UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240434G>A | CA389223439 | TINF2 | n.1349C>T c.938C>T (p.Ala313Val) n.1436C>T n.1486C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.1250C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.1246C>T n.1602C>T n.1799C>T n.1943C>T n.1463C>T n.1705C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.967C>T n.1370C>T n.1493C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.165C>T c.804C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.404C>T (p.Ala135Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240434G>C | CA389223443 | TINF2 | n.1349C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1436C>G n.1486C>G c.*639C>G (n.*639C>G) n.1250C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1246C>G n.1602C>G n.1799C>G n.1943C>G n.1463C>G n.1705C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.967C>G n.1370C>G n.1493C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.165C>G c.804C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
| 14 | g.24240434G>T | CA389223446 | TINF2 | n.1349C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1436C>A n.1486C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.1250C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1246C>A n.1602C>A n.1799C>A n.1943C>A n.1463C>A n.1705C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.967C>A n.1370C>A n.1493C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.165C>A c.804C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) | |
| 14 | g.24240435C>A | CA7130523 | TINF2 | n.1348G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1435G>T n.1485G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1249G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1245G>T n.1601G>T n.1798G>T n.1942G>T n.1462G>T n.1704G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.966G>T n.1369G>T n.1492G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.164G>T c.803G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240435C= | CA2123849134 | TINF2 | n.1348G= c.937G= (p.Ala313=) n.1435G= n.1485G= c.*638G= (n.*638G=) n.1249G= c.838G= (p.Ala280=) c.940G= (p.Ala314=) n.1245G= n.1601G= n.1798G= n.1942G= n.1462G= n.1704G= c.*417G= (n.*417G=) c.1045G= (p.Ala349=) n.966G= n.1369G= n.1492G= c.*425G= (n.*425G=) n.164G= c.803G= c.40G= (p.Ala14=) c.403G= (p.Ala135=) | |
| 14 | g.24240435C>G | CA389223465 | TINF2 | n.1348G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1435G>C n.1485G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1249G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1245G>C n.1601G>C n.1798G>C n.1942G>C n.1462G>C n.1704G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.966G>C n.1369G>C n.1492G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.164G>C c.803G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240435C>T | CA389223461 | TINF2 | n.1348G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1435G>A n.1485G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1249G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1245G>A n.1601G>A n.1798G>A n.1942G>A n.1462G>A n.1704G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.966G>A n.1369G>A n.1492G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.164G>A c.803G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240435_24240436delinsCA | CA2123849132 | TINF2 | n.1347_1348delinsTG c.936_937delinsTG (p.Pro312=) n.1434_1435delinsTG n.1484_1485delinsTG c.*637_*638delinsTG (n.*637_*638delinsTG) n.1248_1249delinsTG c.837_838delinsTG (p.Pro279=) c.939_940delinsTG (p.Pro313=) n.1244_1245delinsTG n.1600_1601delinsTG n.1797_1798delinsTG n.1941_1942delinsTG n.1461_1462delinsTG n.1703_1704delinsTG c.*416_*417delinsTG (n.*416_*417delinsTG) c.1044_1045delinsTG (p.Pro348=) n.965_966delinsTG n.1368_1369delinsTG n.1491_1492delinsTG c.*424_*425delinsTG (n.*424_*425delinsTG) n.163_164delinsTG c.802_803delinsTG c.39_40delinsTG (p.Pro13=) c.402_403delinsTG (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436del | CA7130524 | TINF2 | n.1347del c.936del (p.Ala313ProfsTer15) n.1434del n.1484del c.*637del (n.*637del) n.1248del c.837del (p.Ala280ProfsTer15) c.939del (p.Ala314ProfsTer15) n.1244del n.1600del n.1797del n.1941del n.1461del n.1703del c.*416del (n.*416del) c.1044del (p.Ala349ProfsTer16) n.965del n.1368del n.1491del c.*424del (n.*424del) c.939del (p.Ala314ProfsTer16) c.1044del (p.Ala349ProfsTer15) n.163del c.802del c.39del (p.Ala14ProfsTer16) c.402del (p.Ala135ProfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240436A= | CA2123849140 | TINF2 | n.1347T= c.936T= (p.Pro312=) n.1434T= n.1484T= c.*637T= (n.*637T=) n.1248T= c.837T= (p.Pro279=) c.939T= (p.Pro313=) n.1244T= n.1600T= n.1797T= n.1941T= n.1461T= n.1703T= c.*416T= (n.*416T=) c.1044T= (p.Pro348=) n.965T= n.1368T= n.1491T= c.*424T= (n.*424T=) n.163T= c.802T= c.39T= (p.Pro13=) c.402T= (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436A>C | CA485782156 | TINF2 | n.1347T>G c.936T>G (p.Pro312=) n.1434T>G n.1484T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.1248T>G c.837T>G (p.Pro279=) c.939T>G (p.Pro313=) n.1244T>G n.1600T>G n.1797T>G n.1941T>G n.1461T>G n.1703T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.1044T>G (p.Pro348=) n.965T>G n.1368T>G n.1491T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.163T>G c.802T>G c.39T>G (p.Pro13=) c.402T>G (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436A>G | CA485782157 | TINF2 | n.1347T>C c.936T>C (p.Pro312=) n.1434T>C n.1484T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.1248T>C c.837T>C (p.Pro279=) c.939T>C (p.Pro313=) n.1244T>C n.1600T>C n.1797T>C n.1941T>C n.1461T>C n.1703T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.1044T>C (p.Pro348=) n.965T>C n.1368T>C n.1491T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.163T>C c.802T>C c.39T>C (p.Pro13=) c.402T>C (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436A>T | CA257880873 | TINF2 | n.1347T>A c.936T>A (p.Pro312=) n.1434T>A n.1484T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.1248T>A c.837T>A (p.Pro279=) c.939T>A (p.Pro313=) n.1244T>A n.1600T>A n.1797T>A n.1941T>A n.1461T>A n.1703T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.1044T>A (p.Pro348=) n.965T>A n.1368T>A n.1491T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.163T>A c.802T>A c.39T>A (p.Pro13=) c.402T>A (p.Pro134=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240437G>A | CA389223477 | TINF2 | n.1346C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1433C>T n.1483C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.1247C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1243C>T n.1599C>T n.1796C>T n.1940C>T n.1460C>T n.1702C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.964C>T n.1367C>T n.1490C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.162C>T c.801C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240437G>C | CA389223473 | TINF2 | n.1346C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1433C>G n.1483C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.1247C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1243C>G n.1599C>G n.1796C>G n.1940C>G n.1460C>G n.1702C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.964C>G n.1367C>G n.1490C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.162C>G c.801C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) | dbSNP |
| 14 | g.24240437G= | CA2123849142 | TINF2 | n.1346C= c.935C= (p.Pro312=) n.1433C= n.1483C= c.*636C= (n.*636C=) n.1247C= c.836C= (p.Pro279=) c.938C= (p.Pro313=) n.1243C= n.1599C= n.1796C= n.1940C= n.1460C= n.1702C= c.*415C= (n.*415C=) c.1043C= (p.Pro348=) n.964C= n.1367C= n.1490C= c.*423C= (n.*423C=) n.162C= c.801C= c.38C= (p.Pro13=) c.401C= (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240437G>T | CA389223478 | TINF2 | n.1346C>A c.935C>A (p.Pro312His) n.1433C>A n.1483C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.1247C>A c.836C>A (p.Pro279His) c.938C>A (p.Pro313His) n.1243C>A n.1599C>A n.1796C>A n.1940C>A n.1460C>A n.1702C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.1043C>A (p.Pro348His) n.964C>A n.1367C>A n.1490C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.162C>A c.801C>A c.38C>A (p.Pro13His) c.401C>A (p.Pro134His) | |
| 14 | g.24240438G>A | CA389223479 | TINF2 | n.1345C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1432C>T n.1482C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.1246C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1242C>T n.1598C>T n.1795C>T n.1939C>T n.1459C>T n.1701C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.963C>T n.1366C>T n.1489C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.161C>T c.800C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) | |
| 14 | g.24240438G>C | CA389223482 | TINF2 | n.1345C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1432C>G n.1482C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.1246C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1242C>G n.1598C>G n.1795C>G n.1939C>G n.1459C>G n.1701C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.963C>G n.1366C>G n.1489C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.161C>G c.800C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240438G>T | CA389223484 | TINF2 | n.1345C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1432C>A n.1482C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.1246C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1242C>A n.1598C>A n.1795C>A n.1939C>A n.1459C>A n.1701C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.963C>A n.1366C>A n.1489C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.161C>A c.800C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) | |
| 14 | g.24240439C>A | CA389223487 | TINF2 | n.1344G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) n.1431G>T n.1481G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1245G>T c.834G>T (p.Leu278Phe) c.936G>T (p.Leu312Phe) n.1241G>T n.1597G>T n.1794G>T n.1938G>T n.1458G>T n.1700G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.1041G>T (p.Leu347Phe) n.962G>T n.1365G>T n.1488G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.160G>T c.799G>T c.36G>T (p.Leu12Phe) c.399G>T (p.Leu133Phe) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240439C>G | CA389223490 | TINF2 | n.1344G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) n.1431G>C n.1481G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1245G>C c.834G>C (p.Leu278Phe) c.936G>C (p.Leu312Phe) n.1241G>C n.1597G>C n.1794G>C n.1938G>C n.1458G>C n.1700G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.1041G>C (p.Leu347Phe) n.962G>C n.1365G>C n.1488G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.160G>C c.799G>C c.36G>C (p.Leu12Phe) c.399G>C (p.Leu133Phe) | |
| 14 | g.24240439C>T | CA485782165 | TINF2 | n.1344G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1431G>A n.1481G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1245G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.936G>A (p.Leu312=) n.1241G>A n.1597G>A n.1794G>A n.1938G>A n.1458G>A n.1700G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.1041G>A (p.Leu347=) n.962G>A n.1365G>A n.1488G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.160G>A c.799G>A c.36G>A (p.Leu12=) c.399G>A (p.Leu133=) | |
| 14 | g.24240440A= | CA2123849145 | TINF2 | n.1343T= c.932T= (p.Leu311=) n.1430T= n.1480T= c.*633T= (n.*633T=) n.1244T= c.833T= (p.Leu278=) c.935T= (p.Leu312=) n.1240T= n.1596T= n.1793T= n.1937T= n.1457T= n.1699T= c.*412T= (n.*412T=) c.1040T= (p.Leu347=) n.961T= n.1364T= n.1487T= c.*420T= (n.*420T=) n.159T= c.798T= c.35T= (p.Leu12=) c.398T= (p.Leu133=) | |
| 14 | g.24240440A>C | CA389223495 | TINF2 | n.1343T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) n.1430T>G n.1480T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.1244T>G c.833T>G (p.Leu278Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) n.1240T>G n.1596T>G n.1793T>G n.1937T>G n.1457T>G n.1699T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.1040T>G (p.Leu347Trp) n.961T>G n.1364T>G n.1487T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.159T>G c.798T>G c.35T>G (p.Leu12Trp) c.398T>G (p.Leu133Trp) | |
| 14 | g.24240440A>G | CA7130525 | TINF2 | n.1343T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) n.1430T>C n.1480T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.1244T>C c.833T>C (p.Leu278Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) n.1240T>C n.1596T>C n.1793T>C n.1937T>C n.1457T>C n.1699T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.961T>C n.1364T>C n.1487T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.159T>C c.798T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240440A>T | CA389223504 | TINF2 | n.1343T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) n.1430T>A n.1480T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.1244T>A c.833T>A (p.Leu278Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) n.1240T>A n.1596T>A n.1793T>A n.1937T>A n.1457T>A n.1699T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.961T>A n.1364T>A n.1487T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.159T>A c.798T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) | |
| 14 | g.24240441A>C | CA389223510 | TINF2 | n.1342T>G c.931T>G (p.Leu311Val) n.1429T>G n.1479T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.1243T>G c.832T>G (p.Leu278Val) c.934T>G (p.Leu312Val) n.1239T>G n.1595T>G n.1792T>G n.1936T>G n.1456T>G n.1698T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.1039T>G (p.Leu347Val) n.960T>G n.1363T>G n.1486T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.158T>G c.797T>G c.34T>G (p.Leu12Val) c.397T>G (p.Leu133Val) | |
| 14 | g.24240441A>G | CA485782171 | TINF2 | n.1342T>C c.931T>C (p.Leu311=) n.1429T>C n.1479T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.1243T>C c.832T>C (p.Leu278=) c.934T>C (p.Leu312=) n.1239T>C n.1595T>C n.1792T>C n.1936T>C n.1456T>C n.1698T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.1039T>C (p.Leu347=) n.960T>C n.1363T>C n.1486T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.158T>C c.797T>C c.34T>C (p.Leu12=) c.397T>C (p.Leu133=) | |
| 14 | g.24240441A>T | CA389223511 | TINF2 | n.1342T>A c.931T>A (p.Leu311Met) n.1429T>A n.1479T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.1243T>A c.832T>A (p.Leu278Met) c.934T>A (p.Leu312Met) n.1239T>A n.1595T>A n.1792T>A n.1936T>A n.1456T>A n.1698T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.1039T>A (p.Leu347Met) n.960T>A n.1363T>A n.1486T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.158T>A c.797T>A c.34T>A (p.Leu12Met) c.397T>A (p.Leu133Met) | |
| 14 | g.24240442G>A | CA485782175 | TINF2 | n.1341C>T c.930C>T (p.Asp310=) n.1428C>T n.1478C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.1242C>T c.831C>T (p.Asp277=) c.933C>T (p.Asp311=) n.1238C>T n.1594C>T n.1791C>T n.1935C>T n.1455C>T n.1697C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.1038C>T (p.Asp346=) n.959C>T n.1362C>T n.1485C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.157C>T c.796C>T c.33C>T (p.Asp11=) c.396C>T (p.Asp132=) | |
| 14 | g.24240442G>C | CA389223515 | TINF2 | n.1341C>G c.930C>G (p.Asp310Glu) n.1428C>G n.1478C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.1242C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1238C>G n.1594C>G n.1791C>G n.1935C>G n.1455C>G n.1697C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.959C>G n.1362C>G n.1485C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.157C>G c.796C>G c.33C>G (p.Asp11Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240442G>T | CA389223518 | TINF2 | n.1341C>A c.930C>A (p.Asp310Glu) n.1428C>A n.1478C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.1242C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1238C>A n.1594C>A n.1791C>A n.1935C>A n.1455C>A n.1697C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.959C>A n.1362C>A n.1485C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.157C>A c.796C>A c.33C>A (p.Asp11Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) | |
| 14 | g.24240443T>A | CA389223530 | TINF2 | n.1340A>T c.929A>T (p.Asp310Val) n.1427A>T n.1477A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.1241A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.932A>T (p.Asp311Val) n.1237A>T n.1593A>T n.1790A>T n.1934A>T n.1454A>T n.1696A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) n.958A>T n.1361A>T n.1484A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.156A>T c.795A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.395A>T (p.Asp132Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240443T>C | CA389223528 | TINF2 | n.1340A>G c.929A>G (p.Asp310Gly) n.1427A>G n.1477A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.1241A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1237A>G n.1593A>G n.1790A>G n.1934A>G n.1454A>G n.1696A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.958A>G n.1361A>G n.1484A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.156A>G c.795A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) | |
| 14 | g.24240443T>G | CA389223524 | TINF2 | n.1340A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) n.1427A>C n.1477A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.1241A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1237A>C n.1593A>C n.1790A>C n.1934A>C n.1454A>C n.1696A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.958A>C n.1361A>C n.1484A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.156A>C c.795A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) | |
| 14 | g.24240444C>A | CA389223534 | TINF2 | n.1339G>T c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.1426G>T n.1476G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1240G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1236G>T n.1592G>T n.1789G>T n.1933G>T n.1453G>T n.1695G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.957G>T n.1360G>T n.1483G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.155G>T c.794G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) | |
| 14 | g.24240444C>G | CA389223538 | TINF2 | n.1339G>C c.928G>C (p.Asp310His) n.1426G>C n.1476G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1240G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.931G>C (p.Asp311His) n.1236G>C n.1592G>C n.1789G>C n.1933G>C n.1453G>C n.1695G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) n.957G>C n.1360G>C n.1483G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.155G>C c.794G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.394G>C (p.Asp132His) | |
| 14 | g.24240444C>T | CA389223541 | TINF2 | n.1339G>A c.928G>A (p.Asp310Asn) n.1426G>A n.1476G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1240G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1236G>A n.1592G>A n.1789G>A n.1933G>A n.1453G>A n.1695G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.957G>A n.1360G>A n.1483G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.155G>A c.794G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) | |
| 14 | g.24240445A>C | CA485782177 | TINF2 | n.1338T>G c.927T>G (p.Val309=) n.1425T>G n.1475T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.1239T>G c.828T>G (p.Val276=) c.930T>G (p.Val310=) n.1235T>G n.1591T>G n.1788T>G n.1932T>G n.1452T>G n.1694T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.1035T>G (p.Val345=) n.956T>G n.1359T>G n.1482T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.154T>G c.793T>G c.30T>G (p.Val10=) c.393T>G (p.Val131=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240445A>G | CA485782180 | TINF2 | n.1338T>C c.927T>C (p.Val309=) n.1425T>C n.1475T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.1239T>C c.828T>C (p.Val276=) c.930T>C (p.Val310=) n.1235T>C n.1591T>C n.1788T>C n.1932T>C n.1452T>C n.1694T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.1035T>C (p.Val345=) n.956T>C n.1359T>C n.1482T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.154T>C c.793T>C c.30T>C (p.Val10=) c.393T>C (p.Val131=) | ClinVar |
| 14 | g.24240445A>T | CA485782179 | TINF2 | n.1338T>A c.927T>A (p.Val309=) n.1425T>A n.1475T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.1239T>A c.828T>A (p.Val276=) c.930T>A (p.Val310=) n.1235T>A n.1591T>A n.1788T>A n.1932T>A n.1452T>A n.1694T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.1035T>A (p.Val345=) n.956T>A n.1359T>A n.1482T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.154T>A c.793T>A c.30T>A (p.Val10=) c.393T>A (p.Val131=) | |
| 14 | g.24240446A>C | CA389223546 | TINF2 | n.1337T>G c.926T>G (p.Val309Gly) n.1424T>G n.1474T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.1238T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.1234T>G n.1590T>G n.1787T>G n.1931T>G n.1451T>G n.1693T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.955T>G n.1358T>G n.1481T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.153T>G c.792T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) | |
| 14 | g.24240446A>G | CA389223547 | TINF2 | n.1337T>C c.926T>C (p.Val309Ala) n.1424T>C n.1474T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.1238T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.1234T>C n.1590T>C n.1787T>C n.1931T>C n.1451T>C n.1693T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.955T>C n.1358T>C n.1481T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.153T>C c.792T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240446A>T | CA389223548 | TINF2 | n.1337T>A c.926T>A (p.Val309Asp) n.1424T>A n.1474T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.1238T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) n.1234T>A n.1590T>A n.1787T>A n.1931T>A n.1451T>A n.1693T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.1034T>A (p.Val345Asp) n.955T>A n.1358T>A n.1481T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.153T>A c.792T>A c.29T>A (p.Val10Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) | |
| 14 | g.24240447C>A | CA389223549 | TINF2 | n.1336G>T c.925G>T (p.Val309Phe) n.1423G>T n.1473G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.1237G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.1233G>T n.1589G>T n.1786G>T n.1930G>T n.1450G>T n.1692G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.1033G>T (p.Val345Phe) n.954G>T n.1357G>T n.1480G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.152G>T c.791G>T c.28G>T (p.Val10Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) | |
| 14 | g.24240447C>G | CA389223550 | TINF2 | n.1336G>C c.925G>C (p.Val309Leu) n.1423G>C n.1473G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.1237G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.1233G>C n.1589G>C n.1786G>C n.1930G>C n.1450G>C n.1692G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.954G>C n.1357G>C n.1480G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.152G>C c.791G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) | ClinVar |
| 14 | g.24240447C>T | CA389223554 | TINF2 | n.1336G>A c.925G>A (p.Val309Ile) n.1423G>A n.1473G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.1237G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.1233G>A n.1589G>A n.1786G>A n.1930G>A n.1450G>A n.1692G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.1033G>A (p.Val345Ile) n.954G>A n.1357G>A n.1480G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.152G>A c.791G>A c.28G>A (p.Val10Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) | |
| 14 | g.24240448T>A | CA485782185 | TINF2 | n.1335A>T c.924A>T (p.Pro308=) n.1422A>T n.1472A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.1236A>T c.825A>T (p.Pro275=) c.927A>T (p.Pro309=) n.1232A>T n.1588A>T n.1785A>T n.1929A>T n.1449A>T n.1691A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.1032A>T (p.Pro344=) n.953A>T n.1356A>T n.1479A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.151A>T c.790A>T c.27A>T (p.Pro9=) c.390A>T (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240448T>C | CA485782187 | TINF2 | n.1335A>G c.924A>G (p.Pro308=) n.1422A>G n.1472A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.1236A>G c.825A>G (p.Pro275=) c.927A>G (p.Pro309=) n.1232A>G n.1588A>G n.1785A>G n.1929A>G n.1449A>G n.1691A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.1032A>G (p.Pro344=) n.953A>G n.1356A>G n.1479A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.151A>G c.790A>G c.27A>G (p.Pro9=) c.390A>G (p.Pro130=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |