Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24146237C>A | CA389281122 | PSME2 | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.50G>T n.729G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.2G>T n.49G>T n.100G>T c.48+297G>T (n.48+297G>T) n.92G>T n.67G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | |
14 | g.24146237C>G | CA389281119 | PSME2 | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.50G>C n.729G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.2G>C n.49G>C n.100G>C c.48+297G>C (n.48+297G>C) n.92G>C n.67G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | |
14 | g.24146237C>T | CA389281118 | PSME2 | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.50G>A n.729G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.2G>A n.49G>A n.100G>A c.48+297G>A (n.48+297G>A) n.92G>A n.67G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | |
14 | g.24146238dup | CA612967885 | PSME2 | c.52dup (p.Glu18GlyfsTer12) n.50dup c.52dup (p.Glu18GlyfsTer?) n.729dup c.-180dup (n.-180dup) n.2dup n.49dup n.100dup c.52dup (p.Glu18GlyfsTer20) c.48+297dup (n.48+297dup) n.92dup n.67dup c.-304dup (n.-304dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24146238C>A | CA485661966 | PSME2 | c.51G>T (p.Val17=) n.49G>T n.728G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.1G>T n.48G>T n.99G>T c.48+296G>T (n.48+296G>T) n.91G>T n.66G>T c.-305G>T (n.-305G>T) | COSMIC |
14 | g.24146238C= | CA2123796869 | PSME2 | c.51G= (p.Val17=) n.49G= n.728G= c.-181G= (n.-181G=) n.1G= n.48G= n.99G= c.48+296G= (n.48+296G=) n.91G= n.66G= c.-305G= (n.-305G=) | |
14 | g.24146238C>G | CA485661967 | PSME2 | c.51G>C (p.Val17=) n.49G>C n.728G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.1G>C n.48G>C n.99G>C c.48+296G>C (n.48+296G>C) n.91G>C n.66G>C c.-305G>C (n.-305G>C) | |
14 | g.24146238C>T | CA485661968 | PSME2 | c.51G>A (p.Val17=) n.49G>A n.728G>A c.-181G>A (n.-181G>A) n.1G>A n.48G>A n.99G>A c.48+296G>A (n.48+296G>A) n.91G>A n.66G>A c.-305G>A (n.-305G>A) | |
14 | g.24146238_24146239insGAG | CA612967886 | PSME2 | c.50_51insCTC (p.Val17_Glu18insSer) n.48_49insCTC n.727_728insCTC c.-182_-181insCTC (n.-182_-181insCTC) n.47_48insCTC n.98_99insCTC c.48+295_48+296insCTC (n.48+295_48+296insCTC) n.90_91insCTC n.65_66insCTC c.-306_-305insCTC (n.-306_-305insCTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146239A>C | CA389281127 | PSME2 | c.50T>G (p.Val17Gly) n.48T>G n.727T>G c.-182T>G (n.-182T>G) n.47T>G n.98T>G c.48+295T>G (n.48+295T>G) n.90T>G n.65T>G c.-306T>G (n.-306T>G) | |
14 | g.24146239A>G | CA389281130 | PSME2 | c.50T>C (p.Val17Ala) n.48T>C n.727T>C c.-182T>C (n.-182T>C) n.47T>C n.98T>C c.48+295T>C (n.48+295T>C) n.90T>C n.65T>C c.-306T>C (n.-306T>C) | |
14 | g.24146239A>T | CA389281134 | PSME2 | c.50T>A (p.Val17Glu) n.48T>A n.727T>A c.-182T>A (n.-182T>A) n.47T>A n.98T>A c.48+295T>A (n.48+295T>A) n.90T>A n.65T>A c.-306T>A (n.-306T>A) | |
14 | g.24146240C>A | CA389281144 | PSME2 | c.49G>T (p.Val17Leu) n.47G>T n.726G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.46G>T n.97G>T c.48+294G>T (n.48+294G>T) n.89G>T n.64G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | |
14 | g.24146240C= | CA2123796871 | PSME2 | c.49G= (p.Val17=) n.47G= n.726G= c.-183G= (n.-183G=) n.46G= n.97G= c.48+294G= (n.48+294G=) n.89G= n.64G= c.-307G= (n.-307G=) | |
14 | g.24146240C>G | CA389281146 | PSME2 | c.49G>C (p.Val17Leu) n.47G>C n.726G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.46G>C n.97G>C c.48+294G>C (n.48+294G>C) n.89G>C n.64G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | |
14 | g.24146240C>T | CA389281148 | PSME2 | c.49G>A (p.Val17Met) n.47G>A n.726G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.46G>A n.97G>A c.48+294G>A (n.48+294G>A) n.89G>A n.64G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146241C>A | CA389281152 | PSME2 | c.49-1G>T (n.49-1G>T) n.47-1G>T n.726-1G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.46-1G>T n.97-1G>T c.48+293G>T (n.48+293G>T) n.89-1G>T n.64-1G>T c.-307-1G>T (n.-307-1G>T) | COSMIC |
14 | g.24146241C>G | CA389281161 | PSME2 | c.49-1G>C (n.49-1G>C) n.47-1G>C n.726-1G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.46-1G>C n.97-1G>C c.48+293G>C (n.48+293G>C) n.89-1G>C n.64-1G>C c.-307-1G>C (n.-307-1G>C) | |
14 | g.24146241C>T | CA389281163 | PSME2 | c.49-1G>A (n.49-1G>A) n.47-1G>A n.726-1G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.46-1G>A n.97-1G>A c.48+293G>A (n.48+293G>A) n.89-1G>A n.64-1G>A c.-307-1G>A (n.-307-1G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24146242T>A | CA389281165 | PSME2 | c.49-2A>T (n.49-2A>T) n.47-2A>T n.726-2A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.46-2A>T n.97-2A>T c.48+292A>T (n.48+292A>T) n.89-2A>T n.64-2A>T c.-307-2A>T (n.-307-2A>T) | |
14 | g.24146242T>C | CA389281167 | PSME2 | c.49-2A>G (n.49-2A>G) n.47-2A>G n.726-2A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.46-2A>G n.97-2A>G c.48+292A>G (n.48+292A>G) n.89-2A>G n.64-2A>G c.-307-2A>G (n.-307-2A>G) | |
14 | g.24146242T>G | CA7125301 | PSME2 | c.49-2A>C (n.49-2A>C) n.47-2A>C n.726-2A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.46-2A>C n.97-2A>C c.48+292A>C (n.48+292A>C) n.89-2A>C n.64-2A>C c.-307-2A>C (n.-307-2A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24146242T= | CA2123796873 | PSME2 | c.49-2A= (n.49-2A=) n.47-2A= n.726-2A= c.-185A= (n.-185A=) n.46-2A= n.97-2A= c.48+292A= (n.48+292A=) n.89-2A= n.64-2A= c.-307-2A= (n.-307-2A=) | |
14 | g.24146245_24146258del | CA2624317324 | PSME2 | c.49-15_49-2del (n.49-15_49-2del) n.47-15_47-2del n.726-15_726-2del c.-198_-185del (n.-198_-185del) n.46-15_46-2del n.97-15_97-2del c.48+279_48+292del (n.48+279_48+292del) n.89-15_89-2del n.64-15_64-2del c.-307-15_-307-2del (n.-307-15_-307-2del) | gnomAD v4 |
14 | g.24146243A= | CA2123796875 | PSME2 | c.49-3T= (n.49-3T=) n.47-3T= n.726-3T= c.-186T= (n.-186T=) n.46-3T= n.97-3T= c.48+291T= (n.48+291T=) n.89-3T= n.64-3T= c.-307-3T= (n.-307-3T=) | |
