UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240758G>A | CA389226972 | TINF2 | n.1025C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) n.1112C>T n.1162C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.926C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.922C>T n.1278C>T n.1475C>T n.1619C>T n.1139C>T n.1381C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.643C>T n.1046C>T n.1169C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.448C>T c.678C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) | dbSNP |
| 14 | g.24240758G>C | CA389226974 | TINF2 | n.1025C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) n.1112C>G n.1162C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.926C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.922C>G n.1278C>G n.1475C>G n.1619C>G n.1139C>G n.1381C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.643C>G n.1046C>G n.1169C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.448C>G c.678C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) | |
| 14 | g.24240758G= | CA2123849362 | TINF2 | n.1025C= c.614C= (p.Pro205=) n.1112C= n.1162C= c.*315C= (n.*315C=) n.926C= c.515C= (p.Pro172=) c.617C= (p.Pro206=) n.922C= n.1278C= n.1475C= n.1619C= n.1139C= n.1381C= c.*94C= (n.*94C=) c.722C= (p.Pro241=) n.643C= n.1046C= n.1169C= c.*102C= (n.*102C=) c.284C= (p.Pro95=) n.448C= c.678C= c.80C= (p.Pro27=) | |
| 14 | g.24240758G>T | CA389226981 | TINF2 | n.1025C>A c.614C>A (p.Pro205His) n.1112C>A n.1162C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.926C>A c.515C>A (p.Pro172His) c.617C>A (p.Pro206His) n.922C>A n.1278C>A n.1475C>A n.1619C>A n.1139C>A n.1381C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.722C>A (p.Pro241His) n.643C>A n.1046C>A n.1169C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.284C>A (p.Pro95His) n.448C>A c.678C>A c.80C>A (p.Pro27His) | |
| 14 | g.24240759G>A | CA7130571 | TINF2 | n.1024C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) n.1111C>T n.1161C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.925C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.921C>T n.1277C>T n.1474C>T n.1618C>T n.1138C>T n.1380C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.642C>T n.1045C>T n.1168C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.447C>T c.677C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240759G>C | CA389226990 | TINF2 | n.1024C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) n.1111C>G n.1161C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.925C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.921C>G n.1277C>G n.1474C>G n.1618C>G n.1138C>G n.1380C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.642C>G n.1045C>G n.1168C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.447C>G c.677C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) | |
| 14 | g.24240759G= | CA2123849363 | TINF2 | n.1024C= c.613C= (p.Pro205=) n.1111C= n.1161C= c.*314C= (n.*314C=) n.925C= c.514C= (p.Pro172=) c.616C= (p.Pro206=) n.921C= n.1277C= n.1474C= n.1618C= n.1138C= n.1380C= c.*93C= (n.*93C=) c.721C= (p.Pro241=) n.642C= n.1045C= n.1168C= c.*101C= (n.*101C=) c.283C= (p.Pro95=) n.447C= c.677C= c.79C= (p.Pro27=) | |
| 14 | g.24240759G>T | CA389226995 | TINF2 | n.1024C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) n.1111C>A n.1161C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.925C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.921C>A n.1277C>A n.1474C>A n.1618C>A n.1138C>A n.1380C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.642C>A n.1045C>A n.1168C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.447C>A c.677C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) | |
| 14 | g.24240759_24240760delinsAC | CA645580795 | TINF2 | n.1023_1024delinsGT c.612_613delinsGT (p.Pro205Ser) n.1110_1111delinsGT n.1160_1161delinsGT c.*313_*314delinsGT (n.*313_*314delinsGT) n.924_925delinsGT c.513_514delinsGT (p.Pro172Ser) c.615_616delinsGT (p.Pro206Ser) n.920_921delinsGT n.1276_1277delinsGT n.1473_1474delinsGT n.1617_1618delinsGT n.1137_1138delinsGT n.1379_1380delinsGT c.*92_*93delinsGT (n.*92_*93delinsGT) c.720_721delinsGT (p.Pro241Ser) n.641_642delinsGT n.1044_1045delinsGT n.1167_1168delinsGT c.*100_*101delinsGT (n.*100_*101delinsGT) c.282_283delinsGT (p.Pro95Ser) n.446_447delinsGT c.676_677delinsGT c.78_79delinsGT (p.Pro27Ser) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240760A>C | CA485782334 | TINF2 | n.1023T>G c.612T>G (p.Leu204=) n.1110T>G n.1160T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.924T>G c.513T>G (p.Leu171=) c.615T>G (p.Leu205=) n.920T>G n.1276T>G n.1473T>G n.1617T>G n.1137T>G n.1379T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.720T>G (p.Leu240=) n.641T>G n.1044T>G n.1167T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.282T>G (p.Leu94=) n.446T>G c.676T>G c.78T>G (p.Leu26=) | |
