Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24256072_24256074del | CA2624345719 | TGM1 | c.1409_1411del (p.Phe470del) c.83_85del (p.Phe28del) c.482_484del (p.Phe161del) | gnomAD v4 |
14 | g.24256074A= | CA2123832625 | TGM1 | c.1406T= (p.Ile469=) c.80T= (p.Ile27=) c.479T= (p.Ile160=) | |
14 | g.24256074A>C | CA389257088 | TGM1 | c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) | |
14 | g.24256074A>G | CA7131090 | TGM1 | c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256074A>T | CA389257091 | TGM1 | c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) | |
14 | g.24256075T>A | CA389257108 | TGM1 | c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) | |
14 | g.24256075T>C | CA389257119 | TGM1 | c.1405A>G (p.Ile469Val) c.79A>G (p.Ile27Val) c.478A>G (p.Ile160Val) | |
14 | g.24256075T>G | CA389257129 | TGM1 | c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) | |
14 | g.24256076G>A | CA485663642 | TGM1 | c.1404C>T (p.Gly468=) c.78C>T (p.Gly26=) c.477C>T (p.Gly159=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256076G>C | CA485663643 | TGM1 | c.1404C>G (p.Gly468=) c.78C>G (p.Gly26=) c.477C>G (p.Gly159=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256076G>T | CA485663644 | TGM1 | c.1404C>A (p.Gly468=) c.78C>A (p.Gly26=) c.477C>A (p.Gly159=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256077C>A | CA389257138 | TGM1 | c.1403G>T (p.Gly468Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.476G>T (p.Gly159Val) | gnomAD v4 |
14 | g.24256077C= | CA2123832632 | TGM1 | c.1403G= (p.Gly468=) c.77G= (p.Gly26=) c.476G= (p.Gly159=) | |
14 | g.24256077C>G | CA389257149 | TGM1 | c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) | |
14 | g.24256077C>T | CA257893899 | TGM1 | c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256078C>A | CA389257177 | TGM1 | c.1403-1G>T (n.1403-1G>T) c.77-1G>T (n.77-1G>T) c.476-1G>T (n.476-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256078C= | CA2123832641 | TGM1 | c.1403-1G= (n.1403-1G=) c.77-1G= (n.77-1G=) c.476-1G= (n.476-1G=) | |
14 | g.24256078C>G | CA389257180 | TGM1 | c.1403-1G>C (n.1403-1G>C) c.77-1G>C (n.77-1G>C) c.476-1G>C (n.476-1G>C) | |
14 | g.24256078C>T | CA389257181 | TGM1 | c.1403-1G>A (n.1403-1G>A) c.77-1G>A (n.77-1G>A) c.476-1G>A (n.476-1G>A) | |
14 | g.24256079T>A | CA389257189 | TGM1 | c.1403-2A>T (n.1403-2A>T) c.77-2A>T (n.77-2A>T) c.476-2A>T (n.476-2A>T) | |
14 | g.24256079T>C | CA389257186 | TGM1 | c.1403-2A>G (n.1403-2A>G) c.77-2A>G (n.77-2A>G) c.476-2A>G (n.476-2A>G) | |
14 | g.24256079T>G | CA389257184 | TGM1 | c.1403-2A>C (n.1403-2A>C) c.77-2A>C (n.77-2A>C) c.476-2A>C (n.476-2A>C) | |
14 | g.24256080A= | CA2123832647 | TGM1 | c.1403-3T= (n.1403-3T=) c.77-3T= (n.77-3T=) c.476-3T= (n.476-3T=) | |
14 | g.24256080A>G | CA704350349 | TGM1 | c.1403-3T>C (n.1403-3T>C) c.77-3T>C (n.77-3T>C) c.476-3T>C (n.476-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24256081G>C | CA2575493855 | TGM1 | c.1403-4C>G (n.1403-4C>G) c.77-4C>G (n.77-4C>G) c.476-4C>G (n.476-4C>G) | |
14 | g.24256081G>T | CA2624345720 | TGM1 | c.1403-4C>A (n.1403-4C>A) c.77-4C>A (n.77-4C>A) c.476-4C>A (n.476-4C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256082A= | CA2123832650 | TGM1 | c.1403-5T= (n.1403-5T=) c.77-5T= (n.77-5T=) c.476-5T= (n.476-5T=) | |
