Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24258999C>A | CA2624346209 | TGM1 | c.1159+76G>T (n.1159+76G>T) c.-28-611G>T (n.-28-611G>T) c.232+76G>T (n.232+76G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258999C>T | CA2800897344 | TGM1 | c.1159+76G>A (n.1159+76G>A) c.-28-611G>A (n.-28-611G>A) c.232+76G>A (n.232+76G>A) | |
14 | g.24259001G>T | CA2624346210 | TGM1 | c.1159+74C>A (n.1159+74C>A) c.-28-613C>A (n.-28-613C>A) c.232+74C>A (n.232+74C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259002G>T | CA2624346211 | TGM1 | c.1159+73C>A (n.1159+73C>A) c.-28-614C>A (n.-28-614C>A) c.232+73C>A (n.232+73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259003G>A | CA257898390 | TGM1 | c.1159+72C>T (n.1159+72C>T) c.-28-615C>T (n.-28-615C>T) c.232+72C>T (n.232+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259003G= | CA2123854519 | TGM1 | c.1159+72C= (n.1159+72C=) c.-28-615C= (n.-28-615C=) c.232+72C= (n.232+72C=) | |
14 | g.24259003G>T | CA2575493934 | TGM1 | c.1159+72C>A (n.1159+72C>A) c.-28-615C>A (n.-28-615C>A) c.232+72C>A (n.232+72C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259004C>A | CA2624346212 | TGM1 | c.1159+71G>T (n.1159+71G>T) c.-28-616G>T (n.-28-616G>T) c.232+71G>T (n.232+71G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259004C>G | CA2624346213 | TGM1 | c.1159+71G>C (n.1159+71G>C) c.-28-616G>C (n.-28-616G>C) c.232+71G>C (n.232+71G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259006G>A | CA961133410 | TGM1 | c.1159+69C>T (n.1159+69C>T) c.-28-618C>T (n.-28-618C>T) c.232+69C>T (n.232+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259006G= | CA2123854520 | TGM1 | c.1159+69C= (n.1159+69C=) c.-28-618C= (n.-28-618C=) c.232+69C= (n.232+69C=) | |
14 | g.24259006G>T | CA2575493935 | TGM1 | c.1159+69C>A (n.1159+69C>A) c.-28-618C>A (n.-28-618C>A) c.232+69C>A (n.232+69C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259007G>T | CA2624346214 | TGM1 | c.1159+68C>A (n.1159+68C>A) c.-28-619C>A (n.-28-619C>A) c.232+68C>A (n.232+68C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259008G>A | CA2624346215 | TGM1 | c.1159+67C>T (n.1159+67C>T) c.-28-620C>T (n.-28-620C>T) c.232+67C>T (n.232+67C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259008G>T | CA2575493936 | TGM1 | c.1159+67C>A (n.1159+67C>A) c.-28-620C>A (n.-28-620C>A) c.232+67C>A (n.232+67C>A) | |
14 | g.24259012G>A | CA2123854522 | TGM1 | c.1159+63C>T (n.1159+63C>T) c.-28-624C>T (n.-28-624C>T) c.232+63C>T (n.232+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259012G= | CA2123854521 | TGM1 | c.1159+63C= (n.1159+63C=) c.-28-624C= (n.-28-624C=) c.232+63C= (n.232+63C=) | |
14 | g.24259012G>T | CA2800897345 | TGM1 | c.1159+63C>A (n.1159+63C>A) c.-28-624C>A (n.-28-624C>A) c.232+63C>A (n.232+63C>A) | |
14 | g.24259013C>A | CA2624346216 | TGM1 | c.1159+62G>T (n.1159+62G>T) c.-28-625G>T (n.-28-625G>T) c.232+62G>T (n.232+62G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259013C>G | CA2575493937 | TGM1 | c.1159+62G>C (n.1159+62G>C) c.-28-625G>C (n.-28-625G>C) c.232+62G>C (n.232+62G>C) | |
14 | g.24259014C>T | CA2624346217 | TGM1 | c.1159+61G>A (n.1159+61G>A) c.-28-626G>A (n.-28-626G>A) c.232+61G>A (n.232+61G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259018C>A | CA2624346218 | TGM1 | c.1159+57G>T (n.1159+57G>T) c.-28-630G>T (n.-28-630G>T) c.232+57G>T (n.232+57G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259018C>T | CA2575493938 | TGM1 | c.1159+57G>A (n.1159+57G>A) c.-28-630G>A (n.-28-630G>A) c.232+57G>A (n.232+57G>A) | |
14 | g.24259018_24259019delinsCT | CA2123854523 | TGM1 | c.1159+56_1159+57delinsAG (n.1159+56_1159+57delinsAG) c.-28-631_-28-630delinsAG (n.-28-631_-28-630delinsAG) c.232+56_232+57delinsAG (n.232+56_232+57delinsAG) | |
14 | g.24259021del | CA257898396 | TGM1 | c.1159+56del (n.1159+56del) c.-28-631del (n.-28-631del) c.232+56del (n.232+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259020T>G | CA2575493939 | TGM1 | c.1159+55A>C (n.1159+55A>C) c.-28-632A>C (n.-28-632A>C) c.232+55A>C (n.232+55A>C) | |