| 14 | g.24240760A>G | CA485782336 | TINF2 | n.1023T>C c.612T>C (p.Leu204=) n.1110T>C n.1160T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.924T>C c.513T>C (p.Leu171=) c.615T>C (p.Leu205=) n.920T>C n.1276T>C n.1473T>C n.1617T>C n.1137T>C n.1379T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.720T>C (p.Leu240=) n.641T>C n.1044T>C n.1167T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.282T>C (p.Leu94=) n.446T>C c.676T>C c.78T>C (p.Leu26=) | |
| 14 | g.24240760A>T | CA485782338 | TINF2 | n.1023T>A c.612T>A (p.Leu204=) n.1110T>A n.1160T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.924T>A c.513T>A (p.Leu171=) c.615T>A (p.Leu205=) n.920T>A n.1276T>A n.1473T>A n.1617T>A n.1137T>A n.1379T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.720T>A (p.Leu240=) n.641T>A n.1044T>A n.1167T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.282T>A (p.Leu94=) n.446T>A c.676T>A c.78T>A (p.Leu26=) | |
| 14 | g.24240761A>C | CA389226996 | TINF2 | n.1022T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1109T>G n.1159T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.923T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.919T>G n.1275T>G n.1472T>G n.1616T>G n.1136T>G n.1378T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.640T>G n.1043T>G n.1166T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.445T>G c.675T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | |
| 14 | g.24240761A>G | CA389227002 | TINF2 | n.1022T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1109T>C n.1159T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.923T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.919T>C n.1275T>C n.1472T>C n.1616T>C n.1136T>C n.1378T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.640T>C n.1043T>C n.1166T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.445T>C c.675T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | |
| 14 | g.24240761A>T | CA389226997 | TINF2 | n.1022T>A c.611T>A (p.Leu204His) n.1109T>A n.1159T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.923T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.614T>A (p.Leu205His) n.919T>A n.1275T>A n.1472T>A n.1616T>A n.1136T>A n.1378T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.719T>A (p.Leu240His) n.640T>A n.1043T>A n.1166T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.281T>A (p.Leu94His) n.445T>A c.675T>A c.77T>A (p.Leu26His) | |
| 14 | g.24240762G>A | CA389227003 | TINF2 | n.1021C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) n.1108C>T n.1158C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.922C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) n.918C>T n.1274C>T n.1471C>T n.1615C>T n.1135C>T n.1377C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.639C>T n.1042C>T n.1165C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) n.444C>T c.674C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240762G>C | CA389227004 | TINF2 | n.1021C>G c.610C>G (p.Leu204Val) n.1108C>G n.1158C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.922C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.613C>G (p.Leu205Val) n.918C>G n.1274C>G n.1471C>G n.1615C>G n.1135C>G n.1377C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) n.639C>G n.1042C>G n.1165C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) n.444C>G c.674C>G c.76C>G (p.Leu26Val) | |
| 14 | g.24240762G= | CA2123849364 | TINF2 | n.1021C= c.610C= (p.Leu204=) n.1108C= n.1158C= c.*311C= (n.*311C=) n.922C= c.511C= (p.Leu171=) c.613C= (p.Leu205=) n.918C= n.1274C= n.1471C= n.1615C= n.1135C= n.1377C= c.*90C= (n.*90C=) c.718C= (p.Leu240=) n.639C= n.1042C= n.1165C= c.*98C= (n.*98C=) c.280C= (p.Leu94=) n.444C= c.674C= c.76C= (p.Leu26=) | |
| 14 | g.24240762G>T | CA389227008 | TINF2 | n.1021C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) n.1108C>A n.1158C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.922C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.918C>A n.1274C>A n.1471C>A n.1615C>A n.1135C>A n.1377C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.639C>A n.1042C>A n.1165C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) n.444C>A c.674C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) | |
