Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24258224T>C | CA613320751 | TGM1 | c.1402+61A>G (n.1402+61A>G) c.76+61A>G (n.76+61A>G) c.475+61A>G (n.475+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258224T= | CA2123836226 | TGM1 | c.1402+61A= (n.1402+61A=) c.76+61A= (n.76+61A=) c.475+61A= (n.475+61A=) | |
14 | g.24258225del | CA2624345923 | TGM1 | c.1402+60del (n.1402+60del) c.76+60del (n.76+60del) c.475+60del (n.475+60del) | gnomAD v4 |
14 | g.24258225G>T | CA2624345924 | TGM1 | c.1402+60C>A (n.1402+60C>A) c.76+60C>A (n.76+60C>A) c.475+60C>A (n.475+60C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258227G>T | CA2575493885 | TGM1 | c.1402+58C>A (n.1402+58C>A) c.76+58C>A (n.76+58C>A) c.475+58C>A (n.475+58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258230A>C | CA2624345925 | TGM1 | c.1402+55T>G (n.1402+55T>G) c.76+55T>G (n.76+55T>G) c.475+55T>G (n.475+55T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258230A>T | CA2575493886 | TGM1 | c.1402+55T>A (n.1402+55T>A) c.76+55T>A (n.76+55T>A) c.475+55T>A (n.475+55T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258231A= | CA2123836227 | TGM1 | c.1402+54T= (n.1402+54T=) c.76+54T= (n.76+54T=) c.475+54T= (n.475+54T=) | |
14 | g.24258231A>C | CA2624345926 | TGM1 | c.1402+54T>G (n.1402+54T>G) c.76+54T>G (n.76+54T>G) c.475+54T>G (n.475+54T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258231A>G | CA257897571 | TGM1 | c.1402+54T>C (n.1402+54T>C) c.76+54T>C (n.76+54T>C) c.475+54T>C (n.475+54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258233C>A | CA2624345928 | TGM1 | c.1402+52G>T (n.1402+52G>T) c.76+52G>T (n.76+52G>T) c.475+52G>T (n.475+52G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258233C>T | CA2624345927 | TGM1 | c.1402+52G>A (n.1402+52G>A) c.76+52G>A (n.76+52G>A) c.475+52G>A (n.475+52G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258234A= | CA2123836231 | TGM1 | c.1402+51T= (n.1402+51T=) c.76+51T= (n.76+51T=) c.475+51T= (n.475+51T=) | |
14 | g.24258234A>C | CA613320752 | TGM1 | c.1402+51T>G (n.1402+51T>G) c.76+51T>G (n.76+51T>G) c.475+51T>G (n.475+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24258234A>G | CA2575493887 | TGM1 | c.1402+51T>C (n.1402+51T>C) c.76+51T>C (n.76+51T>C) c.475+51T>C (n.475+51T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258234A>T | CA2624345929 | TGM1 | c.1402+51T>A (n.1402+51T>A) c.76+51T>A (n.76+51T>A) c.475+51T>A (n.475+51T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258235G>A | CA2624345930 | TGM1 | c.1402+50C>T (n.1402+50C>T) c.76+50C>T (n.76+50C>T) c.475+50C>T (n.475+50C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258235G>C | CA2624345931 | TGM1 | c.1402+50C>G (n.1402+50C>G) c.76+50C>G (n.76+50C>G) c.475+50C>G (n.475+50C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258235G>T | CA2575493888 | TGM1 | c.1402+50C>A (n.1402+50C>A) c.76+50C>A (n.76+50C>A) c.475+50C>A (n.475+50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258236G>T | CA2575493889 | TGM1 | c.1402+49C>A (n.1402+49C>A) c.76+49C>A (n.76+49C>A) c.475+49C>A (n.475+49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258237T>G | CA961133374 | TGM1 | c.1402+48A>C (n.1402+48A>C) c.76+48A>C (n.76+48A>C) c.475+48A>C (n.475+48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258237T= | CA2123836233 | TGM1 | c.1402+48A= (n.1402+48A=) c.76+48A= (n.76+48A=) c.475+48A= (n.475+48A=) | |
14 | g.24258237_24258238delinsTG | CA2123836237 | TGM1 | c.1402+47_1402+48delinsCA (n.1402+47_1402+48delinsCA) c.76+47_76+48delinsCA (n.76+47_76+48delinsCA) c.475+47_475+48delinsCA (n.475+47_475+48delinsCA) | |
14 | g.24258238G>A | CA7131096 | TGM1 | c.1402+47C>T (n.1402+47C>T) c.76+47C>T (n.76+47C>T) c.475+47C>T (n.475+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258238G>C | CA257897573 | TGM1 | c.1402+47C>G (n.1402+47C>G) c.76+47C>G (n.76+47C>G) c.475+47C>G (n.475+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24258238G= | CA2123836243 | TGM1 | c.1402+47C= (n.1402+47C=) c.76+47C= (n.76+47C=) c.475+47C= (n.475+47C=) | |
14 | g.24258238G>T | CA2575493890 | TGM1 | c.1402+47C>A (n.1402+47C>A) c.76+47C>A (n.76+47C>A) c.475+47C>A (n.475+47C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258242del | CA961133375 | TGM1 | c.1402+47del (n.1402+47del) c.76+47del (n.76+47del) c.475+47del (n.475+47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258239G>A | CA2123836249 | TGM1 | c.1402+46C>T (n.1402+46C>T) c.76+46C>T (n.76+46C>T) c.475+46C>T (n.475+46C>T) | dbSNP |
14 | g.24258239G= | CA2123836248 | TGM1 | c.1402+46C= (n.1402+46C=) c.76+46C= (n.76+46C=) c.475+46C= (n.475+46C=) | |
14 | g.24258239G>T | CA2624345932 | TGM1 | c.1402+46C>A (n.1402+46C>A) c.76+46C>A (n.76+46C>A) c.475+46C>A (n.475+46C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258240G>C | CA257897577 | TGM1 | c.1402+45C>G (n.1402+45C>G) c.76+45C>G (n.76+45C>G) c.475+45C>G (n.475+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258240G= | CA2123836251 | TGM1 | c.1402+45C= (n.1402+45C=) c.76+45C= (n.76+45C=) c.475+45C= (n.475+45C=) | |
14 | g.24258240G>T | CA2624345933 | TGM1 | c.1402+45C>A (n.1402+45C>A) c.76+45C>A (n.76+45C>A) c.475+45C>A (n.475+45C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258241G>A | CA7131097 | TGM1 | c.1402+44C>T (n.1402+44C>T) c.76+44C>T (n.76+44C>T) c.475+44C>T (n.475+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24258241G= | CA2123836254 | TGM1 | c.1402+44C= (n.1402+44C=) c.76+44C= (n.76+44C=) c.475+44C= (n.475+44C=) | |
14 | g.24258241G>T | CA2508251155 | TGM1 | c.1402+44C>A (n.1402+44C>A) c.76+44C>A (n.76+44C>A) c.475+44C>A (n.475+44C>A) | |
14 | g.24258242G>A | CA2575493891 | TGM1 | c.1402+43C>T (n.1402+43C>T) c.76+43C>T (n.76+43C>T) c.475+43C>T (n.475+43C>T) | |
14 | g.24258242G= | CA2123836259 | TGM1 | c.1402+43C= (n.1402+43C=) c.76+43C= (n.76+43C=) c.475+43C= (n.475+43C=) | |
14 | g.24258242G>T | CA613320753 | TGM1 | c.1402+43C>A (n.1402+43C>A) c.76+43C>A (n.76+43C>A) c.475+43C>A (n.475+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24258243A>G | CA2624345934 | TGM1 | c.1402+42T>C (n.1402+42T>C) c.76+42T>C (n.76+42T>C) c.475+42T>C (n.475+42T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258244G>A | CA704350891 | TGM1 | c.1402+41C>T (n.1402+41C>T) c.76+41C>T (n.76+41C>T) c.475+41C>T (n.475+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258244G= | CA2123836261 | TGM1 | c.1402+41C= (n.1402+41C=) c.76+41C= (n.76+41C=) c.475+41C= (n.475+41C=) | |
14 | g.24258244G>T | CA2575493892 | TGM1 | c.1402+41C>A (n.1402+41C>A) c.76+41C>A (n.76+41C>A) c.475+41C>A (n.475+41C>A) | |
14 | g.24258245A= | CA2123836265 | TGM1 | c.1402+40T= (n.1402+40T=) c.76+40T= (n.76+40T=) c.475+40T= (n.475+40T=) | |
14 | g.24258245A>C | CA961133376 | TGM1 | c.1402+40T>G (n.1402+40T>G) c.76+40T>G (n.76+40T>G) c.475+40T>G (n.475+40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258246T>C | CA2624345935 | TGM1 | c.1402+39A>G (n.1402+39A>G) c.76+39A>G (n.76+39A>G) c.475+39A>G (n.475+39A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258249G= | CA2123836267 | TGM1 | c.1402+36C= (n.1402+36C=) c.76+36C= (n.76+36C=) c.475+36C= (n.475+36C=) | |
14 | g.24258249G>T | CA2123836269 | TGM1 | c.1402+36C>A (n.1402+36C>A) c.76+36C>A (n.76+36C>A) c.475+36C>A (n.475+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258250C= | CA2123836271 | TGM1 | c.1402+35G= (n.1402+35G=) c.76+35G= (n.76+35G=) c.475+35G= (n.475+35G=) |