Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24259641_24259647del | CA2624346673 | TGM1 | c.984+59_984+65del (n.984+59_984+65del) c.-28-1257_-28-1251del (n.-28-1257_-28-1251del) c.57+59_57+65del (n.57+59_57+65del) | gnomAD v4 |
14 | g.24259647del | CA2575493965 | TGM1 | c.984+61del (n.984+61del) c.-28-1255del (n.-28-1255del) c.57+61del (n.57+61del) | gnomAD v4 |
14 | g.24259644G>C | CA257899008 | TGM1 | c.984+60C>G (n.984+60C>G) c.-28-1256C>G (n.-28-1256C>G) c.57+60C>G (n.57+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259644G= | CA2123854821 | TGM1 | c.984+60C= (n.984+60C=) c.-28-1256C= (n.-28-1256C=) c.57+60C= (n.57+60C=) | |
14 | g.24259644G>T | CA2575493966 | TGM1 | c.984+60C>A (n.984+60C>A) c.-28-1256C>A (n.-28-1256C>A) c.57+60C>A (n.57+60C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259645G>A | CA2123854823 | TGM1 | c.984+59C>T (n.984+59C>T) c.-28-1257C>T (n.-28-1257C>T) c.57+59C>T (n.57+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259645G>C | CA2624346692 | TGM1 | c.984+59C>G (n.984+59C>G) c.-28-1257C>G (n.-28-1257C>G) c.57+59C>G (n.57+59C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259645G= | CA2123854822 | TGM1 | c.984+59C= (n.984+59C=) c.-28-1257C= (n.-28-1257C=) c.57+59C= (n.57+59C=) | |
14 | g.24259645G>T | CA2575493967 | TGM1 | c.984+59C>A (n.984+59C>A) c.-28-1257C>A (n.-28-1257C>A) c.57+59C>A (n.57+59C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259646G>A | CA257899010 | TGM1 | c.984+58C>T (n.984+58C>T) c.-28-1258C>T (n.-28-1258C>T) c.57+58C>T (n.57+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259646G>C | CA2624346700 | TGM1 | c.984+58C>G (n.984+58C>G) c.-28-1258C>G (n.-28-1258C>G) c.57+58C>G (n.57+58C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259646G= | CA2123854824 | TGM1 | c.984+58C= (n.984+58C=) c.-28-1258C= (n.-28-1258C=) c.57+58C= (n.57+58C=) | |
14 | g.24259646G>T | CA2624346698 | TGM1 | c.984+58C>A (n.984+58C>A) c.-28-1258C>A (n.-28-1258C>A) c.57+58C>A (n.57+58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259647G>A | CA2624346704 | TGM1 | c.984+57C>T (n.984+57C>T) c.-28-1259C>T (n.-28-1259C>T) c.57+57C>T (n.57+57C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259647G= | CA2123854825 | TGM1 | c.984+57C= (n.984+57C=) c.-28-1259C= (n.-28-1259C=) c.57+57C= (n.57+57C=) | |
14 | g.24259647G>T | CA961133440 | TGM1 | c.984+57C>A (n.984+57C>A) c.-28-1259C>A (n.-28-1259C>A) c.57+57C>A (n.57+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259650_24259651del | CA2575493968 | TGM1 | c.984+56_984+57del (n.984+56_984+57del) c.-28-1260_-28-1259del (n.-28-1260_-28-1259del) c.57+56_57+57del (n.57+56_57+57del) | |
14 | g.24259648T>G | CA961133441 | TGM1 | c.984+56A>C (n.984+56A>C) c.-28-1260A>C (n.-28-1260A>C) c.57+56A>C (n.57+56A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259649G>T | CA2575493969 | TGM1 | c.984+55C>A (n.984+55C>A) c.-28-1261C>A (n.-28-1261C>A) c.57+55C>A (n.57+55C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259651G>C | CA704351810 | TGM1 | c.984+53C>G (n.984+53C>G) c.-28-1263C>G (n.-28-1263C>G) c.57+53C>G (n.57+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259651G= | CA2123854826 | TGM1 | c.984+53C= (n.984+53C=) c.-28-1263C= (n.-28-1263C=) c.57+53C= (n.57+53C=) | |
14 | g.24259651G>T | CA2624346709 | TGM1 | c.984+53C>A (n.984+53C>A) c.-28-1263C>A (n.-28-1263C>A) c.57+53C>A (n.57+53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259652G>A | CA2624346713 | TGM1 | c.984+52C>T (n.984+52C>T) c.-28-1264C>T (n.-28-1264C>T) c.57+52C>T (n.57+52C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259652G>C | CA257899014 | TGM1 | c.984+52C>G (n.984+52C>G) c.-28-1264C>G (n.-28-1264C>G) c.57+52C>G (n.57+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259652G= | CA2123854827 | TGM1 | c.984+52C= (n.984+52C=) c.-28-1264C= (n.-28-1264C=) c.57+52C= (n.57+52C=) | |
