Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24255971C>A | CA2624345697 | TGM1 | c.1491+18G>T (n.1491+18G>T) c.165+18G>T (n.165+18G>T) c.564+18G>T (n.564+18G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255972T>C | CA2624345698 | TGM1 | c.1491+17A>G (n.1491+17A>G) c.165+17A>G (n.165+17A>G) c.564+17A>G (n.564+17A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255973G>A | CA2624345699 | TGM1 | c.1491+16C>T (n.1491+16C>T) c.165+16C>T (n.165+16C>T) c.564+16C>T (n.564+16C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255973G>T | CA2624345700 | TGM1 | c.1491+16C>A (n.1491+16C>A) c.165+16C>A (n.165+16C>A) c.564+16C>A (n.564+16C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255974G>A | CA7131076 | TGM1 | c.1491+15C>T (n.1491+15C>T) c.165+15C>T (n.165+15C>T) c.564+15C>T (n.564+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255974G>C | CA961133267 | TGM1 | c.1491+15C>G (n.1491+15C>G) c.165+15C>G (n.165+15C>G) c.564+15C>G (n.564+15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255974G= | CA2123832297 | TGM1 | c.1491+15C= (n.1491+15C=) c.165+15C= (n.165+15C=) c.564+15C= (n.564+15C=) | |
14 | g.24255974G>T | CA2624345701 | TGM1 | c.1491+15C>A (n.1491+15C>A) c.165+15C>A (n.165+15C>A) c.564+15C>A (n.564+15C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255975A= | CA2123832302 | TGM1 | c.1491+14T= (n.1491+14T=) c.165+14T= (n.165+14T=) c.564+14T= (n.564+14T=) | |
14 | g.24255975A>C | CA2697553833 | TGM1 | c.1491+14T>G (n.1491+14T>G) c.165+14T>G (n.165+14T>G) c.564+14T>G (n.564+14T>G) | ClinVar |
14 | g.24255975A>G | CA612959135 | TGM1 | c.1491+14T>C (n.1491+14T>C) c.165+14T>C (n.165+14T>C) c.564+14T>C (n.564+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24255975A>T | CA2697553834 | TGM1 | c.1491+14T>A (n.1491+14T>A) c.165+14T>A (n.165+14T>A) c.564+14T>A (n.564+14T>A) | ClinVar |
14 | g.24255976G>A | CA2624345702 | TGM1 | c.1491+13C>T (n.1491+13C>T) c.165+13C>T (n.165+13C>T) c.564+13C>T (n.564+13C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255976G>T | CA2624345703 | TGM1 | c.1491+13C>A (n.1491+13C>A) c.165+13C>A (n.165+13C>A) c.564+13C>A (n.564+13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255977C>A | CA2624345704 | TGM1 | c.1491+12G>T (n.1491+12G>T) c.165+12G>T (n.165+12G>T) c.564+12G>T (n.564+12G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255977C= | CA2123832310 | TGM1 | c.1491+12G= (n.1491+12G=) c.165+12G= (n.165+12G=) c.564+12G= (n.564+12G=) | |
14 | g.24255977C>G | CA7131077 | TGM1 | c.1491+12G>C (n.1491+12G>C) c.165+12G>C (n.165+12G>C) c.564+12G>C (n.564+12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24255978C>A | CA2624345705 | TGM1 | c.1491+11G>T (n.1491+11G>T) c.165+11G>T (n.165+11G>T) c.564+11G>T (n.564+11G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255978C>T | CA2624345706 | TGM1 | c.1491+11G>A (n.1491+11G>A) c.165+11G>A (n.165+11G>A) c.564+11G>A (n.564+11G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255979C>A | CA2624345707 | TGM1 | c.1491+10G>T (n.1491+10G>T) c.165+10G>T (n.165+10G>T) c.564+10G>T (n.564+10G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255979C>T | CA2624345708 | TGM1 | c.1491+10G>A (n.1491+10G>A) c.165+10G>A (n.165+10G>A) c.564+10G>A (n.564+10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24255981G>A | CA2624345709 | TGM1 | c.1491+8C>T (n.1491+8C>T) c.165+8C>T (n.165+8C>T) c.564+8C>T (n.564+8C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255981G>T | CA2624345710 | TGM1 | c.1491+8C>A (n.1491+8C>A) c.165+8C>A (n.165+8C>A) c.564+8C>A (n.564+8C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255982C>A | CA2123832317 | TGM1 | c.1491+7G>T (n.1491+7G>T) c.165+7G>T (n.165+7G>T) c.564+7G>T (n.564+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255982C= | CA2123832315 | TGM1 | c.1491+7G= (n.1491+7G=) c.165+7G= (n.165+7G=) c.564+7G= (n.564+7G=) | |
14 | g.24255982C>G | CA2624345712 | TGM1 | c.1491+7G>C (n.1491+7G>C) c.165+7G>C (n.165+7G>C) c.564+7G>C (n.564+7G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24255982C>T | CA704350193 | TGM1 | c.1491+7G>A (n.1491+7G>A) c.165+7G>A (n.165+7G>A) c.564+7G>A (n.564+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255984del | CA2624345711 | TGM1 | c.1491+7del (n.1491+7del) c.165+7del (n.165+7del) c.564+7del (n.564+7del) | gnomAD v4 |
14 | g.24255983C>A | CA2624345713 | TGM1 | c.1491+6G>T (n.1491+6G>T) c.165+6G>T (n.165+6G>T) c.564+6G>T (n.564+6G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255983C= | CA2123832321 | TGM1 | c.1491+6G= (n.1491+6G=) c.165+6G= (n.165+6G=) c.564+6G= (n.564+6G=) | |
14 | g.24255983C>T | CA7131078 | TGM1 | c.1491+6G>A (n.1491+6G>A) c.165+6G>A (n.165+6G>A) c.564+6G>A (n.564+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255984C>A | CA2624345714 | TGM1 | c.1491+5G>T (n.1491+5G>T) c.165+5G>T (n.165+5G>T) c.564+5G>T (n.564+5G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255984C= | CA2123832326 | TGM1 | c.1491+5G= (n.1491+5G=) c.165+5G= (n.165+5G=) c.564+5G= (n.564+5G=) | |
14 | g.24255984C>T | CA612959136 | TGM1 | c.1491+5G>A (n.1491+5G>A) c.165+5G>A (n.165+5G>A) c.564+5G>A (n.564+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255985T>A | CA2624345715 | TGM1 | c.1491+4A>T (n.1491+4A>T) c.165+4A>T (n.165+4A>T) c.564+4A>T (n.564+4A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255986C>A | CA2624345716 | TGM1 | c.1491+3G>T (n.1491+3G>T) c.165+3G>T (n.165+3G>T) c.564+3G>T (n.564+3G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255986C= | CA2123832331 | TGM1 | c.1491+3G= (n.1491+3G=) c.165+3G= (n.165+3G=) c.564+3G= (n.564+3G=) | |
14 | g.24255986C>T | CA2123832334 | TGM1 | c.1491+3G>A (n.1491+3G>A) c.165+3G>A (n.165+3G>A) c.564+3G>A (n.564+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255987A= | CA2123832336 | TGM1 | c.1491+2T= (n.1491+2T=) c.165+2T= (n.165+2T=) c.564+2T= (n.564+2T=) | |
14 | g.24255987A>C | CA389255510 | TGM1 | c.1491+2T>G (n.1491+2T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) | |
14 | g.24255987A>G | CA389255493 | TGM1 | c.1491+2T>C (n.1491+2T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24255987A>T | CA389255506 | TGM1 | c.1491+2T>A (n.1491+2T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) | |
14 | g.24255988C>A | CA389255522 | TGM1 | c.1491+1G>T (n.1491+1G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) | ClinVar |
14 | g.24255988C>G | CA389255524 | TGM1 | c.1491+1G>C (n.1491+1G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) | ClinVar |
14 | g.24255988C>T | CA389255536 | TGM1 | c.1491+1G>A (n.1491+1G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) | |
14 | g.24255989C>A | CA389255542 | TGM1 | c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.165G>T (p.Glu55Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.24255989C= | CA2123832343 | TGM1 | c.1491G= (p.Glu497=) c.165G= (p.Glu55=) c.564G= (p.Glu188=) | |
14 | g.24255989C>G | CA389255543 | TGM1 | c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.165G>C (p.Glu55Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) | |
14 | g.24255989C>T | CA485663598 | TGM1 | c.1491G>A (p.Glu497=) c.165G>A (p.Glu55=) c.564G>A (p.Glu188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24255990T>A | CA389255544 | TGM1 | c.1490A>T (p.Glu497Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.563A>T (p.Glu188Val) | gnomAD v4 |