| 14 | g.24240763A= | CA2123849365 | TINF2 | n.1020T= c.609T= (p.His203=) n.1107T= n.1157T= c.*310T= (n.*310T=) n.921T= c.510T= (p.His170=) c.612T= (p.His204=) n.917T= n.1273T= n.1470T= n.1614T= n.1134T= n.1376T= c.*89T= (n.*89T=) c.717T= (p.His239=) n.638T= n.1041T= n.1164T= c.*97T= (n.*97T=) c.279T= (p.His93=) n.443T= c.673T= c.75T= (p.His25=) | |
| 14 | g.24240763A>C | CA257880967 | TINF2 | n.1020T>G c.609T>G (p.His203Gln) n.1107T>G n.1157T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.921T>G c.510T>G (p.His170Gln) c.612T>G (p.His204Gln) n.917T>G n.1273T>G n.1470T>G n.1614T>G n.1134T>G n.1376T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.717T>G (p.His239Gln) n.638T>G n.1041T>G n.1164T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.279T>G (p.His93Gln) n.443T>G c.673T>G c.75T>G (p.His25Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240763A>G | CA485782339 | TINF2 | n.1020T>C c.609T>C (p.His203=) n.1107T>C n.1157T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.921T>C c.510T>C (p.His170=) c.612T>C (p.His204=) n.917T>C n.1273T>C n.1470T>C n.1614T>C n.1134T>C n.1376T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.717T>C (p.His239=) n.638T>C n.1041T>C n.1164T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.279T>C (p.His93=) n.443T>C c.673T>C c.75T>C (p.His25=) | |
| 14 | g.24240763A>T | CA389227011 | TINF2 | n.1020T>A c.609T>A (p.His203Gln) n.1107T>A n.1157T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.921T>A c.510T>A (p.His170Gln) c.612T>A (p.His204Gln) n.917T>A n.1273T>A n.1470T>A n.1614T>A n.1134T>A n.1376T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.717T>A (p.His239Gln) n.638T>A n.1041T>A n.1164T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.279T>A (p.His93Gln) n.443T>A c.673T>A c.75T>A (p.His25Gln) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240764T>A | CA389227015 | TINF2 | n.1019A>T c.608A>T (p.His203Leu) n.1106A>T n.1156A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.920A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.916A>T n.1272A>T n.1469A>T n.1613A>T n.1133A>T n.1375A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.716A>T (p.His239Leu) n.637A>T n.1040A>T n.1163A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.278A>T (p.His93Leu) n.442A>T c.672A>T c.74A>T (p.His25Leu) | |
| 14 | g.24240764T>C | CA389227017 | TINF2 | n.1019A>G c.608A>G (p.His203Arg) n.1106A>G n.1156A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.920A>G c.509A>G (p.His170Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.916A>G n.1272A>G n.1469A>G n.1613A>G n.1133A>G n.1375A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.716A>G (p.His239Arg) n.637A>G n.1040A>G n.1163A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.278A>G (p.His93Arg) n.442A>G c.672A>G c.74A>G (p.His25Arg) | |
| 14 | g.24240764T>G | CA389227019 | TINF2 | n.1019A>C c.608A>C (p.His203Pro) n.1106A>C n.1156A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.920A>C c.509A>C (p.His170Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.916A>C n.1272A>C n.1469A>C n.1613A>C n.1133A>C n.1375A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.716A>C (p.His239Pro) n.637A>C n.1040A>C n.1163A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.278A>C (p.His93Pro) n.442A>C c.672A>C c.74A>C (p.His25Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240764T= | CA2123849366 | TINF2 | n.1019A= c.608A= (p.His203=) n.1106A= n.1156A= c.*309A= (n.*309A=) n.920A= c.509A= (p.His170=) c.611A= (p.His204=) n.916A= n.1272A= n.1469A= n.1613A= n.1133A= n.1375A= c.*88A= (n.*88A=) c.716A= (p.His239=) n.637A= n.1040A= n.1163A= c.*96A= (n.*96A=) c.278A= (p.His93=) n.442A= c.672A= c.74A= (p.His25=) | |
| 14 | g.24240765G>A | CA389227025 | TINF2 | n.1018C>T c.607C>T (p.His203Tyr) n.1105C>T n.1155C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.919C>T c.508C>T (p.His170Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.915C>T n.1271C>T n.1468C>T n.1612C>T n.1132C>T n.1374C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) n.636C>T n.1039C>T n.1162C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.277C>T (p.His93Tyr) n.441C>T c.671C>T c.73C>T (p.His25Tyr) | |