14 | g.24259652G>T | CA2624346714 | TGM1 | c.984+52C>A (n.984+52C>A) c.-28-1264C>A (n.-28-1264C>A) c.57+52C>A (n.57+52C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259653C>A | CA2624346715 | TGM1 | c.984+51G>T (n.984+51G>T) c.-28-1265G>T (n.-28-1265G>T) c.57+51G>T (n.57+51G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259653C= | CA2123854828 | TGM1 | c.984+51G= (n.984+51G=) c.-28-1265G= (n.-28-1265G=) c.57+51G= (n.57+51G=) | |
14 | g.24259653C>T | CA7131216 | TGM1 | c.984+51G>A (n.984+51G>A) c.-28-1265G>A (n.-28-1265G>A) c.57+51G>A (n.57+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259654G>A | CA7131217 | TGM1 | c.984+50C>T (n.984+50C>T) c.-28-1266C>T (n.-28-1266C>T) c.57+50C>T (n.57+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259654G= | CA2123854829 | TGM1 | c.984+50C= (n.984+50C=) c.-28-1266C= (n.-28-1266C=) c.57+50C= (n.57+50C=) | |
14 | g.24259654G>T | CA2624346717 | TGM1 | c.984+50C>A (n.984+50C>A) c.-28-1266C>A (n.-28-1266C>A) c.57+50C>A (n.57+50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259655A>T | CA2624346719 | TGM1 | c.984+49T>A (n.984+49T>A) c.-28-1267T>A (n.-28-1267T>A) c.57+49T>A (n.57+49T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259656G>A | CA961133442 | TGM1 | c.984+48C>T (n.984+48C>T) c.-28-1268C>T (n.-28-1268C>T) c.57+48C>T (n.57+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259656G= | CA2123854830 | TGM1 | c.984+48C= (n.984+48C=) c.-28-1268C= (n.-28-1268C=) c.57+48C= (n.57+48C=) | |
14 | g.24259656G>T | CA2624346720 | TGM1 | c.984+48C>A (n.984+48C>A) c.-28-1268C>A (n.-28-1268C>A) c.57+48C>A (n.57+48C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259657G>A | CA2624346722 | TGM1 | c.984+47C>T (n.984+47C>T) c.-28-1269C>T (n.-28-1269C>T) c.57+47C>T (n.57+47C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259657G>T | CA2624346723 | TGM1 | c.984+47C>A (n.984+47C>A) c.-28-1269C>A (n.-28-1269C>A) c.57+47C>A (n.57+47C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259658C>A | CA2624346724 | TGM1 | c.984+46G>T (n.984+46G>T) c.-28-1270G>T (n.-28-1270G>T) c.57+46G>T (n.57+46G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259659A>G | CA2575493970 | TGM1 | c.984+45T>C (n.984+45T>C) c.-28-1271T>C (n.-28-1271T>C) c.57+45T>C (n.57+45T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259659A>T | CA2624346727 | TGM1 | c.984+45T>A (n.984+45T>A) c.-28-1271T>A (n.-28-1271T>A) c.57+45T>A (n.57+45T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259660G>A | CA2624346729 | TGM1 | c.984+44C>T (n.984+44C>T) c.-28-1272C>T (n.-28-1272C>T) c.57+44C>T (n.57+44C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259660G>T | CA2575493971 | TGM1 | c.984+44C>A (n.984+44C>A) c.-28-1272C>A (n.-28-1272C>A) c.57+44C>A (n.57+44C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259661C>A | CA704351816 | TGM1 | c.984+43G>T (n.984+43G>T) c.-28-1273G>T (n.-28-1273G>T) c.57+43G>T (n.57+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259661C= | CA2123854831 | TGM1 | c.984+43G= (n.984+43G=) c.-28-1273G= (n.-28-1273G=) c.57+43G= (n.57+43G=) | |
14 | g.24259661C>T | CA2624346733 | TGM1 | c.984+43G>A (n.984+43G>A) c.-28-1273G>A (n.-28-1273G>A) c.57+43G>A (n.57+43G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259663G>A | CA7131218 | TGM1 | c.984+41C>T (n.984+41C>T) c.-28-1275C>T (n.-28-1275C>T) c.57+41C>T (n.57+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259663G= | CA2123854832 | TGM1 | c.984+41C= (n.984+41C=) c.-28-1275C= (n.-28-1275C=) c.57+41C= (n.57+41C=) | |
14 | g.24259664G>A | CA7131219 | TGM1 | c.984+40C>T (n.984+40C>T) c.-28-1276C>T (n.-28-1276C>T) c.57+40C>T (n.57+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259664G= | CA2123854833 | TGM1 | c.984+40C= (n.984+40C=) c.-28-1276C= (n.-28-1276C=) c.57+40C= (n.57+40C=) |