14 | g.24259021T>C | CA2624346219 | TGM1 | c.1159+54A>G (n.1159+54A>G) c.-28-633A>G (n.-28-633A>G) c.232+54A>G (n.232+54A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259080_24259081insGCCTCCCTTCTCCCTGTAGGGCCCGGGCCACTCCTGTCCCAGTCCCTCCACTACCTGTGG | CA2624346220 | TGM1 | c.1159+53_1159+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG c.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG (n.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG) c.232+53_232+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG | gnomAD v4 |
14 | g.24259023C= | CA2123854524 | TGM1 | c.1159+52G= (n.1159+52G=) c.-28-635G= (n.-28-635G=) c.232+52G= (n.232+52G=) | |
14 | g.24259023C>G | CA2590067945 | TGM1 | c.1159+52G>C (n.1159+52G>C) c.-28-635G>C (n.-28-635G>C) c.232+52G>C (n.232+52G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259023C>T | CA257898399 | TGM1 | c.1159+52G>A (n.1159+52G>A) c.-28-635G>A (n.-28-635G>A) c.232+52G>A (n.232+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259025C= | CA2123854525 | TGM1 | c.1159+50G= (n.1159+50G=) c.-28-637G= (n.-28-637G=) c.232+50G= (n.232+50G=) | |
14 | g.24259025C>T | CA7131174 | TGM1 | c.1159+50G>A (n.1159+50G>A) c.-28-637G>A (n.-28-637G>A) c.232+50G>A (n.232+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259026C>T | CA2624346221 | TGM1 | c.1159+49G>A (n.1159+49G>A) c.-28-638G>A (n.-28-638G>A) c.232+49G>A (n.232+49G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259027C>A | CA2624346222 | TGM1 | c.1159+48G>T (n.1159+48G>T) c.-28-639G>T (n.-28-639G>T) c.232+48G>T (n.232+48G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259027C>T | CA2624346223 | TGM1 | c.1159+48G>A (n.1159+48G>A) c.-28-639G>A (n.-28-639G>A) c.232+48G>A (n.232+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259028T>C | CA7131175 | TGM1 | c.1159+47A>G (n.1159+47A>G) c.-28-640A>G (n.-28-640A>G) c.232+47A>G (n.232+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259028T= | CA2123854526 | TGM1 | c.1159+47A= (n.1159+47A=) c.-28-640A= (n.-28-640A=) c.232+47A= (n.232+47A=) | |
14 | g.24259029T>C | CA704351472 | TGM1 | c.1159+46A>G (n.1159+46A>G) c.-28-641A>G (n.-28-641A>G) c.232+46A>G (n.232+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259029T= | CA2123854527 | TGM1 | c.1159+46A= (n.1159+46A=) c.-28-641A= (n.-28-641A=) c.232+46A= (n.232+46A=) | |
14 | g.24259030C>A | CA2624346224 | TGM1 | c.1159+45G>T (n.1159+45G>T) c.-28-642G>T (n.-28-642G>T) c.232+45G>T (n.232+45G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259030_24259031delinsCT | CA2123854528 | TGM1 | c.1159+44_1159+45delinsAG (n.1159+44_1159+45delinsAG) c.-28-643_-28-642delinsAG (n.-28-643_-28-642delinsAG) c.232+44_232+45delinsAG (n.232+44_232+45delinsAG) | |
14 | g.24259031del | CA961133411 | TGM1 | c.1159+44del (n.1159+44del) c.-28-643del (n.-28-643del) c.232+44del (n.232+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259031T>A | CA2624346225 | TGM1 | c.1159+44A>T (n.1159+44A>T) c.-28-643A>T (n.-28-643A>T) c.232+44A>T (n.232+44A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259032C= | CA2123854529 | TGM1 | c.1159+43G= (n.1159+43G=) c.-28-644G= (n.-28-644G=) c.232+43G= (n.232+43G=) | |
14 | g.24259032C>T | CA7131176 | TGM1 | c.1159+43G>A (n.1159+43G>A) c.-28-644G>A (n.-28-644G>A) c.232+43G>A (n.232+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259033C>A | CA2624346226 | TGM1 | c.1159+42G>T (n.1159+42G>T) c.-28-645G>T (n.-28-645G>T) c.232+42G>T (n.232+42G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259034C= | CA2123854530 | TGM1 | c.1159+41G= (n.1159+41G=) c.-28-646G= (n.-28-646G=) c.232+41G= (n.232+41G=) | |
14 | g.24259034C>T | CA704351473 | TGM1 | c.1159+41G>A (n.1159+41G>A) c.-28-646G>A (n.-28-646G>A) c.232+41G>A (n.232+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259035T>A | CA7131177 | TGM1 | c.1159+40A>T (n.1159+40A>T) c.-28-647A>T (n.-28-647A>T) c.232+40A>T (n.232+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |