UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24258890_24258906delinsCTCCCTCCTTTCCCTTA | CA2123854473 | TGM1 | c.1159+169_1159+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG (n.1159+169_1159+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG) c.-28-518_-28-502delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG (n.-28-518_-28-502delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG) c.232+169_232+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG (n.232+169_232+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG) | |
| 14 | g.24258891_24258906del | CA257898313 | TGM1 | c.1159+169_1159+184del (n.1159+169_1159+184del) c.-28-518_-28-503del (n.-28-518_-28-503del) c.232+169_232+184del (n.232+169_232+184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24258908G>A | CA2800897342 | TGM1 | c.1159+167C>T (n.1159+167C>T) c.-28-520C>T (n.-28-520C>T) c.232+167C>T (n.232+167C>T) | |
| 14 | g.24258908G>C | CA961133404 | TGM1 | c.1159+167C>G (n.1159+167C>G) c.-28-520C>G (n.-28-520C>G) c.232+167C>G (n.232+167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24258908G= | CA2123854482 | TGM1 | c.1159+167C= (n.1159+167C=) c.-28-520C= (n.-28-520C=) c.232+167C= (n.232+167C=) | |
| 14 | g.24258914C= | CA2123854483 | TGM1 | c.1159+161G= (n.1159+161G=) c.-28-526G= (n.-28-526G=) c.232+161G= (n.232+161G=) | |
| 14 | g.24258914C>T | CA2123854484 | TGM1 | c.1159+161G>A (n.1159+161G>A) c.-28-526G>A (n.-28-526G>A) c.232+161G>A (n.232+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24258915T>C | CA2123854486 | TGM1 | c.1159+160A>G (n.1159+160A>G) c.-28-527A>G (n.-28-527A>G) c.232+160A>G (n.232+160A>G) | dbSNP |
| 14 | g.24258915T= | CA2123854485 | TGM1 | c.1159+160A= (n.1159+160A=) c.-28-527A= (n.-28-527A=) c.232+160A= (n.232+160A=) | |
| 14 | g.24258916C= | CA2123854487 | TGM1 | c.1159+159G= (n.1159+159G=) c.-28-528G= (n.-28-528G=) c.232+159G= (n.232+159G=) | |
| 14 | g.24258916C>T | CA257898340 | TGM1 | c.1159+159G>A (n.1159+159G>A) c.-28-528G>A (n.-28-528G>A) c.232+159G>A (n.232+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24258918G>A | CA257898345 | TGM1 | c.1159+157C>T (n.1159+157C>T) c.-28-530C>T (n.-28-530C>T) c.232+157C>T (n.232+157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24258918G= | CA2123854488 | TGM1 | c.1159+157C= (n.1159+157C=) c.-28-530C= (n.-28-530C=) c.232+157C= (n.232+157C=) | |
| 14 | g.24258923T>A | CA2624346151 | TGM1 | c.1159+152A>T (n.1159+152A>T) c.-28-535A>T (n.-28-535A>T) c.232+152A>T (n.232+152A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258924A>T | CA2624346152 | TGM1 | c.1159+151T>A (n.1159+151T>A) c.-28-536T>A (n.-28-536T>A) c.232+151T>A (n.232+151T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258926C>A | CA257898347 | TGM1 | c.1159+149G>T (n.1159+149G>T) c.-28-538G>T (n.-28-538G>T) c.232+149G>T (n.232+149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24258926C= | CA2123854489 | TGM1 | c.1159+149G= (n.1159+149G=) c.-28-538G= (n.-28-538G=) c.232+149G= (n.232+149G=) | |
| 14 | g.24258926C>T | CA2624346153 | TGM1 | c.1159+149G>A (n.1159+149G>A) c.-28-538G>A (n.-28-538G>A) c.232+149G>A (n.232+149G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258927A= | CA2123854490 | TGM1 | c.1159+148T= (n.1159+148T=) c.-28-539T= (n.-28-539T=) c.232+148T= (n.232+148T=) | |
| 14 | g.24258927A>C | CA2123854491 | TGM1 | c.1159+148T>G (n.1159+148T>G) c.-28-539T>G (n.-28-539T>G) c.232+148T>G (n.232+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24258927A>T | CA2624346154 | TGM1 | c.1159+148T>A (n.1159+148T>A) c.-28-539T>A (n.-28-539T>A) c.232+148T>A (n.232+148T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258928C>T | CA2624346155 | TGM1 | c.1159+147G>A (n.1159+147G>A) c.-28-540G>A (n.-28-540G>A) c.232+147G>A (n.232+147G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258929T>C | CA2624346157 | TGM1 | c.1159+146A>G (n.1159+146A>G) c.-28-541A>G (n.-28-541A>G) c.232+146A>G (n.232+146A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258933_24258936del | CA2624346156 | TGM1 | c.1159+143_1159+146del (n.1159+143_1159+146del) c.-28-544_-28-541del (n.-28-544_-28-541del) c.232+143_232+146del (n.232+143_232+146del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258930A>G | CA2624346158 | TGM1 | c.1159+145T>C (n.1159+145T>C) c.-28-542T>C (n.-28-542T>C) c.232+145T>C (n.232+145T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258932T>C | CA704351463 | TGM1 | c.1159+143A>G (n.1159+143A>G) c.-28-544A>G (n.-28-544A>G) c.232+143A>G (n.232+143A>G) | dbSNP |
| 14 | g.24258932T= | CA2123854492 | TGM1 | c.1159+143A= (n.1159+143A=) c.-28-544A= (n.-28-544A=) c.232+143A= (n.232+143A=) | |
| 14 | g.24258934A>T | CA2624346159 | TGM1 | c.1159+141T>A (n.1159+141T>A) c.-28-546T>A (n.-28-546T>A) c.232+141T>A (n.232+141T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258935A>G | CA2624346160 | TGM1 | c.1159+140T>C (n.1159+140T>C) c.-28-547T>C (n.-28-547T>C) c.232+140T>C (n.232+140T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258936T>A | CA2624346161 | TGM1 | c.1159+139A>T (n.1159+139A>T) c.-28-548A>T (n.-28-548A>T) c.232+139A>T (n.232+139A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258936T>C | CA2624346162 | TGM1 | c.1159+139A>G (n.1159+139A>G) c.-28-548A>G (n.-28-548A>G) c.232+139A>G (n.232+139A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258937G>A | CA2624346163 | TGM1 | c.1159+138C>T (n.1159+138C>T) c.-28-549C>T (n.-28-549C>T) c.232+138C>T (n.232+138C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258937G>T | CA2624346164 | TGM1 | c.1159+138C>A (n.1159+138C>A) c.-28-549C>A (n.-28-549C>A) c.232+138C>A (n.232+138C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258938A= | CA2123854493 | TGM1 | c.1159+137T= (n.1159+137T=) c.-28-550T= (n.-28-550T=) c.232+137T= (n.232+137T=) | |
| 14 | g.24258938A>G | CA257898349 | TGM1 | c.1159+137T>C (n.1159+137T>C) c.-28-550T>C (n.-28-550T>C) c.232+137T>C (n.232+137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24258940A>G | CA2624346165 | TGM1 | c.1159+135T>C (n.1159+135T>C) c.-28-552T>C (n.-28-552T>C) c.232+135T>C (n.232+135T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258940A>T | CA2624346166 | TGM1 | c.1159+135T>A (n.1159+135T>A) c.-28-552T>A (n.-28-552T>A) c.232+135T>A (n.232+135T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258941A>G | CA2624346167 | TGM1 | c.1159+134T>C (n.1159+134T>C) c.-28-553T>C (n.-28-553T>C) c.232+134T>C (n.232+134T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258942T>C | CA2624346168 | TGM1 | c.1159+133A>G (n.1159+133A>G) c.-28-554A>G (n.-28-554A>G) c.232+133A>G (n.232+133A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258944A>T | CA2624346169 | TGM1 | c.1159+131T>A (n.1159+131T>A) c.-28-556T>A (n.-28-556T>A) c.232+131T>A (n.232+131T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258945A>G | CA2624346170 | TGM1 | c.1159+130T>C (n.1159+130T>C) c.-28-557T>C (n.-28-557T>C) c.232+130T>C (n.232+130T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258946G>A | CA2532270862 | TGM1 | c.1159+129C>T (n.1159+129C>T) c.-28-558C>T (n.-28-558C>T) c.232+129C>T (n.232+129C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258947G>A | CA257898355 | TGM1 | c.1159+128C>T (n.1159+128C>T) c.-28-559C>T (n.-28-559C>T) c.232+128C>T (n.232+128C>T) | dbSNP |
| 14 | g.24258947G>C | CA2624346171 | TGM1 | c.1159+128C>G (n.1159+128C>G) c.-28-559C>G (n.-28-559C>G) c.232+128C>G (n.232+128C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258947G= | CA2123854494 | TGM1 | c.1159+128C= (n.1159+128C=) c.-28-559C= (n.-28-559C=) c.232+128C= (n.232+128C=) | |
| 14 | g.24258947G>T | CA2624346172 | TGM1 | c.1159+128C>A (n.1159+128C>A) c.-28-559C>A (n.-28-559C>A) c.232+128C>A (n.232+128C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258948C>A | CA2624346173 | TGM1 | c.1159+127G>T (n.1159+127G>T) c.-28-560G>T (n.-28-560G>T) c.232+127G>T (n.232+127G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258948C>T | CA2624346174 | TGM1 | c.1159+127G>A (n.1159+127G>A) c.-28-560G>A (n.-28-560G>A) c.232+127G>A (n.232+127G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258949C>A | CA2624346175 | TGM1 | c.1159+126G>T (n.1159+126G>T) c.-28-561G>T (n.-28-561G>T) c.232+126G>T (n.232+126G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258951G>A | CA2624346176 | TGM1 | c.1159+124C>T (n.1159+124C>T) c.-28-563C>T (n.-28-563C>T) c.232+124C>T (n.232+124C>T) | gnomAD v4 |