (n.876+3A>G)
c.-28-1549A>G (n.-28-1549A>G)
c.-52+3A>G (n.-52+3A>G)
 gnomAD v4
14g.24259938A=CA2123854983TGM1c.876+2T= (n.876+2T=)
c.-28-1550T= (n.-28-1550T=)
c.-52+2T= (n.-52+2T=)
14g.24259938A>CCA389269337TGM1c.876+2T>G (n.876+2T>G)
c.-28-1550T>G (n.-28-1550T>G)
c.-52+2T>G (n.-52+2T>G)
 dbSNP
14g.24259938A>GCA16042951TGM1c.876+2T>C (n.876+2T>C)
c.-28-1550T>C (n.-28-1550T>C)
c.-52+2T>C (n.-52+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259938A>TCA389269326TGM1c.876+2T>A (n.876+2T>A)
c.-28-1550T>A (n.-28-1550T>A)
c.-52+2T>A (n.-52+2T>A)
14g.24259939C>ACA389269341TGM1c.876+1G>T (n.876+1G>T)
c.-28-1551G>T (n.-28-1551G>T)
c.-52+1G>T (n.-52+1G>T)
14g.24259939C>GCA389269344TGM1c.876+1G>C (n.876+1G>C)
c.-28-1551G>C (n.-28-1551G>C)
c.-52+1G>C (n.-52+1G>C)
 gnomAD v4
14g.24259939C>TCA389269350TGM1c.876+1G>A (n.876+1G>A)
c.-28-1551G>A (n.-28-1551G>A)
c.-52+1G>A (n.-52+1G>A)
14g.24259940C>ACA389269353TGM1c.876G>T (p.Gln292His)
c.-28-1552G>T (n.-28-1552G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
14g.24259940C>GCA389269358TGM1c.876G>C (p.Gln292His)
c.-28-1552G>C (n.-28-1552G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
14g.24259940C>TCA485664539TGM1c.876G>A (p.Gln292=)
c.-28-1552G>A (n.-28-1552G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
14g.24259943_24259972delCA2697553896TGM1c.847_876del (p.Ile283_Gln292del)
c.-28-1581_-28-1552del (n.-28-1581_-28-1552del)
c.-81_-52del (n.-81_-52del)
 ClinVar
14g.24259941T>ACA389269369TGM1c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.-28-1553A>T (n.-28-1553A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
14g.24259941T>CCA389269375TGM1c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.-28-1553A>G (n.-28-1553A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
14g.24259941T>GCA389269377TGM1c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.-28-1553A>C (n.-28-1553A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
14g.24259942G>ACA389269378TGM1c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.-28-1554C>T (n.-28-1554C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
 ClinVar
14g.24259942G>CCA389269379TGM1c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.-28-1554C>G (n.-28-1554C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
14g.24259942G>TCA389269380TGM1c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.-28-1554C>A (n.-28-1554C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
14g.24259943delCA2575493996TGM1c.874del (p.Gln292SerfsTer?)
c.-28-1554del (n.-28-1554del)
c.-54del (n.-54del)
14g.24259943G>ACA485664542TGM1c.873C>T (p.Gly291=)
c.-28-1555C>T (n.-28-1555C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259943G>CCA485664543TGM1c.873C>G (p.Gly291=)
c.-28-1555C>G (n.-28-1555C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
14g.24259943G=CA2123854984TGM1c.873C= (p.Gly291=)
c.-28-1555C= (n.-28-1555C=)
c.-55C= (n.-55C=)
14g.24259943G>TCA485664545TGM1c.873C>A (p.Gly291=)
c.-28-1555C>A (n.-28-1555C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
14g.24259944C>ACA389269386TGM1c.872G>T (p.Gly291Val)
c.-28-1556G>T (n.-28-1556G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
14g.24259944C=CA2123854985TGM1c.872G= (p.Gly291=)
c.-28-1556G= (n.-28-1556G=)
c.-56G= (n.-56G=)
14g.24259944C>GCA389269390TGM1c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.-28-1556G>C (n.-28-1556G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
14g.24259944C>TCA7131265TGM1c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.-28-1556G>A (n.-28-1556G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched