Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24146238dupCA612967885PSME2c.52dup (p.Glu18GlyfsTer12)
n.50dup
c.52dup (p.Glu18GlyfsTer?)
n.729dup
c.-180dup (n.-180dup)
n.2dup
n.49dup
n.100dup
c.52dup (p.Glu18GlyfsTer20)
c.48+297dup (n.48+297dup)
n.92dup
n.67dup
c.-304dup (n.-304dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24146238C>ACA485661966PSME2c.51G>T (p.Val17=)
n.49G>T
n.728G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.1G>T
n.48G>T
n.99G>T
c.48+296G>T (n.48+296G>T)
n.91G>T
n.66G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
 COSMIC
14g.24146238C=CA2123796869PSME2c.51G= (p.Val17=)
n.49G=
n.728G=
c.-181G= (n.-181G=)
n.1G=
n.48G=
n.99G=
c.48+296G= (n.48+296G=)
n.91G=
n.66G=
c.-305G= (n.-305G=)
14g.24146238C>GCA485661967PSME2c.51G>C (p.Val17=)
n.49G>C
n.728G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.1G>C
n.48G>C
n.99G>C
c.48+296G>C (n.48+296G>C)
n.91G>C
n.66G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
14g.24146238C>TCA485661968PSME2c.51G>A (p.Val17=)
n.49G>A
n.728G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.1G>A
n.48G>A
n.99G>A
c.48+296G>A (n.48+296G>A)
n.91G>A
n.66G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
14g.24146238_24146239insGAGCA612967886PSME2c.50_51insCTC (p.Val17_Glu18insSer)
n.48_49insCTC
n.727_728insCTC
c.-182_-181insCTC (n.-182_-181insCTC)
n.47_48insCTC
n.98_99insCTC
c.48+295_48+296insCTC (n.48+295_48+296insCTC)
n.90_91insCTC
n.65_66insCTC
c.-306_-305insCTC (n.-306_-305insCTC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146239A>CCA389281127PSME2c.50T>G (p.Val17Gly)
n.48T>G
n.727T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.47T>G
n.98T>G
c.48+295T>G (n.48+295T>G)
n.90T>G
n.65T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
14g.24146239A>GCA389281130PSME2c.50T>C (p.Val17Ala)
n.48T>C
n.727T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.47T>C
n.98T>C
c.48+295T>C (n.48+295T>C)
n.90T>C
n.65T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
14g.24146239A>TCA389281134PSME2c.50T>A (p.Val17Glu)
n.48T>A
n.727T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.47T>A
n.98T>A
c.48+295T>A (n.48+295T>A)
n.90T>A
n.65T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
14g.24146240C>ACA389281144PSME2c.49G>T (p.Val17Leu)
n.47G>T
n.726G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.46G>T
n.97G>T
c.48+294G>T (n.48+294G>T)
n.89G>T
n.64G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
14g.24146240C=CA2123796871PSME2c.49G= (p.Val17=)
n.47G=
n.726G=
c.-183G= (n.-183G=)
n.46G=
n.97G=
c.48+294G= (n.48+294G=)
n.89G=
n.64G=
c.-307G= (n.-307G=)
14g.24146240C>GCA389281146PSME2c.49G>C (p.Val17Leu)
n.47G>C
n.726G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.46G>C
n.97G>C
c.48+294G>C (n.48+294G>C)
n.89G>C
n.64G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
14g.24146240C>TCA389281148PSME2c.49G>A (p.Val17Met)
n.47G>A
n.726G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.46G>A
n.97G>A
c.48+294G>A (n.48+294G>A)
n.89G>A
n.64G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146241C>ACA389281152PSME2c.49-1G>T (n.49-1G>T)
n.47-1G>T
n.726-1G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.46-1G>T
n.97-1G>T
c.48+293G>T (n.48+293G>T)
n.89-1G>T
n.64-1G>T
c.-307-1G>T (n.-307-1G>T)
 COSMIC
14g.24146241C>GCA389281161PSME2c.49-1G>C (n.49-1G>C)
n.47-1G>C
n.726-1G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.46-1G>C
n.97-1G>C
c.48+293G>C (n.48+293G>C)
n.89-1G>C
n.64-1G>C
c.-307-1G>C (n.-307-1G>C)
14g.24146241C>TCA389281163PSME2c.49-1G>A (n.49-1G>A)
n.47-1G>A
n.726-1G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.46-1G>A
n.97-1G>A
c.48+293G>A (n.48+293G>A)
n.89-1G>A
n.64-1G>A
c.-307-1G>A (n.-307-1G>A)
 gnomAD v4
14g.24146242T>ACA389281165PSME2c.49-2A>T (n.49-2A>T)
n.47-2A>T
n.726-2A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.46-2A>T
n.97-2A>T
c.48+292A>T (n.48+292A>T)
n.89-2A>T
n.64-2A>T
c.-307-2A>T (n.-307-2A>T)
14g.24146242T>CCA389281167PSME2c.49-2A>G (n.49-2A>G)
n.47-2A>G
n.726-2A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.46-2A>G
n.97-2A>G
c.48+292A>G (n.48+292A>G)
n.89-2A>G
n.64-2A>G
c.-307-2A>G (n.-307-2A>G)
14g.24146242T>GCA7125301PSME2c.49-2A>C (n.49-2A>C)
n.47-2A>C
n.726-2A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.46-2A>C
n.97-2A>C
c.48+292A>C (n.48+292A>C)
n.89-2A>C
n.64-2A>C
c.-307-2A>C (n.-307-2A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24146242T=CA2123796873PSME2c.49-2A= (n.49-2A=)
n.47-2A=
n.726-2A=
c.-185A= (n.-185A=)
n.46-2A=
n.97-2A=
c.48+292A= (n.48+292A=)
n.89-2A=
n.64-2A=
c.-307-2A= (n.-307-2A=)
14g.24146245_24146258delCA2624317324PSME2c.49-15_49-2del (n.49-15_49-2del)
n.47-15_47-2del
n.726-15_726-2del
c.-198_-185del (n.-198_-185del)
n.46-15_46-2del
n.97-15_97-2del
c.48+279_48+292del (n.48+279_48+292del)
n.89-15_89-2del
n.64-15_64-2del
c.-307-15_-307-2del (n.-307-15_-307-2del)
 gnomAD v4
14g.24146243A=CA2123796875PSME2c.49-3T= (n.49-3T=)
n.47-3T=
n.726-3T=
c.-186T= (n.-186T=)
n.46-3T=
n.97-3T=
c.48+291T= (n.48+291T=)
n.89-3T=
n.64-3T=
c.-307-3T= (n.-307-3T=)
14g.24146243A>GCA704346925PSME2c.49-3T>C (n.49-3T>C)
n.47-3T>C
n.726-3T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.46-3T>C
n.97-3T>C
c.48+291T>C (n.48+291T>C)
n.89-3T>C
n.64-3T>C
c.-307-3T>C (n.-307-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24146243A>TCA2624317325PSME2c.49-3T>A (n.49-3T>A)
n.47-3T>A
n.726-3T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.46-3T>A
n.97-3T>A
c.48+291T>A (n.48+291T>A)
n.89-3T>A
n.64-3T>A
c.-307-3T>A (n.-307-3T>A)
 gnomAD v4
14g.24146246_24146247delCA2624317326PSME2c.49-4_49-3del (n.49-4_49-3del)
n.47-4_47-3del
n.726-4_726-3del
c.-187_-186del (n.-187_-186del)
n.46-4_46-3del
n.97-4_97-3del
c.48+290_48+291del (n.48+290_48+291del)
n.89-4_89-3del
n.64-4_64-3del
c.-307-4_-307-3del (n.-307-4_-307-3del)
 gnomAD v4
14g.24146245A=CA2123796877PSME2c.49-5T= (n.49-5T=)
n.47-5T=
n.726-5T=
c.-188T= (n.-188T=)
n.46-5T=
n.97-5T=
c.48+289T= (n.48+289T=)
n.89-5T=
n.64-5T=
c.-307-5T= (n.-307-5T=)
14g.24146245A>GCA257871822PSME2c.49-5T>C (n.49-5T>C)
n.47-5T>C
n.726-5T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.46-5T>C
n.97-5T>C
c.48+289T>C (n.48+289T>C)
n.89-5T>C
n.64-5T>C
c.-307-5T>C (n.-307-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24146246C>GCA2552816121PSME2c.49-6G>C (n.49-6G>C)
n.47-6G>C
n.726-6G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.46-6G>C
n.97-6G>C
c.48+288G>C (n.48+288G>C)
n.89-6G>C
n.64-6G>C
c.-307-6G>C (n.-307-6G>C)
14g.24146246C>TCA2575491639PSME2c.49-6G>A (n.49-6G>A)
n.47-6G>A
n.726-6G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.46-6G>A
n.97-6G>A
c.48+288G>A (n.48+288G>A)
n.89-6G>A
n.64-6G>A
c.-307-6G>A (n.-307-6G>A)
14g.24146247A=CA2123796878PSME2c.49-7T= (n.49-7T=)
n.47-7T=
n.726-7T=
c.-190T= (n.-190T=)
n.46-7T=
n.97-7T=
c.48+287T= (n.48+287T=)
n.89-7T=
n.64-7T=
c.-307-7T= (n.-307-7T=)
14g.24146247A>GCA485661969PSME2c.49-7T>C (n.49-7T>C)
n.47-7T>C
n.726-7T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.46-7T>C
n.97-7T>C
c.48+287T>C (n.48+287T>C)
n.89-7T>C
n.64-7T>C
c.-307-7T>C (n.-307-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146249_24146252delCA2624317327PSME2c.49-10_49-7del (n.49-10_49-7del)
n.47-10_47-7del
n.726-10_726-7del
c.-193_-190del (n.-193_-190del)
n.46-10_46-7del
n.97-10_97-7del
c.48+284_48+287del (n.48+284_48+287del)
n.89-10_89-7del
n.64-10_64-7del
c.-307-10_-307-7del (n.-307-10_-307-7del)
 gnomAD v4
14g.24146248G>ACA7125302PSME2c.49-8C>T (n.49-8C>T)
n.47-8C>T
n.726-8C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.46-8C>T
n.97-8C>T
c.48+286C>T (n.48+286C>T)
n.89-8C>T
n.64-8C>T
c.-307-8C>T (n.-307-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24146248G=CA2123796880PSME2c.49-8C= (n.49-8C=)
n.47-8C=
n.726-8C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.46-8C=
n.97-8C=
c.48+286C= (n.48+286C=)
n.89-8C=
n.64-8C=
c.-307-8C= (n.-307-8C=)
14g.24146248_24146249insTCA257871826PSME2c.49-9_49-8insA (n.49-9_49-8insA)
n.47-9_47-8insA
n.726-9_726-8insA
c.-192_-191insA (n.-192_-191insA)
n.46-9_46-8insA
n.97-9_97-8insA
c.48+285_48+286insA (n.48+285_48+286insA)
n.89-9_89-8insA
n.64-9_64-8insA
c.-307-9_-307-8insA (n.-307-9_-307-8insA)
 dbSNP
14g.24146250G>ACA2624317331PSME2c.49-10C>T (n.49-10C>T)
n.47-10C>T
n.726-10C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.46-10C>T
n.97-10C>T
c.48+284C>T (n.48+284C>T)
n.89-10C>T
n.64-10C>T
c.-307-10C>T (n.-307-10C>T)
 gnomAD v4
14g.24146250G>CCA7125303PSME2c.49-10C>G (n.49-10C>G)
n.47-10C>G
n.726-10C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.46-10C>G
n.97-10C>G
c.48+284C>G (n.48+284C>G)
n.89-10C>G
n.64-10C>G
c.-307-10C>G (n.-307-10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146250G=CA2123796881PSME2c.49-10C= (n.49-10C=)
n.47-10C=
n.726-10C=
c.-193C= (n.-193C=)
n.46-10C=
n.97-10C=
c.48+284C= (n.48+284C=)
n.89-10C=
n.64-10C=
c.-307-10C= (n.-307-10C=)
14g.24146251A=CA2123796883PSME2c.49-11T= (n.49-11T=)
n.47-11T=
n.726-11T=
c.-194T= (n.-194T=)
n.46-11T=
n.97-11T=
c.48+283T= (n.48+283T=)
n.89-11T=
n.64-11T=
c.-307-11T= (n.-307-11T=)
14g.24146251A>CCA2575491640PSME2c.49-11T>G (n.49-11T>G)
n.47-11T>G
n.726-11T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.46-11T>G
n.97-11T>G
c.48+283T>G (n.48+283T>G)
n.89-11T>G
n.64-11T>G
c.-307-11T>G (n.-307-11T>G)
14g.24146251A>GCA612967893PSME2c.49-11T>C (n.49-11T>C)
n.47-11T>C
n.726-11T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.46-11T>C
n.97-11T>C
c.48+283T>C (n.48+283T>C)
n.89-11T>C
n.64-11T>C
c.-307-11T>C (n.-307-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24146252G>ACA2624317332PSME2c.49-12C>T (n.49-12C>T)
n.47-12C>T
n.726-12C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.46-12C>T
n.97-12C>T
c.48+282C>T (n.48+282C>T)
n.89-12C>T
n.64-12C>T
c.-307-12C>T (n.-307-12C>T)
 gnomAD v4
14g.24146252G>CCA704346937PSME2c.49-12C>G (n.49-12C>G)
n.47-12C>G
n.726-12C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.46-12C>G
n.97-12C>G
c.48+282C>G (n.48+282C>G)
n.89-12C>G
n.64-12C>G
c.-307-12C>G (n.-307-12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24146252G=CA2123796884PSME2c.49-12C= (n.49-12C=)
n.47-12C=
n.726-12C=
c.-195C= (n.-195C=)
n.46-12C=
n.97-12C=
c.48+282C= (n.48+282C=)
n.89-12C=
n.64-12C=
c.-307-12C= (n.-307-12C=)
14g.24146253C=CA2123796886PSME2c.49-13G= (n.49-13G=)
n.47-13G=
n.726-13G=
c.-196G= (n.-196G=)
n.46-13G=
n.97-13G=
c.48+281G= (n.48+281G=)
n.89-13G=
n.64-13G=
c.-307-13G= (n.-307-13G=)
14g.24146253C>GCA2575491641PSME2c.49-13G>C (n.49-13G>C)
n.47-13G>C
n.726-13G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.46-13G>C
n.97-13G>C
c.48+281G>C (n.48+281G>C)
n.89-13G>C
n.64-13G>C
c.-307-13G>C (n.-307-13G>C)
14g.24146253C>TCA961126321PSME2c.49-13G>A (n.49-13G>A)
n.47-13G>A
n.726-13G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.46-13G>A
n.97-13G>A
c.48+281G>A (n.48+281G>A)
n.89-13G>A
n.64-13G>A
c.-307-13G>A (n.-307-13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146254A=CA2123796887PSME2c.49-14T= (n.49-14T=)
n.47-14T=
n.726-14T=
c.-197T= (n.-197T=)
n.46-14T=
n.97-14T=
c.48+280T= (n.48+280T=)
n.89-14T=
n.64-14T=
c.-307-14T= (n.-307-14T=)
14g.24146254A>GCA257871829PSME2c.49-14T>C (n.49-14T>C)
n.47-14T>C
n.726-14T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.46-14T>C
n.97-14T>C
c.48+280T>C (n.48+280T>C)
n.89-14T>C
n.64-14T>C
c.-307-14T>C (n.-307-14T>C)
 dbSNP
14g.24146255G>ACA2575491643PSME2c.49-15C>T (n.49-15C>T)
n.47-15C>T
n.726-15C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.46-15C>T
n.97-15C>T
c.48+279C>T (n.48+279C>T)
n.89-15C>T
n.64-15C>T
c.-307-15C>T (n.-307-15C>T)

Number of alleles fetched