UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240653C>A | CA389225788 | TINF2 | n.1130G>T c.719G>T (p.Arg240Met) n.1217G>T n.1267G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.1031G>T c.620G>T (p.Arg207Met) c.722G>T (p.Arg241Met) n.1027G>T n.1383G>T n.1580G>T n.1724G>T n.1244G>T n.1486G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.827G>T (p.Arg276Met) n.748G>T n.1151G>T n.1274G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.389G>T (p.Arg130Met) n.553G>T c.757+26G>T c.185G>T (p.Arg62Met) | |
| 14 | g.24240653C= | CA2123849314 | TINF2 | n.1130G= c.719G= (p.Arg240=) n.1217G= n.1267G= c.*420G= (n.*420G=) n.1031G= c.620G= (p.Arg207=) c.722G= (p.Arg241=) n.1027G= n.1383G= n.1580G= n.1724G= n.1244G= n.1486G= c.*199G= (n.*199G=) c.827G= (p.Arg276=) n.748G= n.1151G= n.1274G= c.*207G= (n.*207G=) c.389G= (p.Arg130=) n.553G= c.757+26G= c.185G= (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240653C>G | CA257880938 | TINF2 | n.1130G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1217G>C n.1267G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.1031G>C c.620G>C (p.Arg207Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.1027G>C n.1383G>C n.1580G>C n.1724G>C n.1244G>C n.1486G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.748G>C n.1151G>C n.1274G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) n.553G>C c.757+26G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240653C>T | CA389225793 | TINF2 | n.1130G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1217G>A n.1267G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.1031G>A c.620G>A (p.Arg207Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.1027G>A n.1383G>A n.1580G>A n.1724G>A n.1244G>A n.1486G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.748G>A n.1151G>A n.1274G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) n.553G>A c.757+26G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240653_24240654delinsCT | CA2123849313 | TINF2 | n.1129_1130delinsAG c.718_719delinsAG (p.Arg240=) n.1216_1217delinsAG n.1266_1267delinsAG c.*419_*420delinsAG (n.*419_*420delinsAG) n.1030_1031delinsAG c.619_620delinsAG (p.Arg207=) c.721_722delinsAG (p.Arg241=) n.1026_1027delinsAG n.1382_1383delinsAG n.1579_1580delinsAG n.1723_1724delinsAG n.1243_1244delinsAG n.1485_1486delinsAG c.*198_*199delinsAG (n.*198_*199delinsAG) c.826_827delinsAG (p.Arg276=) n.747_748delinsAG n.1150_1151delinsAG n.1273_1274delinsAG c.*206_*207delinsAG (n.*206_*207delinsAG) c.388_389delinsAG (p.Arg130=) n.552_553delinsAG c.757+25_757+26delinsAG c.184_185delinsAG (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240654del | CA278909 | TINF2 | n.1129del c.718del (p.Arg240GlyfsTer?) n.1216del n.1266del c.*419del (n.*419del) n.1030del c.619del (p.Arg207GlyfsTer?) c.721del (p.Arg241GlyfsTer?) n.1026del n.1382del n.1579del n.1723del n.1243del n.1485del c.*198del (n.*198del) c.826del (p.Arg276GlyfsTer?) n.747del n.1150del n.1273del c.*206del (n.*206del) c.388del (p.Arg130GlyfsTer?) n.552del c.757+25del c.184del (p.Arg62GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240654T>A | CA389225796 | TINF2 | n.1129A>T c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1216A>T n.1266A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1030A>T c.619A>T (p.Arg207Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) n.1026A>T n.1382A>T n.1579A>T n.1723A>T n.1243A>T n.1485A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.826A>T (p.Arg276Trp) n.747A>T n.1150A>T n.1273A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.388A>T (p.Arg130Trp) n.552A>T c.757+25A>T c.184A>T (p.Arg62Trp) | |
| 14 | g.24240654T>C | CA389225810 | TINF2 | n.1129A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1216A>G n.1266A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1030A>G c.619A>G (p.Arg207Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) n.1026A>G n.1382A>G n.1579A>G n.1723A>G n.1243A>G n.1485A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.747A>G n.1150A>G n.1273A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.388A>G (p.Arg130Gly) n.552A>G c.757+25A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) | |
