Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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n.1382T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.723T>C (p.Pro241=)
n.644T>C
n.1047T>C
n.1170T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.285T>C (p.Pro95=)
n.449T>C
c.679T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
14g.24240757A>TCA485782331TINF2n.1026T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
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c.*316T>A (n.*316T>A)
n.927T>A
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c.618T>A (p.Pro206=)
n.923T>A
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c.723T>A (p.Pro241=)
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14g.24240758G>ACA389226972TINF2n.1025C>T
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14g.24240758G=CA2123849362TINF2n.1025C=
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c.284C= (p.Pro95=)
n.448C=
c.678C=
c.80C= (p.Pro27=)
14g.24240758G>TCA389226981TINF2n.1025C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
n.1112C>A
n.1162C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.926C>A
c.515C>A (p.Pro172His)
c.617C>A (p.Pro206His)
n.922C>A
n.1278C>A
n.1475C>A
n.1619C>A
n.1139C>A
n.1381C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.643C>A
n.1046C>A
n.1169C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
n.448C>A
c.678C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
14g.24240759G>ACA7130571TINF2n.1024C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1111C>T
n.1161C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.925C>T
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c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.921C>T
n.1277C>T
n.1474C>T
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n.1138C>T
n.1380C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.642C>T
n.1045C>T
n.1168C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.447C>T
c.677C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240759G>CCA389226990TINF2n.1024C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.1111C>G
n.1161C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.925C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.921C>G
n.1277C>G
n.1474C>G
n.1618C>G
n.1138C>G
n.1380C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.642C>G
n.1045C>G
n.1168C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.447C>G
c.677C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
14g.24240759G=CA2123849363TINF2n.1024C=
c.613C= (p.Pro205=)
n.1111C=
n.1161C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.925C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.616C= (p.Pro206=)
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n.1277C=
n.1474C=
n.1618C=
n.1138C=
n.1380C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.721C= (p.Pro241=)
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n.1045C=
n.1168C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.283C= (p.Pro95=)
n.447C=
c.677C=
c.79C= (p.Pro27=)
14g.24240759G>TCA389226995TINF2n.1024C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.1111C>A
n.1161C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.925C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.921C>A
n.1277C>A
n.1474C>A
n.1618C>A
n.1138C>A
n.1380C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.642C>A
n.1045C>A
n.1168C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.447C>A
c.677C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
14g.24240759_24240760delinsACCA645580795TINF2n.1023_1024delinsGT
c.612_613delinsGT (p.Pro205Ser)
n.1110_1111delinsGT
n.1160_1161delinsGT
c.*313_*314delinsGT (n.*313_*314delinsGT)
n.924_925delinsGT
c.513_514delinsGT (p.Pro172Ser)
c.615_616delinsGT (p.Pro206Ser)
n.920_921delinsGT
n.1276_1277delinsGT
n.1473_1474delinsGT
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n.1137_1138delinsGT
n.1379_1380delinsGT
c.*92_*93delinsGT (n.*92_*93delinsGT)
c.720_721delinsGT (p.Pro241Ser)
n.641_642delinsGT
n.1044_1045delinsGT
n.1167_1168delinsGT
c.*100_*101delinsGT (n.*100_*101delinsGT)
c.282_283delinsGT (p.Pro95Ser)
n.446_447delinsGT
c.676_677delinsGT
c.78_79delinsGT (p.Pro27Ser)
 COSMIC COSMIC
14g.24240760A>CCA485782334TINF2n.1023T>G
c.612T>G (p.Leu204=)
n.1110T>G
n.1160T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.924T>G
c.513T>G (p.Leu171=)
c.615T>G (p.Leu205=)
n.920T>G
n.1276T>G
n.1473T>G
n.1617T>G
n.1137T>G
n.1379T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.720T>G (p.Leu240=)
n.641T>G
n.1044T>G
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c.*100T>G (n.*100T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.446T>G
c.676T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
14g.24240760A>GCA485782336TINF2n.1023T>C
c.612T>C (p.Leu204=)
n.1110T>C
n.1160T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.924T>C
c.513T>C (p.Leu171=)
c.615T>C (p.Leu205=)
n.920T>C
n.1276T>C
n.1473T>C
n.1617T>C
n.1137T>C
n.1379T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.720T>C (p.Leu240=)
n.641T>C
n.1044T>C
n.1167T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.446T>C
c.676T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
14g.24240760A>TCA485782338TINF2n.1023T>A
c.612T>A (p.Leu204=)
n.1110T>A
n.1160T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.924T>A
c.513T>A (p.Leu171=)
c.615T>A (p.Leu205=)
n.920T>A
n.1276T>A
n.1473T>A
n.1617T>A
n.1137T>A
n.1379T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.720T>A (p.Leu240=)
n.641T>A
n.1044T>A
n.1167T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.446T>A
c.676T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
14g.24240761A>CCA389226996TINF2n.1022T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1109T>G
n.1159T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.923T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.919T>G
n.1275T>G
n.1472T>G
n.1616T>G
n.1136T>G
n.1378T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.640T>G
n.1043T>G
n.1166T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.445T>G
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c.77T>G (p.Leu26Arg)
14g.24240761A>GCA389227002TINF2n.1022T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1109T>C
n.1159T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.923T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.919T>C
n.1275T>C
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n.1136T>C
n.1378T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.640T>C
n.1043T>C
n.1166T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.445T>C
c.675T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
14g.24240761A>TCA389226997TINF2n.1022T>A
c.611T>A (p.Leu204His)
n.1109T>A
n.1159T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.923T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.614T>A (p.Leu205His)
n.919T>A
n.1275T>A
n.1472T>A
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n.1136T>A
n.1378T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.719T>A (p.Leu240His)
n.640T>A
n.1043T>A
n.1166T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.445T>A
c.675T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
14g.24240762G>ACA389227003TINF2n.1021C>T
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.1108C>T
n.1158C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.922C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.918C>T
n.1274C>T
n.1471C>T
n.1615C>T
n.1135C>T
n.1377C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.639C>T
n.1042C>T
n.1165C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.444C>T
c.674C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240762G>CCA389227004TINF2n.1021C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1108C>G
n.1158C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.922C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.918C>G
n.1274C>G
n.1471C>G
n.1615C>G
n.1135C>G
n.1377C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.639C>G
n.1042C>G
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c.*98C>G (n.*98C>G)
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n.444C>G
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c.76C>G (p.Leu26Val)
14g.24240762G=CA2123849364TINF2n.1021C=
c.610C= (p.Leu204=)
n.1108C=
n.1158C=
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c.613C= (p.Leu205=)
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n.1615C=
n.1135C=
n.1377C=
c.*90C= (n.*90C=)
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n.1165C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.444C=
c.674C=
c.76C= (p.Leu26=)
14g.24240762G>TCA389227008TINF2n.1021C>A
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.1108C>A
n.1158C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.922C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.918C>A
n.1274C>A
n.1471C>A
n.1615C>A
n.1135C>A
n.1377C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.639C>A
n.1042C>A
n.1165C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.444C>A
c.674C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
14g.24240763A=CA2123849365TINF2n.1020T=
c.609T= (p.His203=)
n.1107T=
n.1157T=
c.*310T= (n.*310T=)
n.921T=
c.510T= (p.His170=)
c.612T= (p.His204=)
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n.1273T=
n.1470T=
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n.1134T=
n.1376T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.717T= (p.His239=)
n.638T=
n.1041T=
n.1164T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.279T= (p.His93=)
n.443T=
c.673T=
c.75T= (p.His25=)
14g.24240763A>CCA257880967TINF2n.1020T>G
c.609T>G (p.His203Gln)
n.1107T>G
n.1157T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.921T>G
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c.612T>G (p.His204Gln)
n.917T>G
n.1273T>G
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n.1134T>G
n.1376T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
n.638T>G
n.1041T>G
n.1164T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.279T>G (p.His93Gln)
n.443T>G
c.673T>G
c.75T>G (p.His25Gln)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24240763A>GCA485782339TINF2n.1020T>C
c.609T>C (p.His203=)
n.1107T>C
n.1157T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.921T>C
c.510T>C (p.His170=)
c.612T>C (p.His204=)
n.917T>C
n.1273T>C
n.1470T>C
n.1614T>C
n.1134T>C
n.1376T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.717T>C (p.His239=)
n.638T>C
n.1041T>C
n.1164T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.279T>C (p.His93=)
n.443T>C
c.673T>C
c.75T>C (p.His25=)
14g.24240763A>TCA389227011TINF2n.1020T>A
c.609T>A (p.His203Gln)
n.1107T>A
n.1157T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.921T>A
c.510T>A (p.His170Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
n.917T>A
n.1273T>A
n.1470T>A
n.1614T>A
n.1134T>A
n.1376T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
n.638T>A
n.1041T>A
n.1164T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.279T>A (p.His93Gln)
n.443T>A
c.673T>A
c.75T>A (p.His25Gln)
 gnomAD v4
14g.24240764T>ACA389227015TINF2n.1019A>T
c.608A>T (p.His203Leu)
n.1106A>T
n.1156A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.920A>T
c.509A>T (p.His170Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.916A>T
n.1272A>T
n.1469A>T
n.1613A>T
n.1133A>T
n.1375A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.637A>T
n.1040A>T
n.1163A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.442A>T
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c.74A>T (p.His25Leu)
14g.24240764T>CCA389227017TINF2n.1019A>G
c.608A>G (p.His203Arg)
n.1106A>G
n.1156A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.920A>G
c.509A>G (p.His170Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.916A>G
n.1272A>G
n.1469A>G
n.1613A>G
n.1133A>G
n.1375A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.637A>G
n.1040A>G
n.1163A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.442A>G
c.672A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
14g.24240764T>GCA389227019TINF2n.1019A>C
c.608A>C (p.His203Pro)
n.1106A>C
n.1156A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.920A>C
c.509A>C (p.His170Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.916A>C
n.1272A>C
n.1469A>C
n.1613A>C
n.1133A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched