WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240658G>A | CA257880942 | TINF2 | n.1125C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.1212C>T n.1262C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.1026C>T c.615C>T (p.Ser205=) c.717C>T (p.Ser239=) n.1022C>T n.1378C>T n.1575C>T n.1719C>T n.1239C>T n.1481C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.822C>T (p.Ser274=) n.743C>T n.1146C>T n.1269C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.384C>T (p.Ser128=) n.548C>T c.757+21C>T c.180C>T (p.Ser60=) | dbSNP |
| 14 | g.24240658G>C | CA485782166 | TINF2 | n.1125C>G c.714C>G (p.Ser238=) n.1212C>G n.1262C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.1026C>G c.615C>G (p.Ser205=) c.717C>G (p.Ser239=) n.1022C>G n.1378C>G n.1575C>G n.1719C>G n.1239C>G n.1481C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.822C>G (p.Ser274=) n.743C>G n.1146C>G n.1269C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.384C>G (p.Ser128=) n.548C>G c.757+21C>G c.180C>G (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240658G= | CA2123849316 | TINF2 | n.1125C= c.714C= (p.Ser238=) n.1212C= n.1262C= c.*415C= (n.*415C=) n.1026C= c.615C= (p.Ser205=) c.717C= (p.Ser239=) n.1022C= n.1378C= n.1575C= n.1719C= n.1239C= n.1481C= c.*194C= (n.*194C=) c.822C= (p.Ser274=) n.743C= n.1146C= n.1269C= c.*202C= (n.*202C=) c.384C= (p.Ser128=) n.548C= c.757+21C= c.180C= (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240658G>T | CA485782167 | TINF2 | n.1125C>A c.714C>A (p.Ser238=) n.1212C>A n.1262C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.1026C>A c.615C>A (p.Ser205=) c.717C>A (p.Ser239=) n.1022C>A n.1378C>A n.1575C>A n.1719C>A n.1239C>A n.1481C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.822C>A (p.Ser274=) n.743C>A n.1146C>A n.1269C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.384C>A (p.Ser128=) n.548C>A c.757+21C>A c.180C>A (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240659G>A | CA389225870 | TINF2 | n.1124C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) n.1211C>T n.1261C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1025C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1021C>T n.1377C>T n.1574C>T n.1718C>T n.1238C>T n.1480C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.742C>T n.1145C>T n.1268C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.383C>T (p.Ser128Phe) n.547C>T c.757+20C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) | |
| 14 | g.24240659G>C | CA389225867 | TINF2 | n.1124C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) n.1211C>G n.1261C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1025C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1021C>G n.1377C>G n.1574C>G n.1718C>G n.1238C>G n.1480C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.742C>G n.1145C>G n.1268C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.383C>G (p.Ser128Cys) n.547C>G c.757+20C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) | |
| 14 | g.24240659G>T | CA389225869 | TINF2 | n.1124C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.1211C>A n.1261C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1025C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1021C>A n.1377C>A n.1574C>A n.1718C>A n.1238C>A n.1480C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.742C>A n.1145C>A n.1268C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.547C>A c.757+20C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) | |
| 14 | g.24240660A= | CA2123849317 | TINF2 | n.1123T= c.712T= (p.Ser238=) n.1210T= n.1260T= c.*413T= (n.*413T=) n.1024T= c.613T= (p.Ser205=) c.715T= (p.Ser239=) n.1020T= n.1376T= n.1573T= n.1717T= n.1237T= n.1479T= c.*192T= (n.*192T=) c.820T= (p.Ser274=) n.741T= n.1144T= n.1267T= c.*200T= (n.*200T=) c.382T= (p.Ser128=) n.546T= c.757+19T= c.178T= (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240660A>C | CA389225873 | TINF2 | n.1123T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1210T>G n.1260T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1024T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1020T>G n.1376T>G n.1573T>G n.1717T>G n.1237T>G n.1479T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.741T>G n.1144T>G n.1267T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) n.546T>G c.757+19T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) | |