| 14 | g.24240654T>G | CA485782158 | TINF2 | n.1129A>C c.718A>C (p.Arg240=) n.1216A>C n.1266A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.1030A>C c.619A>C (p.Arg207=) c.721A>C (p.Arg241=) n.1026A>C n.1382A>C n.1579A>C n.1723A>C n.1243A>C n.1485A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.826A>C (p.Arg276=) n.747A>C n.1150A>C n.1273A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.388A>C (p.Arg130=) n.552A>C c.757+25A>C c.184A>C (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240654T= | CA2581160702 | TINF2 | n.1129A= c.718A= (p.Arg240=) n.1216A= n.1266A= c.*419A= (n.*419A=) n.1030A= c.619A= (p.Arg207=) c.721A= (p.Arg241=) n.1026A= n.1382A= n.1579A= n.1723A= n.1243A= n.1485A= c.*198A= (n.*198A=) c.826A= (p.Arg276=) n.747A= n.1150A= n.1273A= c.*206A= (n.*206A=) c.388A= (p.Arg130=) n.552A= c.757+25A= c.184A= (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240655A>C | CA485782159 | TINF2 | n.1128T>G c.717T>G (p.Thr239=) n.1215T>G n.1265T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.1029T>G c.618T>G (p.Thr206=) c.720T>G (p.Thr240=) n.1025T>G n.1381T>G n.1578T>G n.1722T>G n.1242T>G n.1484T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.825T>G (p.Thr275=) n.746T>G n.1149T>G n.1272T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.387T>G (p.Thr129=) n.551T>G c.757+24T>G c.183T>G (p.Thr61=) | |
| 14 | g.24240655A>G | CA485782162 | TINF2 | n.1128T>C c.717T>C (p.Thr239=) n.1215T>C n.1265T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.1029T>C c.618T>C (p.Thr206=) c.720T>C (p.Thr240=) n.1025T>C n.1381T>C n.1578T>C n.1722T>C n.1242T>C n.1484T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.825T>C (p.Thr275=) n.746T>C n.1149T>C n.1272T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.387T>C (p.Thr129=) n.551T>C c.757+24T>C c.183T>C (p.Thr61=) | |
| 14 | g.24240655A>T | CA485782160 | TINF2 | n.1128T>A c.717T>A (p.Thr239=) n.1215T>A n.1265T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.1029T>A c.618T>A (p.Thr206=) c.720T>A (p.Thr240=) n.1025T>A n.1381T>A n.1578T>A n.1722T>A n.1242T>A n.1484T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.825T>A (p.Thr275=) n.746T>A n.1149T>A n.1272T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.387T>A (p.Thr129=) n.551T>A c.757+24T>A c.183T>A (p.Thr61=) | |
| 14 | g.24240655_24240656insT | CA2695213971 | TINF2 | n.1127_1128insA c.716_717insA (p.Arg240Ter) n.1214_1215insA n.1264_1265insA c.*417_*418insA (n.*417_*418insA) n.1028_1029insA c.617_618insA (p.Arg207Ter) c.719_720insA (p.Arg241Ter) n.1024_1025insA n.1380_1381insA n.1577_1578insA n.1721_1722insA n.1241_1242insA n.1483_1484insA c.*196_*197insA (n.*196_*197insA) c.824_825insA (p.Arg276Ter) n.745_746insA n.1148_1149insA n.1271_1272insA c.*204_*205insA (n.*204_*205insA) c.386_387insA (p.Arg130Ter) n.550_551insA c.757+23_757+24insA c.182_183insA (p.Arg62Ter) | |
| 14 | g.24240656G>A | CA7130558 | TINF2 | n.1127C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1214C>T n.1264C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1028C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1024C>T n.1380C>T n.1577C>T n.1721C>T n.1241C>T n.1483C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.745C>T n.1148C>T n.1271C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.550C>T c.757+23C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.24240656G>C | CA389225832 | TINF2 | n.1127C>G c.716C>G (p.Thr239Ser) n.1214C>G n.1264C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1028C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) n.1024C>G n.1380C>G n.1577C>G n.1721C>G n.1241C>G n.1483C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.824C>G (p.Thr275Ser) n.745C>G n.1148C>G n.1271C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.550C>G c.757+23C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) | |
| 14 | g.24240656G= | CA2123849315 | TINF2 | n.1127C= c.716C= (p.Thr239=) n.1214C= n.1264C= c.*417C= (n.*417C=) n.1028C= c.617C= (p.Thr206=) c.719C= (p.Thr240=) n.1024C= n.1380C= n.1577C= n.1721C= n.1241C= n.1483C= c.*196C= (n.*196C=) c.824C= (p.Thr275=) n.745C= n.1148C= n.1271C= c.*204C= (n.*204C=) c.386C= (p.Thr129=) n.550C= c.757+23C= c.182C= (p.Thr61=) | |
| 14 | g.24240656G>T | CA389225821 | TINF2 | n.1127C>A c.716C>A (p.Thr239Asn) n.1214C>A n.1264C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1028C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) n.1024C>A n.1380C>A n.1577C>A n.1721C>A n.1241C>A n.1483C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.824C>A (p.Thr275Asn) n.745C>A n.1148C>A n.1271C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.550C>A c.757+23C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) | |
| 14 | g.24240657T>A | CA389225838 | TINF2 | n.1126A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) n.1213A>T n.1263A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.1027A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1023A>T n.1379A>T n.1576A>T n.1720A>T n.1240A>T n.1482A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.744A>T n.1147A>T n.1270A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.549A>T c.757+22A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) | |
| 14 | g.24240657T>C | CA389225848 | TINF2 | n.1126A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1213A>G n.1263A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.1027A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1023A>G n.1379A>G n.1576A>G n.1720A>G n.1240A>G n.1482A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.744A>G n.1147A>G n.1270A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.549A>G c.757+22A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) | |
| 14 | g.24240657T>G | CA389225850 | TINF2 | n.1126A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) n.1213A>C n.1263A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.1027A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1023A>C n.1379A>C n.1576A>C n.1720A>C n.1240A>C n.1482A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.744A>C n.1147A>C n.1270A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.549A>C c.757+22A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240658G>A | CA257880942 | TINF2 | n.1125C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.1212C>T n.1262C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.1026C>T c.615C>T (p.Ser205=) c.717C>T (p.Ser239=) n.1022C>T n.1378C>T n.1575C>T n.1719C>T n.1239C>T n.1481C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.822C>T (p.Ser274=) n.743C>T n.1146C>T n.1269C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.384C>T (p.Ser128=) n.548C>T c.757+21C>T c.180C>T (p.Ser60=) | dbSNP |
| 14 | g.24240658G>C | CA485782166 | TINF2 | n.1125C>G c.714C>G (p.Ser238=) n.1212C>G n.1262C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.1026C>G c.615C>G (p.Ser205=) c.717C>G (p.Ser239=) n.1022C>G n.1378C>G n.1575C>G n.1719C>G n.1239C>G n.1481C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.822C>G (p.Ser274=) n.743C>G n.1146C>G n.1269C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.384C>G (p.Ser128=) n.548C>G c.757+21C>G c.180C>G (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240658G= | CA2123849316 | TINF2 | n.1125C= c.714C= (p.Ser238=) n.1212C= n.1262C= c.*415C= (n.*415C=) n.1026C= c.615C= (p.Ser205=) c.717C= (p.Ser239=) n.1022C= n.1378C= n.1575C= n.1719C= n.1239C= n.1481C= c.*194C= (n.*194C=) c.822C= (p.Ser274=) n.743C= n.1146C= n.1269C= c.*202C= (n.*202C=) c.384C= (p.Ser128=) n.548C= c.757+21C= c.180C= (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240658G>T | CA485782167 | TINF2 | n.1125C>A c.714C>A (p.Ser238=) n.1212C>A n.1262C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.1026C>A c.615C>A (p.Ser205=) c.717C>A (p.Ser239=) n.1022C>A n.1378C>A n.1575C>A n.1719C>A n.1239C>A n.1481C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.822C>A (p.Ser274=) n.743C>A n.1146C>A n.1269C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.384C>A (p.Ser128=) n.548C>A c.757+21C>A c.180C>A (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240659G>A | CA389225870 | TINF2 | n.1124C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) n.1211C>T n.1261C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1025C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1021C>T n.1377C>T n.1574C>T n.1718C>T n.1238C>T n.1480C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.742C>T n.1145C>T n.1268C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.383C>T (p.Ser128Phe) n.547C>T c.757+20C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) | |
| 14 | g.24240659G>C | CA389225867 | TINF2 | n.1124C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) n.1211C>G n.1261C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1025C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1021C>G n.1377C>G n.1574C>G n.1718C>G n.1238C>G n.1480C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.742C>G n.1145C>G n.1268C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.383C>G (p.Ser128Cys) n.547C>G c.757+20C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) | |
| 14 | g.24240659G>T | CA389225869 | TINF2 | n.1124C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.1211C>A n.1261C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1025C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1021C>A n.1377C>A n.1574C>A n.1718C>A n.1238C>A n.1480C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.742C>A n.1145C>A n.1268C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.547C>A c.757+20C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) | |
| 14 | g.24240660A= | CA2123849317 | TINF2 | n.1123T= c.712T= (p.Ser238=) n.1210T= n.1260T= c.*413T= (n.*413T=) n.1024T= c.613T= (p.Ser205=) c.715T= (p.Ser239=) n.1020T= n.1376T= n.1573T= n.1717T= n.1237T= n.1479T= c.*192T= (n.*192T=) c.820T= (p.Ser274=) n.741T= n.1144T= n.1267T= c.*200T= (n.*200T=) c.382T= (p.Ser128=) n.546T= c.757+19T= c.178T= (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240660A>C | CA389225873 | TINF2 | n.1123T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1210T>G n.1260T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1024T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1020T>G n.1376T>G n.1573T>G n.1717T>G n.1237T>G n.1479T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.741T>G n.1144T>G n.1267T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) n.546T>G c.757+19T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) | |
| 14 | g.24240660A>G | CA389225876 | TINF2 | n.1123T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1210T>C n.1260T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1024T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1020T>C n.1376T>C n.1573T>C n.1717T>C n.1237T>C n.1479T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.741T>C n.1144T>C n.1267T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) n.546T>C c.757+19T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240660A>T | CA389225877 | TINF2 | n.1123T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1210T>A n.1260T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1024T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1020T>A n.1376T>A n.1573T>A n.1717T>A n.1237T>A n.1479T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.741T>A n.1144T>A n.1267T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) n.546T>A c.757+19T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) | |
| 14 | g.24240661G>A | CA7130559 | TINF2 | n.1122C>T c.711C>T (p.Ala237=) n.1209C>T n.1259C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.1023C>T c.612C>T (p.Ala204=) c.714C>T (p.Ala238=) n.1019C>T n.1375C>T n.1572C>T n.1716C>T n.1236C>T n.1478C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.819C>T (p.Ala273=) n.740C>T n.1143C>T n.1266C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.381C>T (p.Ala127=) n.545C>T c.757+18C>T c.177C>T (p.Ala59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240661G>C | CA485782172 | TINF2 | n.1122C>G c.711C>G (p.Ala237=) n.1209C>G n.1259C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.1023C>G c.612C>G (p.Ala204=) c.714C>G (p.Ala238=) n.1019C>G n.1375C>G n.1572C>G n.1716C>G n.1236C>G n.1478C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.819C>G (p.Ala273=) n.740C>G n.1143C>G n.1266C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.381C>G (p.Ala127=) n.545C>G c.757+18C>G c.177C>G (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240661G= | CA2123849318 | TINF2 | n.1122C= c.711C= (p.Ala237=) n.1209C= n.1259C= c.*412C= (n.*412C=) n.1023C= c.612C= (p.Ala204=) c.714C= (p.Ala238=) n.1019C= n.1375C= n.1572C= n.1716C= n.1236C= n.1478C= c.*191C= (n.*191C=) c.819C= (p.Ala273=) n.740C= n.1143C= n.1266C= c.*199C= (n.*199C=) c.381C= (p.Ala127=) n.545C= c.757+18C= c.177C= (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240661G>T | CA485782173 | TINF2 | n.1122C>A c.711C>A (p.Ala237=) n.1209C>A n.1259C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.1023C>A c.612C>A (p.Ala204=) c.714C>A (p.Ala238=) n.1019C>A n.1375C>A n.1572C>A n.1716C>A n.1236C>A n.1478C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.819C>A (p.Ala273=) n.740C>A n.1143C>A n.1266C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.381C>A (p.Ala127=) n.545C>A c.757+18C>A c.177C>A (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240662G>A | CA389225904 | TINF2 | n.1121C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.1208C>T n.1258C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.1022C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1018C>T n.1374C>T n.1571C>T n.1715C>T n.1235C>T n.1477C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.739C>T n.1142C>T n.1265C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.544C>T c.757+17C>T c.176C>T (p.Ala59Val) | |
| 14 | g.24240662G>C | CA389225909 | TINF2 | n.1121C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1208C>G n.1258C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.1022C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1018C>G n.1374C>G n.1571C>G n.1715C>G n.1235C>G n.1477C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.739C>G n.1142C>G n.1265C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.544C>G c.757+17C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) | |
| 14 | g.24240662G= | CA2123849319 | TINF2 | n.1121C= c.710C= (p.Ala237=) n.1208C= n.1258C= c.*411C= (n.*411C=) n.1022C= c.611C= (p.Ala204=) c.713C= (p.Ala238=) n.1018C= n.1374C= n.1571C= n.1715C= n.1235C= n.1477C= c.*190C= (n.*190C=) c.818C= (p.Ala273=) n.739C= n.1142C= n.1265C= c.*198C= (n.*198C=) c.380C= (p.Ala127=) n.544C= c.757+17C= c.176C= (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240662G>T | CA389225921 | TINF2 | n.1121C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1208C>A n.1258C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1022C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1018C>A n.1374C>A n.1571C>A n.1715C>A n.1235C>A n.1477C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.739C>A n.1142C>A n.1265C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.544C>A c.757+17C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240663C>A | CA389225929 | TINF2 | n.1120G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1207G>T n.1257G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1021G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1017G>T n.1373G>T n.1570G>T n.1714G>T n.1234G>T n.1476G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.738G>T n.1141G>T n.1264G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.543G>T c.757+16G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) | |
| 14 | g.24240663C>G | CA389225939 | TINF2 | n.1120G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1207G>C n.1257G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1021G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1017G>C n.1373G>C n.1570G>C n.1714G>C n.1234G>C n.1476G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.738G>C n.1141G>C n.1264G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.543G>C c.757+16G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) | |
| 14 | g.24240663C>T | CA389225945 | TINF2 | n.1120G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1207G>A n.1257G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1021G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1017G>A n.1373G>A n.1570G>A n.1714G>A n.1234G>A n.1476G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.738G>A n.1141G>A n.1264G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.543G>A c.757+16G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240665del | CA2575493629 | TINF2 | n.1120del c.709del (p.Ala237ProfsTer?) n.1207del n.1257del c.*410del (n.*410del) n.1021del c.610del (p.Ala204ProfsTer?) c.712del (p.Ala238ProfsTer?) n.1017del n.1373del n.1570del n.1714del n.1234del n.1476del c.*189del (n.*189del) c.817del (p.Ala273ProfsTer?) n.738del n.1141del n.1264del c.*197del (n.*197del) c.379del (p.Ala127ProfsTer?) n.543del c.757+16del c.175del (p.Ala59ProfsTer?) | |
| 14 | g.24240664C>A | CA389225946 | TINF2 | n.1119G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) n.1206G>T n.1256G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.1020G>T c.609G>T (p.Trp203Cys) c.711G>T (p.Trp237Cys) n.1016G>T n.1372G>T n.1569G>T n.1713G>T n.1233G>T n.1475G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.816G>T (p.Trp272Cys) n.737G>T n.1140G>T n.1263G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.542G>T c.757+15G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240664C>G | CA389225948 | TINF2 | n.1119G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) n.1206G>C n.1256G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.1020G>C c.609G>C (p.Trp203Cys) c.711G>C (p.Trp237Cys) n.1016G>C n.1372G>C n.1569G>C n.1713G>C n.1233G>C n.1475G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.816G>C (p.Trp272Cys) n.737G>C n.1140G>C n.1263G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.542G>C c.757+15G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) | |
| 14 | g.24240664C>T | CA389225953 | TINF2 | n.1119G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) n.1206G>A n.1256G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.1020G>A c.609G>A (p.Trp203Ter) c.711G>A (p.Trp237Ter) n.1016G>A n.1372G>A n.1569G>A n.1713G>A n.1233G>A n.1475G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.816G>A (p.Trp272Ter) n.737G>A n.1140G>A n.1263G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.542G>A c.757+15G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) | |
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