14 | g.24146243A>G | CA704346925 | PSME2 | c.49-3T>C (n.49-3T>C) n.47-3T>C n.726-3T>C c.-186T>C (n.-186T>C) n.46-3T>C n.97-3T>C c.48+291T>C (n.48+291T>C) n.89-3T>C n.64-3T>C c.-307-3T>C (n.-307-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146243A>T | CA2624317325 | PSME2 | c.49-3T>A (n.49-3T>A) n.47-3T>A n.726-3T>A c.-186T>A (n.-186T>A) n.46-3T>A n.97-3T>A c.48+291T>A (n.48+291T>A) n.89-3T>A n.64-3T>A c.-307-3T>A (n.-307-3T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24146246_24146247del | CA2624317326 | PSME2 | c.49-4_49-3del (n.49-4_49-3del) n.47-4_47-3del n.726-4_726-3del c.-187_-186del (n.-187_-186del) n.46-4_46-3del n.97-4_97-3del c.48+290_48+291del (n.48+290_48+291del) n.89-4_89-3del n.64-4_64-3del c.-307-4_-307-3del (n.-307-4_-307-3del) | gnomAD v4 |
14 | g.24146245A= | CA2123796877 | PSME2 | c.49-5T= (n.49-5T=) n.47-5T= n.726-5T= c.-188T= (n.-188T=) n.46-5T= n.97-5T= c.48+289T= (n.48+289T=) n.89-5T= n.64-5T= c.-307-5T= (n.-307-5T=) | |
14 | g.24146245A>G | CA257871822 | PSME2 | c.49-5T>C (n.49-5T>C) n.47-5T>C n.726-5T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.46-5T>C n.97-5T>C c.48+289T>C (n.48+289T>C) n.89-5T>C n.64-5T>C c.-307-5T>C (n.-307-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146246C>G | CA2552816121 | PSME2 | c.49-6G>C (n.49-6G>C) n.47-6G>C n.726-6G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.46-6G>C n.97-6G>C c.48+288G>C (n.48+288G>C) n.89-6G>C n.64-6G>C c.-307-6G>C (n.-307-6G>C) | |
14 | g.24146246C>T | CA2575491639 | PSME2 | c.49-6G>A (n.49-6G>A) n.47-6G>A n.726-6G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.46-6G>A n.97-6G>A c.48+288G>A (n.48+288G>A) n.89-6G>A n.64-6G>A c.-307-6G>A (n.-307-6G>A) | |
14 | g.24146247A= | CA2123796878 | PSME2 | c.49-7T= (n.49-7T=) n.47-7T= n.726-7T= c.-190T= (n.-190T=) n.46-7T= n.97-7T= c.48+287T= (n.48+287T=) n.89-7T= n.64-7T= c.-307-7T= (n.-307-7T=) | |
14 | g.24146247A>G | CA485661969 | PSME2 | c.49-7T>C (n.49-7T>C) n.47-7T>C n.726-7T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.46-7T>C n.97-7T>C c.48+287T>C (n.48+287T>C) n.89-7T>C n.64-7T>C c.-307-7T>C (n.-307-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146249_24146252del | CA2624317327 | PSME2 | c.49-10_49-7del (n.49-10_49-7del) n.47-10_47-7del n.726-10_726-7del c.-193_-190del (n.-193_-190del) n.46-10_46-7del n.97-10_97-7del c.48+284_48+287del (n.48+284_48+287del) n.89-10_89-7del n.64-10_64-7del c.-307-10_-307-7del (n.-307-10_-307-7del) | gnomAD v4 |
14 | g.24146248G>A | CA7125302 | PSME2 | c.49-8C>T (n.49-8C>T) n.47-8C>T n.726-8C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.46-8C>T n.97-8C>T c.48+286C>T (n.48+286C>T) n.89-8C>T n.64-8C>T c.-307-8C>T (n.-307-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24146248G= | CA2123796880 | PSME2 | c.49-8C= (n.49-8C=) n.47-8C= n.726-8C= c.-191C= (n.-191C=) n.46-8C= n.97-8C= c.48+286C= (n.48+286C=) n.89-8C= n.64-8C= c.-307-8C= (n.-307-8C=) | |
14 | g.24146248_24146249insT | CA257871826 | PSME2 | c.49-9_49-8insA (n.49-9_49-8insA) n.47-9_47-8insA n.726-9_726-8insA c.-192_-191insA (n.-192_-191insA) n.46-9_46-8insA n.97-9_97-8insA c.48+285_48+286insA (n.48+285_48+286insA) n.89-9_89-8insA n.64-9_64-8insA c.-307-9_-307-8insA (n.-307-9_-307-8insA) | dbSNP |
14 | g.24146250G>A | CA2624317331 | PSME2 | c.49-10C>T (n.49-10C>T) n.47-10C>T n.726-10C>T c.-193C>T (n.-193C>T) n.46-10C>T n.97-10C>T c.48+284C>T (n.48+284C>T) n.89-10C>T n.64-10C>T c.-307-10C>T (n.-307-10C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24146250G>C | CA7125303 | PSME2 | c.49-10C>G (n.49-10C>G) n.47-10C>G n.726-10C>G c.-193C>G (n.-193C>G) n.46-10C>G n.97-10C>G c.48+284C>G (n.48+284C>G) n.89-10C>G n.64-10C>G c.-307-10C>G (n.-307-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146250G= | CA2123796881 | PSME2 | c.49-10C= (n.49-10C=) n.47-10C= n.726-10C= c.-193C= (n.-193C=) n.46-10C= n.97-10C= c.48+284C= (n.48+284C=) n.89-10C= n.64-10C= c.-307-10C= (n.-307-10C=) | |
14 | g.24146251A= | CA2123796883 | PSME2 | c.49-11T= (n.49-11T=) n.47-11T= n.726-11T= c.-194T= (n.-194T=) n.46-11T= n.97-11T= c.48+283T= (n.48+283T=) n.89-11T= n.64-11T= c.-307-11T= (n.-307-11T=) | |
14 | g.24146251A>C | CA2575491640 | PSME2 | c.49-11T>G (n.49-11T>G) n.47-11T>G n.726-11T>G c.-194T>G (n.-194T>G) n.46-11T>G n.97-11T>G c.48+283T>G (n.48+283T>G) n.89-11T>G n.64-11T>G c.-307-11T>G (n.-307-11T>G) | |
14 | g.24146251A>G | CA612967893 | PSME2 | c.49-11T>C (n.49-11T>C) n.47-11T>C n.726-11T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.46-11T>C n.97-11T>C c.48+283T>C (n.48+283T>C) n.89-11T>C n.64-11T>C c.-307-11T>C (n.-307-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24146252G>A | CA2624317332 | PSME2 | c.49-12C>T (n.49-12C>T) n.47-12C>T n.726-12C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.46-12C>T n.97-12C>T c.48+282C>T (n.48+282C>T) n.89-12C>T n.64-12C>T c.-307-12C>T (n.-307-12C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24146252G>C | CA704346937 | PSME2 | c.49-12C>G (n.49-12C>G) n.47-12C>G n.726-12C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.46-12C>G n.97-12C>G c.48+282C>G (n.48+282C>G) n.89-12C>G n.64-12C>G c.-307-12C>G (n.-307-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146252G= | CA2123796884 | PSME2 | c.49-12C= (n.49-12C=) n.47-12C= n.726-12C= c.-195C= (n.-195C=) n.46-12C= n.97-12C= c.48+282C= (n.48+282C=) n.89-12C= n.64-12C= c.-307-12C= (n.-307-12C=) | |
14 | g.24146253C= | CA2123796886 | PSME2 | c.49-13G= (n.49-13G=) n.47-13G= n.726-13G= c.-196G= (n.-196G=) n.46-13G= n.97-13G= c.48+281G= (n.48+281G=) n.89-13G= n.64-13G= c.-307-13G= (n.-307-13G=) | |
14 | g.24146253C>G | CA2575491641 | PSME2 | c.49-13G>C (n.49-13G>C) n.47-13G>C n.726-13G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.46-13G>C n.97-13G>C c.48+281G>C (n.48+281G>C) n.89-13G>C n.64-13G>C c.-307-13G>C (n.-307-13G>C) | |
14 | g.24146253C>T | CA961126321 | PSME2 | c.49-13G>A (n.49-13G>A) n.47-13G>A n.726-13G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.46-13G>A n.97-13G>A c.48+281G>A (n.48+281G>A) n.89-13G>A n.64-13G>A c.-307-13G>A (n.-307-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |