Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24240489_24240490delCA389223912TINF2n.1293_1294del
c.882_883del (p.Pro295MetfsTer15)
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c.*583_*584del (n.*583_*584del)
n.1194_1195del
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n.1437_1438del
c.*370_*371del (n.*370_*371del)
n.109_110del
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c.348_349del (p.Pro117MetfsTer15)
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c.880A>C (p.Ser294Arg)
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c.988A>C (p.Ser330Arg)
n.909A>C
n.1312A>C
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c.*368A>C (n.*368A>C)
n.107A>C
c.758-12A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
14g.24240493C>ACA389223956TINF2n.1290G>T
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 gnomAD v4
14g.24240493C>TCA485782295TINF2n.1290G>A
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c.780G>A (p.Lys260=)
c.882G>A (p.Lys294=)
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n.1543G>A
n.1740G>A
n.1884G>A
n.1404G>A
n.1646G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.987G>A (p.Lys329=)
n.908G>A
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c.*367G>A (n.*367G>A)
n.106G>A
c.758-13G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
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c.878A>T (p.Lys293Met)
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n.1426A>T
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14g.24240494T>CCA7130538TINF2n.1289A>G
c.878A>G (p.Lys293Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240494T>GCA389223968TINF2n.1289A>C
c.878A>C (p.Lys293Thr)
n.1376A>C
n.1426A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1190A>C
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.1186A>C
n.1542A>C
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c.986A>C (p.Lys329Thr)
n.907A>C
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c.*366A>C (n.*366A>C)
n.105A>C
c.758-14A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
14g.24240494T=CA2123849222TINF2n.1289A=
c.878A= (p.Lys293=)
n.1376A=
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c.*579A= (n.*579A=)
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c.779A= (p.Lys260=)
c.881A= (p.Lys294=)
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c.758-14A=
c.344A= (p.Lys115=)
14g.24240494_24240495delCA2624345312TINF2n.1288_1289del
c.877_878del (p.Lys293GlufsTer17)
n.1375_1376del
n.1425_1426del
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
n.1189_1190del
c.778_779del (p.Lys260GlufsTer17)
c.880_881del (p.Lys294GlufsTer17)
n.1185_1186del
n.1541_1542del
n.1738_1739del
n.1882_1883del
n.1402_1403del
n.1644_1645del
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.985_986del (p.Lys329GlufsTer17)
n.906_907del
n.1309_1310del
n.1432_1433del
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
n.104_105del
c.758-15_758-14del
c.343_344del (p.Lys115GlufsTer17)
 gnomAD v4
14g.24240495T>ACA389223971TINF2n.1288A>T
c.877A>T (p.Lys293Ter)
n.1375A>T
n.1425A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.1189A>T
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.1185A>T
n.1541A>T
n.1738A>T
n.1882A>T
n.1402A>T
n.1644A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
n.906A>T
n.1309A>T
n.1432A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.104A>T
c.758-15A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
14g.24240495T>CCA389223974TINF2n.1288A>G
c.877A>G (p.Lys293Glu)
n.1375A>G
n.1425A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.1189A>G
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.1185A>G
n.1541A>G
n.1738A>G
n.1882A>G
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n.1644A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
n.906A>G
n.1309A>G
n.1432A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.104A>G
c.758-15A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240495T>GCA389223982TINF2n.1288A>C
c.877A>C (p.Lys293Gln)
n.1375A>C
n.1425A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.1189A>C
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.1185A>C
n.1541A>C
n.1738A>C
n.1882A>C
n.1402A>C
n.1644A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
n.906A>C
n.1309A>C
n.1432A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.104A>C
c.758-15A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
14g.24240495T=CA2123849224TINF2n.1288A=
c.877A= (p.Lys293=)
n.1375A=
n.1425A=
c.*578A= (n.*578A=)
n.1189A=
c.778A= (p.Lys260=)
c.880A= (p.Lys294=)
n.1185A=
n.1541A=
n.1738A=
n.1882A=
n.1402A=
n.1644A=
c.*357A= (n.*357A=)
c.985A= (p.Lys329=)
n.906A=
n.1309A=
n.1432A=
c.*365A= (n.*365A=)
n.104A=
c.758-15A=
c.343A= (p.Lys115=)
14g.24240496A=CA2123849226TINF2n.1287T=
c.876T= (p.Ser292=)
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c.*364T= (n.*364T=)
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c.758-16T=
c.342T= (p.Ser114=)
14g.24240496A>CCA485782298TINF2n.1287T>G
c.876T>G (p.Ser292=)
n.1374T>G
n.1424T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.1188T>G
c.777T>G (p.Ser259=)
c.879T>G (p.Ser293=)
n.1184T>G
n.1540T>G
n.1737T>G
n.1881T>G
n.1401T>G
n.1643T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.984T>G (p.Ser328=)
n.905T>G
n.1308T>G
n.1431T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.103T>G
c.758-16T>G
c.342T>G (p.Ser114=)
14g.24240496A>GCA7130539TINF2n.1287T>C
c.876T>C (p.Ser292=)
n.1374T>C
n.1424T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.1188T>C
c.777T>C (p.Ser259=)
c.879T>C (p.Ser293=)
n.1184T>C
n.1540T>C
n.1737T>C
n.1881T>C
n.1401T>C
n.1643T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.984T>C (p.Ser328=)
n.905T>C
n.1308T>C
n.1431T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.103T>C
c.758-16T>C
c.342T>C (p.Ser114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240496A>TCA485782299TINF2n.1287T>A
c.876T>A (p.Ser292=)
n.1374T>A
n.1424T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.1188T>A
c.777T>A (p.Ser259=)
c.879T>A (p.Ser293=)
n.1184T>A
n.1540T>A
n.1737T>A
n.1881T>A
n.1401T>A
n.1643T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.984T>A (p.Ser328=)
n.905T>A
n.1308T>A
n.1431T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.103T>A
c.758-16T>A
c.342T>A (p.Ser114=)
14g.24240496dupCA257880886TINF2n.1287dup
c.876dup (p.Lys293Ter)
n.1374dup
n.1424dup
c.*577dup (n.*577dup)
n.1188dup
c.777dup (p.Lys260Ter)
c.879dup (p.Lys294Ter)
n.1184dup
n.1540dup
n.1737dup
n.1881dup
n.1401dup
n.1643dup
c.*356dup (n.*356dup)
c.984dup (p.Lys329Ter)
n.905dup
n.1308dup
n.1431dup
c.*364dup (n.*364dup)
n.103dup
c.758-16dup
c.342dup (p.Lys115Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240497G>ACA389224002TINF2n.1286C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
n.1373C>T
n.1423C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1187C>T
c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
n.1183C>T
n.1539C>T
n.1736C>T
n.1880C>T
n.1400C>T
n.1642C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
n.904C>T
n.1307C>T
n.1430C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.102C>T
c.758-17C>T
c.341C>T (p.Ser114Phe)
14g.24240497G>CCA389223991TINF2n.1286C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
n.1373C>G
n.1423C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.1187C>G
c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
n.1183C>G
n.1539C>G
n.1736C>G
n.1880C>G
n.1400C>G
n.1642C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
n.904C>G
n.1307C>G
n.1430C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.102C>G
c.758-17C>G
c.341C>G (p.Ser114Cys)
 gnomAD v4
14g.24240497G>TCA389223997TINF2n.1286C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
n.1373C>A
n.1423C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1187C>A
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
n.1183C>A
n.1539C>A
n.1736C>A
n.1880C>A
n.1400C>A
n.1642C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
n.904C>A
n.1307C>A
n.1430C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.102C>A
c.758-17C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
14g.24240498A>CCA389224005TINF2n.1285T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
n.1372T>G
n.1422T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.1186T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
n.1182T>G
n.1538T>G
n.1735T>G
n.1879T>G
n.1399T>G
n.1641T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
n.903T>G
n.1306T>G
n.1429T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.101T>G
c.758-18T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
14g.24240498A>GCA389224011TINF2n.1285T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.1372T>C
n.1422T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.1186T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
n.1182T>C
n.1538T>C
n.1735T>C
n.1879T>C
n.1399T>C
n.1641T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
n.903T>C
n.1306T>C
n.1429T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.101T>C
c.758-18T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
14g.24240498A>TCA389224019TINF2n.1285T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
n.1372T>A
n.1422T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.1186T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
n.1182T>A
n.1538T>A
n.1735T>A
n.1879T>A
n.1399T>A
n.1641T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
n.903T>A
n.1306T>A
n.1429T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.101T>A
c.758-18T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
14g.24240499C>ACA389224023TINF2n.1284G>T
c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.1371G>T
n.1421G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.1185G>T
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
n.1181G>T
n.1537G>T
n.1734G>T
n.1878G>T
n.1398G>T
n.1640G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
n.902G>T
n.1305G>T
n.1428G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.100G>T
c.758-19G>T
c.339G>T (p.Lys113Asn)
14g.24240499C>GCA389224037TINF2n.1284G>C
c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.1371G>C
n.1421G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.1185G>C
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
n.1181G>C
n.1537G>C
n.1734G>C
n.1878G>C
n.1398G>C
n.1640G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
n.902G>C
n.1305G>C
n.1428G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.100G>C
c.758-19G>C
c.339G>C (p.Lys113Asn)
14g.24240499C>TCA485782300TINF2n.1284G>A
c.873G>A (p.Lys291=)
n.1371G>A
n.1421G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.1185G>A
c.774G>A (p.Lys258=)
c.876G>A (p.Lys292=)
n.1181G>A
n.1537G>A
n.1734G>A
n.1878G>A
n.1398G>A
n.1640G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.981G>A (p.Lys327=)
n.902G>A
n.1305G>A
n.1428G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.100G>A
c.758-19G>A
c.339G>A (p.Lys113=)
14g.24240500T>ACA389224038TINF2n.1283A>T
c.872A>T (p.Lys291Met)
n.1370A>T
n.1420A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.1184A>T
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
n.1180A>T
n.1536A>T
n.1733A>T
n.1877A>T
n.1397A>T
n.1639A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.980A>T (p.Lys327Met)
n.901A>T
n.1304A>T
n.1427A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.99A>T
c.758-20A>T
c.338A>T (p.Lys113Met)
 gnomAD v4
14g.24240500T>CCA389224042TINF2n.1283A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.1370A>G
n.1420A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.1184A>G
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
n.1180A>G
n.1536A>G
n.1733A>G
n.1877A>G
n.1397A>G
n.1639A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.901A>G
n.1304A>G
n.1427A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.99A>G
c.758-20A>G
c.338A>G (p.Lys113Arg)
14g.24240500T>GCA389224051TINF2n.1283A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.1370A>C
n.1420A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.1184A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
n.1180A>C
n.1536A>C
n.1733A>C
n.1877A>C
n.1397A>C
n.1639A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
n.901A>C
n.1304A>C
n.1427A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.99A>C
c.758-20A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
 gnomAD v4
14g.24240501T>ACA389224060TINF2n.1282A>T
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.1369A>T
n.1419A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.1183A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
n.1179A>T
n.1535A>T
n.1732A>T
n.1876A>T
n.1396A>T
n.1638A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.900A>T
n.1303A>T
n.1426A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.871A>T
n.98A>T
c.758-21A>T
c.337A>T (p.Lys113Ter)
14g.24240501T>CCA389224061TINF2n.1282A>G
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.1369A>G
n.1419A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.1183A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.1179A>G
n.1535A>G
n.1732A>G
n.1876A>G
n.1396A>G
n.1638A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.900A>G
n.1303A>G
n.1426A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.871A>G
n.98A>G
c.758-21A>G
c.337A>G (p.Lys113Glu)
14g.24240501T>GCA389224062TINF2n.1282A>C
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.1369A>C
n.1419A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.1183A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1179A>C
n.1535A>C
n.1732A>C
n.1876A>C
n.1396A>C
n.1638A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.900A>C
n.1303A>C
n.1426A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.871A>C
n.98A>C
c.758-21A>C
c.337A>C (p.Lys113Gln)
14g.24240502C>ACA485782307TINF2n.1281G>T
c.870G>T (p.Gly290=)
n.1368G>T
n.1418G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.1182G>T
c.771G>T (p.Gly257=)
c.873G>T (p.Gly291=)
n.1178G>T
n.1534G>T
n.1731G>T
n.1875G>T
n.1395G>T
n.1637G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.978G>T (p.Gly326=)
n.899G>T
n.1302G>T
n.1425G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.97G>T
c.758-22G>T
c.336G>T (p.Gly112=)
14g.24240502C>GCA485782304TINF2n.1281G>C
c.870G>C (p.Gly290=)
n.1368G>C
n.1418G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.1182G>C
c.771G>C (p.Gly257=)
c.873G>C (p.Gly291=)
n.1178G>C
n.1534G>C
n.1731G>C
n.1875G>C
n.1395G>C
n.1637G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.978G>C (p.Gly326=)
n.899G>C
n.1302G>C
n.1425G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.97G>C
c.758-22G>C
c.336G>C (p.Gly112=)
14g.24240502C>TCA485782303TINF2n.1281G>A
c.870G>A (p.Gly290=)
n.1368G>A
n.1418G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.1182G>A
c.771G>A (p.Gly257=)
c.873G>A (p.Gly291=)
n.1178G>A
n.1534G>A
n.1731G>A
n.1875G>A
n.1395G>A
n.1637G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.978G>A (p.Gly326=)
n.899G>A
n.1302G>A
n.1425G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.97G>A
c.758-22G>A
c.336G>A (p.Gly112=)
 COSMIC COSMIC
14g.24240503C>ACA257880889TINF2n.1280G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1367G>T
n.1417G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1181G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.1177G>T
n.1533G>T
n.1730G>T
n.1874G>T
n.1394G>T
n.1636G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.898G>T
n.1301G>T
n.1424G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.96G>T
c.758-23G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
 dbSNP
14g.24240503C=CA2123849228TINF2n.1280G=
c.869G= (p.Gly290=)
n.1367G=
n.1417G=
c.*570G= (n.*570G=)
n.1181G=
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c.872G= (p.Gly291=)
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Number of alleles fetched