Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24258923T>A | CA2624346151 | TGM1 | c.1159+152A>T (n.1159+152A>T) c.-28-535A>T (n.-28-535A>T) c.232+152A>T (n.232+152A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258924A>T | CA2624346152 | TGM1 | c.1159+151T>A (n.1159+151T>A) c.-28-536T>A (n.-28-536T>A) c.232+151T>A (n.232+151T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258926C>A | CA257898347 | TGM1 | c.1159+149G>T (n.1159+149G>T) c.-28-538G>T (n.-28-538G>T) c.232+149G>T (n.232+149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258926C= | CA2123854489 | TGM1 | c.1159+149G= (n.1159+149G=) c.-28-538G= (n.-28-538G=) c.232+149G= (n.232+149G=) | |
14 | g.24258926C>T | CA2624346153 | TGM1 | c.1159+149G>A (n.1159+149G>A) c.-28-538G>A (n.-28-538G>A) c.232+149G>A (n.232+149G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258927A= | CA2123854490 | TGM1 | c.1159+148T= (n.1159+148T=) c.-28-539T= (n.-28-539T=) c.232+148T= (n.232+148T=) | |
14 | g.24258927A>C | CA2123854491 | TGM1 | c.1159+148T>G (n.1159+148T>G) c.-28-539T>G (n.-28-539T>G) c.232+148T>G (n.232+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258927A>T | CA2624346154 | TGM1 | c.1159+148T>A (n.1159+148T>A) c.-28-539T>A (n.-28-539T>A) c.232+148T>A (n.232+148T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258928C>T | CA2624346155 | TGM1 | c.1159+147G>A (n.1159+147G>A) c.-28-540G>A (n.-28-540G>A) c.232+147G>A (n.232+147G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258929T>C | CA2624346157 | TGM1 | c.1159+146A>G (n.1159+146A>G) c.-28-541A>G (n.-28-541A>G) c.232+146A>G (n.232+146A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258933_24258936del | CA2624346156 | TGM1 | c.1159+143_1159+146del (n.1159+143_1159+146del) c.-28-544_-28-541del (n.-28-544_-28-541del) c.232+143_232+146del (n.232+143_232+146del) | gnomAD v4 |
14 | g.24258930A>G | CA2624346158 | TGM1 | c.1159+145T>C (n.1159+145T>C) c.-28-542T>C (n.-28-542T>C) c.232+145T>C (n.232+145T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258932T>C | CA704351463 | TGM1 | c.1159+143A>G (n.1159+143A>G) c.-28-544A>G (n.-28-544A>G) c.232+143A>G (n.232+143A>G) | dbSNP |
14 | g.24258932T= | CA2123854492 | TGM1 | c.1159+143A= (n.1159+143A=) c.-28-544A= (n.-28-544A=) c.232+143A= (n.232+143A=) | |
14 | g.24258934A>T | CA2624346159 | TGM1 | c.1159+141T>A (n.1159+141T>A) c.-28-546T>A (n.-28-546T>A) c.232+141T>A (n.232+141T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258935A>G | CA2624346160 | TGM1 | c.1159+140T>C (n.1159+140T>C) c.-28-547T>C (n.-28-547T>C) c.232+140T>C (n.232+140T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258936T>A | CA2624346161 | TGM1 | c.1159+139A>T (n.1159+139A>T) c.-28-548A>T (n.-28-548A>T) c.232+139A>T (n.232+139A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258936T>C | CA2624346162 | TGM1 | c.1159+139A>G (n.1159+139A>G) c.-28-548A>G (n.-28-548A>G) c.232+139A>G (n.232+139A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258937G>A | CA2624346163 | TGM1 | c.1159+138C>T (n.1159+138C>T) c.-28-549C>T (n.-28-549C>T) c.232+138C>T (n.232+138C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258937G>T | CA2624346164 | TGM1 | c.1159+138C>A (n.1159+138C>A) c.-28-549C>A (n.-28-549C>A) c.232+138C>A (n.232+138C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258938A= | CA2123854493 | TGM1 | c.1159+137T= (n.1159+137T=) c.-28-550T= (n.-28-550T=) c.232+137T= (n.232+137T=) | |
14 | g.24258938A>G | CA257898349 | TGM1 | c.1159+137T>C (n.1159+137T>C) c.-28-550T>C (n.-28-550T>C) c.232+137T>C (n.232+137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258940A>G | CA2624346165 | TGM1 | c.1159+135T>C (n.1159+135T>C) c.-28-552T>C (n.-28-552T>C) c.232+135T>C (n.232+135T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258940A>T | CA2624346166 | TGM1 | c.1159+135T>A (n.1159+135T>A) c.-28-552T>A (n.-28-552T>A) c.232+135T>A (n.232+135T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258941A>G | CA2624346167 | TGM1 | c.1159+134T>C (n.1159+134T>C) c.-28-553T>C (n.-28-553T>C) c.232+134T>C (n.232+134T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258942T>C | CA2624346168 | TGM1 | c.1159+133A>G (n.1159+133A>G) c.-28-554A>G (n.-28-554A>G) c.232+133A>G (n.232+133A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258944A>T | CA2624346169 | TGM1 | c.1159+131T>A (n.1159+131T>A) c.-28-556T>A (n.-28-556T>A) c.232+131T>A (n.232+131T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258945A>G | CA2624346170 | TGM1 | c.1159+130T>C (n.1159+130T>C) c.-28-557T>C (n.-28-557T>C) c.232+130T>C (n.232+130T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258946G>A | CA2532270862 | TGM1 | c.1159+129C>T (n.1159+129C>T) c.-28-558C>T (n.-28-558C>T) c.232+129C>T (n.232+129C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258947G>A | CA257898355 | TGM1 | c.1159+128C>T (n.1159+128C>T) c.-28-559C>T (n.-28-559C>T) c.232+128C>T (n.232+128C>T) | dbSNP |
14 | g.24258947G>C | CA2624346171 | TGM1 | c.1159+128C>G (n.1159+128C>G) c.-28-559C>G (n.-28-559C>G) c.232+128C>G (n.232+128C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258947G= | CA2123854494 | TGM1 | c.1159+128C= (n.1159+128C=) c.-28-559C= (n.-28-559C=) c.232+128C= (n.232+128C=) | |
14 | g.24258947G>T | CA2624346172 | TGM1 | c.1159+128C>A (n.1159+128C>A) c.-28-559C>A (n.-28-559C>A) c.232+128C>A (n.232+128C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258948C>A | CA2624346173 | TGM1 | c.1159+127G>T (n.1159+127G>T) c.-28-560G>T (n.-28-560G>T) c.232+127G>T (n.232+127G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258948C>T | CA2624346174 | TGM1 | c.1159+127G>A (n.1159+127G>A) c.-28-560G>A (n.-28-560G>A) c.232+127G>A (n.232+127G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258949C>A | CA2624346175 | TGM1 | c.1159+126G>T (n.1159+126G>T) c.-28-561G>T (n.-28-561G>T) c.232+126G>T (n.232+126G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258951G>A | CA2624346176 | TGM1 | c.1159+124C>T (n.1159+124C>T) c.-28-563C>T (n.-28-563C>T) c.232+124C>T (n.232+124C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258952C>A | CA2624346177 | TGM1 | c.1159+123G>T (n.1159+123G>T) c.-28-564G>T (n.-28-564G>T) c.232+123G>T (n.232+123G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258952C>T | CA2624346178 | TGM1 | c.1159+123G>A (n.1159+123G>A) c.-28-564G>A (n.-28-564G>A) c.232+123G>A (n.232+123G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258953C>T | CA2624346179 | TGM1 | c.1159+122G>A (n.1159+122G>A) c.-28-565G>A (n.-28-565G>A) c.232+122G>A (n.232+122G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258955A= | CA2123854495 | TGM1 | c.1159+120T= (n.1159+120T=) c.-28-567T= (n.-28-567T=) c.232+120T= (n.232+120T=) | |
14 | g.24258955A>G | CA257898356 | TGM1 | c.1159+120T>C (n.1159+120T>C) c.-28-567T>C (n.-28-567T>C) c.232+120T>C (n.232+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258957T>A | CA2624346180 | TGM1 | c.1159+118A>T (n.1159+118A>T) c.-28-569A>T (n.-28-569A>T) c.232+118A>T (n.232+118A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258958A= | CA2123854496 | TGM1 | c.1159+117T= (n.1159+117T=) c.-28-570T= (n.-28-570T=) c.232+117T= (n.232+117T=) | |
14 | g.24258958A>C | CA257898357 | TGM1 | c.1159+117T>G (n.1159+117T>G) c.-28-570T>G (n.-28-570T>G) c.232+117T>G (n.232+117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258958A>G | CA2624346181 | TGM1 | c.1159+117T>C (n.1159+117T>C) c.-28-570T>C (n.-28-570T>C) c.232+117T>C (n.232+117T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258959C>A | CA2500372436 | TGM1 | c.1159+116G>T (n.1159+116G>T) c.-28-571G>T (n.-28-571G>T) c.232+116G>T (n.232+116G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258959C>T | CA2624346182 | TGM1 | c.1159+116G>A (n.1159+116G>A) c.-28-571G>A (n.-28-571G>A) c.232+116G>A (n.232+116G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258960C>A | CA2624346183 | TGM1 | c.1159+115G>T (n.1159+115G>T) c.-28-572G>T (n.-28-572G>T) c.232+115G>T (n.232+115G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258960C= | CA2123854497 | TGM1 | c.1159+115G= (n.1159+115G=) c.-28-572G= (n.-28-572G=) c.232+115G= (n.232+115G=) |