| 14 | g.24240660A>G | CA389225876 | TINF2 | n.1123T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1210T>C n.1260T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1024T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1020T>C n.1376T>C n.1573T>C n.1717T>C n.1237T>C n.1479T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.741T>C n.1144T>C n.1267T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) n.546T>C c.757+19T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240660A>T | CA389225877 | TINF2 | n.1123T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1210T>A n.1260T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1024T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1020T>A n.1376T>A n.1573T>A n.1717T>A n.1237T>A n.1479T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.741T>A n.1144T>A n.1267T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) n.546T>A c.757+19T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) | |
| 14 | g.24240661G>A | CA7130559 | TINF2 | n.1122C>T c.711C>T (p.Ala237=) n.1209C>T n.1259C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.1023C>T c.612C>T (p.Ala204=) c.714C>T (p.Ala238=) n.1019C>T n.1375C>T n.1572C>T n.1716C>T n.1236C>T n.1478C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.819C>T (p.Ala273=) n.740C>T n.1143C>T n.1266C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.381C>T (p.Ala127=) n.545C>T c.757+18C>T c.177C>T (p.Ala59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240661G>C | CA485782172 | TINF2 | n.1122C>G c.711C>G (p.Ala237=) n.1209C>G n.1259C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.1023C>G c.612C>G (p.Ala204=) c.714C>G (p.Ala238=) n.1019C>G n.1375C>G n.1572C>G n.1716C>G n.1236C>G n.1478C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.819C>G (p.Ala273=) n.740C>G n.1143C>G n.1266C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.381C>G (p.Ala127=) n.545C>G c.757+18C>G c.177C>G (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240661G= | CA2123849318 | TINF2 | n.1122C= c.711C= (p.Ala237=) n.1209C= n.1259C= c.*412C= (n.*412C=) n.1023C= c.612C= (p.Ala204=) c.714C= (p.Ala238=) n.1019C= n.1375C= n.1572C= n.1716C= n.1236C= n.1478C= c.*191C= (n.*191C=) c.819C= (p.Ala273=) n.740C= n.1143C= n.1266C= c.*199C= (n.*199C=) c.381C= (p.Ala127=) n.545C= c.757+18C= c.177C= (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240661G>T | CA485782173 | TINF2 | n.1122C>A c.711C>A (p.Ala237=) n.1209C>A n.1259C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.1023C>A c.612C>A (p.Ala204=) c.714C>A (p.Ala238=) n.1019C>A n.1375C>A n.1572C>A n.1716C>A n.1236C>A n.1478C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.819C>A (p.Ala273=) n.740C>A n.1143C>A n.1266C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.381C>A (p.Ala127=) n.545C>A c.757+18C>A c.177C>A (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240662G>A | CA389225904 | TINF2 | n.1121C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.1208C>T n.1258C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.1022C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1018C>T n.1374C>T n.1571C>T n.1715C>T n.1235C>T n.1477C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.739C>T n.1142C>T n.1265C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.544C>T c.757+17C>T c.176C>T (p.Ala59Val) | |
| 14 | g.24240662G>C | CA389225909 | TINF2 | n.1121C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1208C>G n.1258C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.1022C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1018C>G n.1374C>G n.1571C>G n.1715C>G n.1235C>G n.1477C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.739C>G n.1142C>G n.1265C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.544C>G c.757+17C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) | |
| 14 | g.24240662G= | CA2123849319 | TINF2 | n.1121C= c.710C= (p.Ala237=) n.1208C= n.1258C= c.*411C= (n.*411C=) n.1022C= c.611C= (p.Ala204=) c.713C= (p.Ala238=) n.1018C= n.1374C= n.1571C= n.1715C= n.1235C= n.1477C= c.*190C= (n.*190C=) c.818C= (p.Ala273=) n.739C= n.1142C= n.1265C= c.*198C= (n.*198C=) c.380C= (p.Ala127=) n.544C= c.757+17C= c.176C= (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240662G>T | CA389225921 | TINF2 | n.1121C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1208C>A n.1258C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1022C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1018C>A n.1374C>A n.1571C>A n.1715C>A n.1235C>A n.1477C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.739C>A n.1142C>A n.1265C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.544C>A c.757+17C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240663C>A | CA389225929 | TINF2 | n.1120G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1207G>T n.1257G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1021G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1017G>T n.1373G>T n.1570G>T n.1714G>T n.1234G>T n.1476G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.738G>T n.1141G>T n.1264G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.543G>T c.757+16G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) | |
| 14 | g.24240663C>G | CA389225939 | TINF2 | n.1120G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1207G>C n.1257G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1021G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1017G>C n.1373G>C n.1570G>C n.1714G>C n.1234G>C n.1476G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.738G>C n.1141G>C n.1264G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.543G>C c.757+16G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) | |
| 14 | g.24240663C>T | CA389225945 | TINF2 | n.1120G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1207G>A n.1257G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1021G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1017G>A n.1373G>A n.1570G>A n.1714G>A n.1234G>A n.1476G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.738G>A n.1141G>A n.1264G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.543G>A c.757+16G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240665del | CA2575493629 | TINF2 | n.1120del c.709del (p.Ala237ProfsTer?) n.1207del n.1257del c.*410del (n.*410del) n.1021del c.610del (p.Ala204ProfsTer?) c.712del (p.Ala238ProfsTer?) n.1017del n.1373del n.1570del n.1714del n.1234del n.1476del c.*189del (n.*189del) c.817del (p.Ala273ProfsTer?) n.738del n.1141del n.1264del c.*197del (n.*197del) c.379del (p.Ala127ProfsTer?) n.543del c.757+16del c.175del (p.Ala59ProfsTer?) | |
| 14 | g.24240664C>A | CA389225946 | TINF2 | n.1119G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) n.1206G>T n.1256G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.1020G>T c.609G>T (p.Trp203Cys) c.711G>T (p.Trp237Cys) n.1016G>T n.1372G>T n.1569G>T n.1713G>T n.1233G>T n.1475G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.816G>T (p.Trp272Cys) n.737G>T n.1140G>T n.1263G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.542G>T c.757+15G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240664C>G | CA389225948 | TINF2 | n.1119G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) n.1206G>C n.1256G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.1020G>C c.609G>C (p.Trp203Cys) c.711G>C (p.Trp237Cys) n.1016G>C n.1372G>C n.1569G>C n.1713G>C n.1233G>C n.1475G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.816G>C (p.Trp272Cys) n.737G>C n.1140G>C n.1263G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.542G>C c.757+15G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) | |
| 14 | g.24240664C>T | CA389225953 | TINF2 | n.1119G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) n.1206G>A n.1256G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.1020G>A c.609G>A (p.Trp203Ter) c.711G>A (p.Trp237Ter) n.1016G>A n.1372G>A n.1569G>A n.1713G>A n.1233G>A n.1475G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.816G>A (p.Trp272Ter) n.737G>A n.1140G>A n.1263G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.542G>A c.757+15G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) | |
| 14 | g.24240665C>A | CA389225964 | TINF2 | n.1118G>T c.707G>T (p.Trp236Leu) n.1205G>T n.1255G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.1019G>T c.608G>T (p.Trp203Leu) c.710G>T (p.Trp237Leu) n.1015G>T n.1371G>T n.1568G>T n.1712G>T n.1232G>T n.1474G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.815G>T (p.Trp272Leu) n.736G>T n.1139G>T n.1262G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.377G>T (p.Trp126Leu) n.541G>T c.757+14G>T c.173G>T (p.Trp58Leu) | |
| 14 | g.24240665C>G | CA389225970 | TINF2 | n.1118G>C c.707G>C (p.Trp236Ser) n.1205G>C n.1255G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.1019G>C c.608G>C (p.Trp203Ser) c.710G>C (p.Trp237Ser) n.1015G>C n.1371G>C n.1568G>C n.1712G>C n.1232G>C n.1474G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.815G>C (p.Trp272Ser) n.736G>C n.1139G>C n.1262G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.377G>C (p.Trp126Ser) n.541G>C c.757+14G>C c.173G>C (p.Trp58Ser) | |
| 14 | g.24240665C>T | CA389225968 | TINF2 | n.1118G>A c.707G>A (p.Trp236Ter) n.1205G>A n.1255G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.1019G>A c.608G>A (p.Trp203Ter) c.710G>A (p.Trp237Ter) n.1015G>A n.1371G>A n.1568G>A n.1712G>A n.1232G>A n.1474G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.815G>A (p.Trp272Ter) n.736G>A n.1139G>A n.1262G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.377G>A (p.Trp126Ter) n.541G>A c.757+14G>A c.173G>A (p.Trp58Ter) | ClinVar |
| 14 | g.24240666A>C | CA389225975 | TINF2 | n.1117T>G c.706T>G (p.Trp236Gly) n.1204T>G n.1254T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.1018T>G c.607T>G (p.Trp203Gly) c.709T>G (p.Trp237Gly) n.1014T>G n.1370T>G n.1567T>G n.1711T>G n.1231T>G n.1473T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.814T>G (p.Trp272Gly) n.735T>G n.1138T>G n.1261T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.376T>G (p.Trp126Gly) n.540T>G c.757+13T>G c.172T>G (p.Trp58Gly) | |
| 14 | g.24240666A>G | CA389225983 | TINF2 | n.1117T>C c.706T>C (p.Trp236Arg) n.1204T>C n.1254T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.1018T>C c.607T>C (p.Trp203Arg) c.709T>C (p.Trp237Arg) n.1014T>C n.1370T>C n.1567T>C n.1711T>C n.1231T>C n.1473T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.814T>C (p.Trp272Arg) n.735T>C n.1138T>C n.1261T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.376T>C (p.Trp126Arg) n.540T>C c.757+13T>C c.172T>C (p.Trp58Arg) | |
| 14 | g.24240666A>T | CA389225986 | TINF2 | n.1117T>A c.706T>A (p.Trp236Arg) n.1204T>A n.1254T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.1018T>A c.607T>A (p.Trp203Arg) c.709T>A (p.Trp237Arg) n.1014T>A n.1370T>A n.1567T>A n.1711T>A n.1231T>A n.1473T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.814T>A (p.Trp272Arg) n.735T>A n.1138T>A n.1261T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.376T>A (p.Trp126Arg) n.540T>A c.757+13T>A c.172T>A (p.Trp58Arg) | |
| 14 | g.24240667T>A | CA389226016 | TINF2 | n.1116A>T c.705A>T (p.Gln235His) n.1203A>T n.1253A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1017A>T c.606A>T (p.Gln202His) c.708A>T (p.Gln236His) n.1013A>T n.1369A>T n.1566A>T n.1710A>T n.1230A>T n.1472A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.813A>T (p.Gln271His) n.734A>T n.1137A>T n.1260A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.375A>T (p.Gln125His) n.539A>T c.757+12A>T c.171A>T (p.Gln57His) | |
| 14 | g.24240667T>C | CA485782182 | TINF2 | n.1116A>G c.705A>G (p.Gln235=) n.1203A>G n.1253A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1017A>G c.606A>G (p.Gln202=) c.708A>G (p.Gln236=) n.1013A>G n.1369A>G n.1566A>G n.1710A>G n.1230A>G n.1472A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.813A>G (p.Gln271=) n.734A>G n.1137A>G n.1260A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.375A>G (p.Gln125=) n.539A>G c.757+12A>G c.171A>G (p.Gln57=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240667T>G | CA389226021 | TINF2 | n.1116A>C c.705A>C (p.Gln235His) n.1203A>C n.1253A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1017A>C c.606A>C (p.Gln202His) c.708A>C (p.Gln236His) n.1013A>C n.1369A>C n.1566A>C n.1710A>C n.1230A>C n.1472A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.813A>C (p.Gln271His) n.734A>C n.1137A>C n.1260A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.375A>C (p.Gln125His) n.539A>C c.757+12A>C c.171A>C (p.Gln57His) | |
| 14 | g.24240667T= | CA2123849320 | TINF2 | n.1116A= c.705A= (p.Gln235=) n.1203A= n.1253A= c.*406A= (n.*406A=) n.1017A= c.606A= (p.Gln202=) c.708A= (p.Gln236=) n.1013A= n.1369A= n.1566A= n.1710A= n.1230A= n.1472A= c.*185A= (n.*185A=) c.813A= (p.Gln271=) n.734A= n.1137A= n.1260A= c.*193A= (n.*193A=) c.375A= (p.Gln125=) n.539A= c.757+12A= c.171A= (p.Gln57=) | |
| 14 | g.24240668dup | CA2695213972 | TINF2 | n.1116dup c.705dup (p.Trp236MetfsTer5) n.1203dup n.1253dup c.*406dup (n.*406dup) n.1017dup c.606dup (p.Trp203MetfsTer5) c.708dup (p.Trp237MetfsTer5) n.1013dup n.1369dup n.1566dup n.1710dup n.1230dup n.1472dup c.*185dup (n.*185dup) c.813dup (p.Trp272MetfsTer5) n.734dup n.1137dup n.1260dup c.*193dup (n.*193dup) c.375dup (p.Trp126MetfsTer5) n.539dup c.757+12dup c.171dup (p.Trp58MetfsTer5) | |
| 14 | g.24240668T>A | CA389226056 | TINF2 | n.1115A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) n.1202A>T n.1252A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.1016A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.1012A>T n.1368A>T n.1565A>T n.1709A>T n.1229A>T n.1471A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.733A>T n.1136A>T n.1259A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.538A>T c.757+11A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) | |
| 14 | g.24240668T>C | CA389226044 | TINF2 | n.1115A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1202A>G n.1252A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.1016A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.1012A>G n.1368A>G n.1565A>G n.1709A>G n.1229A>G n.1471A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.733A>G n.1136A>G n.1259A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.538A>G c.757+11A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240668T>G | CA389226042 | TINF2 | n.1115A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1202A>C n.1252A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.1016A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.1012A>C n.1368A>C n.1565A>C n.1709A>C n.1229A>C n.1471A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.733A>C n.1136A>C n.1259A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.538A>C c.757+11A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) | |
| 14 | g.24240668T= | CA2123849321 | TINF2 | n.1115A= c.704A= (p.Gln235=) n.1202A= n.1252A= c.*405A= (n.*405A=) n.1016A= c.605A= (p.Gln202=) c.707A= (p.Gln236=) n.1012A= n.1368A= n.1565A= n.1709A= n.1229A= n.1471A= c.*184A= (n.*184A=) c.812A= (p.Gln271=) n.733A= n.1136A= n.1259A= c.*192A= (n.*192A=) c.374A= (p.Gln125=) n.538A= c.757+11A= c.170A= (p.Gln57=) | |
| 14 | g.24240669G>A | CA129793 | TINF2 | n.1114C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1201C>T n.1251C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1015C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.1011C>T n.1367C>T n.1564C>T n.1708C>T n.1228C>T n.1470C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.732C>T n.1135C>T n.1258C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.537C>T c.757+10C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240669G>C | CA389226068 | TINF2 | n.1114C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1201C>G n.1251C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1015C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.1011C>G n.1367C>G n.1564C>G n.1708C>G n.1228C>G n.1470C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.732C>G n.1135C>G n.1258C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.537C>G c.757+10C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) | |
| 14 | g.24240669G= | CA2123849322 | TINF2 | n.1114C= c.703C= (p.Gln235=) n.1201C= n.1251C= c.*404C= (n.*404C=) n.1015C= c.604C= (p.Gln202=) c.706C= (p.Gln236=) n.1011C= n.1367C= n.1564C= n.1708C= n.1228C= n.1470C= c.*183C= (n.*183C=) c.811C= (p.Gln271=) n.732C= n.1135C= n.1258C= c.*191C= (n.*191C=) c.373C= (p.Gln125=) n.537C= c.757+10C= c.169C= (p.Gln57=) | |
| 14 | g.24240669G>T | CA389226070 | TINF2 | n.1114C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1201C>A n.1251C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1015C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.1011C>A n.1367C>A n.1564C>A n.1708C>A n.1228C>A n.1470C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.732C>A n.1135C>A n.1258C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.537C>A c.757+10C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) | |
| 14 | g.24240670G>A | CA485782183 | TINF2 | n.1113C>T c.702C>T (p.Ser234=) n.1200C>T n.1250C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1014C>T c.603C>T (p.Ser201=) c.705C>T (p.Ser235=) n.1010C>T n.1366C>T n.1563C>T n.1707C>T n.1227C>T n.1469C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.810C>T (p.Ser270=) n.731C>T n.1134C>T n.1257C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.372C>T (p.Ser124=) n.536C>T c.757+9C>T c.168C>T (p.Ser56=) | |
| 14 | g.24240670G>C | CA485782184 | TINF2 | n.1113C>G c.702C>G (p.Ser234=) n.1200C>G n.1250C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1014C>G c.603C>G (p.Ser201=) c.705C>G (p.Ser235=) n.1010C>G n.1366C>G n.1563C>G n.1707C>G n.1227C>G n.1469C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.810C>G (p.Ser270=) n.731C>G n.1134C>G n.1257C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.372C>G (p.Ser124=) n.536C>G c.757+9C>G c.168C>G (p.Ser56=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240670G>T | CA485782186 | TINF2 | n.1113C>A c.702C>A (p.Ser234=) n.1200C>A n.1250C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1014C>A c.603C>A (p.Ser201=) c.705C>A (p.Ser235=) n.1010C>A n.1366C>A n.1563C>A n.1707C>A n.1227C>A n.1469C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.810C>A (p.Ser270=) n.731C>A n.1134C>A n.1257C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.372C>A (p.Ser124=) n.536C>A c.757+9C>A c.168C>A (p.Ser56=) | |
| 14 | g.24240671G>A | CA257880947 | TINF2 | n.1112C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) n.1199C>T n.1249C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.1013C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1009C>T n.1365C>T n.1562C>T n.1706C>T n.1226C>T n.1468C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) n.730C>T n.1133C>T n.1256C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) n.535C>T c.757+8C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) | dbSNP |
| 14 | g.24240671G>C | CA389226073 | TINF2 | n.1112C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) n.1199C>G n.1249C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.1013C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.1009C>G n.1365C>G n.1562C>G n.1706C>G n.1226C>G n.1468C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) n.730C>G n.1133C>G n.1256C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) n.535C>G c.757+8C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) |