Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24259095A>CCA389263522TGM1c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.-28-707T>G (n.-28-707T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
14g.24259095A>GCA389263523TGM1c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.-28-707T>C (n.-28-707T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
14g.24259095A>TCA389263524TGM1c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.-28-707T>A (n.-28-707T>A)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
14g.24259096A=CA2123854564TGM1c.1138T= (p.Phe380=)
c.-28-708T= (n.-28-708T=)
c.211T= (p.Phe71=)
14g.24259096A>CCA389263525TGM1c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.-28-708T>G (n.-28-708T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
14g.24259096A>GCA257898467TGM1c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.-28-708T>C (n.-28-708T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259096A>TCA389263549TGM1c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.-28-708T>A (n.-28-708T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
14g.24259097G>ACA485663830TGM1c.1137C>T (p.Val379=)
c.-28-709C>T (n.-28-709C>T)
c.210C>T (p.Val70=)
14g.24259097G>CCA257898477TGM1c.1137C>G (p.Val379=)
c.-28-709C>G (n.-28-709C>G)
c.210C>G (p.Val70=)
 ClinVar dbSNP
14g.24259097G=CA2123854565TGM1c.1137C= (p.Val379=)
c.-28-709C= (n.-28-709C=)
c.210C= (p.Val70=)
14g.24259097G>TCA485663831TGM1c.1137C>A (p.Val379=)
c.-28-709C>A (n.-28-709C>A)
c.210C>A (p.Val70=)
14g.24259098A=CA2123854566TGM1c.1136T= (p.Val379=)
c.-28-710T= (n.-28-710T=)
c.209T= (p.Val70=)
14g.24259098A>CCA389263570TGM1c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.-28-710T>G (n.-28-710T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
 dbSNP
14g.24259098A>GCA389263578TGM1c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.-28-710T>C (n.-28-710T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
14g.24259098A>TCA389263583TGM1c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.-28-710T>A (n.-28-710T>A)
c.209T>A (p.Val70Asp)
14g.24259099C>ACA389263593TGM1c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.-28-711G>T (n.-28-711G>T)
c.208G>T (p.Val70Phe)
14g.24259099C=CA2123854567TGM1c.1135G= (p.Val379=)
c.-28-711G= (n.-28-711G=)
c.208G= (p.Val70=)
14g.24259099C>GCA256464TGM1c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.-28-711G>C (n.-28-711G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259099C>TCA257898498TGM1c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.-28-711G>A (n.-28-711G>A)
c.208G>A (p.Val70Ile)
 dbSNP
14g.24259100C>ACA389263626TGM1c.1134G>T (p.Trp378Cys)
c.-28-712G>T (n.-28-712G>T)
c.207G>T (p.Trp69Cys)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24259100C>GCA389263642TGM1c.1134G>C (p.Trp378Cys)
c.-28-712G>C (n.-28-712G>C)
c.207G>C (p.Trp69Cys)
14g.24259100C>TCA389263629TGM1c.1134G>A (p.Trp378Ter)
c.-28-712G>A (n.-28-712G>A)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
14g.24259101_24259104dupCA2740097727TGM1c.1131_1134dup (p.Val379LeufsTer?)
c.-28-715_-28-712dup (n.-28-715_-28-712dup)
c.204_207dup (p.Val70LeufsTer?)
 ClinVar
14g.24259101C>ACA389263665TGM1c.1133G>T (p.Trp378Leu)
c.-28-713G>T (n.-28-713G>T)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
 COSMIC
14g.24259101C>GCA389263698TGM1c.1133G>C (p.Trp378Ser)
c.-28-713G>C (n.-28-713G>C)
c.206G>C (p.Trp69Ser)
 gnomAD v4
14g.24259101C>TCA389263711TGM1c.1133G>A (p.Trp378Ter)
c.-28-713G>A (n.-28-713G>A)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
14g.24259102A>CCA389263718TGM1c.1132T>G (p.Trp378Gly)
c.-28-714T>G (n.-28-714T>G)
c.205T>G (p.Trp69Gly)
14g.24259102A>GCA389263720TGM1c.1132T>C (p.Trp378Arg)
c.-28-714T>C (n.-28-714T>C)
c.205T>C (p.Trp69Arg)
14g.24259102A>TCA389263721TGM1c.1132T>A (p.Trp378Arg)
c.-28-714T>A (n.-28-714T>A)
c.205T>A (p.Trp69Arg)
14g.24259102_24259108delinsAGCACTGCA2123854568TGM1c.1126_1132delinsCAGTGCT (p.Gln376=)
c.-28-720_-28-714delinsCAGTGCT (n.-28-720_-28-714delinsCAGTGCT)
c.199_205delinsCAGTGCT (p.Gln67=)
14g.24259103G>ACA485663832TGM1c.1131C>T (p.Cys377=)
c.-28-715C>T (n.-28-715C>T)
c.204C>T (p.Cys68=)
14g.24259103G>CCA389263724TGM1c.1131C>G (p.Cys377Trp)
c.-28-715C>G (n.-28-715C>G)
c.204C>G (p.Cys68Trp)
 gnomAD v4
14g.24259103G>TCA389263729TGM1c.1131C>A (p.Cys377Ter)
c.-28-715C>A (n.-28-715C>A)
c.204C>A (p.Cys68Ter)
14g.24259105_24259110delCA612959287TGM1c.1126_1131del (p.Gln376_Cys377del)
c.-28-720_-28-715del (n.-28-720_-28-715del)
c.199_204del (p.Gln67_Cys68del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259104C>ACA389263746TGM1c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.-28-716G>T (n.-28-716G>T)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
 gnomAD v4
14g.24259104C>GCA389263754TGM1c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.-28-716G>C (n.-28-716G>C)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
14g.24259104C>TCA389263761TGM1c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.-28-716G>A (n.-28-716G>A)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
 gnomAD v4
14g.24259105delCA2580087977TGM1c.1129del (p.Cys377AlafsTer7)
c.-28-717del (n.-28-717del)
c.202del (p.Cys68AlafsTer7)
 ClinVar
14g.24259105A>CCA389263786TGM1c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.-28-717T>G (n.-28-717T>G)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
14g.24259105A>GCA389263800TGM1c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.-28-717T>C (n.-28-717T>C)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
14g.24259105A>TCA389263776TGM1c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.-28-717T>A (n.-28-717T>A)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
14g.24259106C>ACA389263821TGM1c.1128G>T (p.Gln376His)
c.-28-718G>T (n.-28-718G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
14g.24259106C=CA2123854569TGM1c.1128G= (p.Gln376=)
c.-28-718G= (n.-28-718G=)
c.201G= (p.Gln67=)
14g.24259106C>GCA389263809TGM1c.1128G>C (p.Gln376His)
c.-28-718G>C (n.-28-718G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
14g.24259106C>TCA7131187TGM1c.1128G>A (p.Gln376=)
c.-28-718G>A (n.-28-718G>A)
c.201G>A (p.Gln67=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259107T>ACA389263822TGM1c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.-28-719A>T (n.-28-719A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
14g.24259107T>CCA389263823TGM1c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.-28-719A>G (n.-28-719A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
14g.24259107T>GCA389263828TGM1c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.-28-719A>C (n.-28-719A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
14g.24259108G>ACA389263844TGM1c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.-28-720C>T (n.-28-720C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
 ClinVar
14g.24259108G>CCA389263847TGM1c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.-28-720C>G (n.-28-720C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)

Number of alleles fetched