| 14 | g.24240765G>C | CA389227027 | TINF2 | n.1018C>G c.607C>G (p.His203Asp) n.1105C>G n.1155C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.919C>G c.508C>G (p.His170Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.915C>G n.1271C>G n.1468C>G n.1612C>G n.1132C>G n.1374C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.715C>G (p.His239Asp) n.636C>G n.1039C>G n.1162C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.277C>G (p.His93Asp) n.441C>G c.671C>G c.73C>G (p.His25Asp) | |
| 14 | g.24240765G>T | CA389227029 | TINF2 | n.1018C>A c.607C>A (p.His203Asn) n.1105C>A n.1155C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.919C>A c.508C>A (p.His170Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.915C>A n.1271C>A n.1468C>A n.1612C>A n.1132C>A n.1374C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.715C>A (p.His239Asn) n.636C>A n.1039C>A n.1162C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.277C>A (p.His93Asn) n.441C>A c.671C>A c.73C>A (p.His25Asn) | |
| 14 | g.24240766T>A | CA485782341 | TINF2 | n.1017A>T c.606A>T (p.Thr202=) n.1104A>T n.1154A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.918A>T c.507A>T (p.Thr169=) c.609A>T (p.Thr203=) n.914A>T n.1270A>T n.1467A>T n.1611A>T n.1131A>T n.1373A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.714A>T (p.Thr238=) n.635A>T n.1038A>T n.1161A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.276A>T (p.Thr92=) n.440A>T c.670A>T c.72A>T (p.Thr24=) | ClinVar |
| 14 | g.24240766T>C | CA485782342 | TINF2 | n.1017A>G c.606A>G (p.Thr202=) n.1104A>G n.1154A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.918A>G c.507A>G (p.Thr169=) c.609A>G (p.Thr203=) n.914A>G n.1270A>G n.1467A>G n.1611A>G n.1131A>G n.1373A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.714A>G (p.Thr238=) n.635A>G n.1038A>G n.1161A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.276A>G (p.Thr92=) n.440A>G c.670A>G c.72A>G (p.Thr24=) | |
| 14 | g.24240766T>G | CA485782343 | TINF2 | n.1017A>C c.606A>C (p.Thr202=) n.1104A>C n.1154A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.918A>C c.507A>C (p.Thr169=) c.609A>C (p.Thr203=) n.914A>C n.1270A>C n.1467A>C n.1611A>C n.1131A>C n.1373A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.714A>C (p.Thr238=) n.635A>C n.1038A>C n.1161A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.276A>C (p.Thr92=) n.440A>C c.670A>C c.72A>C (p.Thr24=) | |
| 14 | g.24240767G>A | CA389227052 | TINF2 | n.1016C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) n.1103C>T n.1153C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.917C>T c.506C>T (p.Thr169Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.913C>T n.1269C>T n.1466C>T n.1610C>T n.1130C>T n.1372C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.634C>T n.1037C>T n.1160C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.439C>T c.669C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240767G>C | CA389227049 | TINF2 | n.1016C>G c.605C>G (p.Thr202Arg) n.1103C>G n.1153C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.917C>G c.506C>G (p.Thr169Arg) c.608C>G (p.Thr203Arg) n.913C>G n.1269C>G n.1466C>G n.1610C>G n.1130C>G n.1372C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.713C>G (p.Thr238Arg) n.634C>G n.1037C>G n.1160C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.275C>G (p.Thr92Arg) n.439C>G c.669C>G c.71C>G (p.Thr24Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240767G= | CA2123849367 | TINF2 | n.1016C= c.605C= (p.Thr202=) n.1103C= n.1153C= c.*306C= (n.*306C=) n.917C= c.506C= (p.Thr169=) c.608C= (p.Thr203=) n.913C= n.1269C= n.1466C= n.1610C= n.1130C= n.1372C= c.*85C= (n.*85C=) c.713C= (p.Thr238=) n.634C= n.1037C= n.1160C= c.*93C= (n.*93C=) c.275C= (p.Thr92=) n.439C= c.669C= c.71C= (p.Thr24=) | |
| 14 | g.24240767G>T | CA389227042 | TINF2 | n.1016C>A c.605C>A (p.Thr202Lys) n.1103C>A n.1153C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.917C>A c.506C>A (p.Thr169Lys) c.608C>A (p.Thr203Lys) n.913C>A n.1269C>A n.1466C>A n.1610C>A n.1130C>A n.1372C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.713C>A (p.Thr238Lys) n.634C>A n.1037C>A n.1160C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.275C>A (p.Thr92Lys) n.439C>A c.669C>A c.71C>A (p.Thr24Lys) | |
| 14 | g.24240768T>A | CA389227063 | TINF2 | n.1015A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) n.1102A>T n.1152A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.916A>T c.505A>T (p.Thr169Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.912A>T n.1268A>T n.1465A>T n.1609A>T n.1129A>T n.1371A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.633A>T n.1036A>T n.1159A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.438A>T c.668A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) | |
| 14 | g.24240768T>C | CA389227059 | TINF2 | n.1015A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) n.1102A>G n.1152A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.916A>G c.505A>G (p.Thr169Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.912A>G n.1268A>G n.1465A>G n.1609A>G n.1129A>G n.1371A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.633A>G n.1036A>G n.1159A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.438A>G c.668A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240768T>G | CA389227066 | TINF2 | n.1015A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) n.1102A>C n.1152A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.916A>C c.505A>C (p.Thr169Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.912A>C n.1268A>C n.1465A>C n.1609A>C n.1129A>C n.1371A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.633A>C n.1036A>C n.1159A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.438A>C c.668A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) | |
| 14 | g.24240769G>A | CA485782348 | TINF2 | n.1014C>T c.603C>T (p.Gly201=) n.1101C>T n.1151C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.915C>T c.504C>T (p.Gly168=) c.606C>T (p.Gly202=) n.911C>T n.1267C>T n.1464C>T n.1608C>T n.1128C>T n.1370C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.711C>T (p.Gly237=) n.632C>T n.1035C>T n.1158C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.273C>T (p.Gly91=) n.437C>T c.667C>T c.69C>T (p.Gly23=) | |
| 14 | g.24240769G>C | CA485782350 | TINF2 | n.1014C>G c.603C>G (p.Gly201=) n.1101C>G n.1151C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.915C>G c.504C>G (p.Gly168=) c.606C>G (p.Gly202=) n.911C>G n.1267C>G n.1464C>G n.1608C>G n.1128C>G n.1370C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.711C>G (p.Gly237=) n.632C>G n.1035C>G n.1158C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.273C>G (p.Gly91=) n.437C>G c.667C>G c.69C>G (p.Gly23=) | |
| 14 | g.24240769G>T | CA485782352 | TINF2 | n.1014C>A c.603C>A (p.Gly201=) n.1101C>A n.1151C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.915C>A c.504C>A (p.Gly168=) c.606C>A (p.Gly202=) n.911C>A n.1267C>A n.1464C>A n.1608C>A n.1128C>A n.1370C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.711C>A (p.Gly237=) n.632C>A n.1035C>A n.1158C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.273C>A (p.Gly91=) n.437C>A c.667C>A c.69C>A (p.Gly23=) | |
| 14 | g.24240770C>A | CA389227067 | TINF2 | n.1013G>T c.602G>T (p.Gly201Val) n.1100G>T n.1150G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.914G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.910G>T n.1266G>T n.1463G>T n.1607G>T n.1127G>T n.1369G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.631G>T n.1034G>T n.1157G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) n.436G>T c.666G>T c.68G>T (p.Gly23Val) | |
| 14 | g.24240770C= | CA2123849368 | TINF2 | n.1013G= c.602G= (p.Gly201=) n.1100G= n.1150G= c.*303G= (n.*303G=) n.914G= c.503G= (p.Gly168=) c.605G= (p.Gly202=) n.910G= n.1266G= n.1463G= n.1607G= n.1127G= n.1369G= c.*82G= (n.*82G=) c.710G= (p.Gly237=) n.631G= n.1034G= n.1157G= c.*90G= (n.*90G=) c.272G= (p.Gly91=) n.436G= c.666G= c.68G= (p.Gly23=) | |
| 14 | g.24240770C>G | CA389227071 | TINF2 | n.1013G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) n.1100G>C n.1150G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.914G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.910G>C n.1266G>C n.1463G>C n.1607G>C n.1127G>C n.1369G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.631G>C n.1034G>C n.1157G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.436G>C c.666G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) | |
| 14 | g.24240770C>T | CA7130572 | TINF2 | n.1013G>A c.602G>A (p.Gly201Asp) n.1100G>A n.1150G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.914G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.910G>A n.1266G>A n.1463G>A n.1607G>A n.1127G>A n.1369G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) n.631G>A n.1034G>A n.1157G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.436G>A c.666G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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