14 | g.24256082A>G | CA612959140 | TGM1 | c.1403-5T>C (n.1403-5T>C) c.77-5T>C (n.77-5T>C) c.476-5T>C (n.476-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256083G>A | CA2580087962 | TGM1 | c.1403-6C>T (n.1403-6C>T) c.77-6C>T (n.77-6C>T) c.476-6C>T (n.476-6C>T) | ClinVar |
14 | g.24256083G>T | CA2624345721 | TGM1 | c.1403-6C>A (n.1403-6C>A) c.77-6C>A (n.77-6C>A) c.476-6C>A (n.476-6C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256084A>G | CA2580087963 | TGM1 | c.1403-7T>C (n.1403-7T>C) c.77-7T>C (n.77-7T>C) c.476-7T>C (n.476-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24256085G>A | CA2624345722 | TGM1 | c.1403-8C>T (n.1403-8C>T) c.77-8C>T (n.77-8C>T) c.476-8C>T (n.476-8C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256085G>T | CA2624345723 | TGM1 | c.1403-8C>A (n.1403-8C>A) c.77-8C>A (n.77-8C>A) c.476-8C>A (n.476-8C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256086T>C | CA2624345724 | TGM1 | c.1403-9A>G (n.1403-9A>G) c.77-9A>G (n.77-9A>G) c.476-9A>G (n.476-9A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24256086T>G | CA2624345725 | TGM1 | c.1403-9A>C (n.1403-9A>C) c.77-9A>C (n.77-9A>C) c.476-9A>C (n.476-9A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24256087G>T | CA2624345726 | TGM1 | c.1403-10C>A (n.1403-10C>A) c.77-10C>A (n.77-10C>A) c.476-10C>A (n.476-10C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24256088A>G | CA2624345727 | TGM1 | c.1403-11T>C (n.1403-11T>C) c.77-11T>C (n.77-11T>C) c.476-11T>C (n.476-11T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24256088A>T | CA2739277834 | TGM1 | c.1403-11T>A (n.1403-11T>A) c.77-11T>A (n.77-11T>A) c.476-11T>A (n.476-11T>A) | ClinVar |
14 | g.24256089G>A | CA2624345729 | TGM1 | c.1403-12C>T (n.1403-12C>T) c.77-12C>T (n.77-12C>T) c.476-12C>T (n.476-12C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256089G>T | CA2624345728 | TGM1 | c.1403-12C>A (n.1403-12C>A) c.77-12C>A (n.77-12C>A) c.476-12C>A (n.476-12C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256090G>A | CA2624345730 | TGM1 | c.1403-13C>T (n.1403-13C>T) c.77-13C>T (n.77-13C>T) c.476-13C>T (n.476-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24256090G>T | CA2624345731 | TGM1 | c.1403-13C>A (n.1403-13C>A) c.77-13C>A (n.77-13C>A) c.476-13C>A (n.476-13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256091C>A | CA2624345732 | TGM1 | c.1403-14G>T (n.1403-14G>T) c.77-14G>T (n.77-14G>T) c.476-14G>T (n.476-14G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256091C= | CA2123832655 | TGM1 | c.1403-14G= (n.1403-14G=) c.77-14G= (n.77-14G=) c.476-14G= (n.476-14G=) | |
14 | g.24256091C>T | CA257893902 | TGM1 | c.1403-14G>A (n.1403-14G>A) c.77-14G>A (n.77-14G>A) c.476-14G>A (n.476-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256092G>A | CA257893917 | TGM1 | c.1403-15C>T (n.1403-15C>T) c.77-15C>T (n.77-15C>T) c.476-15C>T (n.476-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256092G>C | CA2624345734 | TGM1 | c.1403-15C>G (n.1403-15C>G) c.77-15C>G (n.77-15C>G) c.476-15C>G (n.476-15C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24256092G= | CA2123832658 | TGM1 | c.1403-15C= (n.1403-15C=) c.77-15C= (n.77-15C=) c.476-15C= (n.476-15C=) | |
14 | g.24256092G>T | CA2624345735 | TGM1 | c.1403-15C>A (n.1403-15C>A) c.77-15C>A (n.77-15C>A) c.476-15C>A (n.476-15C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256094del | CA2624345733 | TGM1 | c.1403-15del (n.1403-15del) c.77-15del (n.77-15del) c.476-15del (n.476-15del) | gnomAD v4 |